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               SINDROME de KLINEFELTER

                                  Mercé Artigas López



CONCEPTO                                             casos debidos a errores en la meiosis I
                                                     materna.
El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y         CLÍNICA
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una ano-              Aunque existe una gran variabilidad clíni-
malía de los cromosomas sexuales, de                 ca en las aneuploidías de los cromosomas
hecho, la primera que fue descrita en                sexuales, existen unas características dife-
humanos, y que tiene una incidencia de 1             renciales con los varones cromosómica-
de cada 1000 varones nacidos.                        mente normales. Fenotípicamente son
                                                     individuos altos y delgados, con piernas
                                                     relativamente largas (figura 1). Física-
                                                     mente no hay ningún dato anómalo hasta
ETIOLOGÍA                                            la pubertad, en que pueden objetivarse sig-
Las aneuploidías de los cromosomas sexua-            nos de hipogonadismo, con tendencia a la
les son relativamente frecuentes, y las              obesidad. En las variantes de SK que tie-
variaciones en los cromosomas sexuales               nen mas de dos cromosomas X el fenotipo
son las mas habituales de las anomalías              es más anormal, el desarrollo sexual es más
genéticas en humanos. El SK ocurre sólo              deficiente y el déficit intelectual mas
en varones y se debe a la presencia de un            grave. Curiosamente se ha encontrado un
cromosoma X extra. Un 75% de estos indi-             sorprendente parecido entre los individuos
viduos tienen un cariotipo 47,XXY.                   con cariotipo 49,XXXXY y las personas
Aproximadamente un 20% son mosaicos                  con síndrome de Down
cromosómicos, siendo el mas frecuente el             Los hallazgos más frecuentes en los preado-
46,XY/47,XXY. También existen variantes              lescentes con SK son los genitales externos
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y                       pequeños y las extremidades inferiores lar-
49,XXXXY en un 5% de casos. En aproxi-               gas. En los adultos la característica más
madamente la mitad de las ocasiones se               común es la esterilidad.
debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó II materna.
Las alteraciones de los cromosomas sexua-            DIAGNÓSTICO
les suelen aparecer como fenómenos aisla-
dos, aparentemente sin factores predispo-            El SK puede presentarse como:
nentes, a excepción de la edad materna               1. Niño con retraso leve en las adquisi-
avanzada que parece jugar un papel en los               ciones y comportamiento inmaduro

                                                49
2. Adolescente con testículos pequeños y            SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
    de menor consistencia                           La masa muscular es poco desarrollada, por
3. Adulto con hábito eunucoide, gineco-             lo que el cansancio es mas fácil. Pueden
    mastia y escaso desarrollo muscular             presentar una displasia leve a nivel de la
4. Adulto con infertilidad                          articulación del codo, y clinodactilia del
                                                    5º dedo de las manos. La osteoporosis apa-
Sin embargo en los últimos años muchos
                                                    rece sobretodo en los indivuduos que no
casos se diagnostican prenatalmente.
                                                    reciben testosterona. Los adolescentes pre-
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio        sentan escoliosis con mas frecuencia que la
de los cromosomas.                                  población general. Los individuos con
                                                    cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja
RECURRENCIA                                         y sinóstosis radio-cubital.
El riesgo de recurrencia, en el caso de una         DESARROLLO SEXUAL La pubertad
pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este           aparece a una edad normal, pero los testí-
riesgo aumenta en mujeres por encima de             culos no se desarrollan y permanecen
los 40 años.                                        pequeños. Los caracteres sexuales secunda-
                                                    rios se desarrollan poco. El vello corporal
                                                    es escaso y la distribución puede ser gine-
SEGUIMIENTO                                         coide. El tejido celular subcutáneo tam-
Se debe tener en cuenta que no todos los            bién puede adoptar una distribución feme-
varones con cariotipo 47,XXY manifesta-             nina sobretodo a nivel de las caderas, y
rán todas estas características.                    pueden presentar ginecomastia. La activi-

                        Cara redondeada                     Constitución
                                                            eunucoide
                     Barba escasa o nula



            Ausencia de vello masculino
                                                            Ginecomastia
                                                            Osteoporosis



                         Pubis femenino
                                                            Hipoplasia testicular




Figura 1. Fenotipo del S de Klinefelter.

                                               50
dad sexual generalmente es normal o leve-              NEOPLASIAS Los varones XXY con
mente deprimida. Debido al exceso de                   ginecomastia tienen mayor riesgo de can-
gonadotropina se produce de forma progre-              cer de mama. Se ha descrito una mayor
siva una hialinización y fibrosis de los               incidencia de tumores germinales extrago-
túbulos seminíferos, con una inadecuada                nadales con afectación principalmente
producción de testosterona y azoospermia               mediastínica.
en la mayoría de casos, requiriendo por ello
tratamiento con testosterona a largo plazo.
La mayoría de ellos son infértiles.                    TRATAMIENTO
Ocasionalmente pueden presentar criptor-               Sin tratamiento estos niños tienen un
quídia e hipospadias.                                  mayor riesgo de presentar problemas en el
                                                       desarrollo. Sin embargo con una interven-
CAPACIDAD INTELECTUAL El coefi-
                                                       ción precoz facilitándoles un ambiente
ciente intelectual de estos individuos es,
                                                       positivo en casa y en la escuela, con sopor-
ligera pero significativamente, inferior que
                                                       te cognitivo y psicológico, métodos de
el de los varones con cromosomas norma-
                                                       estudio adaptados, y seguimiento médico
les. Dos tercios tienen problemas de apren-
                                                       que incluya el tratamiento hormonal, estos
dizaje, especialmente dislexia. El lenguaje
                                                       varones pueden desarrollarse de forma nor-
expresivo, la capacidad de procesamiento
                                                       mal. El tratamiento sustitutivo con testos-
auditivo y la memoria auditiva son defi-
                                                       terona debe empezarse cuando se inicia la
cientes, lo cual conlleva una menor habili-
                                                       pubertad, alrededor de los 12 años. Éste
dad para leer y escribir.
                                                       promoverá el desarrollo de los caracteres
CARÁCTER Los trastornos del compor-                    sexuales secundarios masculinos, el creci-
tamiento son frecuentes, especialmente                 miento testicular (pero no la función) y el
inmadurez, inseguridad, timidez, y poca                aumento de la masa muscular siendo el
capacidad de juicio. Les cuesta relacionar-            resultado una apariencia mas masculina.
se con individuos de su grupo de edad y                Ello conlleva un aumento de la autoesti-
pueden tener problemas de adaptación                   ma, y mayor energía y concentración. El
social. La depresión es frecuente en estos             tratamiento debe ser monitorizado por un
individuos.                                            especialista para individualizar la dosis en
                                                       cada caso, y también vigilar la aparición de
SITEMA NERVIOSO Puede aparecer ata-
                                                       posibles efectos secundarios como hiperco-
xia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un
                                                       lesterolemia y poliglobulia.
temblor intencional.
                                                       La esterilidad no se beneficia de ningún
SISTEMA VENOSO La enfermedad vari-                     tratamiento pero se ha descrito algún caso
cosa y las úlceras de extremidades inferio-            de varón 47,XXY que ha podido tener des-
res pueden ser los primeros síntomas de los            cendencia.
varones 47,XXY.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES                               BIBLIOGRAFÍA
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfer-           1. Sotos JF. Genetic disorders associated with
medades autoinmunes como diabetes,                     overgrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49
artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eri-        2. Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.
tematoso.                                              Arch Intern Med 1998;158:1309-1314




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8 klinefelter

  • 1. 8 SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López CONCEPTO casos debidos a errores en la meiosis I materna. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y CLÍNICA azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una ano- Aunque existe una gran variabilidad clíni- malía de los cromosomas sexuales, de ca en las aneuploidías de los cromosomas hecho, la primera que fue descrita en sexuales, existen unas características dife- humanos, y que tiene una incidencia de 1 renciales con los varones cromosómica- de cada 1000 varones nacidos. mente normales. Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas (figura 1). Física- mente no hay ningún dato anómalo hasta ETIOLOGÍA la pubertad, en que pueden objetivarse sig- Las aneuploidías de los cromosomas sexua- nos de hipogonadismo, con tendencia a la les son relativamente frecuentes, y las obesidad. En las variantes de SK que tie- variaciones en los cromosomas sexuales nen mas de dos cromosomas X el fenotipo son las mas habituales de las anomalías es más anormal, el desarrollo sexual es más genéticas en humanos. El SK ocurre sólo deficiente y el déficit intelectual mas en varones y se debe a la presencia de un grave. Curiosamente se ha encontrado un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- sorprendente parecido entre los individuos viduos tienen un cariotipo 47,XXY. con cariotipo 49,XXXXY y las personas Aproximadamente un 20% son mosaicos con síndrome de Down cromosómicos, siendo el mas frecuente el Los hallazgos más frecuentes en los preado- 46,XY/47,XXY. También existen variantes lescentes con SK son los genitales externos incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y pequeños y las extremidades inferiores lar- 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproxi- gas. En los adultos la característica más madamente la mitad de las ocasiones se común es la esterilidad. debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexua- DIAGNÓSTICO les suelen aparecer como fenómenos aisla- dos, aparentemente sin factores predispo- El SK puede presentarse como: nentes, a excepción de la edad materna 1. Niño con retraso leve en las adquisi- avanzada que parece jugar un papel en los ciones y comportamiento inmaduro 49
  • 2. 2. Adolescente con testículos pequeños y SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO de menor consistencia La masa muscular es poco desarrollada, por 3. Adulto con hábito eunucoide, gineco- lo que el cansancio es mas fácil. Pueden mastia y escaso desarrollo muscular presentar una displasia leve a nivel de la 4. Adulto con infertilidad articulación del codo, y clinodactilia del 5º dedo de las manos. La osteoporosis apa- Sin embargo en los últimos años muchos rece sobretodo en los indivuduos que no casos se diagnostican prenatalmente. reciben testosterona. Los adolescentes pre- El diagnóstico definitivo lo dará el estudio sentan escoliosis con mas frecuencia que la de los cromosomas. población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja RECURRENCIA y sinóstosis radio-cubital. El riesgo de recurrencia, en el caso de una DESARROLLO SEXUAL La pubertad pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este aparece a una edad normal, pero los testí- riesgo aumenta en mujeres por encima de culos no se desarrollan y permanecen los 40 años. pequeños. Los caracteres sexuales secunda- rios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser gine- SEGUIMIENTO coide. El tejido celular subcutáneo tam- Se debe tener en cuenta que no todos los bién puede adoptar una distribución feme- varones con cariotipo 47,XXY manifesta- nina sobretodo a nivel de las caderas, y rán todas estas características. pueden presentar ginecomastia. La activi- Cara redondeada Constitución eunucoide Barba escasa o nula Ausencia de vello masculino Ginecomastia Osteoporosis Pubis femenino Hipoplasia testicular Figura 1. Fenotipo del S de Klinefelter. 50
  • 3. dad sexual generalmente es normal o leve- NEOPLASIAS Los varones XXY con mente deprimida. Debido al exceso de ginecomastia tienen mayor riesgo de can- gonadotropina se produce de forma progre- cer de mama. Se ha descrito una mayor siva una hialinización y fibrosis de los incidencia de tumores germinales extrago- túbulos seminíferos, con una inadecuada nadales con afectación principalmente producción de testosterona y azoospermia mediastínica. en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles. TRATAMIENTO Ocasionalmente pueden presentar criptor- Sin tratamiento estos niños tienen un quídia e hipospadias. mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo con una interven- CAPACIDAD INTELECTUAL El coefi- ción precoz facilitándoles un ambiente ciente intelectual de estos individuos es, positivo en casa y en la escuela, con sopor- ligera pero significativamente, inferior que te cognitivo y psicológico, métodos de el de los varones con cromosomas norma- estudio adaptados, y seguimiento médico les. Dos tercios tienen problemas de apren- que incluya el tratamiento hormonal, estos dizaje, especialmente dislexia. El lenguaje varones pueden desarrollarse de forma nor- expresivo, la capacidad de procesamiento mal. El tratamiento sustitutivo con testos- auditivo y la memoria auditiva son defi- terona debe empezarse cuando se inicia la cientes, lo cual conlleva una menor habili- pubertad, alrededor de los 12 años. Éste dad para leer y escribir. promoverá el desarrollo de los caracteres CARÁCTER Los trastornos del compor- sexuales secundarios masculinos, el creci- tamiento son frecuentes, especialmente miento testicular (pero no la función) y el inmadurez, inseguridad, timidez, y poca aumento de la masa muscular siendo el capacidad de juicio. Les cuesta relacionar- resultado una apariencia mas masculina. se con individuos de su grupo de edad y Ello conlleva un aumento de la autoesti- pueden tener problemas de adaptación ma, y mayor energía y concentración. El social. La depresión es frecuente en estos tratamiento debe ser monitorizado por un individuos. especialista para individualizar la dosis en cada caso, y también vigilar la aparición de SITEMA NERVIOSO Puede aparecer ata- posibles efectos secundarios como hiperco- xia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un lesterolemia y poliglobulia. temblor intencional. La esterilidad no se beneficia de ningún SISTEMA VENOSO La enfermedad vari- tratamiento pero se ha descrito algún caso cosa y las úlceras de extremidades inferio- de varón 47,XXY que ha podido tener des- res pueden ser los primeros síntomas de los cendencia. varones 47,XXY. ENFERMEDADES AUTOINMUNES BIBLIOGRAFÍA Existe un mayor riesgo de desarrollar enfer- 1. Sotos JF. Genetic disorders associated with medades autoinmunes como diabetes, overgrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49 artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eri- 2. Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. tematoso. Arch Intern Med 1998;158:1309-1314 51