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PROPOSITUS
                                  Hoja informativa del ECEMC


      Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III.
                                       Madrid.
Nº 14                                                                Octubre 2002


     ¿A QUÉ NIÑOS RECIÉN NACIDOS SE LES DEBE HACER UN ESTUDIO
                    CROMOSÓMICO Y DE QUÉ TIPO?

    Autor: Mª Luisa Martínez-Frías, Directora del CIAC, Instituto de Salud Carlos III, y del
    Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Profa. del Dpto. de
             Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense. Madrid

                                           ***********
¿A qué recién nacidos?
La respuesta a esta pregunta es que a todo niño que presente malformaciones congénitas mayores
y/o menores, tenga un diagnóstico de síndrome no cromosómico o no tenga diagnóstico, se le debe
hacer un estudio cromosómico utilizando las técnicas que hoy día están disponibles. Esta afirmación
se basa en las razones siguientes.
•    Las anomalías cromosómicas, tanto del número como de la estructura, constituyen la primera
     causa conocida de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal.

•   Con las técnicas de estudio actuales de cromosomas de alta resolución (550-850 bandas), y de
    FISH (siglas en inglés de hibridación in situ con fluorescencia), se detectan alteraciones
    cromosómicas crípticas, incluyendo las de las zonas subteloméricas de todos los cromosomas
    que pueden analizarse en un solo portaobjetos (Multiprobe-T). La identificación de estas
    alteraciones muy pequeñas de los cromosomas permite establecer el diagnóstico del niño, así
    como los riesgos de repetición familiar y las posibilidades de diagnóstico prenatal. Estas
    posibilidades no son tan eficaces utilizando sólo las técnicas de bandas clásicas (con menos de
    550 bandas).

¿Por qué también a los niños que tienen un diagnóstico de síndrome?

•    Es importante realizar un estudio cromosómico a los niños con anomalías congénitas en los
     que se ha diagnosticado un síndrome mendeliano o un síndrome clínico bien definido pero de
     causa desconocida, porque, en ocasiones, pueden tener alguna alteración cromosómica. En este
     caso esa alteración puede indicar el lugar en el que se encuentra el gen causante del síndrome.
Además, un aspecto que se debe tener muy claro, es que no existe especificidad clínica para los
diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, excepto para la trisomía 21 o síndrome de Down.
Por tanto, cualquier niño con malformaciones congénitas (incluyendo aquellos con una
malformación y CIR), es candidato a tener una alteración cromosómica más o menos pequeña. Hoy
día disponemos de muchas opciones para su identificación. En el laboratorio de Citogenética del
ECEMC seguimos la siguiente pauta.

                                       Recién Nacidos con
                                    Malformaciones Mayores
                                     y/o menores y/o retraso
                                           psicomotor


                                       Estudio Cromosómico


            Sin alteraciones                                                Con alteraciones


Si la clínica sugiere      Si la clínica no                        En la estructura       En el número
alguna microdeleción        sugiere nada
conocida o sospechada
                                                                  Estudio de ambos       DIAGNÓSTICO
                                                                        padres

FISH con sonda             Cariotipo
Específica o con            Normal                                    Técnicas de FISH
un Multiprobe
                                                      Cariotipo
                                                      Normal
Alterado-DIAGNÓSTICO                                                  Alterado-DIAGNÓSTICO


Asesoramiento                      Niños malformados
Genético y posibilidad             de causa desconocida           De novo                Familiar
De diagnóstico                     en la actualidad
Prenatal
                                                               Asesoramiento y posibilidades de
                                                                   Diagnóstico Prenatal


        Según se observa en el esquema, no se puede hacer un estudio citogenético adecuado, si no
se dispone de información clara sobre los aspectos clínicos y familiares del paciente, ya que esos
aspectos permiten definir la pauta a seguir. Por otra parte, esto indica también que no se puede
solicitar un cariotipo pidiendo una prueba de FISH concreta, a menos que se demuestren
claramente las evidencias para ello, pasando por una clara documentación clínica del paciente.
        Hoy día, no hacer, al menos, un cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todo niño
malformado, sea vivo o que muera en el periodo perinatal, carece de justificación. Sin ese estudio,
no se podría realizar un diagnóstico de certeza, y no se podrá establecer claramente el pronóstico y
el asesoramiento genético correcto a la familia.
        Estamos tratando que el CIAC sea un centro de referencia para este tipo de estudios de alta
resolución y aplicando las sondas de citogenética molecular que sean posibles. Espero y deseo que
podamos conseguirlo para bien de todos los niños afectados y sus familias.

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Ciac propositus 14

  • 1. PROPOSITUS Hoja informativa del ECEMC Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III. Madrid. Nº 14 Octubre 2002 ¿A QUÉ NIÑOS RECIÉN NACIDOS SE LES DEBE HACER UN ESTUDIO CROMOSÓMICO Y DE QUÉ TIPO? Autor: Mª Luisa Martínez-Frías, Directora del CIAC, Instituto de Salud Carlos III, y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Profa. del Dpto. de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense. Madrid *********** ¿A qué recién nacidos? La respuesta a esta pregunta es que a todo niño que presente malformaciones congénitas mayores y/o menores, tenga un diagnóstico de síndrome no cromosómico o no tenga diagnóstico, se le debe hacer un estudio cromosómico utilizando las técnicas que hoy día están disponibles. Esta afirmación se basa en las razones siguientes. • Las anomalías cromosómicas, tanto del número como de la estructura, constituyen la primera causa conocida de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal. • Con las técnicas de estudio actuales de cromosomas de alta resolución (550-850 bandas), y de FISH (siglas en inglés de hibridación in situ con fluorescencia), se detectan alteraciones cromosómicas crípticas, incluyendo las de las zonas subteloméricas de todos los cromosomas que pueden analizarse en un solo portaobjetos (Multiprobe-T). La identificación de estas alteraciones muy pequeñas de los cromosomas permite establecer el diagnóstico del niño, así como los riesgos de repetición familiar y las posibilidades de diagnóstico prenatal. Estas posibilidades no son tan eficaces utilizando sólo las técnicas de bandas clásicas (con menos de 550 bandas). ¿Por qué también a los niños que tienen un diagnóstico de síndrome? • Es importante realizar un estudio cromosómico a los niños con anomalías congénitas en los que se ha diagnosticado un síndrome mendeliano o un síndrome clínico bien definido pero de causa desconocida, porque, en ocasiones, pueden tener alguna alteración cromosómica. En este caso esa alteración puede indicar el lugar en el que se encuentra el gen causante del síndrome.
  • 2. Además, un aspecto que se debe tener muy claro, es que no existe especificidad clínica para los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, excepto para la trisomía 21 o síndrome de Down. Por tanto, cualquier niño con malformaciones congénitas (incluyendo aquellos con una malformación y CIR), es candidato a tener una alteración cromosómica más o menos pequeña. Hoy día disponemos de muchas opciones para su identificación. En el laboratorio de Citogenética del ECEMC seguimos la siguiente pauta. Recién Nacidos con Malformaciones Mayores y/o menores y/o retraso psicomotor Estudio Cromosómico Sin alteraciones Con alteraciones Si la clínica sugiere Si la clínica no En la estructura En el número alguna microdeleción sugiere nada conocida o sospechada Estudio de ambos DIAGNÓSTICO padres FISH con sonda Cariotipo Específica o con Normal Técnicas de FISH un Multiprobe Cariotipo Normal Alterado-DIAGNÓSTICO Alterado-DIAGNÓSTICO Asesoramiento Niños malformados Genético y posibilidad de causa desconocida De novo Familiar De diagnóstico en la actualidad Prenatal Asesoramiento y posibilidades de Diagnóstico Prenatal Según se observa en el esquema, no se puede hacer un estudio citogenético adecuado, si no se dispone de información clara sobre los aspectos clínicos y familiares del paciente, ya que esos aspectos permiten definir la pauta a seguir. Por otra parte, esto indica también que no se puede solicitar un cariotipo pidiendo una prueba de FISH concreta, a menos que se demuestren claramente las evidencias para ello, pasando por una clara documentación clínica del paciente. Hoy día, no hacer, al menos, un cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todo niño malformado, sea vivo o que muera en el periodo perinatal, carece de justificación. Sin ese estudio, no se podría realizar un diagnóstico de certeza, y no se podrá establecer claramente el pronóstico y el asesoramiento genético correcto a la familia. Estamos tratando que el CIAC sea un centro de referencia para este tipo de estudios de alta resolución y aplicando las sondas de citogenética molecular que sean posibles. Espero y deseo que podamos conseguirlo para bien de todos los niños afectados y sus familias.