Fundación isabel gemio. enfermedades raras.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Enfermedades raras
Fundación
Isabel Gemio

Las enfermedades raras, incluidas las de origen
genético, son aquellas que tienen una baja
incidencia en la población, concretamente que
afecta a 5 personas de cada 10.000 habitantes.
No son pocas las familias afectadas por ellas, ya
que sólo en España existen más de 3 millones de
personas con enfermedades poco frecuentes.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el
mundo y afectan a un 7% de la población mundial.

Las enfermedades raras:
- Presentan dificultades de diagnóstico
y seguimiento.
- Tienen un origen desconocido.
- Llevan asociados múltiples problemas
de adaptación social.
- La investigación es problemática, debido a
los pocos casos existentes y que puedan
servir de muestra para los estudios.
- La mayor parte de las veces no existen
tratamientos efectivos para tratarlas.

Las enfermedades neuromusculares son
enfermedades genéticamente determinadas
que producen debilidad muscular progresiva
y una elevada mortalidad a los pacientes
que las sufren, con frecuencia niños.
Las enfermedades neuromusculares son un
conjunto de trastornos de baja prevalencia
pero, en su globalidad, constituyen el grupo
más frecuente de enfermedades raras.

FEDER (Federación Española de Enfermedades
Raras) trabaja para defender, proteger y
promover los derechos de los más de 3 millones
de personas con EERR en España.
ASEM (Federación Española de Enfermedades
Neuromusculares), es una organización sin
ánimo de lucro que lleva 25 años trabajando por
mejorar la calidad de vida de las personas que
sufren una enfermedad neuromuscular en España.
http://www.enfermedades-raras.org/
http://www.asem-esp.org/

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación
de Distrofias Musculares y otras Enfermedades
Raras ha sido creada con el objetivo de promover
y financiar líneas de investigación científica,
clínica y básica, además de fomentar el
intercambio de información entre expertos y
con los afectados, y promover el desarrollo
de farmacología en Enfermedades Raras.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de
origen genético, son aquellas enfermedades
con peligro de muerte o de invalidez crónica,
que tienen una frecuencia o prevalencia baja
según la definición de la Unión Europea.

Bajo esta denominación se incluyen miles
de enfermedades, que comparten una
problemática común: presentan muchas
dificultades de diagnóstico y seguimiento,
tienen un origen desconocido en la mayoría
de los casos, conllevan múltiples problemas
sociales, existen pocos datos epidemiológicos,
plantean dificultades en la investigación debido
a los pocos casos, carecen en su mayoría de
tratamientos efectivos.

"De las más de 7.000 enfermedades, estamos
investigando las tres patologías mayoritarias:
[disfrofia muscular de] Duchenne, [distrofia
motónica de] Steinert y [distrofia] de Cintura.
Hacerlo con todas sería una odisea, así que
hemos empezado por algo, por las que forman
parte de las mayoritarias en toda España y
en todo el mundo (...). Nosotros conseguimos
dinero privado, porque no tenemos ninguna
subvención pública, y se lo damos a los
proyectos de tres hospitales públicos:
el San Pau, de Barcelona; el Donosti, de
San Sebastián; y el Santa Fe, de Sevilla".
Isabel Gemio

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación
de Distrofias Musculares y otras Enfermedades
Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los
siguientes aspectos:
□ Fomentar la puesta en marcha de Proyectos
de Investigación de carácter fundamental y
aplicado empleando modelos celulares, modelos
animales vertebrados e invertebrados, así como
ensayos clínicos en humanos que trasladen las
investigaciones a la realidad clínica de forma
inmediata. Se priorizarán proyectos con carácter
traslacional en la interfase básico- clínica, en
particular proyectos sobre Terapia celular,
Terapia génica y Terapia farmacológica.
Objetivos

□ Los avances en genética molecular han
permitido no solo mejorar en el conocimiento
de los mecanismos que causan la debilidad
muscular sino que hacen que sea posible
estudiar estrategias terapéuticas basadas en
la terapia génica (gene-delivery, exon-skipping
con oligonucleótidos antisense…), en fármacos
que inciden en el patrón de lectura o inhibiendo
otros genes o mediante la terapia celular
(células madre, mesangioblastos, etc..).
Objetivos

□ Formación de investigadores y profesionales.
Es un aspecto fundamental para obtener
la masa crítica de investigadores necesaria
para progresar de forma ágil, en una patología
poco frecuente como lo son las enfermedades
neuromusculares y en particular las Distrofias
Musculares. Se facilitarán intercambios de
investigadores entre los centros nacionales,
la visita de investigadores internacionales
para poder incrementar la capacidad de los
laboratorios en aquellos aspectos que precisen
y la formación de médicos neurólogos y
pediatras en los protocolos necesarios para
los ensayos clínicos de las distrofias musculares.
Objetivos

□ La capacidad de difusión que la FUNDACIÓN
ISABEL GEMIO puede ejercer en distintos medios
es trascendental para multiplicar el número de
investigadores que se interesen por este tema.
□ Integrar herramientas y métodos de
conocimiento para incrementar la eficiencia en
el tratamiento de las distrofias musculares. La
Fundación apoyará instrumentos dirigidos a la
adecuación de laboratorios existentes, la creación
de otros cuando se considere oportuno así como
la creación y mantenimiento de biobancos y bases
de datos de pacientes que se difundirán de
manera amplia para que puedan ser utilizados
y consultados por toda la comunidad científica.
De esta manera actuará como mecanismo de
multiplicación para intensificar el interés por la
investigación en distrofias musculares por parte
del Sistema Español de Ciencia y Tecnología.
Objetivos

□ Crear y supervisar estándares de tratamiento.
La Fundación será el espacio de creación de
protocolos y guías para pacientes y médicos
que se difundirán a toda la sociedad. En este
contexto, el objetivo de la Fundación será
garantizar la correcta fiabilidad de los protocolos
y procedimientos, siendo un auténtico foro de
intercambio de experiencias y opiniones por
parte de los profesionales implicados y de
las asociaciones de pacientes.
□ Desarrollo de espacios de difusión tanto
de la labor investigadora como de aquellos
aspectos generales que pueden ser de
interés para los pacientes y familiares
con estas enfermedades (web, TV).
Objetivos

“Los 3 millones de personas que sufren
estas enfermedades tienen la esperanza
puesta en las investigaciones.
Es necesario investigar más y mejor".
Isabel Gemio

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO ha puesto
en marcha una serie de proyectos de
investigación así como una serie de iniciativas
de comunicación, encaminadas a divulgar la
Fundación y a la obtención de recursos.
Así, por una parte, el Comité Científico
Técnico de la FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para
la Investigación de Distrofias Musculares y
otras Enfermedades Raras ha definido los
siguientes tres subproyectos (por orden
alfabético de los Investigadores Principales).

La finalidad es optimizar los recursos clínicos
y básicos existentes en los 3 Centros que
componen este núcleo inicial para adecuarlos
a la investigación de la terapia y su traslación
a los pacientes. Los 3 Centros tienen
tradición investigadora y forman parte de
los centros nacionales de investigación
en red (CIBER): hospital San Pau, de Barcelona;
el hospital Donosti, de San Sebastián; y el
hospital Santa Fe, de Sevilla.

Desde 2008 la Fundación Isabel Gemio para
la Investigación de Distrofias Musculares y
otras Enfermedades Raras ha aportado a
la investigación de las enfermedades raras
cerca de 3 millones de euros.
A los proyectos científicos que financia la
Fundación -sobre terapias celulares, terapias
moleculares y biomarcadores, entre otros- se
han adjudicado 880.000 euros, de los que
están pendientes de pagar 308.000 euros.

La Fundación no cuenta con subvenciones
públicas y financia todas las ayudas que
realiza para avanzar en el diagnóstico
y curación de estas enfermedades
minoritarias con las aportaciones que
realizan ciudadanos particulares y empresas
y a través de la organización de iniciativas
solidarias, sociales, culturales, deportivas, etc.

“La solidaridad es una actitud (…) Aunque es
difícil en estos momentos pedir dinero, hay
que pensar que siempre hay personas
que están muchísimo peor".
Isabel Gemio

Con motivo del año nacional de las enfermedades
raras, la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER), la Federación Española de Enfermedades
Neuromusculares (ASEM) y la Fundación Isabel Gemio,
se han unido para crear un movimiento solidario
que, bajo el título genérico de TODOS SOMOS RAROS,
TODOS SOMOS ÚNICOS, pretende dar visibilidad a
los más de 3.000.000 de españoles enfermos y
recaudar fondos para la investigación biomédica
de este tipo de enfermedades que en la
actualidad son auténticas desconocidas.

El objetivo es que con lo recaudado dejen de
ser un problema sociosanitario de primera
magnitud y nos ayuden a encontrar diagnósticos
y terapias para los afectados con la mayor rapidez
posible. Y para eso necesitamos el apoyo de
todos los ciudadanos.
Además, este movimiento está auspiciado por
el Ministerio de Sanidad y la Corporación
Radio Televisión Española.

Tu aportación es muy importante porque
tú eres la FUERZA que necesitamos.
Tu aportación estará destinada al 100%
a los proyectos de investigación de la
FUNDACIÓN, sin que se pierda nada.
Si lo que deseas es realizar una aportación
eventual, puedes cursarla a través de
la siguiente pantalla mediante
tu tarjeta de crédito.
http://www.fundacionisabelgemio.com/donaciones/form-unica.php

También puedes realizar una transferencia
bancaria a través de las siguientes entidades:
Hazte colaborador habitual
Tú puedes hacerte colaborador.
Giraremos un recibo con el importe
que nos indicas y el plazo seleccionado.
http://www.fundacionisabelgemio.com/donaciones/form.php

Páginas web
recomendadas

http://www.fundacionisabelgemio.com/

https://www.facebook.com/FundacionIsabelGemio

https://twitter.com/FundIsabelGemio

https://www.youtube.com/watch?v=dS9qYmn9ijE

https://www.youtube.com/watch?v=4hLm0GkWcPM

https://www.youtube.com/watch?v=ojwKKgkeqiQ

http://www.todossomosraros.com/

https://www.youtube.com/watch?v=IdIuxNMlHOc

https://www.youtube.com/watch?v=kaBmtYv-bfI

https://www.youtube.com/watch?v=nyyYkHRqI8Q

https://www.youtube.com/watch?v=uHuFcwQ_H9E

http://www.asem-esp.org/index.php/notas-de-prensa/970-feder-fundacion-isabel-gemio-y-federacion-asem-firman-un-convenio-de-colaboracion

http://www.ciberer.es/

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de
Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción,
desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas
con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y
en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de
las personas con dichas enfermedades.
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

http://www.sen.es/

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdf

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/erunenfoqueprctico.pdf

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/estrategiaenfermedadesrarassis.pdf

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/desafosyestrategiascomunicativ.pdf

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/documentomarcotrabajosocialpar.pdf

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/gv_depela.pdf

http://www.eldiario.es/sociedad/Fundacion-Isabel-Gemio-millones-enfermedades_0_328617977.html

http://www.vertele.com/noticias/isabel-gemio-vuelve-a-tve-todos-somos-raros-todos-somos-unicos/

Fundación isabel gemio. enfermedades raras.

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Destacado

Destacado (20)

Similar a Fundación isabel gemio. enfermedades raras.

Similar a Fundación isabel gemio. enfermedades raras. (20)

Más de José María

Más de José María (20)

Último

Último (20)

Fundación isabel gemio. enfermedades raras.