Se ha denunciado esta presentación.
Se está descargando tu SlideShare. ×

Síndrome x frágil.

Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Anuncio
Próximo SlideShare
Síndrome x frágil pwp
Síndrome x frágil pwp
Cargando en…3
×

Eche un vistazo a continuación

1 de 64 Anuncio
Anuncio

Más Contenido Relacionado

Presentaciones para usted (20)

A los espectadores también les gustó (18)

Anuncio

Similares a Síndrome x frágil. (20)

Más de José María (20)

Anuncio

Más reciente (20)

Síndrome x frágil.

  1. 1. Síndrome X frágil José María Olayo olayo.blogspot.com Con-vivir con
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46, XX.
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo por tal "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse mas tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple". (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com Según la Real Academia de la Lengua Española, un síndrome es el conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Seguidamente, tras el síndrome de abstinencia, se define el síndrome de Down. Tal vez esto ocurra porque el síndrome de Down es la primera cromosopatía (alteración en uno o varios cromosomas manifestada en síndromes) que existe, después de ésta viene el Síndrome X Frágil, la primera causa de trastorno mental hereditario y segunda cromosopatía. Pero el SXF no figura en el diccionario de la RAE.
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad. Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com AMBITO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL - Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1.5% de nacidos y responsables de alrededor del 25% de las anomalías. Ej: fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico. - Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos y ambientales. Ej: Espina bífida. - Malformaciones por efecto ambiental teratogénico. Ej: Talidomida. - Anomalías cromosómicas, reconocibles en alrededor del 0.5-0.7% de los fetos y responsables del 12-14% de los defectos congénitos.
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com Los cromosomas son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). http://www.ginemed.es/Portals/6/Diagn%C3%B3stico%20prenatal%20de%20cromosomopat%C3%ADas%20y%20retraso%20mental.pdf
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com El cariotipo es el patrón cromosómico expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. http://www.ginemed.es/Portals/6/Diagn%C3%B3stico%20prenatal%20de%20cromosomopat%C3%ADas%20y%20retraso%20mental.pdf
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres. El síndrome del X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por el médico británico James Purdon Martin y por la experta en genética británica Julia Bell, cuando publicaron una extensa familia con 11 varones afectados de retraso mental, que sugería una herencia ligada al sexo (al cromosoma X); es por eso que este síndrome también recibe el nombre de síndrome de Martin-Bell.
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com “El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas”, es un trabajo de Begoña Medina Gómez (2014), publicado en la Revista Española de Discapacidad, 2 (2): 45-62, en el que se realiza una exhaustiva revisión de los estudios y contribuciones más significativas que existen hasta el momento acerca de este síndrome, de su interacción molecular, cerebral, cognitiva y conductual, de herramientas para hacer un primer cribado para la detección de posibles afectados y de sugerencias para la intervención, pero se necesita seguir avanzando para mejorar la evaluación e intervención en cada caso concreto ... http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com ...la autora expone que “las investigaciones realizadas hasta ahora confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección precoz evitaría la transmisión de la alteración genética y permitiría el establecimiento de las intervenciones más adecuadas para cada persona. En los últimos años se han dado grandes avances en la comprensión de este trastorno del neurodesarrollo ...
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com El síndrome X frágil es la patología del neurodesarrollo hereditaria más frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual después del síndrome de Down. Se denomina así por la fragilidad del cromosoma X y se debe a la existencia de una porción de ADN anormalmente metilada y de mayor tamaño que se amplia de una generación a otra. En 1991 se describió el defecto molecular del SXF en el gen FMR1 (Fragile mental Retradation type 1). Dicho gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X, en la región Xq27.3, y codifica para una proteína conocida como FMRP. La ausencia de esta proteína es responsable del SXF.
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com La consecuencia es la ausencia de la proteína fmrp1, ausencia responsable del fenotipo que caracteriza a las personas con el síndrome, dadas las importantes funciones de esta proteína en el sistema nervioso central. Todavía hay que realizar más investigaciones que exploren cómo la falta de proteína repercute en la estructura y funcionamiento del cerebro. Hasta ahora, los estudios que han utilizado las técnicas de neuroimagen para conocer la estructura cerebral de las personas con síndrome X frágil han podido apreciar una disminución en el vermis cerebeloso y un aumento del núcleo caudado, del tálamo y del hipocampo (Eliez et al., 2001; Kates et al., 1997; Mostofsky et al., 1998). En estas particularidades cerebrales observadas podría estar la explicación de las características específicas que estas personas presentan en el procesamiento cognitivo, en la capacidad visoespacial y en las funciones ejecutivas (Rivera et al., 2002).
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com Tras los primeros casos estudiados en 1943 por Martin y Bell, en 1969, se detecta el primer marcador diagnóstico a través del estudio del cariotipo en un medio de cultivo de células pobre en ácido fólico y que relacionan la enfermedad con una fragilidad localizada en el cromosoma X (Lubs, 1969).
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com El síndrome X frágil se caracteriza por una gran variedad de manifestaciones biológicas, neurocognitivas, conductuales y sociales diferentes para cada persona en función del número de tripletas, sexo y edad. Este hecho constituye un reto, no solo para el diagnóstico sino a la hora de abordar una intervención (De Diego, 2014; Rosso y Darnells, 2012). En la actualidad se acepta que la secuencia genética relacionada con el síndrome X frágil se presenta en tres formas dependiendo del número de tripletas CGG: - normal (entre 6-55 repeticiones), - premutación (55-200) - mutación completa (expansiones superiores a 200, por lo general, entre 1000 y 2000).
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com En los individuos premutados el funcionamiento del gen FMR1 no llega a afectar lo suficiente como para que aparezcan síntomas del síndrome X frágil. Suelen tener niveles más reducidos de proteína fmrp1, pero en cantidad suficiente para que la madurez neuronal sea adecuada (Martínez, 2006). En el caso de las mujeres portadoras no muestran alteraciones fenotípicas relacionadas con el síndrome, aunque presentan una alta probabilidad (50%) de tener hijos afectados en la siguiente generación (GloverLópez y Guillen, 2006; Mínguez et al., 2009). En cambio en los varones premutados, aproximadamente un 20%, son física, comportamental e intelectualmente normales y transmitirán el gen al 100% de sus hijas.
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com Como el síndrome es un desorden ligado al cromosoma X lo padecen fundamentalmente varones y es transmitido principalmente por mujeres. Las mujeres muestran un desarrollo muy variable con anomalías cuantitativas y cualitativas menos severas que los hombres, ya que al presentar dos cromosomas X compensan con uno los problemas funcionales del otro (Fernández et al., 2010). La prevalencia estimada del síndrome en la población española es de 1/2500-4000 varones, 1/4000-8000 mujeres y una prevalencia de portadoras de 1/250 (Fernández-Carvajal et al., 2009).
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com La mayoría de los recién nacidos no presentan una apariencia física que haga sospechar de la existencia del síndrome. Las primeras dudas se inician en la infancia cuando los padres comienzan a percibir dificultades para caminar, aleteos, mordedura de manos, retraso en la adquisición del habla, falta de control de impulsos, rasgos autistas e hiperactividad (Fernández et al., 2010; Ferrando y Puente, 2008; Franco, 2014). Cuando los padres detectan estas primeras dificultades acuden al especialista buscando respuestas a sus sospechas.
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com Si en ese momento, se realizan pruebas de neuroimagen, en niños de 1 a 3 años, no se observan alteraciones neuroanatómicas que años más tarde si se constatan, lo que parece indicar que son cambios evolutivos asociados a la falta de proteína fmrp1 (Hoeft et al., 2010). Encontrar síntomas significativos antes del año es infrecuente en personas sin antecedentes familiares de discapacidad intelectual. Lo más habitual es que el diagnóstico se retrase hasta la adolescencia, sobretodo en niñas, ya que los síntomas físicos más significativos acostumbran a presentarse después de la pubertad y es en esta etapa, cuando se observan de forma clara dificultades cognitivas y adaptativas (ArtigasPallares, 2011; Fernández et al., 2010, Ferrando et al., 2004; Ferrando y Puente, 2008). Es frecuente que estos niños sean remitidos para valoración psicopedagógica o comiencen a recibir atención temprana sin diagnóstico o con diagnósticos genéricos de trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com Manifestaciones clínicas y fenotipo físico - Dismorfias faciales: macrocefalia, cara alargad y estrecha, fisuras palpedrales estrechas, frente prominente, boca grande con labios gruesos y labio inferior evertido, orejas grandes, prognatismo, paladar ojival con maloclusión dental. - Alteraciones ofatalmológicas: defectos refracción y estrabismo. - Otitis media recurrente y sinusitis. - Alteración del tejido conectivo: hiperlaxitud articular, hipotonía, torpeza motora, pies planos, línea de Sidney, hiperlasticidad cutánea, escoliosis. - Afectaciones cardiocirculatorias: prolapso de la válvula mitral y dilatación aórtica. - Alteraciones endocrinas:macroorquidismo pospuberal. - Convulsiones. - Alteraciones del sueño: insomnio y apneas obstructivas Fuente: Elaboración de la autora a partir de Barrio et al. (2006)
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com Fenotipo cognitivo-conductual En un 30% de los casos, los rasgos físicos no están presentes o son poco evidentes. Por el contrario, la presencia de características del fenotipo conductual, cognitivo y lingüístico permite sospechar el diagnóstico en casi todos los afectados con el síndrome ya que, según Artigas-Pallares (2011), tienen un fuerte condicionamiento genético. Un 80-90% de varones afectados presenta discapacidad intelectual de tipo moderado o severo, el 10-20% restante es leve e incluso puede tener un cociente intelectual (CI) normal aunque, en estos casos, aparecen algunas dificultades de aprendizaje.
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com Además, el grado de discapacidad guarda relación directa con el número de tripletas de CGG (Bourgeois et al., 2009). Una década de investigaciones ha demostrado que el fenotipo cognitivoconductual de una persona con el síndrome X frágil no se define, únicamente, por el grado de discapacidad intelectual, sino más bien por un perfil único de fortalezas y dificultades. Por lo que conocer el perfil de la persona permite adecuar las situaciones de aprendizaje para conseguir los mejores resultados.
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com Fenotipo cognitivo conductual - Discapacidad intelectual. - Déficits en funciones ejecutivas (planificación, abstracción, habilidades visconstructivas, resolución de problemas, comprensión de reglas, razonamiento abstracto, etc.). - Problemas de atención: selectiva (focalizarse en lo importante e ignorar el resto de estímulos), alternante (cambiar el foco de un estímulo a otro) y dividida (capacidad para responder simultáneamente a dos estímulos o tareas). - Hiperactividad e impulsividad. - Dificultades de integración sensorial. - Trastorno de ansiedad. - Conductas autísticas (aleteos de manos, estereotipias) y defensibilidad sensorial (evitación del contacto físico y visual). - Trastornos del lenguaje y la comunicación. (Fuente: elaboración propia de la autora) http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com Estos pacientes van a experimentar muchas dificultades para responder a un estímulo concreto, ya que no pueden dejar de prestar atención al resto y no tienen clara la jerarquía de importancia de los estímulos. Este hecho dificulta la concentración en la tarea que se esté realizando. Las dificultades de atención suelen ir asociadas a impulsividad e hiperactividad, lo que se conoce como la triada de la hiperactividad, y que se manifiesta al menos en el 50-80% de los varones con el síndrome X frágil, siendo más frecuente que en otros grupos de personas con discapacidad.
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com En estas personas la capacidad de autorregulación del comportamiento es muy escasa y la complejidad o incapacidad para mantener la atención sobre una tarea, si esta dura demasiado tiempo, puede provocar excitación y estallidos conductuales como forma de descarga de la ansiedad, especialmente si el entorno se caracteriza por estar excesivamente sobrecargado de estímulos (Baumgardner et al., 1995; Medina-Gómez, 2014). Según Barrio et al. (2006) es el problema conductual más frecuentemente asociado al síndrome, con una etiología precisa y una evolución o pronóstico diferentes en cada caso.
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com En esta línea, algunos estudios encuentran que entre un 30-70% de las personas con síndrome X frágil puede presentar trastornos de ansiedad. Esta tasa es, según algunos autores, superior en un 3,1% de la observada en personas con discapacidad intelectual con diferente etiología (Cooper et al., 2007) y un 8,9% mayor que en la población general (Martín-Pérez et al., 2003). Las consecuencias del nivel de discapacidad de estas personas dificultan, o incluso impiden, que expresen el malestar o distrés propio de un trastorno de ansiedad. Lo más habitual es que lo manifiesten en forma de síntomas y signos motores o fisiológicos que caracterizan, en parte, el fenotipo conductual (Cornish et al., 2001). Los síntomas se presentan principalmente ante situaciones nuevas, con excesivos estímulos (ruidos, personas), con un nivel de exigencia que supera el nivel de competencia de la persona y en momentos de transición o cambio de actividad (Symons et al., 2010).
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com Estas conductas tienden a mejorar a medida que se incrementa la edad, pero en muchos casos, son mal interpretadas por profesionales que no conocen las dificultades de integración sensorial que presentan estas personas. Como consecuencia, pueden ver limitadas las oportunidades para participar en distintos contextos, interferir significativamente en la adquisición de nuevos aprendizajes, e incluso pueden llegar a ser catalogadas como agresivas y recibir tratamiento psicofarmacológico por ello. Para evitar estas consecuencias es necesario efectuar un análisis funcional que permita identificar qué está provocando el aumento de la ansiedad (estresores) y qué es lo que precipita la aparición de estas conductas (factores desencadenantes).
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com Las características del lenguaje y de la comunicación en este colectivo presentan una especificidad en todas las áreas del lenguaje, con un inicio tardío que se va robusteciendo con el desarrollo fonológico y la adquisición de vocabulario, en cambio las dificultades morfosintácticas y pragmáticas persisten (DiezItza et al., 2014).
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com Síndrome X frágil y trastorno del espectro autista El 24-33% de los varones con síndrome X frágil cumple criterios para el diagnóstico de autismo (Artigas-Pallares, 2006; Bayley et al., 2001; Turk, 1995) y casi todos los diagnosticados con el síndrome presentan síntomas autísticos como estereotipias, perserveración, aleteos, conductas de evitación, defensa táctil (Artigas-Pallares et al., 2001; Hagerman, 2004). Así mismo, del 2 al 6% de personas con autismo tiene el síndrome X frágil (García–Nonell et al., 2006; Kaufmann et al., 2004; Reddy, 2005), según ArtigasPallares (2011) es la causa genética específica más frecuente hallada en el autismo.
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com Estudios recientes ponen de manifiesto que, aunque ambos grupos presenten un perfil conductual muy similar, existen matices diferenciales. Un ejemplo de ello es que las personas con síndrome X frágil, aunque manifiesten dificultades en el manejo de las relaciones sociales, éstas no les son indiferentes ni tampoco las rechazan, sino que incluso las provocan y las buscan de forma activa (McDuffie et al., 2010). Si bien evitan el contacto ocular, su mirada es comunicativa y no parece estar motivada por falta de conciencia social, sino por la hiperexcitabilidad y ansiedad social provocada por las interacciones sociales (Cornish et al., 2010; Hall et al., 2009).
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com 0 puntos 1 punto 2 puntos Cociente intelectual >85 70-85 <70 Historia familiar de discapacidad intelectual No aparece Aparece Aparece y está ligada al cromosoma X Cara alargada No aparece Moderada Muy alargada Orejas grandes y hacia fuera No aparece Leve Muy evidente Problemas de atención con hiperactividad No aparece Hiperactividad Hiperactividad y problemas de atención Autismo y problemas de comportamiento No aparece Aparece levemente uno de los dos Aparece ambos o uno de los dos muy marcado TOTAL Fuente: Grangreco (1996) Versión abreviada de Checklist de Hagerman http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  32. 32. José María Olayo olayo.blogspot.com Cuestionario de características del síndrome X frágil - Cara estrecha y alargada Frente amplia - Mandíbula prominente - Orejas grandes y bajas - Macroorquidismo - Hiperlaxitud de los dedos - Hiperlaxitud articular (otras) - Hiperactividad - Sensibilidad sensorial exagerada - Impulsividad - Desorganización - Timidez - Necesidad de ayuda para actos simples - Incoherencia afectiva - Vergüenza - Paso rápido de alegría a tristeza - Hipersensibilidad hacia los cambios - Mordeduras en las manos - Movimientos de manos estereotipados - Aleteo de manos y brazos - Evitación del contacto ocular - Ocultamiento de cara - Defensa táctil - Rapidez al hablar - Hablador - Perseverante - Actos repetitivos - Lenguaje propio Fuente: Maes et al. (2000)
  33. 33. José María Olayo olayo.blogspot.com Hoja de recogida de datos para la detección de varones con posible síndrome X frágil. HRD-2 Centro ________________ Personas que cumplimenta el protocolo ______________________ Nombre del sujeto evaluado: ___________________ nº de Referencia en el centro _________ Grado de discapacidad intelectual: 1. Leve ___ 2. Moderado ___ 3. Grave ___ 4. Profundo ___ Diagnóstico de X frágil: 1. Sí ___ 2. No ___ ¿Está afectado de algún síndrome 1. Sí __ 2. No ___ ¿Cuál? _______________________________________________________________________ Medidas y aspectos médicos Si No Dudoso Desconocido Cara alargada: (medir longitud en caso de duda) Prognatismo Pies planos vagos Paladar endido No padece epilepsia Fuente: Adaptada de García-Alonso el al. (2008) http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  34. 34. José María Olayo olayo.blogspot.com Conducta Si No Timidez Aproximación-evitación en situaciones sociales Angustia ante situaciones de relación social Estereotipias Agresividad contra personas u objetos Fuente: Adaptada de García-Alonso el al. (2008) http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  35. 35. José María Olayo olayo.blogspot.com La detección precoz es fundamental para llevar a cabo, lo antes posible, un consejo genético y dar el adecuado abordaje psicoeducativo a cada individuo en función de las características del fenotipo cognitivoconductual que presente. Posteriormente, se debe realizar una evaluación exhaustiva de las habilidades y competencias cognitivas, conductuales y lingüísticas de cada afectado para establecer el perfil de capacidades y limitaciones y, de este modo, establecer la intervención más adecuada. La intervención debe ser diseñada y aplicada por profesionales de distintas disciplinas. Con el entrenamiento y la facilitación de apoyos específicos, muchas de las limitaciones de las personas con síndrome X frágil son subsanadas, disminuidas o compensadas y la persona va tener un mejor funcionamiento que repercute en una mejor calidad de vida y una mayor participación social (Cohn et al., 2000).
  36. 36. José María Olayo olayo.blogspot.com Propuestas educativas. Intervenciones cognitivas y psicosociales • Proponer tareas que resulten atractivas que sean foco de interés de la persona y, progresivamente, ir aumentando los periodos de atención. Es conveniente ir introduciendo poco a poco estímulos nuevos y agradables para que la persona vaya adaptándose a las nuevas demandas e integrando la información que le llega por distintas vías sensoriales, y es importante permitir momentos de descanso entre tareas. El rechazo inicial que puede aparecer en estas personas, al tener que realizar tareas nuevas, no debe llevar a pensar que la persona no va a disfrutar de esa actividad, que no le gusta y llegar a la determinación de no intentarlo (Barrio et al., 2008; Medina-Gómez, 2014). • Establecer ambientes muy estructurados y conocidos para la persona (orden en el espacio físico, establecimiento de horarios fijos para actividades, rutinas diarias, interlocutores sociales seguros, etc.). Facilitar entornos predecibles permite saber qué y cómo comportarse al acotar de forma clara espacios, momentos, materiales y personas que van a formar parte de una actividad, y así poder anticipar lo que va a ocurrir (Medina-Gómez, 2014).
  37. 37. José María Olayo olayo.blogspot.com • Entrenar a la persona a que seleccione los elementos significativos para la realización de una tarea con éxito, proporcionar información sobre a qué estímulos debe atender y cuáles debe ignorar. Hay que empezar por el control externo que le proporciona un adulto-profesional, para acabar con un autocontrol de la situación (Dagnan y Jahoda, 2006; Hatton, 2002). • Reducir las distracciones que ocasiona una excesiva estimulación ambiental, tomando medidas como: situar a la persona de espaldas a la puerta; colocar cortinas en ventanas; poner en la mesa solo el material necesario para realizar la tarea; utilizar mobiliario blando y cómodo; trabajar en grupos reducidos y facilitar únicamente la información necesaria utilizando la vía visual (emplear material gráfico como fotos, dibujos, pictogramas, etc., la observación de la realización de la tarea por parte de iguales, etc.) (Novel y Estrada, 2014).
  38. 38. José María Olayo olayo.blogspot.com • Realizar actividades físicas que impliquen desplazamientos (juegos, paseos, deportes, recados, traslado de objetos, etc.) y actividades relajantes (escuchar música, técnicas de respiración, etc.) para liberar la excesiva energía acumulada como consecuencia de las interacciones sociales y de situaciones con excesiva estimulación (Novel y Estrada, 2014). • Para controlar la sobreestimulación por exposición a ambientes con muchos estímulos, facilitar los traslados o los cambios de actividad se pueden usar protectores personales (gafas oscuras, viseras o gorras, ropa larga, amplia, suave y sin adornos, etc.) y llevar objetos personales (carpetas, libros, bolsos, pelotas, cojines, muñecos de pequeño tamaño, etc.). La estrategia a seguir será diferente de una persona a otra (Novel y Estrada, 2014).
  39. 39. José María Olayo olayo.blogspot.com • Evitar lugares multitudinarios y, si no fuera posible, tolerar determinadas estrategias que le permitan el manejo de la ansiedad social, como por ejemplo, mantenerse distante del grupo, evitar el contacto físico y llevar algún objeto personal. Es importante anticiparle cuál es la situación a la que se va a enfrentar, indicarle claramente cómo actuar en esa circunstancia y dejarle un tiempo prudencial para que procese la información antes de pasar a la acción (Sean-Oon et al., 2008). • Dar órdenes utilizando un tono de voz firme pero cálido y sereno, sin utilizar un estilo imperativo como “ven”, “acércate”. Con la emisión de estas órdenes se provoca justamente el efecto contrario, el distanciamiento y la huida (Scharfenaker, 1999). • Como se ha comentado, en general estas personas tienen más facilidad para captar la información visual que la auditiva, aprenden por lo que ven hacer más que por las explicaciones que reciben de lo que se debería hacer. Esta cualidad cognitiva debe ser utilizada como método de entrada de información para favorecer el aprendizaje (Brun-Gasca, 2006).
  40. 40. José María Olayo olayo.blogspot.com • Permitir la observación de la realización de una tarea por otra persona en entornos naturales, con dos objetivos: evitar la tensión que aparece al tener que dar respuesta a demandas del ambiente y facilitar el aprendizaje utilizando la imitación, el procesamiento simultáneo y la vía visual, estrategias idóneas para la adquisición de conocimientos en personas con X frágil (Fernández et al., 2010). • Permitir la elección personal y la toma de decisiones. Si fuera necesario, dar dos opciones para elegir en lugar de ofrecer múltiples alternativas. Para que la persona pueda hacer una buena elección, es importante volver a incluir opciones que ya se habían descartado (Medina-Gómez, 2014)”.
  41. 41. José María Olayo olayo.blogspot.com Enlaces recomendados y documentos de inter sé
  42. 42. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
  43. 43. José María Olayo olayo.blogspot.com La historia de Rachael "Hemos tenido un milagro la semana pasada. Mi hijo menor Joslin me agarró la mano y me llevó a la nevera. Mi marido y yo todavía tenía que adivinar lo que quería, pero es un gran problema que nos está tirando a la nevera. Los niños con la frágil X simplemente no se puede comunicar lo que quieren debido a los retrasos en el habla o la hiperactividad. Tenemos que regocijarnos en las pequeñas cosas. "Los tres de nuestros hijos tienen síndrome de X frágil con la mutación completa, y todos ellos tienen déficit de atención / hiperactividad. No es la terapia ocupacional, terapia física y terapia del habla en la escuela ... http://www.cdc.gov/features/fragilexawareness/
  44. 44. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.x-fragile.eu/espace_photos.asp#prettyPhoto[pp_gal]/22/
  45. 45. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.nova.es/xfragil/
  46. 46. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/ El ánimo que impulsa esta Federación de Asociaciones es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en áreas educativas y científícas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome del cromosoma X Frágil. Pretendemos que estas páginas puedan proporcionar un lugar de información y encuentro para todas las personas interesadas en el síndrome y sus implicaciones.
  47. 47. José María Olayo olayo.blogspot.com La Asociación Catalana del Síndrome X Frágil nace el año 1995 para dar respuesta a las necesidades de las familias que tienen hijos afectados con el Síndrome X Frágil. Muchas de estas familias al recibir el diagnóstico han pasado por momentos difíciles y de gran incertidumbre. La Asociación es un lugar de encuentro, además de un espacio de apoyo, de interacción y de intercambio de experiencias y sentimientos para estas familias. http://www.xfragil.cat/lassociacio/presentacio/?lang=es
  48. 48. José María Olayo olayo.blogspot.com http://issuu.com/acsxf/docs/1cuaderno_1-castellano-ok
  49. 49. José María Olayo olayo.blogspot.com La Asociación Síndrome X Frágil en Melilla: Las Mariposa de Sergio, nace el 2 de Julio de 2013, por la necesidad de crear un espacio en Melilla destinado a familias y a afectados por el SXF. Su nombre hace referencia a la Localidad donde se funda ("Melilla")y al primer afectado perteneciente a la misma ("Sergio"), así como al emblema nacional del SXF ("La mariposa"). Nuestro principal objetivo dar a conocer el SXF, el estado de las investigaciones, los tratamientos y todo aquello que pueda interesar a familiares, afectados, profesionales y población en general. http://www.xfragilmelilla.es/quienes_somos.php
  50. 50. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.net/
  51. 51. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ginemed.es/Portals/6/Diagn%C3%B3stico%20prenatal%20de%20cromosomopat%C3%ADas%20y%20retraso%20mental.pdf
  52. 52. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento26.pdf
  53. 53. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento23.pdf
  54. 54. José María Olayo olayo.blogspot.com Este libro facilita un profundo conocimiento del fenotipo y de las investigaciones más relevantes y actuales llevadas a cabo, con temas como la detección precoz, la prevención, las técnicas de diagnóstico, las herramientas de evaluación, las intervenciones médicas, educativas o psicológicas más idóneas.
  55. 55. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento10.pdf
  56. 56. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento22.pdf
  57. 57. José María Olayo olayo.blogspot.com Incidencia El síndrome del X frágil es una de las formas más frecuentes de retraso mental por causas genéticas: uno de cada 4.000 a 6.000 niños varones (0,025%) se ve afectado por él. Las niñas, con una incidencia de una de cada 8.000 a 120.000 (0,017%), se ven menos afectadas. http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_martin_bell-definicion-1561-2.html
  58. 58. José María Olayo olayo.blogspot.com Este póster ha sido elaborado por un grupo de alumnos de tercer curso del grado de Fisioterapia de la Escuela EUSES, adscrita a la Universidad de Girona. Ha sido el fruto de trabajar en clase el tema del niño con enfermedad crónica y su atención desde la multidisciplina. Ya que he sido su profesor y “mentor”, me enorgullece que su trabajo haya sido publicado en el bloc de todos aquellos que nos identificamos con la Pediatria Social. Mi enhorabuena a estos alumnos. Dr. Josep Cornellà i Canals. https://pedsocial.wordpress.com/2012/07/26/el-sindrome-del-cromosoma-x-fragil-tratamiento-fisioterapeutico/
  59. 59. José María Olayo olayo.blogspot.com Resumen: Actas de las I Jornadas Regionales sobre el Síndrome de X Frágil, celebradas en Cieza (Murcia) los días 18 y 19 de Mayo de 2001, cuyo objetivo fue el de proporcionar una mejor atención educativa a los alumnos portadores del Síndrome. La publicación recoge las ponencias presentadas y cuenta con dos partes diferenciadas: una primera en la que se recoge una serie de aspectos generales genéticos, médicos, neurológicos y psicológicos, y en la segunda las aportaciones que tienen que ver con la intervención que se lleva a cabo con las personas de Síndrome X Frágil y sus familias. Notas: Jornadas Regionales sobre el Síndrome X Frágil. 1. Cieza (Murcia), 2001
  60. 60. José María Olayo olayo.blogspot.com http://slideplayer.es/slide/1116275/
  61. 61. José María Olayo olayo.blogspot.com http://slideplayer.es/slide/30803/
  62. 62. José María Olayo olayo.blogspot.com http://cosasdeaudicionylenguaje.blogspot.com.es/2012/11/indicadores-para-diagnostico-del_16.html
  63. 63. José María Olayo olayo.blogspot.com GUÍA PRÁCTICA DE NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES (EBOOK) VIV EAST, LINDA EVANS , MORATA, 2010 ISBN 9788471126108 Formato: PDF - DRM Editorial: MORATA Lengua: CASTELLANO Año edición: 2010 Esta obra proporciona información diversa y consejos en un formato ágil y de fácil lectura. Describe cómo se manifiestan todos los síndromes y enfermedades más comunes, en el trabajo y en la vida cotidiana de los centros escolares. Sobre todo,ofrece orientaciones prácticas al profesorado y personal de apoyo para reconocer las dificultades de los niños y niñas y ayudarles a superar los obstáculos en sus procesos de desarrollo y aprendizaje. Se proporcionan planes individualizados de apoyo para establecer objetivos educativos factibles, diseñar buenas prácticas y evaluar periódicamente los progresos.
  64. 64. José María Olayo olayo.blogspot.com GENÉTICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA. 4ª EDICIÓN (EN PAPEL) SOLARI , PANAMERICANA, 2012 ISBN 9789500602693 Editorial: PANAMERICANA Lengua: CASTELLANO Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones. Entre sus características sobresalientes se destacan: -Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en estudios genéticos. -Nuevos capítulos sobre Genética del desarrollo embrionario y cliopatías, Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil y Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana. -Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos. -Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.

×