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Albinismo.

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El albinismo refiere una patología relacionada con la síntesis y distribución de la melanina.

Publicado en: Salud y medicina
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Albinismo.

  1. 1. José María Olayo olayo.blogspot.com Albinismo
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com Los seres humanos tenemos una serie de características que nos hacen diferentes y, a la vez, únicos dentro de nuestra especie: esto es lo que denominamos nuestra información genética.
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com Cada persona tiene una información distinta para cada uno de los caracteres, por eso existen distintos colores de ojos, distintas tonalidades de piel, distintos colores de pelo, pelos rizados, pelos lisos, etc.
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com Toda esta información está en el ADN, que se encuentra en el núcleo de nuestras células y se empaqueta en unas estructuras llamadas cromosomas; en cada cromosoma están distribuidos un número determinado de genes.
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com Cada gen recoge la información para un carácter determinado, pero cada gen tiene 2 posibilidades (una heredada del padre y la otra de la madre) llamados alelos, de los cuales se manifestará el que sea dominante.
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com En las personas albinas, el gen que codifica para la síntesis de melanina (sustancia que se sintetiza en los “melanocitos” y que da coloración tanto al pelo como los ojos y la piel) carece de funcionalidad.
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas.
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com El albinismo causa un déficit de pigmentación en la retina, iris y coroides (revestimiento vascular que oscurece el ojo), lo que provoca que la pupila se vea con un color rojo profundo y que el iris tenga un color azul claro grisáceo o violáceo.
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com El albinimso es una de las patologías que producen baja visión, junto con: - Aniridia - Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) - Glaucoma - Miopía Magna - Retinopatía Diabética - Distrofias Hereditarias de la Retina - Retinosis Pigmentaria (RP) - Amaurosis Congénita de Leber (LCA) - Enfermedad de Stargardt - Otras Distrofias Hereditarias
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com Se considera que un paciente tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 20 grados. Para quien no está familiarizado con la discapacidad visual, ceguera significa pérdida completa de visión. Sin embargo, en el Estado español es considerado “legalmente ciego” aquel individuo que tenga una agudeza visual menor o igual al 10% y/o un campo visual menor o igual a 10 grados en el mejor de sus ojos. Esto significa que muchas personas legalmente ciegas tienen cierta visión residual, pero con grandes limitaciones que son muy variables en función de cada caso.
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com Se considera “ciega total” a aquella persona que haya sufrido una pérdida completa de visión, o que solo es capaz de distinguir luces y sombras. Se considera “ciega legal” a una persona cuya agudeza visual (con gafas o lentes de contacto, si las necesita) es diez veces menor de lo normal en su mejor ojo, o cuando el campo visual, sin tener en cuenta la agudeza, está restringido a un ángulo de 10 grados o menor.
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com Los albinos también carecen de visión binocular debido a un defecto en el cruzamiento de las fibras del nervio óptico y su conexión con el cerebro.
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com La fóvea, que es la zona de visión más nítida dela retina, está poco desarrollada por la falta de pigmento, lo que limita la función visual.
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com Tipos de Albinismo El albinismo lo podemos clasificar según sea localizado (afecte solo a alguna parte del cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes del cuerpo que debían presentar melanina). Grupo 1: GENERALIZADO ALBINISMO OCULOCUTANEO Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Según el resultado que obtengamos, podemos subdividir este albinismo en dos tipos: • Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo más generalizada y también la forma más severa. Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una forma más leve del albinismo, llamado tipo 1b. El más severo se le llama 1a. • Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma más frecuente de albinismo generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q (brazo largo del cromosoma 15) Aquí si que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa por lo que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL Se divide en estos dos subtipos según la localización de la clínica: LOCALIZADO • Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de color azul muy claro, nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quizá un poco más claros que el de sus familiares no afectados. La producción de tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva y se cuestionan varias formas de patrón de herencia como: • Albinismo ligado al sexo (va en el cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo se manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del cromosoma X (hombres= XY), sin embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X (mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son portadoras, aunque se puede observar una pigmentación anormal en los ojos de estas mujeres portadoras. Patrón de herencia autosómico recesivo, que se considera una leve variante del albinismo generalizado tipo II. Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo (manchas cutáneas) y sordera.
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com PARCIAL • Albinismo parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Además de las formas descritas anteriormente, el albinismo puede venir asociado a distintos sindromes sin ser el síntoma fundamental de éstas. Por ejemplo, el síndrome de Chediak Higashi se presenta con el albinismo y produce la presencia de gránulos anormales en los leucocitos y otras células sanguíneas, por lo que hay una mayor tendencia a la infección y posibilidad de desarrollar a largo plazo tumores linfáticos. También aparece el síndrome de Hermansky Pudlak que conlleva una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales ( fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa)
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com La falta de pigmentación causa algunos problemas como: • Agudeza visual disminuida desde 20/60 a 20/400. • Nistagmus: movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos. • Estrabismo: ojos cruzados o sin coordinación. • Fotofobia: sensibilidad a luces muy brillantes o al resplandor. Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com Síntesis de melanina: para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se producela transformación de un aminoácido denominado tirosina (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. https://marketingcosmeticaperfumeria.wordpress.com/2011/03/19/manchas-en-la-piel/
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com Herencia: La herencia del albinismo es AUTOSÓMICA RECESIVA. Los padres de una persona afectada pueden no manifestar los síntomas y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan los síntomas es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados y para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de AMBOS padres.
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com Autosómica quiere decir que no va incluida en los cromosomas sexuales, ya que todos los individuos llevamos nuestra información genética distribuida en 46 cromosomas que forman 23 parejas. De éstas, 22 son los pares somáticos que llevan la información para caracteres no relacionados con el sexo del individuo y el ultimo par son los cromosomas sexuales que nos indican el sexo del individuo y algunas características ligadas al sexo.
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com Recesiva quiere decir que no es dominante, es decir, que es necesario que los dos alelos del gen lleven la misma información ya que si no es así no se expresa. Por lo tanto en la mayoría de ocasiones en las que aparece el gen es porque ambos progenitores son portadores aunque no lo expresan (solo va en uno de los alelos del gen, y al no ser dominante su expresión queda suprimida), aunque a veces se puede presentar siendo portador solo uno de los progenitores y que el otro lleve algún tipo de mutación génica que también pueda afectar a la actividad de la tirosinasa.
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com A la hora de desarrollar actividades normales como la lectura o actividades cotidianas, pueden necesitar el uso de gafas ya que algunos presentan astigmatismo (ven mal de lejos y de cerca) o, también la hipermetropía (ven mal de cerca). Hay muchas opciones para mejorar la visión como monóculos, cristales telescópicos, buscar libros con una versión de letra ampliada o también programas de estimulación visual como el que ofrece la ONCE. El estrabismo se puede tratar con cirugía aunque no se suele dar una corrección total. El nistagmus conforme van creciendo suelen ir controlándolo un poco de todos modos también existen ejercicios para aprender a reducirlo. La carencia de melanina puede provocar serios problemas en la piel de una persona con albinismo si no se toman las medidas necesarias. http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com La melanina es la que nos da color a la piel y además nos protege de las radiaciones solares más nocivas para nuestro organismo, por lo tanto como ellos carecen de esta protección hay que extremar los cuidados: • Utilizar cremas de elevada protección solar cuando se va a salir a la calle. • Evitar las horas de máximo sol • Llevar gorros o sombrero de ala, que también ayudan a que el sol moleste menos a la vista. • No exponerse directamente al sol para evitar posibles quemaduras que a la larga pueden llevar a graves lesiones en la piel como son los melanomas. Hay que vigilar constantemente la piel y ver que no haya salido ninguna peca o verruga, ya que en personas con a lbinismo no son habituales estas manifestaciones en la piel. Si se detecta alguno hay que acudir al dermatólogo para descartar cualquier problema.
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com Páginas relacionadas y recomendadas
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. http://www.albinismo.es/
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com ACCIÓN VISIÓN ESPAÑA, entidad sin Ánimo de lucro, nace ante la necesidad de aunar los esfuerzos de diversos colectivos de afectados con distintas patologías visuales que cursan con Baja Visión. La finalidad es hacer un frente común para dar visibilidad, tanto en la sociedad como la administración, de las necesidades que este colectivo demanda y están sin cubrir. http://www.esvision.es/category/baja-vision/
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com http://seebv.com/

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