Se ha denunciado esta presentación.
Se está descargando tu SlideShare. ×

Las ataxias en españa.

Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Próximo SlideShare
Ataxias Heredo Degenerativas
Ataxias Heredo Degenerativas
Cargando en…3
×

Eche un vistazo a continuación

1 de 41 Anuncio

Más Contenido Relacionado

Presentaciones para usted (20)

Similares a Las ataxias en españa. (20)

Anuncio

Más de José María (20)

Más reciente (20)

Anuncio

Las ataxias en españa.

  1. 1. Las ataxias en España José María Olayo olayo.blogspot.com
  2. 2. La palabra ataxia (del griego, "sin orden"), se entiende desde el punto de vista médico como falta de coordinación, un término que puede utilizarse para referirse a una coordinación pobre como síntoma, o puede usarse para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso que presenta este síntoma como principal o al menos más evidente o llamativo ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  3. 3. … un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios; la dificultad para realizar movimientos precisos o mantener el equilibrio de la postura corporal y a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan además con otros muchos síntomas que varían según el tipo de ataxia, como son, entre otras, las deformidades esqueléticas, disfagia, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  4. 4. … una patología en la que cerca del 60% de los diferentes tipos de Ataxia son hereditarios, es decir, transmitidos por los progenitores de forma dominante o recesiva, según cada caso; generalmente las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él. José María Olayo olayo.blogspot.com
  5. 5. Una ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico; puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares; la pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado. José María Olayo olayo.blogspot.com
  6. 6. … englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas: la progresiva alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades. José María Olayo olayo.blogspot.com
  7. 7. Ante la imposibilidad de un tratamiento que cure la enfermedad, solo se puede fomentar la investigación y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. “Las ataxias no tienen cura, pero existen muchos síntomas y complicaciones asociadas que sí que puede ser tratados de manera integrada y multidisciplinaria. PPotenciando la formación continuada de los profesionales y mejorando la calidad asistencial conseguiremos que los pacientes tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”. Francisco Javier Arpa Gutiérrez José María Olayo olayo.blogspot.com
  8. 8. "Las ataxias son enfermedades muy graves y neurodegenerativas, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas sino atrapado en su propio cuerpo desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados". Cristina Fernández Amado presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes) José María Olayo olayo.blogspot.com
  9. 9. La ataxia es una enfermedad que padecen 8.000 personas en España y es poco conocida por la sociedad. Desde hace más de una década las asociaciones de pacientes de la mayoría de los países occidentales celebran el Día Internacional el 25 de septiembre para darla a conocer entre la población. José María Olayo olayo.blogspot.com
  10. 10. Hoy en día, este tipo de enfermedades no tienen una cura específica, salvo algunos casos provocados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12), aunque muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados; a pesar de ello, afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, desde Fedaes se intenta promover las acciones oportunas en aras de una investigación eficaz en este campo, un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial. José María Olayo olayo.blogspot.com
  11. 11. El término “ataxia cerebelosa hereditaria” engloba alrededor de 200 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, en el que las células nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse, generando una sintomatología y un grado de afectación muy variable que depende de cada paciente y del tipo de ataxia que se trate ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  12. 12. ... enfermedades generalmente progresivas y altamente discapacitantes que lleva a muchos afectados a la necesidad de utilizar silla de ruedas para incrementar su autonomía personal desde la infancia o la adolescencia ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  13. 13. ... enfermedades para las que se está tratando de encontrar las dianas terapéuticas que permitan desarrollar un tratamiento que pueda frenar su progresión, incluso en el terreno de las células madre y en el campo de la terapia génica; esfuerzos que se dedican al estudio de estas enfermedades claramente insuficientes, sobre todo si se comparan con los dedicados a otros procesos neurológicos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  14. 14. “Según un estudio reciente, y teniendo en cuenta los datos de prevalencia estimada en España, solo los costes totales para pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos. (…) Estamos hablando por lo tanto de unas enfermedades muy crueles, que conllevan una gran carga social y que necesitan adquirir la visibilidad que se merecen”. Francisco Javier Arpa Gutiérrez Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) José María Olayo olayo.blogspot.com
  15. 15. En el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, se quiere impulsar el desarrollo del registro nacional de pacientes (REDAPED) e incrementar los recursos asistenciales, debido a la complejidad de la enfermedad; en la actualidad, solo existen en España cinco unidades de referencia para ataxias hereditarias, cuando en estimaciones del SEN, se necesitarían tres más. José María Olayo olayo.blogspot.com
  16. 16. “Las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias, las enfermedades más conocidas, pero son enfermedades raras, por lo que, en general, existe un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigación y consecuente desarrollo de tratamientos. Hoy en día, salvo en el caso de un número de ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad”. Francisco Javier Arpa Gutiérrez José María Olayo olayo.blogspot.com
  17. 17. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS • DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas. También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%. José María Olayo olayo.blogspot.com
  18. 18. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS • DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich. Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. José María Olayo olayo.blogspot.com
  19. 19. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS • DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000. Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante. José María Olayo olayo.blogspot.com
  20. 20. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS NO HEREDITARIAS Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil. Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada. Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo). Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia. Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos). Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas. Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral. Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa. José María Olayo olayo.blogspot.com
  21. 21. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS NO HEREDITARIAS Hardling en 1983, haciendo referencia a criterios clínicos y genéticos. Las clasifica básicamente en dos grandes grupos: - DE APARICIÓN TEMPRANA: Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich. - DE APARICIÓN TARDÍA: La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo. Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No hereditarias, si bien, existen fármacos para tratar los síntomas asociados. José María Olayo olayo.blogspot.com
  22. 22. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA La Ataxia de Friedreich (A.F.) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso, que conlleva la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en brazos y piernas y afecta, por tanto, al equilibrio, coordinación y movimiento. Es la más corriente de las hereditarias (1/50.000 personas) y es necesario que ambos padres, aún siendo sanos, sean portadores del gen mutado para que cada hijo/a tenga el 25% de probabilidades de padecer la enfermedad (salvo raras excepciones de mutaciones de punto) y el 50% de ser portadores sanos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  23. 23. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA El gen que provoca la enfermedad, (identificado en 1996 en el cromosoma 9) presenta una repetición anómala del triplete GAA que perturba la formación de la “frataxina”, reduciendo enormemente la cantidad necesaria de esta proteína en ciertas células (sistema nervioso, corazón y páncreas principalmente). Esta insuficiencia de proteína provoca una tensión oxidativa en las mitocondrias (productoras de la energía celular) que acaba ocasionando la muerte celular. José María Olayo olayo.blogspot.com
  24. 24. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA La A.F. progresa a distintas velocidades en diferentes personas, lo que hace difícil pronosticar el curso de la enfermedad en casos individuales. Aunque algunas investigaciones observan cierta correlación entre el número de repeticiones y la aparición, evolución y severidad, hay tantos otros agentes modificadores en el transcurso de la enfermedad, que entre personas con similares números de repeticiones no es posible hacer pronósticos a nivel individual. José María Olayo olayo.blogspot.com
  25. 25. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA Esta ataxia suele aparecer, con excepciones, entre los 10 y los 20 años, con el primer síntoma de pérdidas de equilibrio y falta de coordinación, pudiéndose tener dificultades para andar o correr dando lugar a sensación de torpeza. Se pueden desarrollar deformidades como pie cavo y escoliosis, disartria (problemas en el habla), disfagia (problemas en el tragado), deficiencias sensoriales (pérdidas de visión y/o audición), cardiopatías y diabetes mellitus. Los problemas cardiacos son una de las complicaciones más severas de la Ataxia de Friedreich. Aproximadamente, el 90 por ciento de los pacientes desarrollan alguna complicación cardiaca, siendo las más corrientes la hipertrofia del ventrículo izquierdo y las arritmias (bradicardia y taquicardia) que pueden provocar falta de respiración, vértigo, desmayo y dolor del pecho. José María Olayo olayo.blogspot.com
  26. 26. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA Aunque en la actualidad no hay cura para esta enfermedad se pueden tratar los síntomas por separado, y se vienen usando antioxidantes como la Idebenona (declarado medicamento huérfano para la A.F. por la Unión Europea) de resultados comprobados a nivel cardíaco y algunos neurológicos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  27. 27. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSOMICA DOMINANTE Las Ataxias Espino-Cerebelares (SCA,s) son un conjunto (17 tipos en la actualidad) de enfermedades hereditarias en las que basta con que uno de los padres posea el gen mutado para que cada hijo/a tenga 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, la cual conlleva alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza de los movimientos. En general, y aunque depende del tipo de SCA y del paciente, la enfermedad suele aparecer entre los 30 y 40 años de edad (antes llamadas “ataxias del adulto o de inicio tardío”) aunque se ha comprobado que se produce un efecto llamado de anticipación en el que los hijos suelen manifestar la enfermedad antes que los padres. Los síntomas más corrientes son ataxia (caminar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades en el habla y en los movimientos oculares. José María Olayo olayo.blogspot.com
  28. 28. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSOMICA DOMINANTE Aunque, desde el punto de vista clínico los distintos tipos de SCA son tan parecidos que es difícil diferenciarlos, desde el punto de vista genético se ha comprobado que responden a una mutación en genes diferentes, mostrando repeticiones elevadas del triplete CAG, produciendo alteraciones en la producción de ataxina (seguida de la numeración de la SCA correspondiente). Se engloban dentro de este grupo ataxias conocidas con otros nombres como la enfermedad de Schut (Pierre-Marie o atrofia olivopontocerebelar OPCA), la ataxia Cubana, la enfermedad de Machado-Joseph (MJD), la Ataxia de Holmes o Ataxia de Lincoln etc. José María Olayo olayo.blogspot.com
  29. 29. Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, la presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), Cristina Fernández Amado, ha denunciado que se ven obligados a "autofinanciar" proyectos de investigación para combatir la enfermedad ante el "olvido institucional" en época de crisis ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  30. 30. "En esta época de crisis y recortes y ante el manifiesto olvido institucional, los propios afectados se han convertido en artífices de su propia curación, pues, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros para financiar proyectos específicos de investigación". Cristina Fernández Amado presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes) José María Olayo olayo.blogspot.com
  31. 31. Páginas web recomendadas José María Olayo olayo.blogspot.com
  32. 32. http://www.fedaes.org/ José María Olayo olayo.blogspot.com
  33. 33. http://www.sen.es/ José María Olayo olayo.blogspot.com
  34. 34. http://www.atamad.org/ José María Olayo olayo.blogspot.com
  35. 35. https://www.ataxia.org/ José María Olayo olayo.blogspot.com
  36. 36. Francisco Javier Arpa Gutiérrez es el coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), creada en 2011, poco después de que el Ministerio de Sanidad aprobara una resolución para la puesta en marcha de centros de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias, cuyo resultado fue la creación de unidades de referencia en el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los hospitales Clínic (adultos) y Sant Joan de Déu (infantil) de Barcelona. http://neurologia.publicacionmedica.com/noticia/la-via-clinica-de-ataxias-promueve-una-mejora-continua-de-la-calidad-asistencial José María Olayo olayo.blogspot.com
  37. 37. http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL/VIDEO-AT.htm José María Olayo olayo.blogspot.com
  38. 38. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/A/Ataxia/Paginas/Cover%20ataxia.aspx José María Olayo olayo.blogspot.com
  39. 39. La Federación de Ataxias de España (Fedaes) quiere mostrar públicamente, con motivo del Día Internacional de la enfermedad que se celebra este jueves, 25 de septiembre, su esperanza en los proyectos de investigación puestos en marcha basados en la denominada terapia génica. http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51052/1-1/cerca-de-8000-personas-en-espana-tienen-ataxias.aspx José María Olayo olayo.blogspot.com
  40. 40. La presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), Cristina Fernández Amado, denunció este lunes que se ven obligados a "autofinanciar" proyectos de investigación para combatir la enfermedad ante el "olvido institucional" en época de crisis. http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51043/1-1/familiares-de-personas-con-ataxia-denuncian-que-autofinancian-proyectos-de-investigacion-ante-el-olvido-institucional.aspx José María Olayo olayo.blogspot.com
  41. 41. Bajo el término “ataxia cerebelosa hereditaria” se engloban alrededor de 200 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, en el que las células nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse, generando una sintomatología y un grado de afectación muy variable que depende de cada paciente y del tipo de ataxia. Más de 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. Son enfermedades generalmente progresivas y altamente discapacitantes: muchos pacientes necesitan utilizar silla de ruedas desde la infancia o la adolescencia. Y además tiene un coste socio-sanitario muy alto. José María Olayo olayo.blogspot.com

×