Enfermedad de Andrade             Carmen Piña (MFyC)             C.S.Son Serra-La Vileta             Palma de Mallorca    ...
Mujer de 34 años, empresaria, presenta desde hace 3 semanas molestasabdominales tras la ingesta con sensación de pesadez y...
Pruebas complementarias:Hemograma: normal.BQ : normal.TSH : normal.ECG: normal.A la paciente se le informa de los resultad...
Se solicita test aliento que resulta negatvo y es derivada a la consulta deDigestvo.Al cabo de 4 meses regresa a la consul...
Al cabo de medio año,regresa a la consulta, algo más animada aunque:la clínica digestva no ha mejorado.--No recupera el pe...
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICAFAMILIAR     ( ENFERMEDAD DE ANDRADE)10/12/12
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICAFAMILIAR1.- ¿ De qué tipo de patología estamos hablando?2.-¿ Cómo se la diagnosticamos a nuestr...
Póvoa de Varzim. Norte de Portugal.   Enfermedad familiar “doenca dos pènzinhos” ( enfermedad de los pies   pequeños)10/12...
-Dr. Corino Andrade,( 1905-2005)   neurólogo portugués:   1939, primera paciente afecta de un cuadro clínico  desconocido ...
Origen de la anomalía:  Mutación simple o puntual en el gen de una proteina  llamada transtrretnal(TTR), trasportadora de ...
Clínica: NEUROPATÍA PROGRESIVA        DEL SNP Y SNA.Síntomas iniciales en EEII: hormigueos, entumecimiento, pérdida de fue...
PRONÓSTICO:   Desde inicio de los síntomas, deterioro progresivo y muerte en plazo   aproximado de 10 años.   Causa de la ...
Actualmente el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF tipo 1 es el trasplante    hepático10/12/12
TRATAMIENTO:   1990 . 1ºS TRASPANTES HEPÁTICOS A ENFERMOS CON PAF ( SUECIA)    Los resultados son mejores cuanto más joven...
Bibliografía:,1.Munar-Ques M. Polineuropatía amiloidótca familiar 2003 ( editorial). Med Clin( Barc) 2003; 121: 100-12.Bal...
TRAS LA REVISIÓN BIBLIOGRAFICA SOBRE LA PAF:   . Gran aportación de autores mallorquines en el estudio   de la PAF.   -Des...
Tras la publicación de Andrade:  -Inicio de nuevos diagnóstcos en : Brasil, Japón, Suecia, Portugal y España ,  -Antes de ...
HIPOTESIS SOBRE EL ORIGEN DEL FOCO BALEAR:  1.- Llegada de los portugueses a Mallorca con el infante Don Pedro de Portugal...
:     DESDE LA CONSULTA DE ATENCION PRIMARIA:     1.-CONOCER LA TRASCENDENCIA DE LA PAF EN ESPAÑA y en particular     en B...
:     Al ser plurisintomática: se confunde su diagnóstco con otros procesos.     -     -Los enfermos quedan sin diagnostic...
El año 2006 se realizó un protocolo con familiares de los 159 enfermos :diagnostcados en Baleares, denominado CONSEJO GENÉ...
EN NUESTRO CASO: :     si nuestro paciente tiene un familiar afecto PAF: Informar sobre la posibilidad de detectar la muta...
: SI NUESTRA PACIENTE RESULTA PORTADORA **Posibilidad de padecer La PAF en el futuro:   Depende de la penetrancia del gen…...
E : N QUÉ CONSISTE ESTA REVISIÓN ANUAL: - Estudio de la variabilidad de la frecuencia cardiaca: -     análisis intervalo R...
**Muy importante : Informar del riesgo para los   descendientes de los portadores:   Explicar la Trasmisión de la mutación...
-Existe la posibilidad de tener hijos libres de enfermedad mediante el métodode diagnóstco preimplantatorio ( si progenito...
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121122 enf.andrade. caso clínico1

  1. 1. Enfermedad de Andrade Carmen Piña (MFyC) C.S.Son Serra-La Vileta Palma de Mallorca 22/11/2012
  2. 2. Mujer de 34 años, empresaria, presenta desde hace 3 semanas molestasabdominales tras la ingesta con sensación de pesadez y náuseas, que relacionacon estrés laboral . No pérdida de peso. No alteración en las deposiciones. En laconsulta:Peso 58 Kg, Talla 172 cm, Ta 120/80, Fc 80x´.Exploración abdominal: normal.Se inician recomendaciones dietétcas, conducta expectante y control en 2semanas.A las 2 semanas, regresa a la consulta, inquieta, le preocupa la ausencia demejoría, presenta insomnio de conciliación con despertares frecuentes. La cargalaboral ha ido en aumento y se encuentra cansada, débil, ocasionalmente semarea con los cambios posturales . Se siente muy nerviosa y una amiga le hadado unas pastllas de lorazepam 1 mg y ha notado mejoría. Se casa en 3semanas y le gustaría hacerse una analítca por si tene “ algo”.10/12/12
  3. 3. Pruebas complementarias:Hemograma: normal.BQ : normal.TSH : normal.ECG: normal.A la paciente se le informa de los resultados.Dada la normalidad de los resultados comenta que se queda más tranquila.Al cabo de 2 meses regresa de nuevo:Ha perdido 4 Kg de peso, comenta dolor epigástrico de gran intensidad,muchas veces la despierta por la noche, vómitos ( 2- 3 a la semana) y no mejoraa pesar de omeprazol 40 mg diarios desde hace un mes, que le ha dado suvecina.A la exploración:Dolor en epigastrio a la palpación en ausencia de otros sgs de interés.10/12/12
  4. 4. Se solicita test aliento que resulta negatvo y es derivada a la consulta deDigestvo.Al cabo de 4 meses regresa a la consulta con el informe de Digestvo : “Gastroscopia: normal. analitica completa , incluye Ac transglutaminasa, normal Se indica tratamiento con pausedal y se recomienda derivación a USM porcomponente ansioso importante”.La paciente ha perdido 8 Kg desde el inicio de la sintomatología, comenta entresollozos que desde hace meses está preocupada, triste, desilusionada, noduerme, no rinde, está de malhumor y sigue con náuseas a diario, algúnvómitos postprandial y mareos ocasionales. Niega posibilidad de embarazo.Ante la sospecha de cuadro ansioso depresivo, se indica tratamiento conparoxetna de 20 mg diarios y se le cita para seguimiento en 2 semanas.10/12/12
  5. 5. Al cabo de medio año,regresa a la consulta, algo más animada aunque:la clínica digestva no ha mejorado.--No recupera el peso.-Se acaba de enterar que a una prima suya le han detectado una enfermedad “rara” y la envían a Barcelona para hacerle un trasplante de hígado… Aporta enun papel escrito el diagnóstco , ha leído algo en internet pero nos pideinformación………………. En el papel se puede :10/12/12
  6. 6. POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICAFAMILIAR ( ENFERMEDAD DE ANDRADE)10/12/12
  7. 7. POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICAFAMILIAR1.- ¿ De qué tipo de patología estamos hablando?2.-¿ Cómo se la diagnosticamos a nuestra paciente?3.- ¿ Qué hacemos con los familiares de nuestra paciente ?10/12/12
  8. 8. Póvoa de Varzim. Norte de Portugal. Enfermedad familiar “doenca dos pènzinhos” ( enfermedad de los pies pequeños)10/12/12
  9. 9. -Dr. Corino Andrade,( 1905-2005) neurólogo portugués: 1939, primera paciente afecta de un cuadro clínico desconocido para él. Estudió 74 enfermos de la zona. Resultados 1952 en la revista BRAIN Nueva entdad descrita como: amiloidosis sistémica ( Tincion Rojo Congo de diversos órgnos y tejidos) y hereditaria (sospecha por el árbol genealógico de los afectados) Clínica: Comienzo tardío ( 20ª); sin to. Supervivencia:10 años Afectación sistema nervioso periférico, sensitvo, motor y autonómico.10/12/12
  10. 10. Origen de la anomalía: Mutación simple o puntual en el gen de una proteina llamada transtrretnal(TTR), trasportadora de troxina y retnol, localizado en el cromosoma 18. La anomalía consiste en la susttución del aa valina por metonina en la posición 30 de la cadena de 127aa de la TTR ( marcador bq, 1984) . Transtrretna anómala se acumula en los espacios intercelulares de órganos y tejidos. Dicha proteína es producida por el HIGADO (98%), otras fuentes son los plexos coroideos (1%) y retna .10/12/12
  11. 11. Clínica: NEUROPATÍA PROGRESIVA DEL SNP Y SNA.Síntomas iniciales en EEII: hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza-y de sensibilidad y sudoración. Pinchazos, dolores, sensaciones dedescargas eléctricas y sensación de frío.Alteraciones digestvas: DISMOTILIDAD, inicialmente estreñimiento, luego-diarrea crónica y malabsorción. Son frecuentes: NAUSEAS, VÓMITOS,REGURGITACIONES, LA PESADEZ TRAS LAINGESTA Y LA DIFICULTAD ALTRAGAR.-Alteraciones SNA: arritmias, hipoglucemias y mareosSegún localización depósitos amiloide:- MIOCARDIOPATIA, AFECTACIÓN RENAL, OPACIDADES CUERPO VITREO,GALUCOMA, DISFUNCION SEXUAL 10/12/12
  12. 12. PRONÓSTICO: Desde inicio de los síntomas, deterioro progresivo y muerte en plazo aproximado de 10 años. Causa de la muerte: complicaciones séptcas en el contexto de paciente debilitado, malnutrido, hipotenso y cardiópata.10/12/12
  13. 13. Actualmente el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF tipo 1 es el trasplante hepático10/12/12
  14. 14. TRATAMIENTO: 1990 . 1ºS TRASPANTES HEPÁTICOS A ENFERMOS CON PAF ( SUECIA) Los resultados son mejores cuanto más joven es el paciente y menor duración de la PAF ( ESCASO AMILOIDE DEPOSITADO EN ORGANOS Y TEJIDOS) Al trasplantar un hígado con un código genétco diferente, éste no sintetza la variante sino la TTR normal 1991: PRIMER TH en España ( 3º de la serie mundial). Tras el TH la Transtretna anómala pasa a ser práctcamente indetectable. 1995 : primer trasplante hepático secuencial ( o dominó).. En España, 1999 en H. Bellvitge trasplante de un paciente de PAF a partr de un donante cadáver y el aprovechamiento de su hígado para trasplantarlo a otro paciente con hepatopatía crónica. Contribuye a no empeorar la largas listas de espera de enfermos crónicos con edad relatvamente avanzada ( el higado del paciente con PAF es normal y de paciente por lo general, joven) Se selecciona muy bien al receptor(>60ª o indicaciones marginales o de mal px de su TH como hepatoca, vih..) teniendo en cuenta periodo de incubación amiloidosis (3-4 décadas) del hígado con paf10/12/12
  15. 15. Bibliografía:,1.Munar-Ques M. Polineuropatía amiloidótca familiar 2003 ( editorial). Med Clin( Barc) 2003; 121: 100-12.Ballesteros Fernanadez JA, De la Calle del Moral F, Alarcón Zurita A, Mairata BoschA, Tomás Verdera Cosmelli J, Ull Laita M. Amiloidosis familiar neuropátca. Rev ClinEsp 1980;157:63-6.3.Bosch Rovira T. Investgación molcular aplicada en las familias con polineuropatíaamiloidótca familiar ( enfermedad de Andrade) del foco Balear. Tesis doctoral .Barcelona 2008.4.Munar- Ques. Polineuropatía mailodótcafamiliar o Enfermedad de CorinoAndrade. JANO 2005; LXVIII:1134-11395.Balellas Comellas C.,Lladó Garriga L., Fabregat Prous. Traspalnte hepátcosecuencial y polineuropatía amiloidótca familiar. Gastroenterologia y Hepatologia.Vol 10 num 3.6.Buades Reines J, Andre Serra H, Amiloidosis familiar hereditaria. GastroenterolHepatol. 2000 23:144-8.7.Garcia- Pavía P., Gómez Bueno M., Alonso-Pulpón L.A., Varón de 52 años condolor abdominal recurrente. Medicine 2009;10(42):2863e1-e5.8.Munar-Ques M.Actualización de la amiloidosis. Amiloidosis hereditarias. Med Clin( Barc) 1994:103 109-115 10/12/12
  16. 16. TRAS LA REVISIÓN BIBLIOGRAFICA SOBRE LA PAF: . Gran aportación de autores mallorquines en el estudio de la PAF. -Destaca la presencia de un autor: Dr. Munar-Ques10/12/12
  17. 17. Tras la publicación de Andrade: -Inicio de nuevos diagnóstcos en : Brasil, Japón, Suecia, Portugal y España , -Antes de 1988 : sólo diagnostcados 14 enfermos en España. -Desde entonces: - Más de 350 , de los cuales: 159 de baleares en el que es llamado por el Dr. Munar-Ques EL FOCO ENDÉMICO MALLORQUIN.( 5º mundial) Dr. Munar diagnostca el primer caso 1976. En 1987 coincide con Dr. Andrade en Jornada d Trabajo sobre PAF en Oporto. Ese mismo año funda, , y junto a inmunogenetsta Dr Viader- Farré, el grupo De Estudio de la PAF cuyos objetvos consisten en la coordinación de actvidades asistenciales e investgadoras.10/12/12
  18. 18. HIPOTESIS SOBRE EL ORIGEN DEL FOCO BALEAR: 1.- Llegada de los portugueses a Mallorca con el infante Don Pedro de Portugal ( S. XIII). Colonizan un 5% de la isla. 2.-Durante las navegaciones portuguesas y asentamientos a principios del S. XIV- 3.- Tras la llegada de 150 portugueses en 1394 para repoblar el gueto de Palma tras el genocidio de 1391.10/12/12
  19. 19. : DESDE LA CONSULTA DE ATENCION PRIMARIA: 1.-CONOCER LA TRASCENDENCIA DE LA PAF EN ESPAÑA y en particular en Baleares: Incluida entre las Enfermedades raras ( P<5 por 10.0000) Emergencia de la enfermedad: Antes de 1988: 14 enfermos en nuestro país- 2006: 350 , encabezados por el foco mallorquín ( 159). Importante contribución, de autores españoles en Congresos dedicados a la PAF y al trasplante hepátco, así como varias tesis doctorales. A pesar de ello, es poco conocida y se confunde con otros procesos por lo que unos pacientes se quedan sin diagnostcar y otros se diagnostcan en estadíos muy avanzados en los que ya no es posible el trasplante hepátco.10/12/12
  20. 20. : Al ser plurisintomática: se confunde su diagnóstco con otros procesos. - -Los enfermos quedan sin diagnosticar y otros se diagnostcan en fases tan avanzadas en los que ya no es posible el tratamiento etopatogénico ( TRASPLANTE HEPÁTICO) -Problema de Salud Pública: a) por los pacientes que ya no pueden ser trasplantados: discapacidades y minusvalías. b) por los ya trasplantados: -coste del trasplante. - coste fármacos inmunosupresores. - coste de las revisiones periódicas. - posibilidad de amiloidosis ocular o Senil .10/12/12
  21. 21. El año 2006 se realizó un protocolo con familiares de los 159 enfermos :diagnostcados en Baleares, denominado CONSEJO GENÉTICO INTEGRAL:Se estudiaron 307 familiares cosanguineos con estudio molecular: 56 ascendientes 91 colaterales 160 descendientesEn un 60% de los enfermos , no había antecedente familiar ( casos aislados)Se detectaron 125 portadores asintomáticos ( 41%)De los portadores, iniciaron la PAF 29, ( 23%)El intervalo entre la edad de inicio de la PAF y del TXH fue de 1 a 3 años.10/12/12
  22. 22. EN NUESTRO CASO: : si nuestro paciente tiene un familiar afecto PAF: Informar sobre la posibilidad de detectar la mutación mediante investgación molecular ( genómica y proteómica)10/12/12
  23. 23. : SI NUESTRA PACIENTE RESULTA PORTADORA **Posibilidad de padecer La PAF en el futuro: Depende de la penetrancia del gen…en el estudio en baleares el año 2006: 23% En estudios en Suecia se habla del 5% **Se aconseja una revisión anual de gran trascendencia práctca para lograr el diagnóstco temprano, pues cuanto antes se realice el TXH , mejores son los resultados.10/12/12
  24. 24. E : N QUÉ CONSISTE ESTA REVISIÓN ANUAL: - Estudio de la variabilidad de la frecuencia cardiaca: - análisis intervalo R-R tras someterse a diferentes estímulos físicos y farmacológicos. En los enfermos PAF: dismunución o ausencia de variabilidad. Control periódico de la microalbuminuria. - Tan pronto como aparezca la clínica deben ser incluidos para Trasplante. -10/12/12
  25. 25. **Muy importante : Informar del riesgo para los descendientes de los portadores: Explicar la Trasmisión de la mutación en hijos de portadores: HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Progenitor heterocigoto+ sano: cada gestación, riesgo 50% Progenitor homocigoto + sano: 100% Ambos heterocigotos: 75%.10/12/12
  26. 26. -Existe la posibilidad de tener hijos libres de enfermedad mediante el métodode diagnóstco preimplantatorio ( si progenitor Heterocigotos y otro sano o los2 heterocigotos) Primer caso en España en portadora de foco balear.-Informar a los portadores varones sobre la posible reserva de semen ( sidisfunción sexual progresiva)-Informarles sobre alentadoras en el futuro:- Silenciamiento del gen mutado.- Evitar la síntesis hepátca de la TTRMet 30- Evitar la disociación de la TTRMet30- Disminución progresiva de los depósitos de amiloide conn diversassustancias.10/12/12

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