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Con vivir con osteogénesis imperfecta.

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Con vivir con osteogénesis imperfecta.

  1. 1. Con-VIVIR con Osteogénesis Imperfecta (“enfermedad de los huesos”)José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  2. 2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Una conversación acerca de... … la Osteogénesis Imperfecta (OI), más conocida con la “enfermedad de los huesos”. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  3. 3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, tras sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  4. 4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que afectan principalmente al colágeno de tipo I, resultando en anomalías en la formación del hueso. El dolor es uno de sus principales síntomas y puede manifestarse en cualquier etapa de la vida. En la infancia y adolescencia, las fracturas óseas aparecen tras mínimos movimientos, pequeños accesos de tos o, simplemente, Dra. Dña. Esperanza Ortigosa Solorzano durante el desarrollo puberal”. Facultativa Especialista de Área -FEAdel Dpto. de Anestesia del Hospital Universitario de Getafe. Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  5. 5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En los huesos, el colágeno actúa como barras de acero que le dan consistencia y los minerales son el cemento de su arquitectura; los minerales aportan la fuerza a los huesos y el colágeno la elasticidad necesaria... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  6. 6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “En el hueso normal, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o calidad del colágeno, debido a un trastorno genético”. Alina García García Especialista en Genética Clínica José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  7. 7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En la Osteogénesis Imperfecta los huesos se fracturan sin motivo aparente, sufriendo la persona que la padece fracturas múltiples en períodos muy cortos de tiempo... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  8. 8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD …el colágeno es una proteína que forma parte de la estructura del hueso, y en ella se pega el calcio; en las personas con osteogénesis imperfecta, al carecer de esta estructura, el calcio no tiene donde pegarse, por lo que el hueso es muy frágil... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  9. 9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD … lo que hace que en los niños su desarrollo físico y motor se vea alterado y su evolución, por tanto, más lenta.... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  10. 10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “La forma en que la OI afecta la calidad de vida de los niños depende de: - Historia natural de la enfermedad. - Severidad. - Afectación de la integración social. - Efecto sobre la apariencia física. - Presencia de otros miembros de la familia afectos”. Dra. Dña. Patricia Flores Pérez Pediatra, Hospital Niño Jesús. Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  11. 11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD … afecta a uno de cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente, y como causa se apunta a los genes COL1A1 y COL1A2, que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente... José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  12. 12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD … aunque un equipo de investigadores de EEUU ha descubierto otro gen: el CRATP, según se ha publicado en la revista New England Journal of Medicine. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  13. 13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “Es muy importante realizar un diagnóstico genético molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta, porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la descendencia. Identificar el gen y la mutación que causa la enfermedad en un miembro de una familia es el primer Dra. Dña. Belén Gil-Fournier paso para poder realizar estudios genéticos en otros Responsable Unidad de Genética. miembros de la misma familia (nacidos o en gestación), Hospital Universitario de Getafe. y nos abre puertas para poder planificar futuros embarazos Madrid utilizando las opciones que la ciencia nos ofrece hoy en día”. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  14. 14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Dra. Dña. Belén Gil-Fournier Responsable Unidad de Genética. Hospital Universitario de Getafe. Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  15. 15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  16. 16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/06/hallan-un-gen-responsable-de-la.html José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  17. 17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Epidemiología La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay 0.5 millones de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI. No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  18. 18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD ¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta? La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. Causas En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida. http://www.ahuce.org/ José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  19. 19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Diagnostico El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones: · Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente) · Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer). · Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises. · Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. · Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) · Tono de voz agudo · Estatura baja · Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales". · Músculos débiles · Articulaciones laxas. · Escoliosis · Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). · Estreñimiento · Sudoración excesiva · Coeficiente intelectual medio- alto · Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  20. 20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI. El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación. Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. http://www.ahuce.org/ José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  21. 21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Tratamientos Rehabilitación: La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas. Tratamiento médico: · Bifosfonatos: son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato. · Hormona de Crecimiento: ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin disminución del número de fracturas, pero si mejora de actividad muscular y aumento de velocidad de crecimiento. Es de utilidad combinada con otros medicamentos como Bifosfonatos. http://www.ahuce.org/ José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  22. 22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “La Fisioterápia proporciona: 1. Proteccion del hueso (por la preparación de un sistema músculo-esquelético en general). 2. Aumento densidad osea, (porque el movimiento favorece la proliferación del hueso). 3. Rapidez de consolidación en fracturas (a mayor actividad mayor generación del hueso). 4. Aumenta la calidad del hueso. 5. Acelera el crecimiento del hueso. Dña. Ana Duarte 6. Previene y evita deformidad. Fisioterapeuta Infantil formada en Concepto Bobath 7. Disminuye la laxitud: Acelera la recuperación postfractura y postquirurgico”. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  23. 23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Dr. D. Jorge De las Heras Dpto. de Traumarología. Hospital de La Paz. Madrid. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  24. 24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Tratamientos Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. http://www.ahuce.org/ José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  25. 25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Nuestra regla de oro es: 1. Planificación perfecta preoperatoria. 2. Suavidad quirúrgica. 3. Meticulosidad de todos los movimientos. 4. Mínimo tiempo quirúrgico. Dr. D. Rodrigo Guijarro Galiano 5. Disponibilidad de todo el material necesario. Jefe de Servicio del Dpto. de Traumatología y Cirugía Ortopédica, 6. Previsión de las posibles complicaciones. Hospital Severo Ochoa. Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  26. 26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “Las indicaciones de tratamiento quirurgico son incurvaciones de mas de 35 o 40 grados, fracturas repetitivas y siempre después de los dos anos y haber recibido previamente el tratamiento medico. Las complicaciones perioperatorias del acto quirurgico se deben fundamentalmente a la fragilidad osea, a la existencia de un canal oseo estrecho y ovoide y a la perdida sanguinea”. Dr. D. José Ignacio Parra Jefe de Sección de Cirugía Infantil. Hospital Universitario de Getafe. Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  27. 27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD http://www.ahuce.org/ José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  28. 28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD “El futuro... Ya lo sabemos: la genética. Con ella podremos evitar la transmisión de la enfermedad de padres a hijos; no evitaremos las “O.I. de novo” pero incluso a estos pacientes se les podrá modificar la secuencia de aminoácidos alterados mediante terapia génica Dra. Ana Mª Bueno Sánchez. y conseguir que elaboren un hueso sano”. Servicio de Traumatología Infantil, Hospital Universitario de Getafe. Madrid. José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
  29. 29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las consecuencias clínicas de la dentinogénesis imperfecta (DI): la antiestética discromía, y el desgaste dentario, justifican y priorizan los objetivos terapéuticos. Dos objetivos principales, funcional y estético guían el tratamiento de la DI. La gran motivación de los padres ha favorecido una atención dental cada vez más precoz, esto nos permite orientar el tratamiento en cada una de las fases denticionales. La gran variabilidad de la afectación dental obligará a una individualización del mismo. Dr. M. Joaquín de Nova García. Prof. Titular del Dpto. de Estomatología IV (Facultad de Odontología UCM). Madrid José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com

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