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INSTITUCIÓN EDUCATIVA “JULIO CÉSAR GARCIA” ÁREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL PROFESOR: EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN
¿QUÉ ES UN GEN? ,[object Object],[object Object],[object Object]
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR Hebra molde Transcripción Traducción
Naturaleza del material hereditario. Los ácidos nucleicos y sus componentes Los ácidos nucleicos son macromoléculas con estructura de  polímero lineal, donde los monómeros son nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y la Guanina... ADENINA (A) GUANINA (G)
También pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo, como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN TIMINA (T) URACILO (U ) CITOSINA (C) 1 2 3 4 5 6
Pentosa del ADN: Desoxirribosa ATENCIÒN: Un hidrógeno en la posición 2’ 3’ 5’
Desoxirribunucleótido
 
La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953)
Fosfatos  van unidos al azúcar en el C-5’ y el C-3’ Hebras antiparalelas Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS
La función codificante del ADN está determinada por la secuencia de sus nucleótidos (bases)
Hebra molde Hebra líder Hebra retardada EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN
REPLICACIÓN ,[object Object],[object Object]
 
ADN polimerasas, ligasas…. ,[object Object],[object Object],[object Object]
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PROTEINAS PRINCIPALES REPLICACIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Estructura tridimensional de una helicasa: un hexámero con  seis sitios de enlace al ATP. La hidrólisis secuencial de  estos ATPs permite el desenrrollamiento de la doble hélice.
La ADN polimerasa
SÍNTESIS DEL PRIMER DE ARN POR UNA PRIMASA
En eucariontes los fragmentos  de Okasaki tienen 200 nucleótidos,  los primeros unos 10. Los iniciadores de ARN se  eliminan mediante una ARNasa específica que reconoce dobles  hélices híbridas ARN-ADN La laguna es llenada por una  polimerasa y la unión finalmente  es realizada por una ligasa
La ligasa acopla la hidrólisis de un ATP para hacer más favorable la reacción de unión entre el fosfato y el hidroxilo libre, liberando al final un AMP.
Efecto de las proteínas de enlace con la hebra sencilla del ADN
ESTRUCTURA DE LAS PROTEINAS DE ENLACE A LA HEBRA SENCILLA MODELO DE LA PROTEÍNA HUMANA
Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas  diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol     sintetizando el  primer  de ARN algo del ADN porque tiene una  subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol   en la  elongación del fragmento
 
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DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
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Ribonucleótido ATENCION: Grupo hidroxilo en la posición 2’
 
URACILO  sustituye a la TIMINA La secuencia correspondiente a una unidad de transcripción en el ADN se transcribe en una hebra complementaria de ARN, llamada transcrito primario, a partir del cual, por modificaciones post-transcripcionales , se origina el ARN  mensajero
TRANSCRIPCIÒN La ARN polimerasa  se activa cuando  forma un complejo  con los factores de  transcripción o  elementos trans. La interacción  de estos entre sí, y con  las secuencias  reguladoras del ADN (los factores cis) es la  que determina donde,  cuando y con qué  rapidez ocurre la  transcripción
Región reguladora  EXON 1  EXON 2  EXON 3  EXON 4  EXON n  Región reguladora PROMOTOR 5` 3` Intrón 1  Intrón 2  Intrón 3  Unidad de transcripción Secuencia que no se traduce  Secuencia que no se traduce   MODELO SIMPLIFICADO DE UN GEN HUMANO Dra. Patricia Cuenca Berger INISA Después del procesamiento postranscripcional del ARN transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las secuencias de los exones y las no codificantes (UTRs).
PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL DEL ARN ,[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
ARN de transferencia activado: cargado con el aminoácido correspondiente
CODIGO GENETICO  ARNm
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Cuatro monómeros de aminoácidos Reacción de  condensación Polipéptido Enlace peptídico catalizado por el complejo enzimático localizado en el ribosoma
01_03.jpg ESTRUCTURA GENERAL DE UN AMINOÁCIDO POLARES Cargados  Sus moléculas están parcialmente cargadas
01_03_2.jpg Polares neutros En sus residuos tienen grupos aminos, hidroxilos o sulfidrilos
01_03_3.jpg No polares o hidrofóbicos
Estructura primaria (Secuencia lineal) Residuos de los distintos aminoácidos Estructura secundaria (forma adoptada espontáneamente) Estructura terciaria (Forma tridimensional: globular, tubular, como una rueda, etc.) Las proteínas sufren transformaciones post-traduccionales
Estructura cuaternaria:  combinación de monómeros
Anemia falciforme : Hemoglobina HbA se transforma en HbS La mutación es un  cambio del segundo nucleótido en el  codón 6 en la  subunidad beta Adenina por timina Ácido glutámico  por valina HbS  Selección Natural Ventaja heterocigoto Malaria
Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan alteraciones funcionales patológicas,  son alelos o polimorfismos del gen existentes en la población (>1%) Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que alteran la función normal (produciendo patología) del producto génico son mutaciones
MUTACIONES   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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  • 1. INSTITUCIÓN EDUCATIVA “JULIO CÉSAR GARCIA” ÁREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL PROFESOR: EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN
  • 2.
  • 3. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR Hebra molde Transcripción Traducción
  • 4. Naturaleza del material hereditario. Los ácidos nucleicos y sus componentes Los ácidos nucleicos son macromoléculas con estructura de polímero lineal, donde los monómeros son nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y la Guanina... ADENINA (A) GUANINA (G)
  • 5. También pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo, como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN TIMINA (T) URACILO (U ) CITOSINA (C) 1 2 3 4 5 6
  • 6. Pentosa del ADN: Desoxirribosa ATENCIÒN: Un hidrógeno en la posición 2’ 3’ 5’
  • 8.  
  • 9. La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953)
  • 10. Fosfatos van unidos al azúcar en el C-5’ y el C-3’ Hebras antiparalelas Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS
  • 11. La función codificante del ADN está determinada por la secuencia de sus nucleótidos (bases)
  • 12. Hebra molde Hebra líder Hebra retardada EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN
  • 13.
  • 14.  
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18. Estructura tridimensional de una helicasa: un hexámero con seis sitios de enlace al ATP. La hidrólisis secuencial de estos ATPs permite el desenrrollamiento de la doble hélice.
  • 20. SÍNTESIS DEL PRIMER DE ARN POR UNA PRIMASA
  • 21. En eucariontes los fragmentos de Okasaki tienen 200 nucleótidos, los primeros unos 10. Los iniciadores de ARN se eliminan mediante una ARNasa específica que reconoce dobles hélices híbridas ARN-ADN La laguna es llenada por una polimerasa y la unión finalmente es realizada por una ligasa
  • 22. La ligasa acopla la hidrólisis de un ATP para hacer más favorable la reacción de unión entre el fosfato y el hidroxilo libre, liberando al final un AMP.
  • 23. Efecto de las proteínas de enlace con la hebra sencilla del ADN
  • 24. ESTRUCTURA DE LAS PROTEINAS DE ENLACE A LA HEBRA SENCILLA MODELO DE LA PROTEÍNA HUMANA
  • 25. Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol  sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol  en la elongación del fragmento
  • 26.  
  • 28.
  • 29.
  • 32.
  • 33. DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
  • 34.
  • 35.  
  • 36. Ribonucleótido ATENCION: Grupo hidroxilo en la posición 2’
  • 37.  
  • 38. URACILO sustituye a la TIMINA La secuencia correspondiente a una unidad de transcripción en el ADN se transcribe en una hebra complementaria de ARN, llamada transcrito primario, a partir del cual, por modificaciones post-transcripcionales , se origina el ARN mensajero
  • 39. TRANSCRIPCIÒN La ARN polimerasa se activa cuando forma un complejo con los factores de transcripción o elementos trans. La interacción de estos entre sí, y con las secuencias reguladoras del ADN (los factores cis) es la que determina donde, cuando y con qué rapidez ocurre la transcripción
  • 40. Región reguladora EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON n Región reguladora PROMOTOR 5` 3` Intrón 1 Intrón 2 Intrón 3 Unidad de transcripción Secuencia que no se traduce Secuencia que no se traduce MODELO SIMPLIFICADO DE UN GEN HUMANO Dra. Patricia Cuenca Berger INISA Después del procesamiento postranscripcional del ARN transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las secuencias de los exones y las no codificantes (UTRs).
  • 41.
  • 42.  
  • 43.  
  • 44.  
  • 45. ARN de transferencia activado: cargado con el aminoácido correspondiente
  • 47. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR Hebra molde Transcripción Traducción
  • 48. TRADUCCIÓN ARN --- Proteína
  • 49.  
  • 50. Cuatro monómeros de aminoácidos Reacción de condensación Polipéptido Enlace peptídico catalizado por el complejo enzimático localizado en el ribosoma
  • 51. 01_03.jpg ESTRUCTURA GENERAL DE UN AMINOÁCIDO POLARES Cargados Sus moléculas están parcialmente cargadas
  • 52. 01_03_2.jpg Polares neutros En sus residuos tienen grupos aminos, hidroxilos o sulfidrilos
  • 53. 01_03_3.jpg No polares o hidrofóbicos
  • 54. Estructura primaria (Secuencia lineal) Residuos de los distintos aminoácidos Estructura secundaria (forma adoptada espontáneamente) Estructura terciaria (Forma tridimensional: globular, tubular, como una rueda, etc.) Las proteínas sufren transformaciones post-traduccionales
  • 55. Estructura cuaternaria: combinación de monómeros
  • 56. Anemia falciforme : Hemoglobina HbA se transforma en HbS La mutación es un cambio del segundo nucleótido en el codón 6 en la subunidad beta Adenina por timina Ácido glutámico por valina HbS Selección Natural Ventaja heterocigoto Malaria
  • 57. Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan alteraciones funcionales patológicas, son alelos o polimorfismos del gen existentes en la población (>1%) Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que alteran la función normal (produciendo patología) del producto génico son mutaciones
  • 58.
  • 59.
  • 60.
  • 61. 16_01.jpg Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I, sordera y anormalidades pigmentarias Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función y el mismo resultado clínico
  • 62.
  • 63.
  • 64.
  • 65.
  • 66. 16_01.jpg Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I, sordera y anormalidades pigmentarias Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función y el mismo resultado clínico
  • 67.
  • 68.
  • 69.
  • 70.