2. Enfermedades genéticas del ADN
mitocondrial humano
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 Las enfermedades mitocondriales son un grupo de
trastornos que están producidos por un fallo en el sistema
de fosforilacion oxidativa, la ruta final del metabolismo
energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia
en la biosíntesis del trifosfato de adenosina. Parte de los
polipetidos que componen este sistema están codificados
en el acido desoxirribonucleico mitocondrial y, en los
últimos años se han descrito mutaciones que se han
asociado con síndromes clínicos bien definidos y todo
esto se da por la mutación de genes los cuales van a ser
heredados por la madre.

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