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·Genética
Genética Molecular
 El cromosoma es
una estructura
formada por
ácidos nucleicos
y proteínas.
 El cromosoma
contiene el ácido
nucleico, ADN,
que se divide en
pequeñas
unidades
llamadas genes.
Genética Molecular
Genética Molecular
 Las células de los
individuos de una
especie determinada
suelen tener un
número fijo de
cromosomas, en el
ser humano son 23
pares de
cromosomas.
Genética Molecular
 Durante la fecundación, el
espermatozoide y el óvulo se unen
y reconstruyen en el nuevo
organismo la disposición por pares
de los cromosomas; la mitad de
estos procede de un parental, y la
otra mitad del otro.
QUÉ ENTENDEMOS POR
“LA GENÉTICA"
 La genética es una ciencia, y por lo tanto, implica "un
conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus
causas".
 Estudia la Herencia Biológica, y la Variación pero sobre
todo los principios que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
“Todo ser vivo nace de otro
semejante a él",
 Posee "caracteres"
semejantes a los de
su progenitor. Se
trata de cada
peculiaridad, cada
rasgo, ya sea,
morfológico (de
forma), funcional,
bioquímico (algunos
autores incluyen los
rasgos psicológicos
también) que
presenta un
individuo biológico.
¿QUÉ ES UN GEN?
¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,
¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,
¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?
 Llamamos "gen", a las distintas
porciones de ADN que se ocupan, cada
una de ellas, de una característica
hereditaria determinada.
 La obtención de una característica
determinada es más compleja, y
depende de la interacción del material
genético con el citoplasma celular, con
el medio ambiente (Paratipo), y también
de la interacción con otros genes.
 El conjunto de genes heredados es lo
que se denomina "Genotipo". De esta
interacción con el medio ambiente
resulta lo que llamamos "Fenotipo" que
es aquello que se aprecia sensorialmente
del individuo.
ADN
 Su función es
codificar las
instrucciones
esenciales para
fabricar un ser
vivo idéntico a
aquel del que
proviene (o casi
similar, en el caso
de mezclarse con
otra cadena como
es el caso de la
reproducción
sexual o de sufrir
mutaciones).
BASES NITROGENADAS
REPLICACION DE ADN
 Llas cadenas del ADN
son antiparalelas, y la
replicación procede
solo en la dirección 5'
to 3' en AMBAS
cadenas,
 Una cadena formará
una copia continua,
mientras que en la
otra se formarán una
série de fragmentos
cortos conocidos
como fragmentos de
Okazaki .
 La cadena que se
sintetiza de manera
continua se conoce
como cadena
adelantada y la que se
sintetiza en
fragmentos cadena
atrasada.
ADN Vs ARN
ARN
 La función principal
del ARN es servir
como intermediario
de la información
que lleva el ADN en
forma de genes y la
proteína final
codificada por esos
genes.
SINTESIS DE PROTEINAS
Transcripción
Traducción
Proteína sintetizada
Código Genético
CICLO CELULARCICLO CELULAR
MITOSISMITOSIS
ENTRECRUZAMIENTO DE
CROMOSOSMAS HOMOLOGOS
MEIOSIS
Gregor Mendel
 (Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy
Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn,
hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco.
 En 1843 ingresó en el monasterio agustino de
Königskloster, fue ordenado sacerdote en
1847.Para poder seguir la carrera docente, fue
enviado a Viena, donde se doctoró en
matemáticas y ciencias (1851).
 El núcleo de sus trabajos -que comenzó en el
año 1856 a partir de experimentos de
cruzamientos con guisantes efectuados en el
jardín del monasterio- le permitió descubrir las
tres leyes de la herencia o leyes de Mendel,
gracias a las cuales es posible describir los
mecanismos de la herencia y que fueron
explicadas con posterioridad por el padre de la
genética experimental moderna, el biólogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-
1945).
Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Primera ley de Mendel
Enunciado de la ley: A esta
ley se le llama también Ley
de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación (F1) ó Principio
de Dominancia. , y dice
que cuando se cruzan dos
variedades individuos de
raza pura ambos
(homocigotos ) para un
determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.
Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Segunda ley de Mendel
Enunciado de la ley: A la
segunda ley de Mendel
también se le llama de la
separación o disyunción de
los alelos.
El experimento de Mendel:
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas
de la primera generación
del experimento anterior y
las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la
proporción 3:1. 
Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Tercera ley de Mendel
Enunciado de la ley: Se conoce
esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y
hace referencia al caso de que
se contemplen dos caracteres
distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia
de la presencia del otro
carácter. El experimento de
Mendel: Mendel cruzó plantas
de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los
dos caracteres).
Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Cada cromosoma puede contener un número variable de
genes, cada organismo posee un número característico de
cromosomas y al conjunto del material genético de un
individuo se le denomina genoma, por tanto, es en éste en
donde se encuentran codificadas todas sus características.
Proyecto Genoma Humano
 El 4 de septiembre de
2007, un equipo de
Celera Genomics
dirigido por Craig
Venter, publicó su
secuencia completa
del ADN e inauguraron
el genoma de seis mil
millones-nucleótidos
de una sola persona
por primera vez.
Secuenciación de ADN que permite determinar el
orden preciso de bases nucleótidos (secuencia) de
un fragmento de ADN.
Pueden ser:
Alteraciones Génicas
Alteraciones numéricas.
Alteraciones cromosómicas
Malformaciones congénitas
Alteraciones Genéticas
humanas.
Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de
ciertos genes. Pueden ser a su
vez:
Autosómicas.
Ligadas al sexo.
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Alteraciones numéricas.
Consisten en la alteración en el número de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
Euploidías.
Aneuploidías.
Euploidías
Consiste en la alteración en el número de juegos
cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en
humanos. Pueden ser:
Monoploidías (n).
Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son
las trisomías (2n+1)
Pueden ser:
Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas,
aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y al
comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas + X
Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de
las mamas y los genitales externos.
ALTERACIONES EN LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN
Características y síntomas de la
mutación
Síndrome de Down Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Síndrome de Edwars Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no
disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al
momento de la migración durante la meiosis y pueden
relacionarse con factores tales como: influencia de
medicamentos y drogas, la edad, enfermedades varias o ser
simplemente producto del azar.
Otras formas más puntuales de alteraciones
genéticas son las mutaciones, que corresponden
a cambios en la secuencia de los nucleótidos, ya
sea por inserción, delección o inversión…
Malformaciones congénitas
 Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de
los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.
 Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor
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Genética

  • 2. Genética Molecular  El cromosoma es una estructura formada por ácidos nucleicos y proteínas.  El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
  • 4. Genética Molecular  Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, en el ser humano son 23 pares de cromosomas.
  • 5. Genética Molecular  Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos procede de un parental, y la otra mitad del otro.
  • 6. QUÉ ENTENDEMOS POR “LA GENÉTICA"  La genética es una ciencia, y por lo tanto, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas".  Estudia la Herencia Biológica, y la Variación pero sobre todo los principios que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
  • 7. “Todo ser vivo nace de otro semejante a él",  Posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.
  • 8. ¿QUÉ ES UN GEN? ¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?, ¿DÓNDE SE ENCUENTRA?, ¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?  Llamamos "gen", a las distintas porciones de ADN que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada.  La obtención de una característica determinada es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.  El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
  • 9. ADN  Su función es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).
  • 11. REPLICACION DE ADN  Llas cadenas del ADN son antiparalelas, y la replicación procede solo en la dirección 5' to 3' en AMBAS cadenas,  Una cadena formará una copia continua, mientras que en la otra se formarán una série de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki .  La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena adelantada y la que se sintetiza en fragmentos cadena atrasada.
  • 13. ARN  La función principal del ARN es servir como intermediario de la información que lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada por esos genes.
  • 23. Gregor Mendel  (Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco.  En 1843 ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, fue ordenado sacerdote en 1847.Para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).  El núcleo de sus trabajos -que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio- le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866- 1945).
  • 24. Leyes de Mendel: Las Reglas de la Genética  Primera ley de Mendel Enunciado de la ley: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) ó Principio de Dominancia. , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
  • 25. Leyes de Mendel: Las Reglas de la Genética  Segunda ley de Mendel Enunciado de la ley: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. El experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. 
  • 26. Leyes de Mendel: Las Reglas de la Genética  Tercera ley de Mendel Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
  • 27. Leyes de Mendel: Las Reglas de la Genética
  • 28.  Cada cromosoma puede contener un número variable de genes, cada organismo posee un número característico de cromosomas y al conjunto del material genético de un individuo se le denomina genoma, por tanto, es en éste en donde se encuentran codificadas todas sus características. Proyecto Genoma Humano
  • 29.  El 4 de septiembre de 2007, un equipo de Celera Genomics dirigido por Craig Venter, publicó su secuencia completa del ADN e inauguraron el genoma de seis mil millones-nucleótidos de una sola persona por primera vez. Secuenciación de ADN que permite determinar el orden preciso de bases nucleótidos (secuencia) de un fragmento de ADN.
  • 30. Pueden ser: Alteraciones Génicas Alteraciones numéricas. Alteraciones cromosómicas Malformaciones congénitas Alteraciones Genéticas humanas.
  • 31. Alteraciones génicas Producidas por la alteración de ciertos genes. Pueden ser a su vez: Autosómicas. Ligadas al sexo. Influidas por el sexo.
  • 32. Alteraciones numéricas. Consisten en la alteración en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser: Euploidías. Aneuploidías.
  • 33. Euploidías Consiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser: Monoploidías (n). Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
  • 34. Aneuploidías Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son las trisomías (2n+1)
  • 36. Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
  • 37.
  • 38. SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
  • 39. La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al momento de la migración durante la meiosis y pueden relacionarse con factores tales como: influencia de medicamentos y drogas, la edad, enfermedades varias o ser simplemente producto del azar.
  • 40. Otras formas más puntuales de alteraciones genéticas son las mutaciones, que corresponden a cambios en la secuencia de los nucleótidos, ya sea por inserción, delección o inversión…
  • 41. Malformaciones congénitas  Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.  Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)