2. Sesión de caso clínico
Dr. Daniel Cantú Moreno
Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
3. Historia clínica
Ficha de identificación
• B.G.S.R. Fecha: 22/12/16
• Femenino Hora: 9:45
• 16 años
• Originaria de Monterrey, Nuevo León
• Residente de Santa Catarina, Nuevo León
Dr. Cantú
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9. Historia clínica
Motivo de consulta
• Valoración por diagnóstico de angioedema
hereditario
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10. PEEA
22/12/16
• Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes
de angioedema cutáneo principalmente en cara
• 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación
de ahogamiento
• Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario
en HRMI a los 13 años de edad e inició tratamiento
con 50 mg de danazol al día
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11. Signos vitales
• Peso: 62 kg TA: 90/60
• Talla: 170 cm Temp: 37°C
• FC: 60 lpm O2 Sat: 98%
• FR: 12 rpm
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12. Exploración física
• Habitus exterior
• Buen aspecto general
• Cabeza
• Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normofléxicas,
movimientos oculares coordinados y simétricos, reflejo
pupilar presente, no exudados ni hemorragias.
• Oídos: pabellones auriculares con implantación
adecuada, conductos auditivos permeables, membrana
timpánica íntegra no abombada, no secreción
patológica.
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13. Exploración física
• Cabeza
• Nariz: tabique nasal central, narinas permeables, con
mucosa nasal rosada.
• Boca: labios simétricos, delgados, filtrum normal,
mucosa oral rosada, no gingivitis o gingivorragia, no
petequias o enantemas, úvula central, faringe
normal.
• Cuello
• Cilíndrico y móvil, tráquea central sin desviaciones no
se palpan adenomegalias ni masas, no ingurgitación
yugular.
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14. Exploración física
• Tórax
• Tórax simétrico. Área cardiaca rítmica sin soplos.
Movimientos de amplexión y aplexación
simétricos, murmullo vesicular con estertores
gruesos transmitidos, no sibilancias.
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15. Exploración física
• Abdomen
• Plano, peristalsis normal, no doloroso a la
palpación, sin visceromegalias, sin datos de
irritación peritoneal.
• Musculoesquelético
• Columna integra, sin deformidades aparentes.
• Articulaciones: buen rango de movimiento, sin
datos de inflamación.
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16. Evolución
• Acude a consulta donde refiere desde principios del
año presta 1 a 3 episodios de angioedema cutáneo
al mes, principalmente en extremidades y que
duran de 4 a 5 días
• Tres semanas previas tuvo un episodio de dolor y
distensión abdominal que duró 7 días
• No toma medicamentos desde hace
aproximadamente 1 año
14/09/17
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17. Evolución
• Inicia tratamiento con danazol 50 mg al día
14/09/17
Examen Resultado Rango de
referencia
C1 inhibidor 7 U >41
C3 90.6 mg/dl 90-180
C4 3.1 mg/dl 10-40
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18. Evolución
• Acude a visita de seguimiento, niega episodios de
angioedema
• Se disminuye dosis de danazol a 50 mg cada tercer
día
• Se solicita perfil hormonal, biometría hemática,
química sanguínea y EGO
12/10/17
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21. Angioedema hereditario
• Enfermedad hereditaria de carácter autosómico
dominante
• Provocada por la deficiencia del inhibidor de C1
• Caracterizada por episodios recurrentes de edema
subcutáneo y submucoso, sin urticaria, no
pruriginoso y sin fóvea
• Inmunodeficiencia primaria; deficiencias del
complemento
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
Definición
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22. Angioedema hereditario
• Heinrich Quincke - 1842-1922
• Medico internista, alemán
• 1882 – primera descripción del
angioedema
• William Osler – 1849-1919
• Medico canadiense
• 1888 – estableció la base hereditaria
Antecedentes históricos
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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23. Angioedema hereditario
• 1917 Crowder y Crowder
• Describen el tipo de herencia autosómica
dominante
• 1963 Donaldson y Evans
• Describen la base bioquímica
• Ausencia del Inhibidor de C1 esterasa
Antecedentes históricos
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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24. Angioedema hereditario
• Incidencia
• 1:10,000 – 1:150,000 (1:50,000)
• No hay predominio de género ni diferencia entre
grupos étnicos
• 25% con mutación de novo; sin antecedente
familiar
• Gen C1-INH – cromosoma 11q12q13.1
Epidemiología
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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25. Angioedema hereditario
Tipos
AH tipo 1 AH tipo 2
C1 inhibidor
(concentración)
Bajo Normal o Alto
C1 inhibidor
(función)
Bajo Bajo
C4 Bajo Bajo
85% 15%
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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26. Angioedema hereditario
• Edad de inicio
• 40% a los 5 años
• 75% a los 15 años
• La frecuencia de los ataques aumenta después de
la pubertad
• El diagnostico se hace en la segunda o tercera
década o mas tarde cuando no hay antecedente
familiar
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
Manifestaciones clínicas
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27. Angioedema hereditario
• Pródromo
• Fatiga, náusea, síntomas de resfriado
común, eritema marginado
• Ataque cutáneo
• 97%
• Cara, extremidades y genitales
• Inicia con sensación de cosquilleo e
irritación, comúnmente asociado a
dolor
• Aumenta las primeras 24 horas y cede
de 48 a 72 horas
Manifestaciones clínicas
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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28. Angioedema hereditario
• Ataque laríngeo
• 1%; Se presenta en 50% de los pacientes
• Extracciones y cirugía oral son desencadenantes
• Tarda horas; media 7 horas
• Ataque gastrointestinal
• Cólico, náusea, vómito, diarrea
• No asociado a fiebre, signos peritoneales o
leucocitosis
Manifestaciones clínicas
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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29. Angioedema hereditario
• Estrés
• Trauma menor
• Procedimientos dentales
• Menstruación
• Embarazo
• Medicamentos (anticonceptivos, IECA)
• Infección
Desencadenantes
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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31. Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
Algoritmo diagnóstico
Angioedema hereditario
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32. Angioedema hereditario
Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20.
Tratamiento
• Profilaxis a corto plazo
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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33. Angioedema hereditario
Profilaxis a corto plazo
• Procedimiento menor
• Danazol 2.5-10 mg/kg/día (max 600 mg/día)
5 días antes y dos días después del
procedimiento
• Procedimiento mayor o intubación
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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34. Angioedema hereditario
Profilaxis a largo plazo
• Profilaxis a corto plazo
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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35. Angioedema hereditario
Profilaxis a largo plazo
• Para pacientes con más de 1 episodio al mes o
compromiso de la vía aérea
• Danazol
• Inducción con dosis alta y disminuir hasta 50 mg/día
• Inducción con dosis baja y aumentas si es necesario
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
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36. Angioedema hereditario
Tratamiento de ataques agudos
• Mantener permeabilidad de la vía aérea
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
• Plasma fresco congelado ¿?
• Antihistamínicos y esteroides no tienen efecto en AH
• Epinefrina tiene un efecto mínimo
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38. Conclusiones
• La mayoría de los pacientes con angioedema
hereditario tendrán ataques que requerirán
tratamiento agudo y profilaxis
• En pacientes sin acceso a concentrados de
inhibidor de C1, se deben utilizar alternativas de
manera segura
• Es necesario el seguimiento y monitorización de los
pacientes para evitar complicaciones
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39. “Trascender en el prójimo”
Dr. Carlos Canseco González (1921 – 2009)