Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.
FIBROSIS
QUÍSTICA
J A D E D Í A Z G O N Z Á L E Z
5 T O A
G E N É T I C A
D R A . L E S L I E P A T R Ó N
MUCOVISCIDOSIS
Autosómico Recesivo
• Trastorno del transporte de iones en las células epiteliales.
• Afecta secreciones gl...
ANTECEDENTES
• Desde 1989 se han identificado mas de 1,300 mutaciones en el gen
afectado.
• Afecta a 1 por cada 2,500 naci...
LOCALIZACIÓN
Gen afectado: gen regulador de conductancia transmembrana de
fibrosis quística  CFTR
Localización: 7q31.2
GEN ASOCIADO A F.Q.
L A D I S F U N C I Ó N D E U N A P R O T E Í N A D E L O S C A N A L E S D E
C L O R O C O D I F I C ...
FUNCIONES DE CFTR
 Regula múltiples canales iónicos y mas procesos celulares.
 Extracción de Cl
 Introducción de K
 Ca...
ESPECTRO DE MUTACIONES
Seis clases de mutaciones CFTR
I. Síntesis defectuosa de la prot.
II. Plegamiento, procesamiento y ...
FIBROSIS QUÍSTICA CLÁSICA
Madre y padre combinan sus mutaciones e influyen en el fenotipo global
y la expresividad de las ...
FIBROSIS QUÍSTICAS ATÍPICAS
Presentan mutación en CFTR en ambos alelos
Presentan fenotipos no relacionados:
• Pancreatitis...
MODIFICADORES GENÉTICOS -
AMBIENTALES
Gravedad pulmonar:
• Lectina ligadora de manosa (MBL2)
• Factor del crecimiento tran...
CLÍNICA
Alteraciones pancreáticas 85 – 90%
• Íleo meconial 5 -10% en bebes
Afección hepática
• Esteatosis hepática
• Cirro...
DIAGNOSTICO
Esperanza de vida media 36 años
 Concentración de
electrolitos en sudor
 Secuencia del gen de
CFTR
 Clínica
GRACIAS POR
SU ATENCIÓN

Bibliografía
• Patología Estructural y Funcional de Robbins, 8va
edición, 465-468
• Genetics in ...
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Fibrosis quística

1.412 visualizaciones

Publicado el

Fibrosis quística

Publicado en: Educación
  • Inicia sesión para ver los comentarios

  • Sé el primero en recomendar esto

Fibrosis quística

  1. 1. FIBROSIS QUÍSTICA J A D E D Í A Z G O N Z Á L E Z 5 T O A G E N É T I C A D R A . L E S L I E P A T R Ó N
  2. 2. MUCOVISCIDOSIS Autosómico Recesivo • Trastorno del transporte de iones en las células epiteliales. • Afecta secreciones glandulares • Afecta al revestimiento epitelial multiorgánico
  3. 3. ANTECEDENTES • Desde 1989 se han identificado mas de 1,300 mutaciones en el gen afectado. • Afecta a 1 por cada 2,500 nacidos vivos. • 1/20 en EUA (caucásicos) Enfermedad genética mortal mas frecuente en las poblaciones caucásicas
  4. 4. LOCALIZACIÓN Gen afectado: gen regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística  CFTR Localización: 7q31.2
  5. 5. GEN ASOCIADO A F.Q. L A D I S F U N C I Ó N D E U N A P R O T E Í N A D E L O S C A N A L E S D E C L O R O C O D I F I C A D A P O R C F T R E N E L C R O M O S O M A 7 G E N E R A E L D E F E C T O P R I N C I P A L . Mediadores de activación: 1.AMPc 2.Proteínas cinasas A y C 3.ATP Estructura:  Polipéptido de 1,480 aminoácidos  2 dominios transmembrana  2 dominios de unión a nucleótidos citoplasmáticos (NBD)  1 dominio regulador (DOMINIO R)
  6. 6. FUNCIONES DE CFTR  Regula múltiples canales iónicos y mas procesos celulares.  Extracción de Cl  Introducción de K  Canal epitelial de Na  Transporte de ATP  Secreción de moco  Funciones especificas para cada tejido.  Interviene en el transporte de HCO3
  7. 7. ESPECTRO DE MUTACIONES Seis clases de mutaciones CFTR I. Síntesis defectuosa de la prot. II. Plegamiento, procesamiento y circulación anormal. 70% III. Regulación defectuosa IV. Reducción de la conductancia V. Reducción de la abundancia VI. Alteraciones de la regulación de canales iónicos separados,
  8. 8. FIBROSIS QUÍSTICA CLÁSICA Madre y padre combinan sus mutaciones e influyen en el fenotipo global y la expresividad de las manifestaciones. Se producen dos mutaciones graves (I,II,II): En estado homocigoto dan ausencia completa del gen. Se produce una mutación leve (IV,V): homocigoto o heterocigoto
  9. 9. FIBROSIS QUÍSTICAS ATÍPICAS Presentan mutación en CFTR en ambos alelos Presentan fenotipos no relacionados: • Pancreatitis crónica idiopática • Enfermedad pulmonar crónica de aparición tardía • Bronquiectasias idiopáticas • Azoospermia obstructiva por ausencia bilateral de conductos deferentes
  10. 10. MODIFICADORES GENÉTICOS - AMBIENTALES Gravedad pulmonar: • Lectina ligadora de manosa (MBL2) • Factor del crecimiento transformante beta (TGFB1) Infección de vías respiratorias recurrente: • Moco estático • Hipoxia • Pseudomona A. • Produce alginato encapsulador • Toxicomanías • Tratamiento
  11. 11. CLÍNICA Alteraciones pancreáticas 85 – 90% • Íleo meconial 5 -10% en bebes Afección hepática • Esteatosis hepática • Cirrosis bifocal 10% • Cirrosis biliar difusa 10% Cambios pulmonares Infecciones recurrentes • Bronquiectasias • Abscesos pulmonares Azoospermia 80 - 95%
  12. 12. DIAGNOSTICO Esperanza de vida media 36 años  Concentración de electrolitos en sudor  Secuencia del gen de CFTR  Clínica
  13. 13. GRACIAS POR SU ATENCIÓN  Bibliografía • Patología Estructural y Funcional de Robbins, 8va edición, 465-468 • Genetics in Medicine, Thompson and Thompson

×