1. TRISSOMIA 13 (SÍNDROMA DE PATAU)
O que é a Trissomia e quais são as suas características?
A trissomia 13, ou síndrome de Patau, foi descrita em 1960. O fenótipo desta
trissomia inclui malformações graves do sistema nervoso central. Esta trissomia pode
evidenciar anomalias do cérebro, da face como por exemplo: malformações do nariz
(como se pode ver nesta figura), fendas, anoftalmia – ausência de um ou de ambos os
olhos (neste caso apresenta ambos os olhos, em muitos casos há apenas a existência de
um olho) pode evidenciar também anomalias dos membros como a polidactilia –
anomalia que consiste na existência de número de dedos superior ao normal,
cardiopatias congénitas (esta é uma designação genérica que abrange todas as patologias
que acometem ao coração, malformações renais (hidronefrose – doença caracterizada
por dilatação do bacinete renal, devido à obstrução da vias urinárias), hipoplasia -
redução do volume de um órgão ou de uma parte do corpo em consequência da fraca ati
vidade de formação dos tecidos e o onfalocelo – hérnia umbilical, mais uma das
características desta trissomia é a dextrocardia que consiste na presença do coração do
individuo à direita, o atraso mental destas pessoas é muito profundo.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 10.000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e
somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.
Uma das curiosidades acerca desta trissomia é que a maior sobrevida relatada na
literatura foi a de 10 anos de idade.
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
1 mês 6 meses 3 anos
nº de sobreviventes
nº de falecidos

3. CAUSAS:
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo facto da mulher amadurecer
geralmente apenas um ovócito, em incompatibilidade com o homem, que matura
milhões de espermatozoides. O gâmeta masculino portador de alterações
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gâmetas normais, sendo
mínimas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromátides fecundar
um ovócito.
A maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por
estarem mais sujeitas a que os seus cromossomas não se juntem, a idade da mãe é
superior a 35 anos em 40% a 60% dos casos.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase,
gerando, neste caso, gâmetas femininos com dois cromossomas 13 – e não apenas
um, como em situações normais -, que se vão juntar ao gâmeta masculino com um
cromossoma 13, formando, assim, não um par de cromossomas 13, mas sim um
trio, isto é, um ovo trissómico relativamente a esse par.
Sintomas
Os portadores da Síndrome de Patau apresentam:
malformações do sistema nervoso central,
problemas auditivos,
malformação das mãos,
baixo peso ao nascimento,
malformação ou ausência dos olhos,
defeitos cardíacos,
fenda palatina,
malformação genital,
entre outros.

5. Fenótipo típico/Características:
* Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;
* Pescoço curto;
* Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;
* Queixo pequeno;
* Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
* Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;
* Distância intermaxilar grande;
* Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas,
vagina dupla;
* Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos
dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;
* Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de
balanço);
* Prega de flexão palmar única.