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Retraso Mental

Este documento resume un trabajo sobre el retraso mental. Explica los diferentes tipos de retraso mental (leve, moderado, grave y profundo) según el coeficiente intelectual. También describe las posibles causas del retraso mental como infecciones, intoxicaciones, traumatismos, problemas cromosómicos o metabólicos. Finalmente, clasifica el retraso mental en diferentes categorías según su etiología, como consecuencia de infecciones, traumatismos o problemas durante el embarazo.

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Facultad: Ciencias Sociales. 
Escuela: Escuela de Psicología. 
Licenciatura: Licenciatura en Psicología. 
Asignatura: Biología General. 
Sección: 01 
Catedrático: Lic. Robert David MacQuaid 
“Retraso Mental” 
Presentado por: 
- AGUILUZ MARIONA, Linda Melany 
-AYALA LÒPEZ, Juan José 
- MEDINA FRANCO, Gloria Sofía 
-PORTILLO DE SALAVERRIA, Claudia Patricia 
-VASQUEZ GRANDE, Katherine Fernanda 
San Salvador, Jueves 15 de Mayo de 2014.
2 
INTRODUCCION 
En este trabajo presentamos los criterios más relevantes del retraso mental ya que 
envuelve una serie de trastornos que son los que vamos a abordar paso a paso. 
Evaluamos las causas tanto genéticas, cromosómicas, cerebro paticas y 
ambientales que ocasionan retraso mental, daremos a conocer los niveles de 
coeficientes intelectuales, en sus distintos grados de déficit y de inadaptación. 
Investigamos que un promedio de coeficiente intelectual inferior a 70 es síntoma 
de retraso mental, y que solo puede ser diagnosticado antes de los 18 años. 
No todos los síntomas de una persona diagnosticada con retraso mental son 
iguales unos son pasivos e independientes mientras otros son impulsivos y 
agresivos. 
Hoy en día vivimos con un porcentaje de la población con ciertas cantidades de 
personas diagnosticadas con un grado de retraso mental.
3 
OBJETIVO GENERAL: 
Desarrollar conocimientos básicos, causas y algunos diagnósticos sobre el retraso 
mental. 
OBJETIVOS ESPECIFICOS: 
Investigar los efectos que genera el retraso mental, tanto físico como psicológico 
Explicar los efectos que general el retraso mental en las competencias 
sociolingüísticas.
4 
El Retraso Mental. 
El retraso mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental 
incompleto o detenido, y se caracteriza principalmente por el deterioro de las 
funciones concretas de cada época del desarrollo mientras esta en la vida 
intrauterina y que contribuyen al nivel global de la inteligencia tales como: 
-Funciones cognoscitivas 
-Del lenguaje 
-Motrices 
-Socialización 
El retraso mental puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o 
mental; de hecho, los afectados de un retraso mental pueden padecer todo el 
espectro de trastornos mentales. Además los individuos con retraso mental tienen 
un mayor riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales. 
La inteligencia no es una función unitaria, sino que ha de ser evaluada a partir de 
un gran número de capacidades más o menos específicas. 
La determinación del grado de desarrollo del nivel intelectual debe basarse en 
toda la información disponible, incluyendo manifestaciones clínicas, el 
comportamiento adaptivo propio al medio natural del individuo y los hallazgos 
psicométricos. 
La categoría diagnostica elegida debe basarse en la evaluación de la capacidad 
global, al margen de cualquier déficits de un área o de una capacidad concreta; 
para poder determinar si una persona padece de algún tipo de retraso mental, se 
les aplica/realiza un test de inteligencia, para así poder determinar cuál es el nivel 
de su cociente intelectual. (El test se basa o se realiza conforme el nivel o 
capacidad del individuo) 
La capacidad intelectual se define por el coeficiente de inteligencia (CI o 
equivalente de CI) Obtenido por evaluación mediante uno o más test de 
inteligencia normalizados, administrados individualmente.
La característica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general 
significativamente inferior al promedio que se acompaña de limitaciones 
significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las 
siguientes áreas de habilidades comunicación, cuidado de sí mismo, vida 
doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos 
comunitarios, auto control, habilidades académicas funcionales, trabajo ocio, salud 
y seguridad. Se divide en 3 criterios esenciales: 
-Criterio A: Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un C.I. 
aproximadamente de 70 o inferior en un test de C.I. administrado individualmente 
(en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual 
significativamente inferior al promedio). 
5 
-Criterio B: su inicio debe de ser anterior a los18 años de edad. 
-Criterio C: el retraso mental tiene diferentes etiologías y puede ser considerado 
como la vía final común de varios procesos patológicos que afectan el 
funcionamiento del sistema nervioso central. 
Puede especificarse 4 grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de 
insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o Severo), y profundo. 
-Retraso mental leve: 
CI entre 50-69 y aproximadamente 70 
-Retraso mental moderado: 
CI entre 35-49 
-Retraso mental grave: 
CI entre 20-34 
-Retraso mental profundo: 
CI inferior a 20 
-Retraso mental sin especificación 
Retraso mental de gravedad no especificada, es una categoría que puede 
utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero no sea 
posible verificar la inteligencia del sujeto mediante los test usuales.
-RETRASO MENTAL LEVE: Estas personas adquieren tarde el lenguaje, aunque 
se pueden comunicar/expresar normalmente en la vida cotidiana (pueden 
mantener una conversación y de ser abordados en una entrevista clínica). 
La mayoría de los afectados llegan a alcanzar una independencia completa para el 
cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse, controlar los esfínteres) pueden 
hacer actividades prácticas, las mayores dificultades se presentan en actividades 
escolares, y muchos presentan problemas/dificultades en lectura y escritura, 
aunque estas personas pueden recibir un tipo de educación diseñada para su 
capacidad y poder desarrollar su inteligencia. 
Para poder diagnosticar si una persona padece de un retraso mental leve, se le 
practica un test de CI, donde el rango de una persona con retraso mental leve esta 
entre los 50 y 69. 
-RETRASO MENTAL MODERADO: Estos presentan una lentitud en el desarrollo 
de la comprensión y del uso del lenguaje y alcanzan en esta área un dominio 
limitado. Las capacidades del cuidado personal y de las funciones motrices 
también están retrasadas, por lo que necesitan supervisión permanentemente. 
Aunque los progresos escolares son muy limitados, estos aprenden lo básico 
como la lectura, escritura y el cálculo. Ya que hay programas educativos 
especiales para ellos, estos dan la oportunidad para desarrollar algunos de sus 
déficits. Cuando personas con retraso mental moderado llegan a la adultez suelen 
ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos, pero si son tareas 
cuidadosamente estructuradas se les da una supervisión adecuada, muy 
raramente estos pueden tener una vida independiente. 
Las personas diagnosticadas con retraso mental moderado tienen un CI entre 35 y 
49 y en este grupo de personas existe cierta discrepancia por su rendimiento ya 
que hay algunos que solo poseen problemas con el lenguaje y existen casos que 
se dicen que son totalmente torpes y su única capacidad es participar en 
relaciones sociales o conversaciones simples. 
-RETRASO MENTAL GRAVE: Este tipo de padecen de un grado marcado de 
déficit motor o de la presencia de otros déficits que indica la presencia de un daño 
o una anomalía del desarrollo del sistema nervioso central, este trastorno es muy 
parecido al trastorno mental moderado. 
6 
Este grupo de personas poseen un coeficiente intelectual entre 20 y 34. 
-RETRASO MENTAL PROFUNDO: Ya que el cociente intelectual de estos 
individuos es menor a 20 significa que estos están incapacitados para acatar 
instrucciones. Muchos de ellos tienen movimientos muy restringidos o Totalmente
inexistentes, no son capaces de controlar los esfínteres, poseen una capacidad 
muy limitada para cuidar sus necesidades básicas y requieren ayuda y supervisión 
muy constantemente. 
-RETRASO MENTAL SIN ESPECIFICACION: En estos casos hay evidencia de un 
retraso mental pero con muy poca información, por lo que se hace difícil asignar al 
enfermo una de las categorías anteriormente mencionadas. 
7 
Clasificación: 
Según el Manual de Diagnóstico y Tratamiento de la Asociación Psiquiátrica 
Americana, el retardo mental puede ser clasificado por sus diferentes causas en: 
-Infecciones o intoxicaciones 
-Traumatismo o agente físico. 
-Trastornos del metabolismo, del crecimiento o de la desnutrición. 
-Con anormalidades cromosómicas. 
-Consecutivo a trastorno psiquiátrico severo 
RETARDO MENTAL COMO CONSECUENCIA DE INFECCIONES E 
INTOXICACIONES. 
-Fetopatía citomegalovirica. 
Es causada por el llamado virus de glándulas salivales; los niños pueden tener la 
cabeza normal, microcefalina o hidrocefalica, convulsiones, somnolencia y el 
llamado grito cerebral, algunas veces se pueden encontrar calcificaciones 
perivasculares en las radiografías de cráneo, los niños supervivientes pueden ser 
retrasados. 
-Embriopatía rubeolica. 
La rubeola materna causa malformaciones, hoy día sabemos que el retardo 
mental, la microcefalia, algunas lesiones del corazón, la sordera y las cataratas 
pueden ser causadas por la rubeola materna, durante los primeros meses del 
embarazo. Cuando la madre adquiere la enfermedad en el primer trimestre del 
embarazo el 15% de los casos terminan en abortos espontáneos y muchos otros 
productos nacen con defectos.
La rubeola causa tremendas lesiones del sistema nervioso del feto en el 81% de 
los casos. 
Las mujeres deben evitar exponerse al contrario de la rubeola durante el 
embarazo. Esto es difícil, ya que se ha descrito que la enfermedad puede ser 
asintomática e la madre y provocar malformaciones cerebrales en el feto. En la 
madre la enfermedad puede reconocerse por calofríos, fiebre de 40.6 grados C., 
el crecimiento y la hipersensibilidad de los ganglios linfáticos. 
8 
-Sífilis congénita. 
En la niñez y en la infancia, la sífilis congénita es mucho más frecuente que la 
adquirida, ya que trasmite fácilmente a través de la placenta después del cuarto 
mes de embarazo. 
La sífilis durante el embarazo puede causar: aborto, muerte del recién nacido y 
sífilis congénita. 
La sífilis congénita precoz se hace aparente en el niño hasta la tercera o cuarta 
semana, aunque algunas veces cuando el feto está severamente infectado, nace 
prematura, con abdomen prominente y con piel seca y marchita. 
Es común que el niño con lúes congénita tardía sea un retardado, inquieto, sobre 
activo, caprichoso, con lenguaje lento. 
-Toxoplasmosis 
La toxoplasmosis, que puede ser congénita o adquirida, es causada por la 
infección de un protozoario parasito intracelular el toxoplasma gondill, como 
resultado de infecciones congénitas provocadas por este parasito que al pasar a 
través de la placenta, resulta una causa más de retardo mental. 
La toxoplasmosis humana puede ser congénita o adquirida. Forma congénita, 
puede manifestarse por: 
-Prematuridad 
-Niño a término 
-Niño muerto 
-Niño con infección activa, caracterizada por fiebre 
-Erupción 
-Convulsiones
El niñoa nace aparentemente sano y más tarde presenta síntomas y signos de 
hidrocefalia, espasticidad de las cuatro extremidades y anemia. 
En resumen los síntomas más frecuentes son: convulsiones, retardo mental, 
hidrocefalia, microcefalia y calcificaciones. 
9 
-Encefalopatías provocadas por otras infecciones prenatales. 
Además de las infecciones mencionadas, diversas enfermedades infecciosas que 
se presentan durante el embarazo pueden alterar el desarrollo normal del producto 
y, por lo tanto, es causa directa o indirecta de retardo mental. 
Las infecciones bacterianas agudas durante el tercer trimestre del embarazo 
pueden producir parto prematuro; tales infecciones como la tuberculosis, la 
hepatitis infecciosa también provoca un aumento de la mortalidad fetal y además 
es más severa en las embarazadas, también podemos mencionar el sarampión, y 
la varicela, durante el embarazo pueden provocar: aborto, muerte fetal, 
prematuridad, muerte neonatal e infección congénita; el sarampión puede 
provocar malformaciones congénitas graves cuando se adquiere al comienzo del 
embarazo. 
-Encefalopatía congénita provocada por toxemia materna del embarazo. 
Las toxemias maternas severas y prolongadas del embarazo pueden provocar el 
retraso mental, especialmente la eclampsia. 
Además son frecuentes la cefalea, los trastornos visuales, anorexia, franca 
insuficiencia renal con anuria, y en los casos graves convulsiones y coma. 
RATARDO MENTAL CONSECUTIVO A TRAUMA O AGENTE FISICO. 
Este grupo incluye la embriopatía provocada por: 
1) Irradiaciones 
2) Asfixia fetal, anemia e hipotensión maternas 
3) Encefalopatía causada por traumatismo durante el parto- asfixia durante el 
parto 
4) Encefalopatía subsiguiente a la lesión posnatal.
10 
1-Irridiaciones. 
Estudios demuestran que la aplicación de rayos x a la madre durante el embarazo 
provoca malformaciones. 
Cuando se habla de irradiaciones deben comprenderse 
Radioterapia. (radiación terapéutica) 
Radiodiagnósticos. (cuando se repiten) 
2-Asfixia fetal subsiguiente a anoxia, anemia e hipotensión maternas 
Se ha puesto de manifiesto que la asfixia fetal puede ser causada por. 
Hemorragia intrauterina. 
Defecto de la circulación placentaria. 
Placenta previa. 
Dificultad con el cordón y otras interferencias en la oxigenación placentaria. 
Anemia grave. 
Administración de anestésicos y envenenamiento por dióxido de carbono. 
3-Encefalopatia causada por traumatismo durante el parto. 
Los factores que intervienen en el parto distocito y en el trauma obstétrico son 
diversos y todos pueden provocar alteraciones neurológicas y retardo mental, las 
principales son: 
Trabajo de parto largo, parto demasiado rápido 
Mala presentación. 
Mala posición. 
Inhalación de líquido amniótico. 
Colapso circulatorio.
11 
Trombosis. 
Hemorragia. 
Edema y acidosis. 
4-Encefalopatia subsiguiente a lesión posnatal. 
Los traumatismos craneales pueden dañar ampliamente al cerebro y dejar como 
secuela el retardo mental. Las fracturas del cráneo, en especial si afectan a la 
base, son responsables de la infección de los elementos intracraneales y en esta 
forma provocar meningitis o abscecos intracraneales. Como consecuencia del 
traumatismo el niño puede sufrir conmoción, contusión cerebral y hemorragias 
capilares que se localizan preferentemente en los polos de los hemisferios 
RETARDO MENTAL CON ALTERACIONES DEL METABOLISMO, DEL 
CRECIMIENTO O DE LA NUTRICION. 
Los trastornos metabólicos se refieren a una serie de alteraciones de los procesos 
bioquímicos relacionados con la síntesis de determinadas proteínas, el 
funcionamiento de procesos energéticos, el aprovechamiento de nutrientes tales 
como vitaminas o minerales y la eliminación de sustancias tóxicas para el 
organismo. 
Si consideramos que las proteínas son los constituyentes de nuestro organismo, 
ya sea construyendo membranas y células o formando parte de la estructura de 
hormonas y neurotransmisores del sistema nervioso, entonces el metabolismo de 
los aminoácidos (base constituyente de las proteínas), las grasas, los hidratos de 
carbono o minerales tales como el calcio y el cobre es un aspecto crucial a ser 
comprendido y estudiado en cada niño que presenta algún trastorno del desarrollo. 
La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas 
importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la 
presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan 
en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y 
lingüísticos. 
Enfermedades tales como hipocalcemia, fenilcetonuria y otras, tienen un distinto 
pronóstico según mejora nuestro conocimiento, sistemas diagnósticos y detección 
precoz.
12 
-Incidencia: 
Los cuadros metabólicos tienden a presentarse en 1 por cada 5.000 nacidos vivos. 
Se estima que al menos el 20% de los niños con complicaciones durante la 
primera semana de vida o prematuridad tienden a presentar fallas metabólicas. 
A continuación se presenta una tabla comparativa de los cuadros más frecuentes, 
mencionando su origen genético, sus signos clínicos más comunes a los 
exámenes y las diversas manifestaciones esperables en el desarrollo. 
Si revisamos la literatura especializada, advertiremos que un porcentaje 
importante de los niños con trastorno del desarrollo han presentado problemas 
perinatales, por lo que también puede suponerse que un porcentaje importante de 
estos niños pueden presentar estas alteraciones. 
-Causas: 
En general, los trastornos metabólicos se relacionan con fallas en los mecanismos 
de síntesis de proteínas en alguno de los diversos pasos de estos complicados 
procesos. Estas fallas son de origen genético y tienden a heredarse de modo 
autosómico recesivo, es decir que ambos padres deben tener la alteración en su 
carga genética, aunque no lo expresen físicamente. También existen cuadros 
ligados al sexo (cromosoma X) que tienden a tener mayor prevalencia en niños. 
Por esta razón es importante conocer las historias familiares , a fin de saber si 
existe el riesgo de tener hijos o hijas con algún trastorno o poder prepararse para 
realizar los exámenes correspondientes en caso de sospecha, debido a que 
muchos de estos trastornos pueden ser tratados o compensados tomando 
medidas oportunas gracias a un diagnóstico precoz. 
-Características principales: 
En general, los trastornos del metabolismo tienden a presentar severas 
manifestaciones de modo temprano, durante los primeros días después del 
nacimiento. 
Las primeras manifestaciones, en casos severos se relacionan con características 
físicas (estructura ósea, ligamentosa, hipotonicidad), coloración, convulsiones o 
dificultad para alimentarse. 
Muchos casos presentan alteración de los reflejos o pérdida de éstos durante las 
primeras semanas. 
En general, los problemas más severos tienden a presentar convulsiones o mal 
funcionamiento del sistema nervioso o de hígado y riñones, con consecuencias 
fatales durante el primer mes. De ahí la necesidad de averiguar si las familias en 
general presenta una historia de pérdidas , prematuridad o muerte neonatal, que
pudiera indicar o hacer sospechar la existencia de problemas de este tipo dentro 
de la carga genética. 
Los niños que siguen su desarrollo pueden presentar problemas con el cambio de 
alimentación. Los problemas más comunes son el rechazo a determinados 
alimentos, la predilección excesiva por otros, vómitos o desgano por ser 
alimentados. Estas conductas alteran mucho a los padres, quienes a pesar de 
esto, no siempre consultan. Es importante entonces acudir al pediatra y mencionar 
qué alimentos se rechazan y que manifestaciones tiene el niño, tales como 
irritabilidad, alteración del ciclo sueño-vigilia, letargo, disminución de la actividad o 
incluso, llanto frecuente e incontrolable. 
Hacia el año, niños con o sin tratamiento (según la severidad del cuadro) pueden 
presentar retraso en la adquisición de la marcha o del lenguaje, tener dificultades 
para relacionarse socialmente o para efectuar actividades de la vida cotidiana. 
13 
-Diagnóstico: 
El diagnóstico de un trastorno metabólico se realiza mediante una serie de 
exámenes y técnicas aplicadas a las muestras de sangre y/o de orina, debido a 
que tales trastornos implican el aumento o la disminución de determinadas 
sustancias (proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas) 
tanto en la sangre, como en la orina. Generalmente estos exámenes permiten 
averiguar además si existe o no un buen funcionamiento de órganos tales como 
hígado y riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser tóxicas para 
la salud. 
Entonces cada vez que un especialista indica la necesidad de tales exámenes es 
importante tener conciencia de la valiosa información que estos arrojan, incluso en 
el caso de que arrojen resultados negativos, es decir, que no muestren 
alteraciones ( clásico es el ejemplo del actual procedimiento para descartar la 
fenilcetonuria en los recién nacidos). 
Por último, como se señaló anteriormente, existen algunos trastornos de 
manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos 
quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los 
exámenes en otras etapas de la vida. 
-Manifestaciones tempranas más comunes: 
La falta de síntesis de proteínas o enzimas, el déficit para incorporar nutrientes y 
vitaminas y la acumulación de productos de desecho (metabolitos) se traduce 
generalmente en manifestaciones tempranas, ya sea desde el momento del parto, 
o durante el primer trimestre y hasta el cambio de alimentación. Entre los signos
más comunes y que orientan a la preocupación por realizar el diagnóstico, 
podemos señalar los siguientes: 
· Hipotonía y letargia (bajo tono muscular y poco movimiento en general). 
· Irritabilidad (al ser tocados, cargados o frente a estímulos acústicos o visuales). 
· Coloración extraña (muy amarillos, rojos o cianóticos). 
· Olor especial en la orina: en la fenilcetonuria se describe un olor parecido al 
moho y en otras afecciones, olores cetónicos o parecidos al del azúcar quemada. 
· Alteración de los reflejos. 
· Dificultad para ser alimentados, rechazo a los alimentos o vómitos continuos. 
· Adicción a ciertos alimentos de modo excesivo. 
· Convulsiones o crisis frecuentes. 
· Cambios bruscos de humor. 
· Autoagresión extrema. 
· Predisposición a infecciones (citomegalovirus). 
· Alteración severa del ciclo de sueño-vigilia. 
· Pérdida de peso. 
· Malformaciones óseas, faciales o corporales en general. 
Todos estos síntomas deben ser tenidos en cuenta, más aún si en el contexto 
global del niño encontramos: 
14 
1.- Historia familiar de trastornos del desarrollo, prematuridad o muertes 
neonatales. 
Madre diabética o con alguna alteración del metabolismo o el funcionamiento 
hormonal. 
2.- Consanguinidad entre los padres. 
3.- Retraso o trastorno en el desarrollo psicomotor. 
4.- Aparición de síntomas con el cambio de alimentación. 
Enfermedades metabólicas y trastornos del lenguaje: 
Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del 
desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En 
muchos de ellos, las manifestaciones más tempranas pueden ser: 
· Hipotonía y letargia: Niños muy tranquilos (que no molestan) y que por su bajo 
nivel de actividad no desarrollan las habilidades necesarias para el lenguaje y la 
comunicación. En general presentan daño neurológico que resultan en déficit 
cognitivo o retraso mental de diferente magnitud, proporcional a los efectos del 
daño sufrido.
· Retraso en la aparición de la sedestación, gateo y marcha. 
· Estados convulsivos o ausencias. 
· Irritabilidad y cambios de humor. 
· Retraso en la aparición del balbuceo y primeras palabras. 
En el tiempo, muchos niños evidencias problemas para expresarse, que van 
desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o 
frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro, 
dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el 
entorno social. 
Muchas veces, estos niños o niñas presentan tendencia a las pataletas o 
berrinches severos (reacciones catastróficas, intolerancia a la frustración) debido a 
estados de disfunción corporal que hacen que les desagraden muchos de los 
estímulos que reciben del medio. También tienden, como todo niño, a preferir 
ciertas cosas y sus dificultades expresivas y comprensivas no les permiten 
desarrollar formas más adecuadas de manifestarse. 
Otro aspecto importante de recordar, es que muchas veces las dificultades 
comunicativas y de relación se producen debido a los cambios de humor( 
relacionados con cambios químicos en el sistema nervioso central) y la irritabilidad 
que caracteriza muchas de las alteraciones metabólicas, incluyendo conducta de 
autoagresión que causan mucha angustia en la familia. Es comprensible que en 
tales situaciones se deje de presionar al niño o se le entregue lo que desea para 
evitar tales problemas. Sin embargo, a la larga se aumenta el daño e nivel 
comunicativo y social y se evita consultar a un especialista, lo que aleja a la familia 
de un diagnóstico y tratamiento adecuado al asumir la dificultad sólo como un 
problema de crianza o manejo conductual. 
En general, las manifestaciones lingüísticas y comunicativas de estos cuadros 
pueden ser muy parecidas a lo que se espera para casos de autismo, disfasia o 
retraso mental. 
La importancia de un diagnóstico oportuno en caso de sospecha puede ayudar a 
disminuir o minimizar los efectos de ciertos cuadros, a la vez que orienta en mejor 
manera el proceso terapéutico y clarifica cómo se debe conformar el equipo que 
habrá de colaborar en cada caso. 
15
RETRASO MENTAL CON ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS 
Desde que Lejeune, Gauthier y Tupin descubrieron que el síndrome de Down se 
caracteriza por un cromosoma adicional, el examen cromosómico de los enfermos 
con retardo se ha usado en forma muy extensa. 
Para comenzar con este punto aclararemos conceptos básicos para entender 
mejor 
GENETICA: es una rama de la ciencia biológica que se ocupa del estudio de los 
mecanismos de herencia, de sus variaciones, y de los problemas y fenómenos 
relativos a la descendencia. 
HEREDITARIO: describir la transmisión de las características biológicas de los 
padres a los hijos en el momento de la concepción, cuando los gametos de los 
progenitores se unen para formar al nuevo individuo. 
CONGENITO: nacido con el individuo, se encuentra presente en el momento del 
nacimiento y debe ser aplicado a los factores que actúan durante la vida 
intrauterina. 
Las aberraciones cromosómicas son la causa de algunas malformaciones 
humanas y defectos hereditarios. El ser humano un número normal de 
cromosomas 46 en total, cuando existe más o menos de 46 cromosomas en un 
individuo ya se le conoce como una anormalidad cromosómica y enfermedades. 
Los cromosomas se encuentran en el interior del núcleo de la célula, son 
pequeños cuerpos paralelos de forma de filamentos formados por un material 
compuesto de proteínas y ADN, son los que llevan la información genética y 
contiene el material hereditario. 
16 
El ser humano contiene 23 pares de cromosomas: 
44 autosomas (cromosomas ordinarios no sexuales) 
2 cromosomas sexuales (mujer XX – hombre XY)
17 
En los autosomas es posible distinguir 7 grupos numerados del 1 al 22: 
A1-3 
B4-5 
C6-12 
D13-15 
E16-18 
F19-20 
G21-22 
El cromosoma X está en el grupo C y el cromosoma y en el grupo G 
La presencia de un cromosoma adicional es indicada por el signo más (+) seguido 
de la letra o número que identifican al cromosoma, y la ausencia de un 
cromosoma por el signo menos (-) 
Los errores en la estructura de los cromosomas se producen durante la división 
celular: 
a) Inversión: en una región del cromosoma se invierte sobre si misma 
b) Selección: se pierde una porción cromo somática por la unión inadecuada de 
los extremos de sus fragmentos 
c) Translocación: ruptura de 2 cromosomas con el subsiguiente cambio reciproco y 
reunión de los fragmentos; puede producir la formación de uno nuevo con 2 
centrómeros 
d) Duplicación: misma secuencia de genes puede aparecer 2 veces en el mismo 
cromosoma 
e) Aneuploidia: consiste en exceso o falta de uno o más cromosomas de las 
células diploides, resulta del fallo de uno de los cromosomas en separarse 
adecuadamente. 
En la mayoría de los casos todas las células del individuo afectado son igualmente 
aneuploides (cambio de número cromosómico), pero en ciertos casos tiene lugar 
el moscaicismo que consiste en una mezcla de células normales y aneuploides o 
de dos formas diferentes de aneuploidia.
El daño genético consiste en influencias nocivas que alteran los cromosomas, 
portadores de los genes, y las alteraciones de estos, la mayoría de los de los 
errores congénitos del metabolismo se transmiten como trastornos recesivos 
autosómicos, las enfermedades por lo tanto se manifiestan en individuos que han 
recibido el gene en dosis doble por parte de los padres. 
Se sabe que la mitad de los casos de retraso mental puede prevenirse si se 
siguen las siguientes recomendaciones: 
18 
1- Una buena atención prenatal y obstétrica 
2-Cuidado de los niños que nacen pesando menos de lo normal 
3- Mejores servicios para el bienestar infantil 
4-Selección de niños recién nacidos para analizar la orina en busca de 
fenilcetonuria 
5- Asesoramiento de tipo genético para calcular el peligro de deficiencia mental en 
los futuros hijos de aquellos padres que ya tengan un hijo con retardo causado por 
anormalidades cromosómicas o genéticas 
6-Metodo de diagnóstico prenatal Amniocentesis 
7- Las enfermedades para las que todavía no existe ninguna prueba o análisis, 
evitar la descendencia 
8-La trisomía 21 es más frecuente cuando la madre es mayor de edad (35 años a 
más) 
RETRASO MENTAL CONSECUTIVO A TRANSTORNOPSIQUIATRICO 
SEVERO 
Según el manual de Diagnóstico y Estadísticas de la APA (1968), este diagnóstico 
debe ser empleado únicamente en aquellos casos en los que no exista una 
patología orgánica cerebral y ocurre como consecuencia de un padecimiento 
psiquiátrico severo en la niñez
Según el DSM-4RT estos son unos ejemplos entre la diferencia del Retraso 
Mental un trastorno mental y una enfermedad: 
19 
El Retraso Mental: 
Leve Entre 50-55 y 
70 C.I 
Moderado Entre 35 – 40 y 
50-55 C.I 
Grave Entre 20-25 y 
35-40 C.I 
Profundo Inferior a 20-25 
C.I 
Limítrofe CI no 
identificado 
Trastorno Mental: 
Trastorno de 
autismo 
C.I Mayor a 70 
Enfermedad Médica: 
Síndrome 
de Down 
Limítrofe
20 
CONCLUSIONES 
Por medio de este trabajo queremos dar a demostrar que el retraso mental va 
mucho más allá de lo que creemos o pensamos, las personas van cambiando y la 
ciencia también, ahora gracias a eso podemos conocer, comprender y analizar de 
que se trata esta enfermedad y lo más importante como podemos ayudar a estas 
personas que la sufren. 
Para nosotros como futuros profesionales sabemos que debemos estar 
preparados y en constante reforzamiento ya que debemos ser capaces de ayudar 
a estos niños a que surjan en todo aspecto; como habilidades del lenguaje, 
motoras, cognitivas, ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y 
adaptativas.
21

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Retraso Mental

  • 1. 1 Facultad: Ciencias Sociales. Escuela: Escuela de Psicología. Licenciatura: Licenciatura en Psicología. Asignatura: Biología General. Sección: 01 Catedrático: Lic. Robert David MacQuaid “Retraso Mental” Presentado por: - AGUILUZ MARIONA, Linda Melany -AYALA LÒPEZ, Juan José - MEDINA FRANCO, Gloria Sofía -PORTILLO DE SALAVERRIA, Claudia Patricia -VASQUEZ GRANDE, Katherine Fernanda San Salvador, Jueves 15 de Mayo de 2014.
  • 2. 2 INTRODUCCION En este trabajo presentamos los criterios más relevantes del retraso mental ya que envuelve una serie de trastornos que son los que vamos a abordar paso a paso. Evaluamos las causas tanto genéticas, cromosómicas, cerebro paticas y ambientales que ocasionan retraso mental, daremos a conocer los niveles de coeficientes intelectuales, en sus distintos grados de déficit y de inadaptación. Investigamos que un promedio de coeficiente intelectual inferior a 70 es síntoma de retraso mental, y que solo puede ser diagnosticado antes de los 18 años. No todos los síntomas de una persona diagnosticada con retraso mental son iguales unos son pasivos e independientes mientras otros son impulsivos y agresivos. Hoy en día vivimos con un porcentaje de la población con ciertas cantidades de personas diagnosticadas con un grado de retraso mental.
  • 3. 3 OBJETIVO GENERAL: Desarrollar conocimientos básicos, causas y algunos diagnósticos sobre el retraso mental. OBJETIVOS ESPECIFICOS: Investigar los efectos que genera el retraso mental, tanto físico como psicológico Explicar los efectos que general el retraso mental en las competencias sociolingüísticas.
  • 4. 4 El Retraso Mental. El retraso mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental incompleto o detenido, y se caracteriza principalmente por el deterioro de las funciones concretas de cada época del desarrollo mientras esta en la vida intrauterina y que contribuyen al nivel global de la inteligencia tales como: -Funciones cognoscitivas -Del lenguaje -Motrices -Socialización El retraso mental puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o mental; de hecho, los afectados de un retraso mental pueden padecer todo el espectro de trastornos mentales. Además los individuos con retraso mental tienen un mayor riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales. La inteligencia no es una función unitaria, sino que ha de ser evaluada a partir de un gran número de capacidades más o menos específicas. La determinación del grado de desarrollo del nivel intelectual debe basarse en toda la información disponible, incluyendo manifestaciones clínicas, el comportamiento adaptivo propio al medio natural del individuo y los hallazgos psicométricos. La categoría diagnostica elegida debe basarse en la evaluación de la capacidad global, al margen de cualquier déficits de un área o de una capacidad concreta; para poder determinar si una persona padece de algún tipo de retraso mental, se les aplica/realiza un test de inteligencia, para así poder determinar cuál es el nivel de su cociente intelectual. (El test se basa o se realiza conforme el nivel o capacidad del individuo) La capacidad intelectual se define por el coeficiente de inteligencia (CI o equivalente de CI) Obtenido por evaluación mediante uno o más test de inteligencia normalizados, administrados individualmente.
  • 5. La característica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio que se acompaña de limitaciones significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las siguientes áreas de habilidades comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, auto control, habilidades académicas funcionales, trabajo ocio, salud y seguridad. Se divide en 3 criterios esenciales: -Criterio A: Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un C.I. aproximadamente de 70 o inferior en un test de C.I. administrado individualmente (en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio). 5 -Criterio B: su inicio debe de ser anterior a los18 años de edad. -Criterio C: el retraso mental tiene diferentes etiologías y puede ser considerado como la vía final común de varios procesos patológicos que afectan el funcionamiento del sistema nervioso central. Puede especificarse 4 grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o Severo), y profundo. -Retraso mental leve: CI entre 50-69 y aproximadamente 70 -Retraso mental moderado: CI entre 35-49 -Retraso mental grave: CI entre 20-34 -Retraso mental profundo: CI inferior a 20 -Retraso mental sin especificación Retraso mental de gravedad no especificada, es una categoría que puede utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero no sea posible verificar la inteligencia del sujeto mediante los test usuales.
  • 6. -RETRASO MENTAL LEVE: Estas personas adquieren tarde el lenguaje, aunque se pueden comunicar/expresar normalmente en la vida cotidiana (pueden mantener una conversación y de ser abordados en una entrevista clínica). La mayoría de los afectados llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse, controlar los esfínteres) pueden hacer actividades prácticas, las mayores dificultades se presentan en actividades escolares, y muchos presentan problemas/dificultades en lectura y escritura, aunque estas personas pueden recibir un tipo de educación diseñada para su capacidad y poder desarrollar su inteligencia. Para poder diagnosticar si una persona padece de un retraso mental leve, se le practica un test de CI, donde el rango de una persona con retraso mental leve esta entre los 50 y 69. -RETRASO MENTAL MODERADO: Estos presentan una lentitud en el desarrollo de la comprensión y del uso del lenguaje y alcanzan en esta área un dominio limitado. Las capacidades del cuidado personal y de las funciones motrices también están retrasadas, por lo que necesitan supervisión permanentemente. Aunque los progresos escolares son muy limitados, estos aprenden lo básico como la lectura, escritura y el cálculo. Ya que hay programas educativos especiales para ellos, estos dan la oportunidad para desarrollar algunos de sus déficits. Cuando personas con retraso mental moderado llegan a la adultez suelen ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos, pero si son tareas cuidadosamente estructuradas se les da una supervisión adecuada, muy raramente estos pueden tener una vida independiente. Las personas diagnosticadas con retraso mental moderado tienen un CI entre 35 y 49 y en este grupo de personas existe cierta discrepancia por su rendimiento ya que hay algunos que solo poseen problemas con el lenguaje y existen casos que se dicen que son totalmente torpes y su única capacidad es participar en relaciones sociales o conversaciones simples. -RETRASO MENTAL GRAVE: Este tipo de padecen de un grado marcado de déficit motor o de la presencia de otros déficits que indica la presencia de un daño o una anomalía del desarrollo del sistema nervioso central, este trastorno es muy parecido al trastorno mental moderado. 6 Este grupo de personas poseen un coeficiente intelectual entre 20 y 34. -RETRASO MENTAL PROFUNDO: Ya que el cociente intelectual de estos individuos es menor a 20 significa que estos están incapacitados para acatar instrucciones. Muchos de ellos tienen movimientos muy restringidos o Totalmente
  • 7. inexistentes, no son capaces de controlar los esfínteres, poseen una capacidad muy limitada para cuidar sus necesidades básicas y requieren ayuda y supervisión muy constantemente. -RETRASO MENTAL SIN ESPECIFICACION: En estos casos hay evidencia de un retraso mental pero con muy poca información, por lo que se hace difícil asignar al enfermo una de las categorías anteriormente mencionadas. 7 Clasificación: Según el Manual de Diagnóstico y Tratamiento de la Asociación Psiquiátrica Americana, el retardo mental puede ser clasificado por sus diferentes causas en: -Infecciones o intoxicaciones -Traumatismo o agente físico. -Trastornos del metabolismo, del crecimiento o de la desnutrición. -Con anormalidades cromosómicas. -Consecutivo a trastorno psiquiátrico severo RETARDO MENTAL COMO CONSECUENCIA DE INFECCIONES E INTOXICACIONES. -Fetopatía citomegalovirica. Es causada por el llamado virus de glándulas salivales; los niños pueden tener la cabeza normal, microcefalina o hidrocefalica, convulsiones, somnolencia y el llamado grito cerebral, algunas veces se pueden encontrar calcificaciones perivasculares en las radiografías de cráneo, los niños supervivientes pueden ser retrasados. -Embriopatía rubeolica. La rubeola materna causa malformaciones, hoy día sabemos que el retardo mental, la microcefalia, algunas lesiones del corazón, la sordera y las cataratas pueden ser causadas por la rubeola materna, durante los primeros meses del embarazo. Cuando la madre adquiere la enfermedad en el primer trimestre del embarazo el 15% de los casos terminan en abortos espontáneos y muchos otros productos nacen con defectos.
  • 8. La rubeola causa tremendas lesiones del sistema nervioso del feto en el 81% de los casos. Las mujeres deben evitar exponerse al contrario de la rubeola durante el embarazo. Esto es difícil, ya que se ha descrito que la enfermedad puede ser asintomática e la madre y provocar malformaciones cerebrales en el feto. En la madre la enfermedad puede reconocerse por calofríos, fiebre de 40.6 grados C., el crecimiento y la hipersensibilidad de los ganglios linfáticos. 8 -Sífilis congénita. En la niñez y en la infancia, la sífilis congénita es mucho más frecuente que la adquirida, ya que trasmite fácilmente a través de la placenta después del cuarto mes de embarazo. La sífilis durante el embarazo puede causar: aborto, muerte del recién nacido y sífilis congénita. La sífilis congénita precoz se hace aparente en el niño hasta la tercera o cuarta semana, aunque algunas veces cuando el feto está severamente infectado, nace prematura, con abdomen prominente y con piel seca y marchita. Es común que el niño con lúes congénita tardía sea un retardado, inquieto, sobre activo, caprichoso, con lenguaje lento. -Toxoplasmosis La toxoplasmosis, que puede ser congénita o adquirida, es causada por la infección de un protozoario parasito intracelular el toxoplasma gondill, como resultado de infecciones congénitas provocadas por este parasito que al pasar a través de la placenta, resulta una causa más de retardo mental. La toxoplasmosis humana puede ser congénita o adquirida. Forma congénita, puede manifestarse por: -Prematuridad -Niño a término -Niño muerto -Niño con infección activa, caracterizada por fiebre -Erupción -Convulsiones
  • 9. El niñoa nace aparentemente sano y más tarde presenta síntomas y signos de hidrocefalia, espasticidad de las cuatro extremidades y anemia. En resumen los síntomas más frecuentes son: convulsiones, retardo mental, hidrocefalia, microcefalia y calcificaciones. 9 -Encefalopatías provocadas por otras infecciones prenatales. Además de las infecciones mencionadas, diversas enfermedades infecciosas que se presentan durante el embarazo pueden alterar el desarrollo normal del producto y, por lo tanto, es causa directa o indirecta de retardo mental. Las infecciones bacterianas agudas durante el tercer trimestre del embarazo pueden producir parto prematuro; tales infecciones como la tuberculosis, la hepatitis infecciosa también provoca un aumento de la mortalidad fetal y además es más severa en las embarazadas, también podemos mencionar el sarampión, y la varicela, durante el embarazo pueden provocar: aborto, muerte fetal, prematuridad, muerte neonatal e infección congénita; el sarampión puede provocar malformaciones congénitas graves cuando se adquiere al comienzo del embarazo. -Encefalopatía congénita provocada por toxemia materna del embarazo. Las toxemias maternas severas y prolongadas del embarazo pueden provocar el retraso mental, especialmente la eclampsia. Además son frecuentes la cefalea, los trastornos visuales, anorexia, franca insuficiencia renal con anuria, y en los casos graves convulsiones y coma. RATARDO MENTAL CONSECUTIVO A TRAUMA O AGENTE FISICO. Este grupo incluye la embriopatía provocada por: 1) Irradiaciones 2) Asfixia fetal, anemia e hipotensión maternas 3) Encefalopatía causada por traumatismo durante el parto- asfixia durante el parto 4) Encefalopatía subsiguiente a la lesión posnatal.
  • 10. 10 1-Irridiaciones. Estudios demuestran que la aplicación de rayos x a la madre durante el embarazo provoca malformaciones. Cuando se habla de irradiaciones deben comprenderse Radioterapia. (radiación terapéutica) Radiodiagnósticos. (cuando se repiten) 2-Asfixia fetal subsiguiente a anoxia, anemia e hipotensión maternas Se ha puesto de manifiesto que la asfixia fetal puede ser causada por. Hemorragia intrauterina. Defecto de la circulación placentaria. Placenta previa. Dificultad con el cordón y otras interferencias en la oxigenación placentaria. Anemia grave. Administración de anestésicos y envenenamiento por dióxido de carbono. 3-Encefalopatia causada por traumatismo durante el parto. Los factores que intervienen en el parto distocito y en el trauma obstétrico son diversos y todos pueden provocar alteraciones neurológicas y retardo mental, las principales son: Trabajo de parto largo, parto demasiado rápido Mala presentación. Mala posición. Inhalación de líquido amniótico. Colapso circulatorio.
  • 11. 11 Trombosis. Hemorragia. Edema y acidosis. 4-Encefalopatia subsiguiente a lesión posnatal. Los traumatismos craneales pueden dañar ampliamente al cerebro y dejar como secuela el retardo mental. Las fracturas del cráneo, en especial si afectan a la base, son responsables de la infección de los elementos intracraneales y en esta forma provocar meningitis o abscecos intracraneales. Como consecuencia del traumatismo el niño puede sufrir conmoción, contusión cerebral y hemorragias capilares que se localizan preferentemente en los polos de los hemisferios RETARDO MENTAL CON ALTERACIONES DEL METABOLISMO, DEL CRECIMIENTO O DE LA NUTRICION. Los trastornos metabólicos se refieren a una serie de alteraciones de los procesos bioquímicos relacionados con la síntesis de determinadas proteínas, el funcionamiento de procesos energéticos, el aprovechamiento de nutrientes tales como vitaminas o minerales y la eliminación de sustancias tóxicas para el organismo. Si consideramos que las proteínas son los constituyentes de nuestro organismo, ya sea construyendo membranas y células o formando parte de la estructura de hormonas y neurotransmisores del sistema nervioso, entonces el metabolismo de los aminoácidos (base constituyente de las proteínas), las grasas, los hidratos de carbono o minerales tales como el calcio y el cobre es un aspecto crucial a ser comprendido y estudiado en cada niño que presenta algún trastorno del desarrollo. La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y lingüísticos. Enfermedades tales como hipocalcemia, fenilcetonuria y otras, tienen un distinto pronóstico según mejora nuestro conocimiento, sistemas diagnósticos y detección precoz.
  • 12. 12 -Incidencia: Los cuadros metabólicos tienden a presentarse en 1 por cada 5.000 nacidos vivos. Se estima que al menos el 20% de los niños con complicaciones durante la primera semana de vida o prematuridad tienden a presentar fallas metabólicas. A continuación se presenta una tabla comparativa de los cuadros más frecuentes, mencionando su origen genético, sus signos clínicos más comunes a los exámenes y las diversas manifestaciones esperables en el desarrollo. Si revisamos la literatura especializada, advertiremos que un porcentaje importante de los niños con trastorno del desarrollo han presentado problemas perinatales, por lo que también puede suponerse que un porcentaje importante de estos niños pueden presentar estas alteraciones. -Causas: En general, los trastornos metabólicos se relacionan con fallas en los mecanismos de síntesis de proteínas en alguno de los diversos pasos de estos complicados procesos. Estas fallas son de origen genético y tienden a heredarse de modo autosómico recesivo, es decir que ambos padres deben tener la alteración en su carga genética, aunque no lo expresen físicamente. También existen cuadros ligados al sexo (cromosoma X) que tienden a tener mayor prevalencia en niños. Por esta razón es importante conocer las historias familiares , a fin de saber si existe el riesgo de tener hijos o hijas con algún trastorno o poder prepararse para realizar los exámenes correspondientes en caso de sospecha, debido a que muchos de estos trastornos pueden ser tratados o compensados tomando medidas oportunas gracias a un diagnóstico precoz. -Características principales: En general, los trastornos del metabolismo tienden a presentar severas manifestaciones de modo temprano, durante los primeros días después del nacimiento. Las primeras manifestaciones, en casos severos se relacionan con características físicas (estructura ósea, ligamentosa, hipotonicidad), coloración, convulsiones o dificultad para alimentarse. Muchos casos presentan alteración de los reflejos o pérdida de éstos durante las primeras semanas. En general, los problemas más severos tienden a presentar convulsiones o mal funcionamiento del sistema nervioso o de hígado y riñones, con consecuencias fatales durante el primer mes. De ahí la necesidad de averiguar si las familias en general presenta una historia de pérdidas , prematuridad o muerte neonatal, que
  • 13. pudiera indicar o hacer sospechar la existencia de problemas de este tipo dentro de la carga genética. Los niños que siguen su desarrollo pueden presentar problemas con el cambio de alimentación. Los problemas más comunes son el rechazo a determinados alimentos, la predilección excesiva por otros, vómitos o desgano por ser alimentados. Estas conductas alteran mucho a los padres, quienes a pesar de esto, no siempre consultan. Es importante entonces acudir al pediatra y mencionar qué alimentos se rechazan y que manifestaciones tiene el niño, tales como irritabilidad, alteración del ciclo sueño-vigilia, letargo, disminución de la actividad o incluso, llanto frecuente e incontrolable. Hacia el año, niños con o sin tratamiento (según la severidad del cuadro) pueden presentar retraso en la adquisición de la marcha o del lenguaje, tener dificultades para relacionarse socialmente o para efectuar actividades de la vida cotidiana. 13 -Diagnóstico: El diagnóstico de un trastorno metabólico se realiza mediante una serie de exámenes y técnicas aplicadas a las muestras de sangre y/o de orina, debido a que tales trastornos implican el aumento o la disminución de determinadas sustancias (proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas) tanto en la sangre, como en la orina. Generalmente estos exámenes permiten averiguar además si existe o no un buen funcionamiento de órganos tales como hígado y riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser tóxicas para la salud. Entonces cada vez que un especialista indica la necesidad de tales exámenes es importante tener conciencia de la valiosa información que estos arrojan, incluso en el caso de que arrojen resultados negativos, es decir, que no muestren alteraciones ( clásico es el ejemplo del actual procedimiento para descartar la fenilcetonuria en los recién nacidos). Por último, como se señaló anteriormente, existen algunos trastornos de manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los exámenes en otras etapas de la vida. -Manifestaciones tempranas más comunes: La falta de síntesis de proteínas o enzimas, el déficit para incorporar nutrientes y vitaminas y la acumulación de productos de desecho (metabolitos) se traduce generalmente en manifestaciones tempranas, ya sea desde el momento del parto, o durante el primer trimestre y hasta el cambio de alimentación. Entre los signos
  • 14. más comunes y que orientan a la preocupación por realizar el diagnóstico, podemos señalar los siguientes: · Hipotonía y letargia (bajo tono muscular y poco movimiento en general). · Irritabilidad (al ser tocados, cargados o frente a estímulos acústicos o visuales). · Coloración extraña (muy amarillos, rojos o cianóticos). · Olor especial en la orina: en la fenilcetonuria se describe un olor parecido al moho y en otras afecciones, olores cetónicos o parecidos al del azúcar quemada. · Alteración de los reflejos. · Dificultad para ser alimentados, rechazo a los alimentos o vómitos continuos. · Adicción a ciertos alimentos de modo excesivo. · Convulsiones o crisis frecuentes. · Cambios bruscos de humor. · Autoagresión extrema. · Predisposición a infecciones (citomegalovirus). · Alteración severa del ciclo de sueño-vigilia. · Pérdida de peso. · Malformaciones óseas, faciales o corporales en general. Todos estos síntomas deben ser tenidos en cuenta, más aún si en el contexto global del niño encontramos: 14 1.- Historia familiar de trastornos del desarrollo, prematuridad o muertes neonatales. Madre diabética o con alguna alteración del metabolismo o el funcionamiento hormonal. 2.- Consanguinidad entre los padres. 3.- Retraso o trastorno en el desarrollo psicomotor. 4.- Aparición de síntomas con el cambio de alimentación. Enfermedades metabólicas y trastornos del lenguaje: Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En muchos de ellos, las manifestaciones más tempranas pueden ser: · Hipotonía y letargia: Niños muy tranquilos (que no molestan) y que por su bajo nivel de actividad no desarrollan las habilidades necesarias para el lenguaje y la comunicación. En general presentan daño neurológico que resultan en déficit cognitivo o retraso mental de diferente magnitud, proporcional a los efectos del daño sufrido.
  • 15. · Retraso en la aparición de la sedestación, gateo y marcha. · Estados convulsivos o ausencias. · Irritabilidad y cambios de humor. · Retraso en la aparición del balbuceo y primeras palabras. En el tiempo, muchos niños evidencias problemas para expresarse, que van desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro, dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el entorno social. Muchas veces, estos niños o niñas presentan tendencia a las pataletas o berrinches severos (reacciones catastróficas, intolerancia a la frustración) debido a estados de disfunción corporal que hacen que les desagraden muchos de los estímulos que reciben del medio. También tienden, como todo niño, a preferir ciertas cosas y sus dificultades expresivas y comprensivas no les permiten desarrollar formas más adecuadas de manifestarse. Otro aspecto importante de recordar, es que muchas veces las dificultades comunicativas y de relación se producen debido a los cambios de humor( relacionados con cambios químicos en el sistema nervioso central) y la irritabilidad que caracteriza muchas de las alteraciones metabólicas, incluyendo conducta de autoagresión que causan mucha angustia en la familia. Es comprensible que en tales situaciones se deje de presionar al niño o se le entregue lo que desea para evitar tales problemas. Sin embargo, a la larga se aumenta el daño e nivel comunicativo y social y se evita consultar a un especialista, lo que aleja a la familia de un diagnóstico y tratamiento adecuado al asumir la dificultad sólo como un problema de crianza o manejo conductual. En general, las manifestaciones lingüísticas y comunicativas de estos cuadros pueden ser muy parecidas a lo que se espera para casos de autismo, disfasia o retraso mental. La importancia de un diagnóstico oportuno en caso de sospecha puede ayudar a disminuir o minimizar los efectos de ciertos cuadros, a la vez que orienta en mejor manera el proceso terapéutico y clarifica cómo se debe conformar el equipo que habrá de colaborar en cada caso. 15
  • 16. RETRASO MENTAL CON ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Desde que Lejeune, Gauthier y Tupin descubrieron que el síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma adicional, el examen cromosómico de los enfermos con retardo se ha usado en forma muy extensa. Para comenzar con este punto aclararemos conceptos básicos para entender mejor GENETICA: es una rama de la ciencia biológica que se ocupa del estudio de los mecanismos de herencia, de sus variaciones, y de los problemas y fenómenos relativos a la descendencia. HEREDITARIO: describir la transmisión de las características biológicas de los padres a los hijos en el momento de la concepción, cuando los gametos de los progenitores se unen para formar al nuevo individuo. CONGENITO: nacido con el individuo, se encuentra presente en el momento del nacimiento y debe ser aplicado a los factores que actúan durante la vida intrauterina. Las aberraciones cromosómicas son la causa de algunas malformaciones humanas y defectos hereditarios. El ser humano un número normal de cromosomas 46 en total, cuando existe más o menos de 46 cromosomas en un individuo ya se le conoce como una anormalidad cromosómica y enfermedades. Los cromosomas se encuentran en el interior del núcleo de la célula, son pequeños cuerpos paralelos de forma de filamentos formados por un material compuesto de proteínas y ADN, son los que llevan la información genética y contiene el material hereditario. 16 El ser humano contiene 23 pares de cromosomas: 44 autosomas (cromosomas ordinarios no sexuales) 2 cromosomas sexuales (mujer XX – hombre XY)
  • 17. 17 En los autosomas es posible distinguir 7 grupos numerados del 1 al 22: A1-3 B4-5 C6-12 D13-15 E16-18 F19-20 G21-22 El cromosoma X está en el grupo C y el cromosoma y en el grupo G La presencia de un cromosoma adicional es indicada por el signo más (+) seguido de la letra o número que identifican al cromosoma, y la ausencia de un cromosoma por el signo menos (-) Los errores en la estructura de los cromosomas se producen durante la división celular: a) Inversión: en una región del cromosoma se invierte sobre si misma b) Selección: se pierde una porción cromo somática por la unión inadecuada de los extremos de sus fragmentos c) Translocación: ruptura de 2 cromosomas con el subsiguiente cambio reciproco y reunión de los fragmentos; puede producir la formación de uno nuevo con 2 centrómeros d) Duplicación: misma secuencia de genes puede aparecer 2 veces en el mismo cromosoma e) Aneuploidia: consiste en exceso o falta de uno o más cromosomas de las células diploides, resulta del fallo de uno de los cromosomas en separarse adecuadamente. En la mayoría de los casos todas las células del individuo afectado son igualmente aneuploides (cambio de número cromosómico), pero en ciertos casos tiene lugar el moscaicismo que consiste en una mezcla de células normales y aneuploides o de dos formas diferentes de aneuploidia.
  • 18. El daño genético consiste en influencias nocivas que alteran los cromosomas, portadores de los genes, y las alteraciones de estos, la mayoría de los de los errores congénitos del metabolismo se transmiten como trastornos recesivos autosómicos, las enfermedades por lo tanto se manifiestan en individuos que han recibido el gene en dosis doble por parte de los padres. Se sabe que la mitad de los casos de retraso mental puede prevenirse si se siguen las siguientes recomendaciones: 18 1- Una buena atención prenatal y obstétrica 2-Cuidado de los niños que nacen pesando menos de lo normal 3- Mejores servicios para el bienestar infantil 4-Selección de niños recién nacidos para analizar la orina en busca de fenilcetonuria 5- Asesoramiento de tipo genético para calcular el peligro de deficiencia mental en los futuros hijos de aquellos padres que ya tengan un hijo con retardo causado por anormalidades cromosómicas o genéticas 6-Metodo de diagnóstico prenatal Amniocentesis 7- Las enfermedades para las que todavía no existe ninguna prueba o análisis, evitar la descendencia 8-La trisomía 21 es más frecuente cuando la madre es mayor de edad (35 años a más) RETRASO MENTAL CONSECUTIVO A TRANSTORNOPSIQUIATRICO SEVERO Según el manual de Diagnóstico y Estadísticas de la APA (1968), este diagnóstico debe ser empleado únicamente en aquellos casos en los que no exista una patología orgánica cerebral y ocurre como consecuencia de un padecimiento psiquiátrico severo en la niñez
  • 19. Según el DSM-4RT estos son unos ejemplos entre la diferencia del Retraso Mental un trastorno mental y una enfermedad: 19 El Retraso Mental: Leve Entre 50-55 y 70 C.I Moderado Entre 35 – 40 y 50-55 C.I Grave Entre 20-25 y 35-40 C.I Profundo Inferior a 20-25 C.I Limítrofe CI no identificado Trastorno Mental: Trastorno de autismo C.I Mayor a 70 Enfermedad Médica: Síndrome de Down Limítrofe
  • 20. 20 CONCLUSIONES Por medio de este trabajo queremos dar a demostrar que el retraso mental va mucho más allá de lo que creemos o pensamos, las personas van cambiando y la ciencia también, ahora gracias a eso podemos conocer, comprender y analizar de que se trata esta enfermedad y lo más importante como podemos ayudar a estas personas que la sufren. Para nosotros como futuros profesionales sabemos que debemos estar preparados y en constante reforzamiento ya que debemos ser capaces de ayudar a estos niños a que surjan en todo aspecto; como habilidades del lenguaje, motoras, cognitivas, ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y adaptativas.
  • 21. 21