1. CASO CERRADO
24 abril 2014
SERVICIO DE RADIODIAGNÓSTICO
Hospital de Salamanca

2. DATOS CLÍNICOS
• Varón de 3 años
• Nacido a término y con desarrollo normal
hasta los 18 meses
• Historia previa de 18 meses de dificultad para
alimentarse y retraso del desarrollo mental
• Presenta episodio agudo de convulsiones,
fiebre elevada y distonía severa

6. • Retraso en la mielinización
• Alteración de la sustancia blanca con alta señal en T2 y
FLAIR
• Bilateral y simétrica
• Distribución periventricular y sust. blanca profunda
• Respeta área subcortical con integridad de fibras U
• Sin alteración de ga.base ni tálamo
• Cerebelo leve atrofia

7. MIELINA
• LIPOPROTEINASPROT BÁSICAS DE LA MIELINA, LÍPIDOS:
colesterol, fosfolíp, galactolíp,++ cerebrósido
• Oligodendrocitos  capas de mielina concéntricas alrededor del
axón aislante aumenta la resistencia de membrana axónica a
los potenciales de acción y la velocidad de conducción
• Discontinua: segmentos mielinizados – nódulos Ranvier
Estruct.multilamelar

8. • 5º mes intraútero hasta 2ª-4ª décadas rápido h 2a = adulto en
RM >6 a curso lento
• Progresa caudo-craneal/dorso-ventral.
• Grado de mielinización = madurez cerebral Secuencia predecible
 Patrones RM mapas de mielinización
• Alt señal sustancia blanca neonatos/niños no específica = patrón:
trast mtb, hipóxicos, tóxicos o infecc
retardo de la mielinización
• 1 oligodendrocito ≈ 50 fibras nerviosas
Destrucción de pocos >> daño
ENF SUSTANCIA BLANCA
MIELINIZACIÓN

9. HALLAZGOS RM
• Estr. Mielinizadas (SB) tienen T1 yT2 < no mielinizadas(SG)
Mielina alta señal T1/baja señal T2
No mielinizadas baja señal T1/alta señal T2
 1º Reconocer SB anormal
ESB
hipomielinización o retraso (Deficit importante niños >2 a
hipomielinización permanente)
 2º distribución

10. • Defectos hereditarios o adquiridos de mielina o de las
células oligodendrogliales
• Leucoencefalopatías, Leucodistrofias (genéticas)
• Destrucción/inflamación de mielina=Desmielinizantes
• Hipomielinización anomalías intrínsecas x defecto
genético y/o enzimático = Dismielinizantes
• Deterioro neurológico progresivo
• DCO  CLÍNICA + RM + LABORATORIO
ENF DE SUSTANCIA BLANCA

11. PredominanciaPredominancia Frontal/occipital/temporal/periventricular/ lobar
profundo/ fibras arcuatas
SimetríaSimetría Simétrico/ mínimamente asimétrico/ muy
asimétrico
AparienciaApariencia Edema/atrofia/rarefacción/ degeneración quística
ExtensiónExtensión Pequeñas lesiones aisladas/ grandes lesiones/
confluentes/combinadas
Intensidad de señalIntensidad de señal Discretamente anormal/ severamente
anormal/mixta
HomogeneidadHomogeneidad Homogéneo/ heterogéneo/zonas
DemarcaciónDemarcación Buena / pobre/ mixta
Otros hallazgosOtros hallazgos Depósitos cálcicos/ microhemorragia/ espacios
perivasculares dilatados/ventrículos
aumentados/atrofia cerebral/ atrofia
cerebelosa/ga base/tálamo/sustancia gris
PATRONES RMPATRONES RM

13. Enf DesmielinizantesEnf Desmielinizantes
(sg Grossman 99,9% de las q ve un MIR)(sg Grossman 99,9% de las q ve un MIR)
PrimariasPrimarias
Esclerosis Múltiple
SecundariasSecundarias
• AlérgicaAlérgica
Encefalomielitis diseminada aguda
• ViralViral
LEMP (virus JC), PEES (sarampión), VIH, Rubeola congénita
• VascularVascular
CADASIL, Enf Binswanger arteriosclerótica ( HTA)
• Encefalopatía postanóxicaEncefalopatía postanóxica
• Leucoencefalopatía posterior reversibleLeucoencefalopatía posterior reversible
• TóxicasTóxicas
Alcohol, Wernicke (deficit tiamina), mercurio, metanol,
postRxT, postQxT

14. Enf DismielinizantesEnf Dismielinizantes (Van der Knaap)(Van der Knaap)
• Enf. LisosomalesEnf. Lisosomales
L. metacromática, enf. Krabbe,
enf. Fabry, gangliosidosis, MPS
• Alt. PeroxisomalesAlt. Peroxisomales
Adrenoleucodistrofia ligada X,
enf. Refsum
• Disfunciones mitocondrialesDisfunciones mitocondriales
MELAS, Sd. Leigh, Kearn-Sayre,
MNGIE
• Defectos de reparación ADNDefectos de reparación ADN
Sd. Cocayne
• Defectos genes que codificanDefectos genes que codifican
prot. Mielínicasprot. Mielínicas
Enf. Pelizaeus-Merzbacher
Sustancia blanca evanescente
• Alteraciones metab. de aaAlteraciones metab. de aa
orgánicosorgánicos
Fenilcetonuria, acidemia
propiónica, acidemia glutárica,
Enf.Canavan
• MisceláneaMiscelánea
Sd. Alexander , Sd. CACH, Sd. 4
H, Enf. Aircadi-Goutiéres,
distrofias musculares

16. SD. ALEXANDER
Patrón de herencia desconocido
Varón, 2 a (control 4 a)
Retraso psicomotor, mov.espásticos,
convulsiones, vómitos, alt. comportamiento
Megaloencefalia, hidrocefalia
RM:
Alteración difusa y simétrica de la IS de s.
blanca de predominio frontal y en tractos
posteriores del tronco y de pedúnculos
cerebelosos.
Alteracion de la señal de los ganglios
basales y tálamos.
Estudio inicial, 2a
Control a los 2 años

17. LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
• Deficit de arilsulfatasa A con acúmulo de Scerebrósido
destrucción cél. oligodendrogliales desmielinización SNC y
nervios periféricos
• Forma infantil 6m-2ª/ juvenil/ adulto
• Ataxia, hipotonía
• Polineuropatía
• Retraso mental
• Epilepsia
• Atrofia óptica
• No tto
• Alt. IS en SB simétrica periventricular y profunda con fibras
U respetadas

18. LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA
Varón 5a. Crisis convulsivas con
deterioro progresivo de la
función motora.
RM T2:
Alt. típica de S. blanca profunda
periventricular frontal y
posterior “en mariposa”.

19. Alt. en el metabolismo de los aa.Alt. en el metabolismo de los aa.
AX T2AX T2
AX FLAIRAX FLAIR
ENF. DE CANAVANENF. DE CANAVAN
AR. Varón, 7 m. Hipotonia yAR. Varón, 7 m. Hipotonia y
letargo.letargo.
RMRM
MacrocefaliaMacrocefalia
Alt. IS extensa y simétrica de la SBAlt. IS extensa y simétrica de la SB
centrípetacentrípeta
Quistes sobre todo atrialesQuistes sobre todo atriales
Afectación de la SB cerebelosaAfectación de la SB cerebelosa
P. complementariasP. complementarias
Aumento de ac.acetilaspártico enAumento de ac.acetilaspártico en
orinaorina
Cultivo de fibroblastos: deficit deCultivo de fibroblastos: deficit de
aspartatoacilasa.aspartatoacilasa.

20. Alt. en el metabolismo de los aa.Alt. en el metabolismo de los aa.
AX T2AX T2
COR IRCOR IR
Caso 15
ENF. DE CANAVANENF. DE CANAVAN
AR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotorAR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotor..
RM :RM :
Importante afectación de la s. blancaImportante afectación de la s. blanca
supratentorial, incluyendo alsupratentorial, incluyendo al
c.calloso y capsula interna.c.calloso y capsula interna.
Disminución del grosor de surcos.Disminución del grosor de surcos.
Espectroscopia:Espectroscopia:
Aumento de la NAA, con gran aumento deAumento de la NAA, con gran aumento de
la relacion NAA/ Cr.la relacion NAA/ Cr.
Presencia de lípidos.Presencia de lípidos.
P. complementarias:P. complementarias:
Elevación del ác. acetilaspártico en orinaElevación del ác. acetilaspártico en orina
Cultivo de fibroblastos déficit de la enzaspartatoacilasa.Cultivo de fibroblastos déficit de la enzaspartatoacilasa.

21. ENF DE PELIZAEUS-MARZBACHER
• LD HLX
• Ausencia de lipoproteína PLP1 PMMielinaausencia
de proteínas específicas mielina inestable/ausencia
de mielinización
• Espasticidad, ataxia, atetosis, temblor, nistagmus,
epilepsis, estridor, atrofia óptica
• Test genético
38 años

22. Defectos en genes que codifican prot. mielínicasDefectos en genes que codifican prot. mielínicas
Sag T1
Axial FLAIR
PELIZAEUS- MERZBACHER
Varón, 5 a. Retraso psicomotor, temblorVarón, 5 a. Retraso psicomotor, temblor
intencionalintencional
RM:RM:
Alteración de la s. blanca subcortical, bilateral yAlteración de la s. blanca subcortical, bilateral y
simétrica y periventricular en la corona radiadasimétrica y periventricular en la corona radiada
y centros semiovales.y centros semiovales.
Atrofia cerebelosa y cerebralAtrofia cerebelosa y cerebral
Espectroscopia:Espectroscopia:
Disminución NAA/ Cr, aumento de Cho / Cr,Disminución NAA/ Cr, aumento de Cho / Cr,
presencia de lípidos.presencia de lípidos.

23. Enfermedades peroxisomalesEnfermedades peroxisomales
T2T2
ADRENOLEUCODISTROFIA
LIGADA AL X
Varón,3 a.Alt. comportamiento + Addison
RM:
-Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1 en atrios, simétricas y con afectación del esplenio.
-P. complementarias:
-Aumento de ácidos grasos de cadena larga.
-Presencia de macrófagos sudanófilos.

24. Enfermedades peroxisomalesEnfermedades peroxisomales
ADRENOLEUCODISTROFIA
LIGADA AL X
Varón,14 a. Retraso piscomotor.
RM
-Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1,
afectación del cuerpo calloso
-Realce en anillo de la s. blanca afecta
T2T2 T1-GDT1-GD

25. ENF. EVANESCENTE DE LA SUSTANCIA
BLANCA
• LE progresiva HAR
• Ataxia con hipomielinización niños 2-6 a
• RN N/ Niños desarrollo ≈N/ adulto 2ª-3ª
• Mutación gen eIF2B  inicia transcripción proteica del mRNA
• Deterioro neurológico progresivo
• Ataxia cerebelosa, Espasticidad
• RetrasoM leve/moderado
• Epilepsia, Atrofia óptica
• Episodios de rápido deterioro motor tras TCE leve o sdr.
Infeccioso febril con hipotonía, espasticidad, convulsiones,
letargia, coma

26. T1 FLAIR
T1
T1
5 a
ENF. EVANESCENTE
DE LA SUSTANCIA
BLANCA
3 a
•Alteración señal SB
•Respeta fibras U corticales
•Corteza cerebral N
•Corteza cerebelosa N
•GB y tálamo N
•Degeneración quística
•IS = LCR
•SB sustituida x líquido
•SB desaparece 
córtex y epéndimo

27. LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA