1. 1Bologna, 8 maggio 2013

2. La pediatria della disabilità
Il ruolo delle associazioni
Renza Barbon Galluppi
Presidente
UNIAMO F.I.M.R. onlus
2
Bologna, 8 maggio 2013

3. Il settore delle MR è “…UNO dei più evidenti casi di
disuguaglianze sanitarie a livello internazionale e in particolare
in Europa” Yann LeCam CEO EURORDIS
Non c'è disuguaglianza più grande che trattare alla stessa
maniera persone con problemi diversi.
Oggi le persone affette da malattie rare sono svantaggiate a
causa della società e delle politiche sociali che non considerano
la loro situazione particolare.
La rarità porta ad una scarsa conoscenza e difficile da ottenere
La rarità porta ad una ricerca frammentata
La rarità porta ad un mancato sviluppo delle cure e quelle
sviluppate non sono accessibili a molti
3
Bologna, 8 maggio 2013

4. ASSOCIAZIONE
conoscenza esperienza
capacità di leggere il contesto, di gestire i rapporti con le
istituzioni/enti e con gli altri attori sociali presenti nel territorio, di
adottare strategie appropriate.

5. Le malattie rare sono state identificate come una delle azioni prioritarie
di sanità pubblica
I programmi di sanità pubblica si propongono di
garantire a tutti i cittadini una diagnosi appropriata e tempestiva;
diffondere le conoscenze scientifiche disponibili;
sostenere la ricerca di base e la ricerca clinica
capacità di leggere il contesto, di gestire i rapporti con le
istituzioni/enti e con gli altri attori sociali presenti nel territorio, di
adottare strategie appropriate.

6. Gli obiettivi dei Malati Rari
Vivere di più, vivere meglio, non essere discriminati nelle diverse attività della vita
Essere liberi dal dolore e dagli altri sintomi più disabilitanti, salvaguardare la dignità della vita e
della morte
Gli obiettivi comuni (la visione)
costruire una strategia europea unica globale integrata a lungo termine rispondente ai bisogni delle
persone affette da patologie rare in tutta l’Europa
La Missione di UNIAMO F.I.M.R. onlus
Migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la
promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle
politiche sanitarie e sociosanitarie

7. capacità di leggere il contesto, di gestire i rapporti con le istituzioni/enti e con gli
altri attori sociali presenti nel territorio, di adottare strategie appropriate.
D.M. 279/2001
1)Esenzione alla partecipazione al
costo per circa 2.400 malattie
2)Tutto ciò che rientra nei LEA
Livelli Essenziali di Assistenza
3) definisce il ruolo degli altri
attori della rete: CIR, Presidi,
ASL, MMG/PLS
4)Istituisce il Registro nazionale
/ registri regionali
______
TAVOLO PERMANENTE
INTERREGIONALE PER LE
MALATTIE RARE
Le raccomandazioni europee -
2009
IV. CENTRI DI
COMPETENZE E RETI
EUROPEE DI RIFERIMENTO
PER LE MALATTIE RARE
V. RIUNIRE A LIVELLO
EUROPEO LE COMPETENZE
SULLE MALATTIE RARE
VII.
RESPONSABILIZZAZIONE
DEI PAZIENTI
---------
Piano Nazionale MR in ogni paese
membro entro il 2013
SOSTENIBILE
Terzo programma Europeo Sanità
Pubblica - 2008-2013
Cooperazione a livello europeo
sulle malattie rare per migliorare
la prevenzione, la diagnosi, il
trattamento
DEFINISCE IL RUOLO DEGLI ALTRI
ATTORI DELLA RETE: CIR, PRESIDI,
MMG/PLS

8. RACCOMANDAZIONE
DEL
CONSIGLIO EUROPEO
dell'8 giugno 2009
su un'azione nel settore delle
malattie rare
(2009/C 151/02)

9. COSA VIENE RACCOMANDATO
I.PIANI E STRATEGIE NEL SETTORE DELLE MALATTIE RARE
II. DEFINIZIONE, CODIFICAZIONE E INVENTARIAZIONE ADEGUATI DELLE MALATTIE RARE
III. RICERCA SULLE MALATTIE RARE
IV. CENTRI DI COMPETENZE E RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE
V. RIUNIRE A LIVELLO EUROPEO LE COMPETENZE SULLE MALATTIE RARE
VI. RESPONSABILIZZAZIONE DELLE ORGANIZZAZIONI DEI PAZIENTI
VII. SOSTENIBILITÀ

10. capacità di leggere il contesto, di gestire i rapporti con le istituzioni/enti e con gli altri
attori sociali presenti nel territorio, di adottare strategie appropriate.
Alcuni esempi di come abbiamo agito
• Sensibilizzazione: organizzazione della Giornata Mondiale MR, partecipazione ai principali
Convegni/Congressi, presentazione di emendamenti sulle Leggi in discussione in
Parlamento, e tante altre iniziative; non ultima la creazione del sito www.malatirari.it,
redatto in collaborazione con i MMG e i PLS, i genetisti ecc.
• Formazione per medici di medicina generale e pediatri sulle peculiarità delle MR: con il
Conoscere per Assistere, coinvolgendo MMG e Pediatri, oltre che pazienti

11. aggiornamento e potenziamento del sito
www.malatirari.it
è uno strumento per tutti coloro che sono interessati
alle Malattie Rare.
Al suo interno, accanto al percorso per il malato raro e/o
per il suo famigliare, è stato definito un percorso ideale
per il MMG e il PLS per essere guidati nella risposta al
sospetto diagnostico, alla presa in carico e
all’empowerment in tema di MR.

12. 5. Al comprendere il vero ruolo delle associazioni di pazienti / federazione
•Anno 2008
DOPO LA PRIMA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, si svolge la prima riunione
con i presidenti di: FIMP-FIMMG-SIMG-SIP in sede di FARMINDUSTRIA
Anno 2009
nei gg 26/28 febbraio 2009 viene organizzato un “master” sulle
malattie rare a cui partecipano:
•45 pediatri di libera scelta
•45 medici di medicina generale
Provenienti da tutte le regioni
I medici e i pediatri sono stati caldamente invitati a partecipare dalla loro
federazione o società scientifica di appartenenza (almeno 1 per ogni regione x ogni
sigla sindacale/scientifica)

13. Progetto (2010/2013) finalizzato alla formazione sulle malattie rare dei MMG e dei
PLS in collaborazione con le società scientifiche SIP-SIMG-SIMGEPED-SIGU e con le
federazioni FIMP-FIMMG, grazie al supporto di FARMINDUSTRIA.
Siglato un patto d’intesa dalla durata di 3 anni
Gli obiettivi:
- formare i partecipanti ad una nuova sensibilità del sospetto diagnostico,
fondamentale per dare il via a una ricerca concreta della terapia adatta al paziente,
ma soprattutto assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) affetto da
malattia rara;
- portare l’attenzione sulle problematiche assistenziali trasversali che devono essere
fornite a livello territoriale ai pazienti affetti da malattia rara;
- riflettere sul delicato aspetto del passaggio mirato e guidato dal PLS al MMG
garantendo una reale continuità di cura;
- creare una valida occasione di confronto e dibattito indispensabile per creare una
rete efficiente tra gli addetti ai lavori delle singole realtà locali.

14. 13 marzo 2010, Province Autonome di Trento e Bolzano - Trento
20 marzo 2010, Lombardia - Milano
18 settembre 2010, Liguria - Genova
4 dicembre 2010, Lazio - Roma
4 dicembre 2010, Campania - Napoli
Corsi ECM organizzati dal 2011/2012:
8 ottobre 2011, Puglia – Bari
22 ottobre 2011, Emilia Romagna – Bologna
17 dicembre 2011, Calabria – Lamezia Terme
21 gennaio 2012, Sicilia - Catania
28 gennaio 2012, Sicilia – Palermo
30 giugno 2012Abruzzo e Molise – Chieti
per il 2011/2012:
Partecipanti: 305, di cui 53 MMG, 236 PLS e 16 altra tipologia di professione medica.
Totale ore di formazione 2.440
Corsi ECM organizzati nel 2010:

15. 19 aprile 2013, Toscana - Firenze
18 maggio 2013, Basilicata – Potenza
5 ottobre 2013, Veneto - Padova
19 ottobre 2013, Piemonte e Valle D’Aosta – Torino
Ancora da calenderizzare: Sardegna
Target discenti: 40 MMG + 40 PLS (possibilmente 1 x ogni provincia per ogni sigla)
Attività futura:
Redazione di un sintetico Memorandum of Understanding per condividere obiettivi e
percorsi da seguire per arrivare alla stesura di un nuovo Patto di Intesa da
sottoscrivere pubblicamente in occasione del RDD 2014 dal tema “to care”
-implementazione dei contenuti del corso di formazione su una piattaforma di
formazione a distanza
Corsi ECM organizzati/in via di organizzazione nel 2013:
-

16. capacità di leggere il contesto, di gestire i rapporti con le istituzioni/enti e con gli altri
attori sociali presenti nel territorio, di adottare strategie appropriate.
Alcuni altri esempi di come abbiamo agito
• Empowerment del paziente, perché possa porsi come interlocutore
qualificato e paritario nei confronti delle istituzioni: con programmi di
formazione e che ha portato alla definizione del Modello “ideale di
assistenza” (di presa in carico socio assistenziale): con il Progetto
Momo, che ha visto la partecipazione di oltre 100 pazienti o familiari
e valorizzare la sua capacità di render conto.

17. Alcuni altri esempi di come abbiamo agito
• Definizione di cosa si intende per Centro di Competenza e conseguente
ideazione di un Modello di rilevazione della qualità percepita dai
Pazienti e familiari sui servizi offerti dai Centri di Competenza
• Modello di rilevazione dei costi sociali e socio sanitari sostenuti dalla
persona affetta da patologia rara e/o dalla sua famiglia
• Creazione di schede per la redazione di un Bilancio Sociale capace di
rilevare il lavoro sommerso di solito “non tangibile” delle associazioni di
MR
• Realizzazione di corsi di formazione “trasversali” rivolti alle associazioni
di MR finalizzati allo sviluppo delle loro identità e della loro unità
• Elaborazione di strategie per un Piano Nazionale per le Malattie Rare
entro il 2013: empowerment e sostenibilità

18. I TRE LIVELLI DI EMPOWERMENT
E. psicologico:
• convinzione soggettiva di poter influire sulle decisioni che incidono sulla
propria vita
- capacità di comprendere il proprio ambiente socio-politico
- partecipazione ad attività collettive mirate ad influenzare l’ambiente socio
politico
E. organizzativo:
• include i processi e le strutture organizzative che aumentano la
partecipazione dei membri e migliorano l’efficacia dell’organizzazione nel
raggiungere i propri scopi
E. di comunità

19. EMPOWERMENT DI COMUNITA’
Processo di azione sociale attraverso il quale le
persone, le organizzazioni e le comunità acquisiscono
competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il
proprio ambiente sociale e politico per migliorare
l’equità e la qualità di vita.
N. Wallerstein (2006)

20. MA CHE RUOLO/COMPETENZA ABBIAMO NOI TUTTI
PERCHE’ IL PIANO NAZIONALE PER LE MALATTIE
RARE
SIA MONITORABILE E VALUTABILE
nonché SOSTENIBILE?

21. tutte le attività di valutazione si svolgono nella misurazione di
indicatori che ispirano al soddisfacimento di tre concetti chiavi:

22. Calle
Frezzaria
Zona
San Marco
Vicino al
Teatro
“la Fenice”
Il turismo
sociale

23. aperto dalle ore 10:00 alle ore 23:00 CHIUSO IL LUNEDI’
www.uniamogoldin.it
VENEZIA: a misura di bambino anche
complesso dove le disabilità si tramutano in
abilità

24. L’empowerment

25. L’UNIONE FA
LA FORZA
UNIAMO FA
LA DIFFERENZA
Shanghai, Cina - ottobre 2007

27. Iscrizione n. 102
Del Registro nazionale A.P.S. Associazioni di
Promozione Sociale
Fondata a Roma il 3 luglio 1999
www.uniamo.org
Associazioni federate:
A.L.T. Ass. Lotta alla Talassemia di Ferrara - A.T.D.L. Ass. Talassemici Lombardi - A.MA.PO. Onlus Ass. Malati di Porfiria - AISAC Ass. per l'Informazione e lo Studio
dell'Acondroplasia. - A.F.A.D.O.C. Ass. Famiglie di soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita e altre patologie - A.I.C.I. Ass. Italiana Cistite Interstiziale - A.P.M.M.C. Ass.
Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite - PXE ITALIA Ass. PseudoXantoma Elastico - A.I.P. Ass. Immunodeficienze Primitive - A.I.L.U. Ass. It. Leucodistrofie Unite - A.S.T.
Ass. Sclerosi Tuberosa - AIMEN Ass. Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 e 2 - A.M.R.I. Ass. per le Malattie Reumatiche Infantili - Ass. Naz. ALFA 1 AT - I.A.G.S.A. International
Aicardi-Goutières Syndrome Association - I.A.L.C.A. Italian Association Leber Congenital Amaurosis - A.R.D. Toscana Ass. per la Ricerca sulla DISTONIA Insipido - UNITI Unione
Italiana ITTIOSI Ass. It. Sindrome di WILLIAMS - UNITASK Unione Italiana Sindrome di Klinefelter - A.I.LAM Ass. It. Linfangioleiomiomatosi - AS.IT.O.I. Ass. It. Osteogenesi Imperfetta
A.I.M. Ass. It. Miopatie Rare - AT Ass. Nazionale Davide De Marini - I.R.I.S. Ass. Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche - A.I.S.M.E. Onlus Ass. It. Studio Malformazioni Epilessia -
LAGEV Libera Ass. Genitori ed Emofilici del Veneto "Antonio Valiante" - AIdel 22 Ass. It. Delezione del Cromosoma 22 - A.I.M.A.R. Ass. It. per le Malformazioni Anorettali - Ass. It.
Sindrome di Rett - Ass. It. FAVISMO - KOROS Ass. per la ricerca e la prevenzione delle malattie Oculari infantili - U.M.A.R. onlus Unione Malattie Rare - Ass. RETE MALATTIE
RAREonlus - AISP Ass. It. Sindrome di Poland – Ass. It. Malattia di Niemann Pick - Ass. FOP Italia Fibrodisplasia Ossificante progressiva - AISNAF Ass. It. Sindromi Neurodegenerative
da Accumulo di Ferro - AIFP Ass. It. Febbri Periodiche - AISMME Ass. It. Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - Fondazione Italiana HHT Onilde Carini - ASNIT Ass. Sindrome
Nefrosica Idiopatica onlus - ACAR Ass. Conto Alla Rovescia onlus D.E.B.R.A. It. Ass. per la Ricerca sull'Epidermolisi Bollosa onlus - Ass. Sindrome di Crisponi e Malattie Rare - A.S.C.E.
Ass. Sarda Coagulopatici Emorragici - Angeli Noonan onlus Ass. It. Sindrome di Noonan - Ass. IL CIGNO Sindrome Craniostenosi - ANAA Ass. Nazionale Alopecia Areata - Ass.
Estrofia Vescicale onlus - A.I.B.E.D. onlus Ass. It. Bambini con ernia Diaframmatica congenita - Ass. LA VITA E' UN DONO Acidemia Propionica - AMEI Ass. Malattie Epatiche Infantili
– ASIMAS Ass. It. Mastocitosi - AEL Ass. Emofilici del Lazio - SOD Italia Ass. Displasia Setto-ottica e Ipoplasia del nervo ottico - Ass. Amici dell'Emofilia - ANFISC Ass. Nazionale
Fibromialgia, - CFS, Encefalomielite Mialgica – Ass. It. Sindrome X Fragile onlus - Ass. CISTINOSI - L'A.P.E. onlus Ass. PKU - Comitato It. Progetto Mielina - BA.CO.DI.RA.ME Ass. del
Bambino con disordini rari del metabolismo - AISC Ass. It. Sindrome di Costello - LA GEMMA RARA onlus Malattie genetiche rare - A.Ma.HHD onlus Ass. Malattia di Hailey Hailey
Disease - LA NUOVA SPERANZA Lotta alla Glomerulosclerosi Focale - AID onlus Kartagener Ass. It. Discinesia Ciliare Primaria – ASMARA onlus Sclerodermia “E. Giuffrè” – AIMW
Ass.it. Wowat Wilson – A.I.S.M.A.C. onnlus Siringomieilia e Arnold Chiari – A.I.G. GIST – Ass. It. EEC -– A.I.V.I.P.S. Ass. it. vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria – A.S.M. 17 Ass. It.
Smith Magenis Italia onlus – LAM Italia Ass. It. Linfagioleiomiomatosi – A.I.P.Ad – Ass. It. Pazienti Addison – C.D.L.S. Ass. Naz. Di Volontariato Cornelia de Lange – A.S.A.A. ASS.
Sostegno Alopecia Areata Onlus – A.I.C.H. Neuromed Ass. it. Corea di Hungington – MITOCON onlus Insieme per lo Studio e la cura delle malattie mitocondriali – A.I.S.S. Ass.
Sindrome di Shwachmann – A.I.P.I.T. Onlus Ass. It. Porpora Immune Trombocitopenica - A.T.I.E.E. Ass. It. Taleangectasia Emorragica Ereditaria – A.M.A.S.T.I. Ass. Malati e Amici
Sindrome di Tarlov – PANDAS Italia – ELA Italia Onlus Ass. Europea contro le Leucodistrofie – A.S.R.O.O. Ass. Scientifica Retinoblatoma ed Oncologia Oculare - A.S.B.B.I. - Ass.
Sindrome Bardet Biedl Italia - A.I.P.I. - Associazione Ipertensione Polmonare Italiana onlus - - NON SOLO 15 onlus - FIORI DI VERNAL onlus - A.N.I.Ma.S.S.S onlus Ass. Nazionale
Italiana Malati Sindrome di Sjogren - GLI ALTRI SIAMO NOI - A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT - AICRA Associazione Crianiostenosi - AFSW Onlus Associazione Famiglie
Sindrome di Williams Onlus - A.D.A.S. Associazione per la difesa dell'ambiente e della salute - FedEmo Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus -
Ente con personalità giuridica
GRAZIE DELL’ATTENZIONE
www.uniamo.org