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Mucopolisacaridosis

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Mucopolisacaridosis

  1. 1. MUCOPOLISACARIDOSIS Jose Ivan Martinez Salas Silverio Soto Galvan Jacqueline Rivera Huizar
  2. 2. MUCOPOLISACARIDOSIS
  3. 3. • Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan
  4. 4. HISTORIA • La primera publicación fue efectuada por Charles Hunter en 1917: describió dos pacientes con talla baja, facies tosca, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad corneal. • En 1946, Nja aclaró que esa descripción correspondía a una MPS ligada con el cromosoma X y fue llamada síndrome de Hunter
  5. 5. • En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia clínica de pacientes con hallazgos similares a los de Hunter que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. • En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido dermatán sulfato del hígado de dos pacientes con síndrome de Hurler, recibiendo estas enfermedades el nombre de MPS
  6. 6. • En la década del sesenta se identificaron los glucosaminoglicanos dermatán y heparán sulfato en la orina, en pacientes con síndromes de Hurler, Scheie y Hunter; heparán sulfato en el síndrome de Sanfilippo; queratán sulfato y condroitín sulfato en el síndrome de Morquio y dermatán sulfato en el síndrome de Marotaux-Lamy.
  7. 7. SINDROME DE HURLEY
  8. 8. CLASIFICACIÒN • Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos característicos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático • En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimáticos diferentes. En el síndrome de Sanfilippo cuatro. • Para un mismo defecto enzimático pueden existir diversos grados de gravedad en el espectro clínico: _síndrome de Hurler es la forma más grave, con afectación del sistema nervioso central; _ el síndrome de Scheie es la forma menos grave, _forma intermedia (Hurler-Schie)
  9. 9. GENÈTICA • La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas
  10. 10. Manifestaciones clínicas: • Son enfermedades de curso crónico, progresivo, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral
  11. 11. Cada tipo de glucosaminoglicano tiene órganos de depósito principales • Cada tipo de glucosaminoglicano tiene órganos de depósito principales: • heparán sulfato produce síntomas predominantemente neurológicos, como en las enfermedades de Hurler y Hunter y el síndrome Sanfilippo. • queratán sulfato produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas sin afectación neurológica, como en el síndrome de Morquio. • dermatán sulfato produce miocardiopatía y valvulopatía, como en las MPS I, II y VI
  12. 12. Manifestaciones clìnicas. Fenotipo característico (dismorfismo) • La facies típicas de los pacientes con MPS es llamada también gargolismo o facies hurlerian _aspecto tosco, _ escafocefalia, _prominencia frontal, _ pelo y cejas gruesos, _puente nasal bajo, _lengua protruyente _ cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales
  13. 13. • Los pacientes pueden nacer con talla normal y permanecer con percentiles de talla normales hasta el primer año de vida
  14. 14. displasia esquelética, son múltiples y progresivas: • De cráneo: dolicocefalia, sinostosis de la sutura sagital y silla turca alargada • De columna vertebral: cuello corto con hipoplasia del odontoides en MPS I; cifosis toracolumbar y vértebras aplanadas pedículos alargados • De tórax: costillas horizontalizadas; clavículas pequeñas y engrosadas y escápulas engrosadas y elevadas • De pelvis y caderas: huesos ilíacos pequeños; isquion y pubis engrosados y malformados; subluxación de la cabeza del fémur y coxa valga. Engrosamiento de las diáfisis de huesos largos; falanges pequeñas; metacarpianos cortos; huesos de carpo irregulares y pequeños; dedos en gatillo; manos en garra; limitación de la movilidad articular; artralgias; engrosamiento y fibrosis de la cápsula articular y disostosis múltiples.
  15. 15. Otras características: • Ojos: _Opacidad corneal _Cataratas _Estrabismo _Glaucoma _Atrofia del nervio óptico _Retinopatía degenerativa • Oídos: _Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformi- dad ósea, asociadas con infecciones recurrentes del oído medio
  16. 16. • Abdômen: _Abdômen globoso _Hepatoesplenomegalia _Diarrea o estreñimiento _Hérnias umbilical e inguinal • Sistema cardiovascular: _Valvulopatía _Miocardiopatía _Fibroelastosis endocárdica _Hipertensión sistémica y pulmonar _Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre son evidentes al examen clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI
  17. 17. • Sistema respiratorio: _Infecciones respiratorias repetidas _Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, adenoides y amígdalas _Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial _Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen _Apnea obstructiva del sueño _Respiración ruda • Piel y faneras: _Hipertricosis _Engrosamiento de la piel y de las mucosas
  18. 18. • Sistema nervioso central y periférico: _Hidrocefalia comunicante principalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las meninges y disminución de la absorción del líquido cefalorraquídeo en las vellosidades aracnoideas _Atrofia cerebral lentamente progresiva _Leucoencefalopatía _Regresión del neurodesarrollo y retardo mental progresivo _Demencia _Síndrome del túnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI _Mielopatía cervical y compresión medular por engrosamiento de las meninges y tejido conectivo _Disautonomía que se refleja en síntomas como hipertermia y diarrea
  19. 19. Diagnóstico • El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados
  20. 20. • El diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos. • Pruebas y evaluaciones diagnósticas por sistemas.
  21. 21. TRATAMIENTO: • Tratamiento sintomático • Tratamiento especìfico • El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia
  22. 22. • Tratamiento específico: _Terapia de reemplazo enzimático Para MPS tipo I se puede hacer tratamiento con iduronidasa alfa recombinante humana. _Terapia de trasplante El trasplante de médula ósea es útil en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux Lamy antes de los dos años de vida

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