1. ANOMALÍAS GENÉTICAS
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
CÁTEDRA BIOLOGÍA Y GENÉTICA
PARTICIPANTE: OMAR GONZÁLEZ
2. Las enfermedades genéticas
corresponden a un grupo
heterogéneo de afecciones que
en su etiología presentan un
significativo componente
genético.
Ello puede ser alguna alteración
monogénica, multifactoriales o
en cromosomas.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
3. El nacimiento de un niño con
una enfermedad genética,
es habitualmente un evento
inesperado, muy
angustioso para los padres
y la familia.
Por esta razón el equipo
médico debe estar
preparado para hacerse
cargo en forma rápida y
eficiente del niño y de sus
familiares.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
4. Un diagnóstico oportuno
permitirá por una parte,
evaluar la situación,
intentar aproximarse a un
diagnóstico específico y en
lo posible, a una terapia
adecuada, y, por otra
parte, orientar y dar apoyo
a los padres y en caso
necesario, entregar un
consejo genético
apropiado.
ANOMALÍAS
GENÉTICAS
5. Si simplemente uno de los
padres tiene un gen
defectuoso dominante,
CADA hijo tiene un 50%
de probabilidades de
heredar el trastorno.
AUTOSÓMICO DOMINANTE
6. La herencia recesiva
significa que AMBOS
genes de un par
deben estar
defectuosos para
causar la
enfermedad
AUTOSÓMICO RECESIVO
ANOMALÍAS
GENÉTICAS
7. Las enfermedades ligadas al
sexo se heredan a través de
uno de los "cromosomas
sexuales" X o Y.
LIGADO A CROMOSOMAS
SEXUALES
ANOMALÍAS
GENÉTICAS
10. La prevalencia en LA en
hospitales pediátricos es de
62.5 % y su incidencia de 17
%.
Se estima que aprox. el 3-7%
de la población presenta un
problema genético
En los países desarrollados, se
ha estimado que
52.8 % de ingresos a
hospitales pediátricos
presentan alguna patología
genética
ANOMALÍAS GENÉTICAS
PREVALENCIA E INCIDENCIA
11. Los SG corresponden a un aproximado 2/3 de las
defunciones hospitalarias en Hospitales pediatricos en EU.
TIPO DE ENFERMEDAD GENETICA PREVALENCIA POR 1000 RN
AUTOSOMICA DOMINANTE 3.0 - 9.5
AUTOSOMICA RECESIVA 2.0 - 2.5
LIGADAS AL X 0.5 - 2.0
AFECCIONES CROMOSOMICA 6.0 - 9.0
MALFORMACIONES CONGENITAS 20.0 - 50.0
ANOMALÍAS GENÉTICAS
PREVALENCIA E INCIDENCIA
14. • Se trata de la trisomía menos frecuente,
descubierta en 1960 por Patau.
• Resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario
• El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis.
SINDROME DE
PATAU
15. • Los afectados mueren
poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho
llegan al año.
• Se suele asociar con un
problema meiótico
materno, más que
paterno.
• El riesgo aumenta con la
edad de la mujer.
SINDROME DE PATAU
16. • Anomalías en el sistema nervioso:
Retraso mental, Holoprosencefalia,
Dilatación de la bifurcación ventricular
y alargamiento del surco posterior.
• Anomalías faciales: hipotelorismo
que puede llegar a la presencia de un
solo ojo y coloboma, Labio leporino y
Trastornos en la lengua, aparición de
más de dos Narices.
SINDROME DE PATAU
17. • Anomalías renales: Hidronefrosis
y Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas:
Comunicación interventricular,
Displasia valvular y Tetralogía de
Fallot
• Anomalías de miembros:
Polidactilia y Pie vago.
• Anomalías en abdomen:
Onfalocele y Extrofía vesicular
• Hipotonía muscular
SÍNDROME DE PATAU
20. • Descrita por John H Edwards en la
Universidad de Wisconsin
• Trisomia, translocacion o mosaicismo.
• Tasa de mortalidad en los recién nacidos,
por sobre el 90% de los casos, no llegan a
un año de vida. Escasos supervivientes.
• El 50% de los errores en la separación de
los cromosomas en la ovogénesis, en
meiosis II
SÍNDROME DE
EDWARDS
21. • I. Dismorfismos
– Faciales
– Músculo-Esqueléticos
• II. Malformaciones
– Anomalías del SNC y cráneo, faciales,
cuello, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias, de
extremidades, entre otras
SÍNDROME DE EDWARDS
24. • Cromosomopatía más
común.
• 65 a 80% de las gestaciones
con trisomía 21 son abortos
espontáneos.
• Frecuencia en R.N.: 1 /
700.
• Aneuploidia más común
compatible con la vida.
SÍNDROME DE
DOWN
25. Trisomía 21 Regular.
•El 94% de los casos.
•Por no disyunción meiótica del óvulo.
Trisomía por traslocación
Robertsoniana.
•El 45 de los casos.
•Traslocación entre el cromosoma 21 y otro
cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o
el 22, ocasionalmente, 21.
Mosaico, con cariotipo normal y
trisomía 21.
•Un 1% de los pacientes presentan.
La realización del cariotipo es obligada.
SÍNDROME DE DOWN
ETIOLOGÍA
26. • Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.
• Desarrollo Psicomotor muy lento.
• Retardo Mental acentuado
SÍNDROME DE DOWN
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
27. CARA:
•OJOS
“Almendrados”.
•Fisuras palpebrales hacia arriba.
Epicanto interno.
Manchas de Brushfield.
Estrabismo
Nistagmos
•PABELLONES AURICULARES
Helix muy plegado.
Malformados y pequeños.
Ausencia de lóbulos
SÍNDROME DE DOWN
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
33. Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual
Características: talla baja, déficit cognitivo,
disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones
auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli),
implantación baja cabello, problemas
cardiovasculares (aorta), cubitus valgus,
alteraciones renales.
SÍNDROME DE TURNER
34. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
Frecuencia de concepciones 45,X es mucho
mayor y es muy común en abortos
espontáneos del primer trimestre (99% de
45,X son abortados espontáneamente (??)
Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000
cuadro muy variable. Fenotipo femenino
con signos de virilización.
SÍNDROME DE TURNER
36. Numéricas
Estructurales
-Monosomía del X (60% casos) 45,X
-Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4% casos)
45,X/46,XX/47,XXX
Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq)
-pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp)
-pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq)
trans. X/A
trans. X/X
anillo X: 46,X,r(X)
-deleción Yp 46,X del (Yp)
-isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
CARIOTIPOS RELACIONADOS
38. Descrito en 1942 por Klinefelter y
col.
Anomalía cromosomas sexuales
más común en humanos.
Varones con ginecomastia,
testículos pequeños,
azoospermia, vello púbico y facial
escaso. Testosterona
disminuída, longitud pene
disminuído, distribución ginecoide
de la grasa corporal.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
41. El síndrome de Noonan es
causado por anomalías en los
genes KRAS y PTPN11.
Aproximadamente la mitad de
las personas afectadas por
este síndrome tienen una
mutación en el gen PTPN11.
Las personas con una
anomalía en el gen KRAS
presentan una forma atípica
o severa del síndrome de
Noonan
SÍNDROME DE NOONAN
42. • Similar a Turner, pero en
mujeres.
• Esta enfermedad ocurre en
aproximadamente 1 de cada 1000
a 2500 niños.
•Autonómica dominante.
SÍNDROME DE NOONAN
43. 1. Retardo en la pubertad
2. Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
3. Pérdida de la audición (varía)
4. Orejas de implantación baja o de forma anormal
5. Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los
casos)
6. Párpados caídos (ptosis)
7. Estatura baja
8. Pene pequeño
9. Testículos no descendidos
10. Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido
llamado tórax excavado)
11. Cuello con pliegues y de apariencia corta
SÍNDROME DE NOONAN
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
45. • El síndrome de Lejeune, es una alteración
cromosómica provocada por deleción estructural de
parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5.
• Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido
de un gato y que se va modificando con el tiempo.
• Descrito inicialmente por Lejeune en 1963.
• Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente
de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las
niñas
CRI-DU-CHAT
MAULLIDO DE GATO
46. El afectado normalmente presenta
retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al
nacimiento y llanto característico
que recuerda al maullido de gato,
por laringomalacia con hipoplasia
de la epiglotis y relajación de los
pliegues ariepiglóticos
CRI-DU-CHAT
MAULLIDO DE GATO
47. • Bajo peso al nacimiento:
aproximadamente 2 kg.
• Crecimiento lento
• Llanto característico: 600-900 Hz,
Normal: 200-550 Hz
• Perímetro craneal reducido
• Deficiencia mental
• Hipotonía
• Marcado sentido del humor.
• Cariñosos y muy afectivos.
• Miedo a determinados objetos.
• Alteraciones a nivel psicofísico.
CRI-DU-CHAT
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
49. • Causada por una micro-deleción
distal del brazo corto del
cromosoma 4.
• Las principales características son
los rasgosfaciales peculiares, crisis
convulsivas y retardo psicomotor y
del desarrollo.
• Su frecuencia depresentación es
de 1 por cada 50,000 nacidos
vivos, presentando el doble de
frecuencia en mujeres
Sx. WOLF-HIRSCHHORN
50. Los criterios diagnósticos son:
1. dismorfia facial característica en
"yelmo grie-go",
2. retardo del crecimiento y
manifestacionesde déficit
neurológico: retraso mental e
hipotonía
3. Convulsiones5.
Sx. WOLF-HIRSCHHORN
52. • Variabilidad clínica.
• Se conoce como CATCH (defectos
cardíacos, facies anormal, defectos
sistema inmune (hipoplasia timo),
paladar hendido, hipocalcemia) retardo
mental moderado.
• Detectable citogenéticamente,
comparte región con síndrome
velocardio-facial.
SÍNDROME DI GEORGE