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Alianza internacional x frágil.

La Alianza Internacional del síndrome X Frágil tiene como objetivo ayudar a las familias de personas con este síndrome.

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Alianza internacional x frágil.

  1. 1. José María Olayo olayo.blogspot.com Síndrome X Frágil Alianza Internacional del X Frágil (IFXA)
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com El Síndrome de la X Frágil es un trastorno genético hereditario que provoca discapacidad intelectual, compartiendo algunos rasgos característicos con el autismo. Pese a ser la causa más frecuente de discapacidad mental hereditaria, el Síndrome X Frágil es poco conocido entre profesionales, entidades públicas y privadas y la sociedad en general. Esto hace que los padres al recibir el diagnóstico de un hijo/a afectado, se sientan solos, desorientados y desconcertados.
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com El Síndrome X Frágil (SXF), por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres. Los inicios de su conocimiento se remontan al año 1943, cuando Martin y Bell publicaron una extensa familia con 11 varones afectados de retraso mental, que sugería una herencia ligada al sexo (al cromosoma X). Los afectados presentaban unos rasgos físicos característicos, que coinciden con los que hoy se consideran típicos del síndrome. El cuadro clínico fue denominado como síndrome de Martin-Bell, en honor a los autores del trabajo (Martin y Bell, 1943).
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com En el año 1969, una publicación del Dr. H. Lubs describía una anomalía cromosómica en dos hermanos con retraso mental y en su madre. La anomalía consistía en un estrechamiento (casi rotura) de la zona distal del brazo largo del cromosoma X que el propio Dr. Lubs denominó inicialmente “marcador” X (Lubs, 1969) y que, posteriormente, por el aspecto de fragilidad que daba a esa zona cromosómica, se llamó “sitio frágil”, término que acabó popularizándose y dándole el nombre definitivo a esta nueva entidad: Síndrome X Frágil (SXF). Como los hallazgos físicos de los pacientes de Lubs y los de Martin y Bell eran muy similares, se llegó a la conclusión que representaban el mismo cuadro clínico
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com Se estima que en la población general uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad al debido al SXF, y que una de cada 250 mujeres y uno de cada 750 varones son portadores, convirtiéndose así en la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com La causa del SXF es la falta de una proteína en las células, llamada FMRP, debida a la mutación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que en el estudio cromosómico aparece como roto, de ahí el nombre de "X frágil". Su causa es la expansión anómala de un triplete de nucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Como consecuencia de esta mutación, el gen se inactiva y no puede sintetizar la proteína. Este síndrome afecta también a mujeres, aunque en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el X normal las protege.
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran medida de la Edad y del Sexo. Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com En los Varones. Rasgos Físicos: NIÑOS: - Cara alargada. - Orejas grandes y desplegadas. - Hiperelasticidad articular. ADOLESCENTES: - Se acentúan los rasgos. - Macroorquidismo (Testículos más grandes). Problemas médicos: - Estrabismo. - Otitis de repetición. - Soplo cardiaco. - Pies planos. - Epilepsia. (en algunos casos) - Problemas en el desarrollo: - Retraso mental. - Retraso y alteración del desarrollo motor. - Trastornos emocionales y de conducta. - Aparición tardía del lenguaje. - Hiperactividad y Déficit de atención. - Comportamiento autista.
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com En las mujeres - Afectadas: - Rasgos físicos menos marcados. - Retraso mental. - Portadoras: - Sin rasgos físicos Especiales. - Problemas con las matemáticas (en algunos casos). - Menopausia prematura.
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%). El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansión y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades. Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com Además de estos síntomas, también encontramos puntos fuertes: - Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables. - Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. - Buen sentido del humor. - Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional). - Buena capacidad de imitación. Es muy importante. - Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. - Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación. - Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lecto-escritura. - Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com Es muy importante el diagnóstico precoz, de cara a la prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores. Se debe insistir en que las pruebas realizadas con anterioridad al año 1991 no sirven. Es necesario un enfoque multidisciplinar del tratamiento.
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com Es necesario impulsar la investigación tanto en el ámbito Médico-Científico, como en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias, justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y medios económicos a este tipo de investigaciones. Se debe buscar la máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad.
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com Los afectados por el síndrome X Frágil, la causa más frecuente de discapacidad mental hereditaria, se han asociado a nivel global con el nacimiento de la Alianza Internacional del X Frágil (IFXA), una red mundial de organizaciones de apoyo para padres con personas afectadas por el Síndrome X Frágil, entre las que se incluye la Federación Española del Síndrome X Frágil.
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com La IFXA, que se puso en marcha en Berlín (Alemania) y Sacramento (Estados Unidos) el pasado 29 de febrero, trabajará para mejorar la condición de vida de las personas con Síndrome X Frágil, así como de los otros trastornos asociados. El objetivo de los miembros de la Alianza es compartir experiencias, conocimientos y contenidos entre sí, en servicio a la comunidad mundial del X frágil.
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com La Alianza cuenta con la participación de 28 organizaciones de padres X Frágil, pertenecientes a 24 países de los cinco continentes, y pretende ayudar a formar nuevas organizaciones en los países donde existe poco o ningún apoyo para las familias.
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com El IFXA se ha formado con el propósito de Mutuo de alcanzar los siguientes objetivos: - el intercambio de información a los grupos familiares / grupos nacionales existentes - orientación en la formación de nuevas asociaciones / grupos nacionales - mejor ayuda para las familias que han sido diagnosticados con FXDs a través de organizaciones nuevas y más eficaces - compartir experiencias para mejorar la capacidad de los médicos para hacer el diagnóstico correcto y el tratamiento de FXDs - ayudando a establecer normas globales y coherentes para la atención clínica, terapias y tratamientos - mejorar la educación y la formación de las familias y los profesionales que se ven afectados por y / o interesados en FXDs​​
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com PáginasPáginas relacionadas yrelacionadas y recomendadasrecomendadas
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ifxa.net/
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.nova.es/xfragil/sin.htm
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com La conferencia internacional bienal de Frágil X Fundación Nacional presenta una oportunidad única donde los investigadores y los padres pueden interactuar durante toda la conferencia. Muchos investigadores han comentado sobre la experiencia de la socialización con los padres de los niños con X frágil, y cómo la experiencia les ha motivado o revitalizado su entusiasmo para hacer una diferencia en las vidas de las personas con esta discapacidad. La mayoría de las sesiones de la conferencia son "Familiarmente" y cubre los tres Trastornos X-asociado frágil (SXF, FXTAS, FXPOI), con el mayor número de sesiones centradas en SXF. https://fragilex.org/community/international-fragile-x-conference/
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com Los trastornos asociados al X Frágil (TAXF) son un grupo de condiciones genéticas que afectan a miembros de las familiares en grado diferente. Una de esas condiciones es el síndrome de X frágil (SXF), el cual es el más conocido. El SXF afecta a abmos géneros, aunque es más severo en varones. Otro TAXF es la insuficiencia ovárica primaria asociada a X frágil (IOPAXF) que afecta a mujeres, y el tercer TAXF es síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (TAXF), el cual es una condici&poacute;n que afecta a adultos principalmente del g6eacute;nero masculino. http://ipao.com.mx/xfragil/xfragil.htm
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com http://ipao.com.mx/xfragil/manual.pdf
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.cl/wp-content/uploads/2016/04/guia-educativa-general.pdf
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento27.pdf
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que aparecía en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denominó “sitio frágil”. En 1991, se identificó el gen responsable de este síndrome, hecho que sustituyó el estudio citogenético como método de diagnóstico. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento10.pdf
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.cat/la-sindrome-x-fragil/que-es-la-sxf/?lang=ca
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com http://dgenesxfragil.blogspot.es/
  32. 32. José María Olayo olayo.blogspot.com http://discapacidadrosario.blogspot.com.es/2012/11/descubren-nuevos-vinculos-entre.html
  33. 33. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.lavanguardia.com/vida/20160415/401123349958/nace-la-alianza-internacional-de-la-x-fragil.html

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