• Definición            • Origen            • Síntomas            • Vías enzimáticasContenido   • Manifestaciones         ...
Región de origen• Musculo esquelético
DefiniciónEl síndrome de McArdle es causado por un defectoen un gen que produce una enzima llamadaglucógeno fosforilasa. C...
Origen de la patologíaLa enfermedad es un trastorno genéticoautosómico recesivo que causa un defecto en ungen que produce ...
Efectos patológicosCantidad moderadamente aumentada deglucógeno en el musculo esquelético
Vías enzimáticasActúa en la glucógenolisis fosforilando elglucógeno para separar la molécula de glucosa
Manifestaciones clínicas•   Orina color borgoña (mioglobinuria)•   Fatiga•   Intolerancia al ejercicio, poco vigor•   Cala...
Pruebas diagnosticasSe pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:• Electromiografía (EMG)• Pruebas genéticas• Ácido lác...
TratamientoNo hay ningúntratamientoespecífico, pero lossíntomas se puedenmanejar mejorando latolerancia al ejercicio ycont...
DietaEl manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantenerun suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la manosi nec...
Referencias• http://conganat.cs.urjc.es/index.php/conganat/article/view  File/93/383• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/s...
Síndrome de mc ardle
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Síndrome de mc ardle

2.816 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
2.816
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
2
Acciones
Compartido
0
Descargas
59
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Síndrome de mc ardle

  1. 1. • Definición • Origen • Síntomas • Vías enzimáticasContenido • Manifestaciones clínicas • Diagnóstico • Tratamiento • Dieta
  2. 2. Región de origen• Musculo esquelético
  3. 3. DefiniciónEl síndrome de McArdle es causado por un defectoen un gen que produce una enzima llamadaglucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo nopuede descomponer el glucógeno en los músculos.
  4. 4. Origen de la patologíaLa enfermedad es un trastorno genéticoautosómico recesivo que causa un defecto en ungen que produce una enzima llamada glucógenofosforilasa
  5. 5. Efectos patológicosCantidad moderadamente aumentada deglucógeno en el musculo esquelético
  6. 6. Vías enzimáticasActúa en la glucógenolisis fosforilando elglucógeno para separar la molécula de glucosa
  7. 7. Manifestaciones clínicas• Orina color borgoña (mioglobinuria)• Fatiga• Intolerancia al ejercicio, poco vigor• Calambres musculares• Dolor muscular• Rigidez muscular• Debilidad muscular
  8. 8. Pruebas diagnosticasSe pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:• Electromiografía (EMG)• Pruebas genéticas• Ácido láctico en la sangre• Resonancia magnética• Biopsia muscular• Mioglobina en orina• Amoníaco en plasma• Creatina-cinasa sérica
  9. 9. TratamientoNo hay ningúntratamientoespecífico, pero lossíntomas se puedenmanejar mejorando latolerancia al ejercicio ycontrolando la actividadfísica. Evitando elejercicio intenso oexcesivo.
  10. 10. DietaEl manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantenerun suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la manosi necesita reponer energía.Algunos estudios señalan que la ingestión de sacarosaantes del ejercicio mejora la tolerancia de lospacientes, además de evitar la rabdomiolisis inducida
  11. 11. Referencias• http://conganat.cs.urjc.es/index.php/conganat/article/view File/93/383• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 000329.htm• Sarnat HB. Metabolic myopathies. In: Kliegman Rm, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: 2011:chap 603.• Vissing J, Haller RG: The effect of oral sucrose on exercise• tolerance in patients with McArdle’s disease. N Engl JMed.• 2003;349(26):2503-9.

×