SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 49
CITOGENETICA
CITOGENETICA Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos.   Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.  Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan  lo suficiente como para poder ser  fácilmente analizados a 1.000 aumentos.
CROMOSOMAS Ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula.  En  eucariotes  tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada.  En  procariotes  en forma de anillo circular cerrado, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
CROMOSOMAS   Los seres humanos tienen 46 cromosomas y están contenidos dentro del núcleo de las células   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
ESTRUCTURA Los cromosomas están formados por  dos cadenas de ADN repetidas  que se espiralizan y se mantienen unidas, y se distinguen dos partes que son idénticas  las  CROMÁTIDAS , que se unen por un punto llamado  CENTRÓMERO.   El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan  BRAZOS.
 
FUNCIONES ,[object Object],[object Object]
MORFOLOGIA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
COMPOSICION QUIMICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
HISTONAS Proteínas básicas, ricas en residuos de   lisina   y  arginina , que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina  Nucleosoma  ( la repetición de una subunidad esférica o globular que estan unidos por fibras de ADN. Le da aspecto como de un collar o de un rosario. 
NUCLEOSOMA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object]
PROTEINAS  NO  HISTONICAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
ARN La función en el cromosoma el ARN, parece participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico (en humanos y en  Drosophila  se ha evidenciado el papel estructural del ARN).  Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa, porque las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa.  Además el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría participar en el mantenimiento de dicha estructura.
TAMAÑO:   sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Las monocotiledóneas (vegetales), los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las < una longitud aproximada de 0,001 cm
NUMERO:   Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas  varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas  Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos . Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus p.e. la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Aa   Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas).
CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO  Los organismos con más de 2 grupos de cromosomas se denominan  poliploides . ,[object Object],[object Object]
El Número de cromosomas es  constante  en divisiones celulares sucesivas   ( mitosis ).   En  meiosis , las divisiones dan la  mitad  de cromosomas (gametos)   Si hay  errores  en estos procesos, se producen  aberraciones.   Las fallas constituyen causas importantes de pérdidas reproductivas y problemas que incluyen el cáncer   
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Regulacion genica en la diferenciación sexual en mamíferos   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
CARIOTIPO de un linfocito de una mujer ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Aneuploidía   (ANEU=IMPAR; PLOIDIA=UNIDAD).  Son organismos cuyo número de cromosomas no es múltiplo del número básico del grupo .  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
ORIGEN DE LA TRISOMIA
 
Cariotipo de un Down Masculino
Síndrome de Down producida por Trisomía en Meiosis
Síndrome de Down producida por TransSíndrome de Dolocación en Meiosis
Síndrome de Down producida por Trisomía en Fertilización
Síndrome de Down producida por Translocación en Fertilización
Variacion cromosómica estructural
 
 
 
[object Object]
Variacion cromosómica estructural DELECCION Una porción de un cromosoma puede perderse DUPLICACION puede duplicarse;  INVERSION puede invertirse TRANSLOCACION puede ser translocada a un cromosoma no homólogo
 
 
 
 
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
SINDROME DE PATAU
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
SINDROME DE TURNER   44 autosomas + X

Más contenido relacionado

La actualidad más candente (20)

ADN y ARN
ADN y ARNADN y ARN
ADN y ARN
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
Cromatina
CromatinaCromatina
Cromatina
 
Que son los genes
Que son los genesQue son los genes
Que son los genes
 
Genética: Alelos
Genética: AlelosGenética: Alelos
Genética: Alelos
 
Mitosis y Meiosis
Mitosis y MeiosisMitosis y Meiosis
Mitosis y Meiosis
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
Genética y leyes de Mendel
Genética y leyes de MendelGenética y leyes de Mendel
Genética y leyes de Mendel
 
Guia cariotipo
Guia cariotipoGuia cariotipo
Guia cariotipo
 
Presentación ADN
Presentación ADNPresentación ADN
Presentación ADN
 
Cariotipo
CariotipoCariotipo
Cariotipo
 
Herencia y genetica total
Herencia y genetica totalHerencia y genetica total
Herencia y genetica total
 
Sintesis de proteinas
Sintesis de proteinasSintesis de proteinas
Sintesis de proteinas
 
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
 
Presentación Tema 4. Genética
Presentación Tema 4. GenéticaPresentación Tema 4. Genética
Presentación Tema 4. Genética
 
Meiosis
MeiosisMeiosis
Meiosis
 
Cromatina
CromatinaCromatina
Cromatina
 
Cromosomas
CromosomasCromosomas
Cromosomas
 
EL ADN
EL ADNEL ADN
EL ADN
 
Partes de un cromosoma
Partes de un cromosomaPartes de un cromosoma
Partes de un cromosoma
 

Destacado

El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.
El cromosoma.  DR. RAUL JUAREZ.El cromosoma.  DR. RAUL JUAREZ.
El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.Carlos JuLópez
 
Mutaciones Genéticas
Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas
Mutaciones GenéticasMayury Ueda
 
Cromosomas tipos, funciones, Careotipo
Cromosomas tipos, funciones, CareotipoCromosomas tipos, funciones, Careotipo
Cromosomas tipos, funciones, Careotipohector_87
 
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma XEnfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma XOswaldo A. Garibay
 
Aparato de golgi Funciones y estructura
Aparato de golgi Funciones y estructuraAparato de golgi Funciones y estructura
Aparato de golgi Funciones y estructuraPatricia S.G.
 
Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicasAnomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicaslaura5tkd
 
Nomenclatura obstetrica 08
Nomenclatura obstetrica 08Nomenclatura obstetrica 08
Nomenclatura obstetrica 08Carlos JuLópez
 

Destacado (14)

Los Cromosomas
 Los Cromosomas  Los Cromosomas
Los Cromosomas
 
Relacion genes proteinas
Relacion genes proteinas Relacion genes proteinas
Relacion genes proteinas
 
El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.
El cromosoma.  DR. RAUL JUAREZ.El cromosoma.  DR. RAUL JUAREZ.
El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.
 
Mutaciones Genéticas
Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas
Mutaciones Genéticas
 
Cromosoma
CromosomaCromosoma
Cromosoma
 
4. cromosomas
4.  cromosomas4.  cromosomas
4. cromosomas
 
Cromosoma eucariotico
Cromosoma eucarioticoCromosoma eucariotico
Cromosoma eucariotico
 
Cromosomas tipos, funciones, Careotipo
Cromosomas tipos, funciones, CareotipoCromosomas tipos, funciones, Careotipo
Cromosomas tipos, funciones, Careotipo
 
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma XEnfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
 
Aparato de golgi Funciones y estructura
Aparato de golgi Funciones y estructuraAparato de golgi Funciones y estructura
Aparato de golgi Funciones y estructura
 
Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicasAnomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas
 
Alteraciones numericas y estructurales
Alteraciones numericas y estructuralesAlteraciones numericas y estructurales
Alteraciones numericas y estructurales
 
Nomenclatura obstetrica 08
Nomenclatura obstetrica 08Nomenclatura obstetrica 08
Nomenclatura obstetrica 08
 
Gametogenesis
GametogenesisGametogenesis
Gametogenesis
 

Similar a Cromosomas

Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.ppt
Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.pptPresentación de los cromosomas y el ciclo celular.ppt
Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.pptivansantiana1
 
19 cromosomas
19 cromosomas19 cromosomas
19 cromosomasmnilco
 
GenéticaTrabajoCmc
GenéticaTrabajoCmcGenéticaTrabajoCmc
GenéticaTrabajoCmcunalocuramas
 
Cromosoma bacteriano
Cromosoma bacterianoCromosoma bacteriano
Cromosoma bacterianoIPN
 
Agra alteraciones cromosomicas
Agra alteraciones cromosomicasAgra alteraciones cromosomicas
Agra alteraciones cromosomicasashlyn ruiz
 
Definiciones (Genética)
Definiciones (Genética)Definiciones (Genética)
Definiciones (Genética)jositad
 
Clase 1mutaciones13
Clase 1mutaciones13 Clase 1mutaciones13
Clase 1mutaciones13 Marcio Luiz
 
Anatomia y fisiologia expo seeeee
Anatomia y fisiologia expo seeeeeAnatomia y fisiologia expo seeeee
Anatomia y fisiologia expo seeeeeDianita Mejia
 
Aspectos citogenéticos de la herencia
Aspectos citogenéticos de la herenciaAspectos citogenéticos de la herencia
Aspectos citogenéticos de la herenciaSamantha Garay
 
Clase 6 Cromatina Y Cromosomas
Clase 6 Cromatina Y CromosomasClase 6 Cromatina Y Cromosomas
Clase 6 Cromatina Y Cromosomasguest2235e4
 
Genetica Celular
Genetica CelularGenetica Celular
Genetica Celularguest14fe92
 
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y FenotipoDNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y FenotipoZethyel Nithael
 
Genética y conducta
Genética y conductaGenética y conducta
Genética y conductacristiandmaru
 
Bases de La Herencia
Bases de La HerenciaBases de La Herencia
Bases de La Herenciaguest8896bb
 

Similar a Cromosomas (20)

El nucleo
El nucleoEl nucleo
El nucleo
 
Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.ppt
Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.pptPresentación de los cromosomas y el ciclo celular.ppt
Presentación de los cromosomas y el ciclo celular.ppt
 
19 Cromosomas
19 Cromosomas19 Cromosomas
19 Cromosomas
 
19 cromosomas
19 cromosomas19 cromosomas
19 cromosomas
 
Los cromosomas
Los cromosomasLos cromosomas
Los cromosomas
 
GenéticaTrabajoCmc
GenéticaTrabajoCmcGenéticaTrabajoCmc
GenéticaTrabajoCmc
 
Cromosoma bacteriano
Cromosoma bacterianoCromosoma bacteriano
Cromosoma bacteriano
 
Agra alteraciones cromosomicas
Agra alteraciones cromosomicasAgra alteraciones cromosomicas
Agra alteraciones cromosomicas
 
Definiciones (Genética)
Definiciones (Genética)Definiciones (Genética)
Definiciones (Genética)
 
Clase 1mutaciones13
Clase 1mutaciones13 Clase 1mutaciones13
Clase 1mutaciones13
 
Anatomia y fisiologia expo seeeee
Anatomia y fisiologia expo seeeeeAnatomia y fisiologia expo seeeee
Anatomia y fisiologia expo seeeee
 
Aspectos citogenéticos de la herencia
Aspectos citogenéticos de la herenciaAspectos citogenéticos de la herencia
Aspectos citogenéticos de la herencia
 
Clase 6 Cromatina Y Cromosomas
Clase 6 Cromatina Y CromosomasClase 6 Cromatina Y Cromosomas
Clase 6 Cromatina Y Cromosomas
 
Genetica Celular
Genetica CelularGenetica Celular
Genetica Celular
 
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y FenotipoDNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
 
Genética y conducta
Genética y conductaGenética y conducta
Genética y conducta
 
Definiciones
DefinicionesDefiniciones
Definiciones
 
Tema de biologia..!
Tema de biologia..!Tema de biologia..!
Tema de biologia..!
 
los cromosomas AM
los cromosomas AMlos cromosomas AM
los cromosomas AM
 
Bases de La Herencia
Bases de La HerenciaBases de La Herencia
Bases de La Herencia
 

Cromosomas

  • 2. CITOGENETICA Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los &quot;paquetes&quot; que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos.
  • 3. CROMOSOMAS Ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula. En eucariotes tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada. En procariotes en forma de anillo circular cerrado, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
  • 4.
  • 5.  
  • 6. ESTRUCTURA Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, y se distinguen dos partes que son idénticas las CROMÁTIDAS , que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.
  • 7.  
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11. HISTONAS Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina , que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina Nucleosoma ( la repetición de una subunidad esférica o globular que estan unidos por fibras de ADN. Le da aspecto como de un collar o de un rosario. 
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15. ARN La función en el cromosoma el ARN, parece participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico (en humanos y en Drosophila se ha evidenciado el papel estructural del ARN). Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa, porque las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. Además el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría participar en el mantenimiento de dicha estructura.
  • 16. TAMAÑO: sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Las monocotiledóneas (vegetales), los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las < una longitud aproximada de 0,001 cm
  • 17. NUMERO:   Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos . Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus p.e. la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Aa Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas).
  • 18.
  • 19. El Número de cromosomas es constante en divisiones celulares sucesivas ( mitosis ). En meiosis , las divisiones dan la mitad de cromosomas (gametos) Si hay errores en estos procesos, se producen aberraciones. Las fallas constituyen causas importantes de pérdidas reproductivas y problemas que incluyen el cáncer  
  • 20.
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26.  
  • 27.
  • 28.  
  • 29. ORIGEN DE LA TRISOMIA
  • 30.  
  • 31. Cariotipo de un Down Masculino
  • 32. Síndrome de Down producida por Trisomía en Meiosis
  • 33. Síndrome de Down producida por TransSíndrome de Dolocación en Meiosis
  • 34. Síndrome de Down producida por Trisomía en Fertilización
  • 35. Síndrome de Down producida por Translocación en Fertilización
  • 37.  
  • 38.  
  • 39.  
  • 40.
  • 41. Variacion cromosómica estructural DELECCION Una porción de un cromosoma puede perderse DUPLICACION puede duplicarse; INVERSION puede invertirse TRANSLOCACION puede ser translocada a un cromosoma no homólogo
  • 42.  
  • 43.  
  • 44.  
  • 45.  
  • 46.
  • 48.
  • 49. SINDROME DE TURNER 44 autosomas + X