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Tema 4
GENES Y MANIPULACIÓN GENÉTICA
1.- EL ADN MATERIAL DE LOS GENES
•Los cromosomas están hechos por: ADN y proteínas histonas y
no histonas
•El material hereditario está en el ADN, por tanto, los genes son
fragmentos de ADN
En el ADN está contenida toda la información genética necesaria
para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo.
En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN se
encuentra en el núcleo, pero también hay en las mitocondrias y
en los cloroplastos.
La estructura del ADN fue establecida en 1953 por Francis Crack y
James Watson.
El ADN tiene las siguientes características:
a) Cada molécula está formada por dos largas cadenas de
polinucleótidos, enrolladas en espiral alrededor de un eje
imaginario, formando una doble hélice.
b) Las pentosas y los grupos fosfatos forman el esqueleto externo
de la hélice y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior
- Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se
disponen de forma paralela y siguen sentidos opuestos.
- Las cadenas se mantienen unidas
mediante enlaces de hidrógeno que se
establecen entre las bases nitrogenadas
de ambas. Además son complementarias,
la adenina siempre queda emparejada con
timina y la guanina con la citosina. De esta
manera, la secuencia de bases
nitrogenadas de una de las cadena
determina la secuencia de la otra
Funciones del ADN:
• Portar la información genética
• Controlar la aparición de los caracteres
hereditarios
• Pasar la información de una célula a sus
descendientes durante la división celular
2. EL CONCEPTO DE GEN
Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos llamados
caracteres que diferencian a un individuo de otro.
Muchos de estos caracteres son heredados de los progenitores.
Además de que se puedan ver influidos por el ambiente.
George Beadle y Edgard Tatum enunciaron la hipótesis un gen-
una enzima, según la cual, cada gen contiene la información para
la síntesis de una enzima, y esta es la que determina un carácter.
Posteriormente se demostró que esta hipótesis se podía hacer
extensiva a todas las proteínas y se reformuló la hipótesis como un
gen- una proteína.
Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN
que contiene la información genética para un determinado carácter.
Actualmente, desde el punto de vista de su función, un gen es un
fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una
proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en
un individuo.
No todo el ADN contenido en los
cromosomas codifica para proteínas. La
mayoría del ADN contiene genes que se
encargan de regular la actividad de
otros y fragmento cuya función es aún
desconocida
Se denomina genoma, al conjunto completo de genes de un
organismo.
En organismos procariotas el genoma está formado por un solo
cromosoma circular.Algunas bacterias poseen plásmidos, que son
moléculas de ADN circulares que se replican de forma
independiente al cromosoma bacteriano.
En organismos eucariotas, la mayor parte del genoma constituye la
cromatina localizada en el núcleo de la célula. Otra parte de ADN se
encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante
tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética
Molecular", que son:
La replicación
la transcripción
la traducción
3.-REPLICACIÓN DEL ADN
El primer proceso necesario para la transmisión de la información
genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia
que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación
y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo.
La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para
poder ser transmitido a nuevos individuos
Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La
doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de
molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
El resultado final son dos moléculas idénticas a la original
La copia se hace por complementariedad de las bases
nitrogenadas
1-AGCATAGC
2-TCGTATCG
1 AGCATAGC 2 TCGTATCG
1’TCGTATCG 2’AGCATAGC
4.- TRANSCRIPCIÓN
La transcripción del DNA es un mecanismo fundamental para el
control celular y para la expresión de la información genética.
Este mecanismo permite que la información del ADN llegue al
resto de orgánulos celulares y salga del núcleo en el caso de los
eucariotas. Para ello esa información debe copiarse en forma de
ARN
La TRANSCRIPCIÓN es el proceso de copia de un gen o fragmento
de ADN utilizando ribonucléotidos y originándose diferentes
tipos de ARN.
El proceso es similar al de la replicación, pero sólo se utiliza una
hebra de ADN que se le llama hebra molde. La copia también se
realiza por complementariedad pero sustituyendo la timina por
uracilo
5.- TRADUCCIÓN
La TRADUCCIÓN es el proceso de síntesis de proteínas llevado a
cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el
ARN mensajero que es, a su vez, una copia de un gen.
Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres
bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las
reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos
constituyen el código genético
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas
del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de
transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados
hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el
anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de
bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les
corresponde
6.- CODIGO GENETICO
El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye
las reglas de correspondencia entre los codones (grupo de tres
nucleótidos) y los aminoácidos.
Una de las principales características del código genético es su
carácter universal para todos los seres vivos. Podemos decir que es
exactamente igual para cualquier organismo, desde las bacterias
quimiosintéticas hasta la especie humana, incluyendo a los virus, lo
cual se considera como una prueba más de que el origen de la vida
sobre la Tierra es único.
Algunos aas están codificados por más de un codón, pero ningún
codón codifica más de un aminoácido
Hay codones que indican el principio, codón de iniciación y el final
de la lectura codón de terminación
UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu
UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser
UAU Tyr UAC Tyr UAA - - - UAG - - -
UGU Cys UGC Cys UGA - - - UGG Trp
Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas
tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 20
aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación. En
principio, un ARN formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30
bases nitrogenadas) tendrá información para construir una
proteína de 9 aminoácidos
7- MUTACIONES:
Es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo.
Puede producirse espontáneamente o ser provocada por agentes
mutagénicos ya sean físicos ( radiaciones) o químicos algunos
fármacos
Las mutaciones pueden ser dañinas ( incluso letales ) o beneficiosas y el
gen afectado si es heredable puede extenderse por la población
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de
mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas
sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios
genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la
vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número
de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque
se pierde o se gana algún cromosoma entero.
Si el número de cromosomas aumenta en una dotación completa se
dice entonces que tenemos una poliploidía (3n= triploidía).
Frecuentes en plantas
Cuando existe una variación en el número de cromosomas porque
falte alguno de ellos o esté repetido se dice que existe una
aneuploidía
En humanos las aneuploidías producen patologías que llamamos
síndromes:
Síndrome de Down: trisomía del par 21. Se produce retraso mental,
ojos oblicuos , piel rugosa , retardo en el crecimiento…
Síndrome de Edwards; trisomía en el 18: anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña, lesiones cardiacas…
Tema 4 2ªevaluación

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  • 2. 1.- EL ADN MATERIAL DE LOS GENES •Los cromosomas están hechos por: ADN y proteínas histonas y no histonas •El material hereditario está en el ADN, por tanto, los genes son fragmentos de ADN En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo. En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo, pero también hay en las mitocondrias y en los cloroplastos.
  • 3. La estructura del ADN fue establecida en 1953 por Francis Crack y James Watson. El ADN tiene las siguientes características: a) Cada molécula está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos, enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario, formando una doble hélice. b) Las pentosas y los grupos fosfatos forman el esqueleto externo de la hélice y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior
  • 4. - Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se disponen de forma paralela y siguen sentidos opuestos. - Las cadenas se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno que se establecen entre las bases nitrogenadas de ambas. Además son complementarias, la adenina siempre queda emparejada con timina y la guanina con la citosina. De esta manera, la secuencia de bases nitrogenadas de una de las cadena determina la secuencia de la otra
  • 5. Funciones del ADN: • Portar la información genética • Controlar la aparición de los caracteres hereditarios • Pasar la información de una célula a sus descendientes durante la división celular
  • 6. 2. EL CONCEPTO DE GEN Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos llamados caracteres que diferencian a un individuo de otro. Muchos de estos caracteres son heredados de los progenitores. Además de que se puedan ver influidos por el ambiente. George Beadle y Edgard Tatum enunciaron la hipótesis un gen- una enzima, según la cual, cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima, y esta es la que determina un carácter.
  • 7. Posteriormente se demostró que esta hipótesis se podía hacer extensiva a todas las proteínas y se reformuló la hipótesis como un gen- una proteína. Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter. Actualmente, desde el punto de vista de su función, un gen es un fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en un individuo. No todo el ADN contenido en los cromosomas codifica para proteínas. La mayoría del ADN contiene genes que se encargan de regular la actividad de otros y fragmento cuya función es aún desconocida
  • 8. Se denomina genoma, al conjunto completo de genes de un organismo. En organismos procariotas el genoma está formado por un solo cromosoma circular.Algunas bacterias poseen plásmidos, que son moléculas de ADN circulares que se replican de forma independiente al cromosoma bacteriano. En organismos eucariotas, la mayor parte del genoma constituye la cromatina localizada en el núcleo de la célula. Otra parte de ADN se encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias. La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que son: La replicación la transcripción la traducción
  • 9. 3.-REPLICACIÓN DEL ADN El primer proceso necesario para la transmisión de la información genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo. La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos
  • 10. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original La copia se hace por complementariedad de las bases nitrogenadas 1-AGCATAGC 2-TCGTATCG 1 AGCATAGC 2 TCGTATCG 1’TCGTATCG 2’AGCATAGC
  • 11. 4.- TRANSCRIPCIÓN La transcripción del DNA es un mecanismo fundamental para el control celular y para la expresión de la información genética. Este mecanismo permite que la información del ADN llegue al resto de orgánulos celulares y salga del núcleo en el caso de los eucariotas. Para ello esa información debe copiarse en forma de ARN La TRANSCRIPCIÓN es el proceso de copia de un gen o fragmento de ADN utilizando ribonucléotidos y originándose diferentes tipos de ARN. El proceso es similar al de la replicación, pero sólo se utiliza una hebra de ADN que se le llama hebra molde. La copia también se realiza por complementariedad pero sustituyendo la timina por uracilo
  • 12. 5.- TRADUCCIÓN La TRADUCCIÓN es el proceso de síntesis de proteínas llevado a cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN mensajero que es, a su vez, una copia de un gen. Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código genético La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde
  • 13.
  • 14. 6.- CODIGO GENETICO El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye las reglas de correspondencia entre los codones (grupo de tres nucleótidos) y los aminoácidos. Una de las principales características del código genético es su carácter universal para todos los seres vivos. Podemos decir que es exactamente igual para cualquier organismo, desde las bacterias quimiosintéticas hasta la especie humana, incluyendo a los virus, lo cual se considera como una prueba más de que el origen de la vida sobre la Tierra es único. Algunos aas están codificados por más de un codón, pero ningún codón codifica más de un aminoácido Hay codones que indican el principio, codón de iniciación y el final de la lectura codón de terminación
  • 15.
  • 16. UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser UAU Tyr UAC Tyr UAA - - - UAG - - - UGU Cys UGC Cys UGA - - - UGG Trp Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 20 aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación. En principio, un ARN formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30 bases nitrogenadas) tendrá información para construir una proteína de 9 aminoácidos 7- MUTACIONES: Es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo. Puede producirse espontáneamente o ser provocada por agentes mutagénicos ya sean físicos ( radiaciones) o químicos algunos fármacos
  • 17. Las mutaciones pueden ser dañinas ( incluso letales ) o beneficiosas y el gen afectado si es heredable puede extenderse por la población Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones: * Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
  • 18. Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
  • 19. Si el número de cromosomas aumenta en una dotación completa se dice entonces que tenemos una poliploidía (3n= triploidía). Frecuentes en plantas Cuando existe una variación en el número de cromosomas porque falte alguno de ellos o esté repetido se dice que existe una aneuploidía En humanos las aneuploidías producen patologías que llamamos síndromes: Síndrome de Down: trisomía del par 21. Se produce retraso mental, ojos oblicuos , piel rugosa , retardo en el crecimiento… Síndrome de Edwards; trisomía en el 18: anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesiones cardiacas…