El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos". La OI es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente. Se caracteriza por un déficit en la cantidad o calidad del colágeno en los huesos debido a mutaciones genéticas. El documento describe los síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos de la OI.
Osteogénesis Imperfecta: Conociendo la Enfermedad de los Huesos
1. Con-VIVIR con
Osteogénesis
Imperfecta
(“enfermedad de los huesos”)
José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com
2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Una conversación acerca de...
… la Osteogénesis Imperfecta (OI),
más conocida con la
“enfermedad de los huesos”.
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3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es
un trastorno genético y hereditario que
se caracteriza porque los huesos de las
personas que lo padecen se rompen con
facilidad, tras sufrir un traumatismo
mínimo e incluso sin causa aparente...
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4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“La osteogénesis imperfecta es un grupo
heterogéneo de enfermedades hereditarias que
afectan principalmente al colágeno de tipo I,
resultando en anomalías en la formación
del hueso. El dolor es uno de sus principales
síntomas y puede manifestarse en
cualquier etapa de la vida. En la infancia
y adolescencia, las fracturas óseas
aparecen tras mínimos movimientos,
pequeños accesos de tos o, simplemente,
Dra. Dña. Esperanza Ortigosa Solorzano durante el desarrollo puberal”.
Facultativa Especialista de Área -FEAdel
Dpto. de Anestesia del Hospital
Universitario de Getafe. Madrid
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5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
En los huesos, el colágeno actúa
como barras de acero que le dan
consistencia y los minerales son
el cemento de su arquitectura;
los minerales aportan la fuerza
a los huesos y el colágeno
la elasticidad necesaria...
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6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“En el hueso normal, el colágeno
constituye el 90% de su matriz;
en la osteogénesis imperfecta
hay un déficit en la cantidad
o calidad del colágeno, debido
a un trastorno genético”.
Alina García García
Especialista en Genética Clínica
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7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
En la Osteogénesis Imperfecta los
huesos se fracturan sin motivo
aparente, sufriendo la persona que
la padece fracturas múltiples en
períodos muy cortos de tiempo...
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8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
…el colágeno es una proteína que
forma parte de la estructura del hueso,
y en ella se pega el calcio; en las
personas con osteogénesis imperfecta,
al carecer de esta estructura, el calcio
no tiene donde pegarse, por lo que
el hueso es muy frágil...
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9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… lo que hace que en los niños su
desarrollo físico y motor se vea alterado
y su evolución, por tanto, más lenta....
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10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“La forma en que la OI afecta la calidad de vida
de los niños depende de:
- Historia natural de la enfermedad.
- Severidad.
- Afectación de la integración social.
- Efecto sobre la apariencia física.
- Presencia de otros miembros de la familia afectos”.
Dra. Dña. Patricia Flores Pérez
Pediatra, Hospital Niño Jesús. Madrid
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11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… afecta a uno de cada 18.000 nacidos
vivos, aproximadamente, y como
causa se apunta a los genes COL1A1
y COL1A2, que se encuentran en los
cromosomas 17 y 7, respectivamente...
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12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… aunque un equipo de investigadores
de EEUU ha descubierto otro gen:
el CRATP, según se ha publicado
en la revista New England
Journal of Medicine.
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13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“Es muy importante realizar un diagnóstico genético
molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta,
porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo
de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la
descendencia. Identificar el gen y la mutación que causa la
enfermedad en un miembro de una familia es el primer Dra. Dña. Belén Gil-Fournier
paso para poder realizar estudios genéticos en otros Responsable Unidad de Genética.
miembros de la misma familia (nacidos o en gestación), Hospital Universitario de Getafe.
y nos abre puertas para poder planificar futuros embarazos Madrid
utilizando las opciones que la ciencia nos ofrece hoy en día”.
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14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Dra. Dña. Belén Gil-Fournier
Responsable Unidad de Genética.
Hospital Universitario de Getafe. Madrid
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16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/06/hallan-un-gen-responsable-de-la.html
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17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Epidemiología
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.
Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad
frecuentemente no se diagnostican. La OI es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI.
Esto significa que en la actualidad hay 0.5 millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede
tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que
el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento,
porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
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18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos
producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial
(colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Causas
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican
el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7.
El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad
puede estar también reducida.
http://www.ahuce.org/
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19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Diagnostico
El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y
basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:
· Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)
· Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que
la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
· Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
· Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
· Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
· Tono de voz agudo
· Estatura baja
· Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".
· Músculos débiles
· Articulaciones laxas.
· Escoliosis
· Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
· Estreñimiento
· Sudoración excesiva
· Coeficiente intelectual medio- alto
· Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.
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20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo
en un afectado de OI.
El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal,
que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación.
Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis
de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las
vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de
gestación.
Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener
ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.
http://www.ahuce.org/
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21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Tratamientos
Rehabilitación:
La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener
un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos.
Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles
y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio,
cuando lleven escayolas o con férulas.
Tratamiento médico:
· Bifosfonatos: son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas.
Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen
efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una
mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato
y en adultos alendronato.
· Hormona de Crecimiento: ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin
disminución del número de fracturas, pero si mejora de actividad muscular y aumento de
velocidad de crecimiento. Es de utilidad combinada con otros medicamentos como Bifosfonatos.
http://www.ahuce.org/
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22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“La Fisioterápia proporciona:
1. Proteccion del hueso (por la preparación de
un sistema músculo-esquelético en general).
2. Aumento densidad osea, (porque el
movimiento favorece la proliferación del hueso).
3. Rapidez de consolidación en fracturas (a
mayor actividad mayor generación del hueso).
4. Aumenta la calidad del hueso.
5. Acelera el crecimiento del hueso.
Dña. Ana Duarte 6. Previene y evita deformidad.
Fisioterapeuta Infantil formada en
Concepto Bobath 7. Disminuye la laxitud: Acelera la
recuperación postfractura y postquirurgico”.
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23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Dr. D. Jorge De las Heras
Dpto. de Traumarología.
Hospital de La Paz. Madrid.
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24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Tratamientos
Tratamiento quirúrgico:
Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros
inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas
en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo,
evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas,
permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de
dos tipos: sólidos o telescópicos.
http://www.ahuce.org/
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25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Nuestra regla de oro es:
1. Planificación perfecta preoperatoria.
2. Suavidad quirúrgica.
3. Meticulosidad de todos los movimientos.
4. Mínimo tiempo quirúrgico.
Dr. D. Rodrigo Guijarro Galiano 5. Disponibilidad de todo el material necesario.
Jefe de Servicio del Dpto. de
Traumatología y Cirugía Ortopédica, 6. Previsión de las posibles complicaciones.
Hospital Severo Ochoa. Madrid
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26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“Las indicaciones de tratamiento quirurgico
son incurvaciones de mas de 35 o 40 grados,
fracturas repetitivas y siempre después
de los dos anos y haber recibido
previamente el tratamiento medico.
Las complicaciones perioperatorias del acto
quirurgico se deben fundamentalmente a la
fragilidad osea, a la existencia de un canal oseo
estrecho y ovoide y a la perdida sanguinea”.
Dr. D. José Ignacio Parra
Jefe de Sección de Cirugía Infantil.
Hospital Universitario de Getafe. Madrid
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27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.ahuce.org/
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28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
“El futuro... Ya lo sabemos: la genética.
Con ella podremos evitar la transmisión
de la enfermedad de padres a hijos;
no evitaremos las “O.I. de novo” pero
incluso a estos pacientes se les podrá
modificar la secuencia de aminoácidos
alterados mediante terapia génica
Dra. Ana Mª Bueno Sánchez. y conseguir que elaboren un hueso sano”.
Servicio de Traumatología Infantil,
Hospital Universitario de Getafe.
Madrid.
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29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Las consecuencias clínicas de la dentinogénesis
imperfecta (DI): la antiestética discromía, y
el desgaste dentario, justifican y priorizan
los objetivos terapéuticos.
Dos objetivos principales, funcional y estético
guían el tratamiento de la DI.
La gran motivación de los padres ha favorecido
una atención dental cada vez más precoz, esto nos
permite orientar el tratamiento en cada una de las
fases denticionales. La gran variabilidad de la afectación
dental obligará a una individualización del mismo.
Dr. M. Joaquín de Nova García.
Prof. Titular del Dpto. de Estomatología IV
(Facultad de Odontología UCM). Madrid
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