cardiopatie congenite

1. LA STENOSI VALVOLARE AORTICA
Ovvero “sono piccolo o molle? ma troppo piccolo davvero ? e se non funziono, mi aiuti un po'?
Anche se le patologie descritte in questo capitolo sono accomunate da una quasi assoluta
(diffidate della parola assoluto..) omogeneita' fisiopatologica, (ipertensione polmonare
post-capillare) le singole lesioni hanno alcune caratteristiche peculiari, per cui anche in
questo capitolo troverete spunti per pensare e divertirvi.
Introdurremo inoltre il concetto “Quanto piccolo e' troppo piccolo?”, troppo piccolo per che
cosa? Sappiamo che una donna che misura 150 cm, e' piccola, ma non e'
necessariamente troppo piccola persino in Europa, mentre un uomo che misura 150 cm e'
decisamente troppo piccolo, almeno per la maggior parte delle popolazioni europee. In
cardiologia pediatrica il concetto di troppo piccolo e' piu' semplice: troppo piccolo significa
troppo piccolo per fare il lavoro che gli compete..
Cenni di embriologia
L'embriologia delle lesioni del cuore sx e' semplice. Le connessioni sono normali, le
saturazioni anche, ma in genere non e' normale la distribuzione delle portate.
Le lesioni ostruttive del cuore sx sono infatti flusso-dipendenti. E' esattamente per questo
che tendono ad associarsi. L'associazione delle lesioni potra' essere molto varia.
Stiamo parlando del tipico circolo vizioso fetale “ipoafflusso crea ipoplasia”. Questo
fortunatamente non e' vero per tutte le lesioni di cui parleremo, ma lo e' per la stenosi
valvolare aortica, che e' l'unica lesione ostruttiva del cuore sx in cui e' presente quel
fenomeno grave ed in genere intrattabile che si chiama fibroelastosi endomiocardica.
Quando una stenosi aortica severa si sviluppa in utero, non solo si attiva il circolo vizioso
“ipoafflusso-ipertrofia-diminuita compliance-ipoafflusso” ma anche il flusso coronarico
potra' essere limitato ed il miocardio potra' essere mal perfuso e sviluppare fibrosi, dovuta
in genere ad ipoperfusione endomiocardica.
Fisiopatologia: Ovvero parliamo non solo di valvola aortica, ma di ipertrofia, ipoplasia e/o
disfunzione ventricolare sx.
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2. I concetti di ipertrofia e disfunzione sono concetti in genere noti al cardiologo dell'adulto,
ma quello di ipoplasia lo e' forse meno. Stiamo parlando di neonati generalmente rosa,
poiche' anche in caso di ipoplasia ventricolare sx, il flusso attraverso il forame ovale sara'
sx-dx. Diverso e' il caso del neonato con una stenosi aortica cosi' importante da essere
dotto-dipendente. Dotto-dipendenza del flusso sistemico significa che il flusso che
attraversa la valvola aortica non perfonde il distretto sistemico. In questo caso il dotto di
Botallo assicurera' la perfusione retrograda dei vasi del collo ed eventualmente dell'aorta
ascendente e delle coronarie, cosi' come dell'aorta discendente. Il nostro neonato sara'
quindi blu.
Che fare??
Un'ottima idea e', soprattutto nel neonato in shock, abolire l'ostacolo all'efflusso sx. Come,
lo vedremo dopo. Potremo avere la buona sorpresa di vedere che il VS e', dopo
l'abolizione dell'ostacolo, in grado di “fare il lavoro” e di mantenere quindi la portata
sistemica, senza aver bisogno di flusso retrogrado da parte del dotto di Botallo.
Poiche' ancora una volta parliamo di uno spettro, ipotizziamo alcune condizioni comuni:
• Il neonato con stenosi aortica severa e VS adattato
• Il neonato con stenosi aortica severa e disfunzione del VS
• Il neonato con stenosi aortica severa e VS ipoplasico
Il neonato con stenosi aortica severa e VS adattato.
Questo e' il neonato che in genere non vi dara' alcun tipo di problemi. Sono bambini che
stanno bene, almeno alla nascita, che non hanno una circolazione dotto-dipendente e che
non necessitano dunque di PGE1. Sono neonati che hanno un VS di calibro adeguato, ma
ipertrofico. Stanno bene, ma avranno bisogno di un trattamento elettivo della stenosi
aortica, sia esso percutaneo o chirurgico, prima che il VS si disadatti. Se tutto va bene,
saranno bambini guariti.
Il neonato con stenosi aortica severa e disfunzione de VS.
Parliamo qui del neonato che in utero ha gia' superato la fase dell'ipertrofia e ritroviamo
con un VS dilatato ed ipocinetico. L'interventistica fetale in questo caso potra' essere
un'opzione valida, anche se gravata da un alto rischio fetale. Se questa condizione e'
presente verso la fine della gravidanza, il parto potra' essere programmato. Spesso si
trattera' di un parto cesareo. Il bimbo dovra' essere avviato in tempi brevi ad una
dilatazione percutanea, poiche' in un neonato in shock o acidosi metabolica la correzione
chirurgica in circolazione extracorporea ha un rischio molto elevato. Ancora una volta, se
tutto va bene ed il nostro bambino rispetta le leggi della fisica, il VS recuperera' la sua
funzione, anche se dovremo aspettarci una persistenza della dotto-dipendenza per 7-15
giorni.
Il neonato con stenosi aortica severa e VS ipoplasico. Purtroppo in questo bimbo tutto e'
gia' stato deciso nella vita intrauterina. Se la condizione e' riconosciuta ad un'epoca
relativamente precoce, dilatare la valvola aortica in utero potra' aiutare il VS a crescere, in
caso contrario, avremo un neonato con VS piccolo (ma quanto piccolo?) ed una stenosi
aortica critica, cioe' dotto-dipendente. Certo, il primo gesto da fare sara' eliminare
l'ostacolo, in genere per via percutanea, che e' meno invasiva e non richiede la
circolazione extracorporea. E poi? Come facciamo a sapere se il ventricolo sara' in grado
o meno di fare il lavoro sistemico??.La prima cosa da fare e' sospendere le PGE1, lasciar
chiudere il dotto e, prendendo qualche rischio, vedere cosa succede. Se alla chiusura
duttale il nostro bimbo sta male, dovremo riaprire il dotto e decidere se il VS ha
potenzialita' di crescita o meno.
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3. Se decidiamo che non ci sono potenzialita' di crescita, avvieremo il nostro bambino al
programma monoventricolare, in caso contrario potremo fare un trattamento ibrido, per
dare un po' di tempo al VS e permettergli eventualmente di crescere.
Non e' la prima volta che parliamo di trattamento ibrido...Si tratta in sostanza di mantenere
l'equilibrio che c'e' in utero. Ci sono alcuni gesti da fare in immediata seguenza: 1) un
Rashkind 2) mantenere pervio il dotto di Botallo con uno stent, permettendo quindi che la
circolazione sistemica continui ad essere almeno in parte dotto-dipendente, 3) un
bendaggio delle due arterie polmonari.
Presentazione clinica
Qual e' il colore di un bimbo con ostruzione isolata all'efflusso sx?
Il colore del bimbo e' determinato ancora una volta dalla presenza di shunt intracardiaco
ed extracardiaco. Il bimbo con stenosi aortica critica non sara' solo rosa o blu. Potra'
anche essere grigio e marezzato. Questo e' un gran brutto segno, perche' il neonato sara'
torpido, spesso freddo e non si alimentera'.
Oltre al colore cutaneo, anche la presenza di soffio cardiaco rude vi potra' aiutare a capire
se il neonato ha una stenosi aortica bene o mal tollerata. Se il bimbo e' roseo, tonico, ha
polsi validi ed un soffio rude alla base, significa che verosimilmente il VS e' adattato,
ipertrofico, sviluppa abbastanza pressione da superare un ostacolo piu' o meno importante
senza aumentare lo stress parietale. Se invece il ventricolo ha ceduto le armi, sara'
ipocinetico e dilatato, quindi con stress parietale aumentato. Il soffio potra' non esserci,
perche' debole. Talvolta potremo persino avere un'atresia aortica funzionale (vi ricordate
l'atresia polmonare funzionale dell'Ebstein?) ed il vostro bimbo sara' decisamente in
shock. Se la lesione predominante e' la fibroelastosi endomiocardica, il ventricolo sara'
piccolo e rigido, non potra' quindi ne' ipertrofizzarsi ne' dilatarsi, funzionera' pero' in genere
male ed il bimbo non stara' bene.
Toccate i bambini, devono essere tiepidi....guardateli, devono essere vispi, possibilmente
rosa, tonici e simpatici..ed usare il metabolismo aerobico, non l'anaerobico e quindi non
produrre lattati....
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' se il VS e' adattato, il sovraccarico sx, anomalo nell' ECG del neonato.
Anche se il VS e' dilatato e disfunzionante i segni di sovraccarico sx saranno
predominanti. Se invece il VS e' piccolo, fibroelastosico, saranno i voltaggi dx a
predominare... In pratica l'ECG sara' ben poco utile, dovremo fidarci della clinica.
L'Rx torace? Dipende.... quanto VS funzionante c'e'? Se il VS e' presente e adattato, la
radiografia del torace sara' normale, altrimenti esisteranno gradi variabili di cardiomegalia
dovuti ad una dilatazione ventricolare sx, in genere accompagnata da stasi vascolare, o ad
una dilatazione ventricolare dx.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca
Domande
• Come e' il VS? Adattato, disadattato, ipoplasico, fibroelastosico?
• La circolazione sistemica e' dotto-dipendente?
• Com'e' la valvola aortica?
• Che diametro ha l'anello, quante commissure ci sono?
• C'e' tessuto accessorio? C'e' un'insufficienza valvolare, e se si' perche'?
• Esistono lesioni associate? (stenosi mitralica, stenosi subaortica, coartazione...)
• Se c'e un forame ovale, che velocita' ha lo shunt?
• Se c'e' un'insuficienza mitralica, qual e' il gradiente VS-AS?
• Come e' la via dx? (qui abbiamo davvero abbassato le braccia, poi saprete
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4. perche'..)
Implicazioni
• Come e' il VS? Adattato, disadattato, ipoplasico, fibroelastosico? Le implicazioni
sono multiple...
Se il VS e' adattato, significa che l'ipertrofia parietale e' adeguata e permette al bimbo,
almeno per il momento, di star bene. Si dovranno applicare i criteri di indicazione
all'intervento in caso di ostruzione all'efflusso sx, quindi un gradiente medio superiore a
40-50 mmHg. Sul tipo di intervento si puo' discutere. I buoni candidati danno buoni risultati
sia che l'approccio sia percutaneo o chirurgico.
Se il VS e' disadattato, quindi a pareti fini, ipocinetico, con insufficienza mitralica,
verosimilmente il chirurgo rifiutera' il rischio elevato della CEC e optera' per una
valvuloplastica percutanea, che potra' essere un “bridge to surgery” o, in casi fortunati, un
trattamento risolutivo. Il ventricolo disadattato, una volta tolto l'ostacolo, puo' infatti
recuperare una normale funzione sistolica e diastolica. Una percentuale non cosi' ridicola
di bimbi con stenosi aotica critica non hanno avuto bisogno di chirurgia ad un follow-up di
15 anni.
Se il VS e' ipoplasico dovremo applicare alcuni criteri che ci dicano se e' piccolo o troppo
piccolo. Un anello mitralico <8mm, un anello aortico <4 mm, un volume ventricolare <18
cc, il fatto che il ventricolo non costituisca la punta non sono criteri favorevoli ad una
riparazione biventricolare.
Se e' presente fibroelastosi in un VS senza ipoplasia franca, non e' comunque un buon
segno. La fibrosi endomiocardica impedisce al ventricolo di rilassarsi e contrarsi
adeguatamente. Alcune scuole chirurgiche (Boston), praticano la decorticazione del VS,
completa o parziale, almeno per liberare i papillari dalla guaina fibrosa che li
trattiene...Pochi hanno riprodotto i buoni risultati presentati da queste scuole...
• La circolazione sistemica e' dotto-dipendente? Cattivo segno... Vuol dire almeno
due cose 1) che il VS non funziona e 2) che la valvola aortica ha un'atresia
funzionale o organica. Il vostro bambino dovra' rimanere in PGE1; bisognera' poi
decidere se la valvola non e' atresica, ma ha una stenosi grave, se eseguire una
valvuloplastica, poiche' il rischio chirurgico puo' essere molto elevato. Se la valvola
e' atresica l'unica opzione possibile e' la chirurgia. Se il VS e' talmente malato da
dare un'atresia aortica funzionale, ci potra' essere ben poco che potremo fare per il
nostro bambino.
• Com'e' la valvola aortica? Che diametro ha l'anello, quante commissure ci sono?
C'e' tessuto accessorio? C'e' un'insufficienza valvolare, e se si' perche'? Qui un
buon ecografista potra' davvero divertirsi ad analizzare il numero, la morfologia dei
foglietti, il tipo di apertura, l'esistenza di fusione commissurale e tessuto accessorio,
il meccanismo di una possibile coesistente insufficienza aortica. Come regola
generale le buone forme danno buoni risultati sia nelle mani del chirurgo che
dell'interventista. Ma la valvola monocuspide, insufficiente, con tessuto accessorio
ed anello piccolo, probabilmente non potra' essere trattata e dovra' essere cambiata
(Ross neonatale.....)
• Esistono lesioni associate? (stenosi mitralica, stenosi subaortica, coartazione...)
Ricordate che lesioni del cuore sx vanno purtroppo spesso assieme e che in genere
una peggiora l'altra.
• Come e' la via dx? Dovrebbe in genere essere normale....
Trattamento
Ancora una volta tutto dipende da come e' il nostro bambino. La stenosi aortica del
neonato e' una malattia potenzialmente molto grave.
In genere il parto del bimbo con stenosi aortica critica, dotto-dipendente e' un cesareo
programmato. Aspetteremo quindi il nostro bambino, pronti a metterlo in PGE1, e talora
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5. anche a portarlo in emodinamica per eseguire una valvuloplastica.
Il bimbo con la stenosi aortica e' il tipico bimbo che va guardato e toccato. I pediatri si
accorgeranno che la clinica dell'acidosi metabolica e' quasi indistinguibile dalla sepsi.
Sono bimbi, torpidi, grigi, marezzati, piangono appena. Dobbiamo sbrigarci, togliere il
lavoro respiratorio con l'intubazione, correggere l'equilibrio acido-base, aiutare il bimbo
con farmaci (diuretici.... inotropi...). Ma questi farmaci possono anche essere deleteri,
direte voi, eh gia'... la cosa migliore da fare e' togliere rapidamente l'ostacolo e poi
aspettare....... che cosa? Beh, di avere la buona sorpresa di vedere che senza PGE1 il
dotto si chiude e che il VS fa il lavoro. Potra' esserci un'ostruzione e/o un' insufficienza
residua, non importa. Quel che importa e' poter trattare elettivamente un bimbo nelle
migliori condizioni possibili, nel miglior modo possibile.
Il neonato con stenosi aortica severa' puo' stare molto bene, se il ventricolo e' adattato. La
cosa piu' importante e' che avremo il tempo di decidere la migliore strategia per offrire al
bambino i migliori risultati in termini di mortalita', morbidita', liberta' da reintervento. La
scelta, nei casi elettivi, dipende in genere dall'esperienza e politica del centro.
Palliazione? Correzione?
Finalmente una buona domanda, cosa e' meglio, il trattamento percutaneo o chirurgico?
Beh, nessuno ancora lo sa. Sempre piu', ed erroneamente, la cardiologia pediatrica nutre
nel suo seno 2 partiti: i pro- trattamento interventistico ed i pro- trattamento chirurgico.
I chirurghi dicono che il trattamento percutaneo della stenosi aortica critica e' palliativo,
che prima o poi ci sara' una chirurgia.. e questo e' assolutamente vero, ma ricordate che la
liberta' da reintervento (percutaneo o chirurgico), sia che il primo intervento sia percutaneo
o chirurgico, e' solo il 50%.
Sempre a proposito di palliazione e correzione non dimentichiamo che ci sono ormai
adolescenti palliati (o corretti?) con una valvuloplastica aortica neonatale..
Correzione
Se diamo per scontato che la valvuloplastica percutanea sia un gesto solo palliativo, beh
allora parleremo qui solo di gesti chirurgici.
Ci sara' una postilla pero' piu' tardi su come eseguire una valvuloplastica aortica
perlomeno non deleteria...
La chirurgia sulla valvola aortica ha tre opzioni: commissurotomia, Ross, protesi
meccanica,
La commissurotomia e', in mani esperte, un'ottima opzione in quanto l'ispezione diretta
della valvola permette di ottimizzare la coaptazione, togliere il tessuto accessorio, aprire la
fusione commissurale. Ma non sempre una valvola aortica malformata e' plastificabile...
Per questo dovremo pensare all'intervento di Ross, che nel neonato ha ancora dei risultati
non buoni. Si tratta di mettere la radice polmonare al posto della radice aortica e di fare un
reimpianto coronarico. La via polmonare diventera' quindi una via protesica. Per quanto
bene se ne possa pensare una malattia si trasforma in due malattie: la valvola polmonare
non ha sempre voglia di fare il lavoro sistemico, le coronarie non amano essere
reimpiantate e le vie protesiche hanno la pessima abitudine di degenerare piu' o meno
precocemente...
Le considerazioni sulle protesi meccaniche nel neonato sono le solite. Nessun mercato ha
accettato di costruire valvole talmente piccole da essere adatte al cuore neonatale, inoltre
il bimbo cresce, la valvola no, saremo obbligati alla sostituzione valvolare e
all'anticoagulazione, che in un bimbo ignaro del pericolo puo' davvero essere un problema
non trascurabile.
Nel ragazzino con stenosi aortica non riparabile saremo molto meno a disagio quando
dovremo proporre la sostituzione valvolare, sapendo anche che gli inibitori della vitamina
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6. K sono teratogeni sul feto....(male per le ragazzine quindi..)
Valvuloplastica aortica
Sono stati proposti vari accessi: l'accesso ombelicale e' per fortuna ormai abbandonato..
(troppa morbidita'), rimangono la via anterograda (vena femorale-AD-AS-VS-aorta),
retrograda (arteria femorale-aorta-VS), o la via carotidea (carotide-aorta-VS).
In genere la via anterograda, anche se tecnicamente piu' difficile, garantisce il passaggio
nel lume valvolare vero e quindi evita quell'evento catastrofico che e' la lacerazione o
avulsione di cuspide..L'approccio retrogrado e' piu' facile, ma e' piu' difficoltoso passare il
vero lume (si lavora controcorrente...). Le stesse considerazioni valgono per l'approccio
carotideo, che e' facile tecnicamente, ma e' gravato da un alto rischio di lacerazione di
cuspide.
Risultati e follow-up
Vorrei dirvi ben poco in questa sezione perche' tutto dipende da cosa, come e quanto
bene avete fatto. Vi ricordo che la liberta' da reintervento nella stenosi aortica neonatale
non e' superiore al 50%.... Dovremo imparare a fare meglio!
Segreti e trucchi
Dovete sapere che l'ipertensione polmonare della stenosi aortica critica e' quasi
esclusivamente postcapillare. Tuttavia un piccolo sottogruppo di pazienti con stenosi
aortica pura, talora trattata correttamente, sviluppano, per ragioni non chiare, un'arteriolite
polmonare.
Dovete ricordare la differenza tra severo e critico, critico vuol dire dotto- dipendente, questi
bimbi moriranno se non ricevono PGE1.
Domande
1) Perché una stenosi aortica in utero può avere già un VS disadattato se sono
presenti il forame ovale e il dotto?
2) Una stenosi aortica con VS adattato può evolvere verso un disadattamento del VS?
3) In quali condizioni abbandono la "strategia biventricolare" nella stenosi aortica
critica?
4) In caso di perfusione retrograda dell'arco aortico e delle coronarie posso avere
sofferenza miocardica e disfunzione ventricolare per ischemia?
5) Dopo trattamento percutaneo, quale è la probabilità che recidivi la stenosi aortica?
Quale è il rischio di insufficienza valvolare?
Risposte
1) Il forame ovale in questo caso non aiuta. Se la stenosi aortica e' serrata il dotto ha
un flusso invertito e garantisce la perfusione coronarica. Anche in utero la stenosi
aortica puo' manifestarsi con VS piccolo e fibroelastosico (sostituzione fibrosa del
muscolo/ispessimento endocardico) o con VS dilatato ed ipocinetico da
sovraccarico di pressione.
2) Si certo, ma ci sara' un'indicazione ad intervenire prima che il VS si disadatti. La
sorveglianza puo' essere ravvicinata se partiamo con un'ostruzione importante che
puo' evolvere velocemente.
3) Si cerca il piu' possibile di ottenere una correzione biventricolare. La valvola aortica
puo' essere plastificata o sostituita (intervento di Ross), ma un ventricolo piccolo no.
Non potremo fare una correzione biventricolare se il VS non “fa il lavoro”, cioe' non
garantisce una perfusione sistemica adeguata ed il bimbo tende all'acidosi. Questa
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7. condizione e' piu' frequente se coesiste un DIA, che bypassa il VS.
4) La perfusione coronarica retrograda e' meno efficace della perfusione anterograda
e si dice possa contribuire alla disfunzione del VD sistemico. La morte improvvisa
che puo' capitare in bimbi con cuore sx ipoplasico corretto potrebbe essere dovuta
ad ischemia, ma la manifestazione clinica e' l'arresto cardiaco. Non credo sia mai
stato documentato un tracciato da IMA.
5) La recidiva di stenosi aortica dopo valvuloplastica e' poco prevedibile. Come regola
generale buone indicazioni danno buoni risultati. Se la stenosi e' dovuta a fusione
commissurale e la valvola non e' displasica il rischio di recidiva puo' essere molto
basso. Piu' grave e' l'insorgere di insufficienza aortica che, se dovuta a perforazione
o avulsione di un foglietto valvolare puo' essere un evento catastrofico, soprattutto
nel neonato. In genere il rischio di creare un'insufficienza aortica e' tanto piu' alto
quanto piu' alto e' il rapporto diametro del pallone/anello aortico. Questo rapporto
non dovrebbe mai essere >1. Non bisogna inoltre perforare la valvola. Per questo si
preferisce, almeno nel neonato, la dilatazione per via anterograda, cioe' nel senso
del flusso.
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