1. UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS
PREPARATORIA “PROFR. IGNACIO CARRILLO
FRANCO”
TRABAJO:ENFERMEDAD GENETICA
MATERIA: BIOLOGIA CELULAR GRUPO:
BIOMEDICAS-B
MAESTRA: MIRIAN GONZALEZ DE
ESCOBEDO
ALUMNO: DARY JHANNIC SANCHEZ
GALVAN
FECHA: 24 DE MAYO
SINDROME
DE
2. DESCRIPCIÓN DE CRI-DU-CHAT
El síndrome del Cri du Chat (Maullido
de gato) es una enfermedad
genética, como consecuencia de
una supresión del brazo corto del
cromosoma 5. Se describió por
primera vez en 1963 por el Dr.
Jerôme Lejeune. Se estima que
tiene una prevalencia de 1 caso por
cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas.
3. ¿POR QUÉ SE PRODUCE EL CRI-DU-CHAT ?
Se producen a raíz de un error producido en
el proceso de la reparación del ADN. La
mayoría de los casos se debe a la pérdida
espontánea de una parte del cromosoma 5
durante el desarrollo de un óvulo o de un
espermatozoide. Las mutaciones
genómicas son las que provocan las
aneuploidías cromosómicas y las más
frecuentes en el ser humano.
4. SÍNTOMAS DEL CRI-DU-CHAT
• Llanto de tono alto similar al de un gato.
•Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
•Cabeza pequeña (microcefalia).
•Ojos separados(hipertelorismo).
•Inclinación palpebral de los ojos (fisuras
palpebrales).
•Quijada pequeña (micrognacia).
•Retardo mental.
•Dedos de las manos y pies parcialmente
unidos por membranas.
5. CONSECUENCIAS O EFECTOS DEL CRI-DU-CHAT
La consecuencia del CRI-DU-CHAT es de una
deleción de tamaño variable que ocurre en el
brazo corto del cromosoma 5.
La motricidad, el equilibrio y las capacidades
intelectuales presentan un retraso significativo
a medida que el niño o niña van creciendo.
De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener
la cara redondeada y la nariz corta con una
hipotonicidad general lo que determina que
sean sumamente frágiles a la hora de andar,
mantener el equilibrio o efectuar cualquier
actividad que tenga implicaciones motoras. La
boca puede estar abierta. La mandíbula,
relativamente pequeña suele producir mal
oclusión dental lo que dificulta el reflejo de
morder y engullir la comida.
