MAX

1. Dr. Jhon Chimbo N.
GASTROPEDIATRA
• ESPECIALIDAD DE PEDIATRÍA
• UNIVERSIDAD DE CUENCA
• SUBESPECIALIDAD DE GASTROENTEROLOGÍA PEDIÁTRICA
• INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA (U.N.A.M)
• DOCENTE:
• POSGRADO DE PEDIATRÍA
• UNIVERSIDAD DE CUENCA
• UNIVERSIDAD DEL AZUAY
• GASTRO-PEDIATRA HOSPITAL VICENTE CORRAL MOSCOSO (CUENCA).
• CLINICA SANTA ANA (CUENCA

2. ENFERMEDAD CELÍACA
DR. JHON CHIMBO N .
GASTROENTEROLOGO PEDIATRA

3. OBJETIVOS
• Definir la enfermedad celíaca.
• Explicar la fisiopatología.
• Describir las manifestaciones clínicas.
• Métodos diagnósticos disponibles.
• Medidas terapéuticas

4. DEFINICIÓN:
Intolerancia PERMANENTE a las proteínas del GLUTEN
(gliadinas, gluteninas, hordeínas, secalinas y, posiblemente
aveninas) que se da en sujetos GENÉTICAMENTE
PREDISPUESTOS y que cursa con ATROFIA severa de la
mucosa del intestino delgado.
ENFERMEDAD CELÍACA
Clinical Guideline for the Diagnosis of Coeliac Disease ESPGHAN. Enero 2012

5. EPIDEMIOLOGÍA
PAIS AUTOR POBLACIÓN
DE ESTUDIO
PREVALENCI
A
Finlandia Makki Niños 1:99
Holanda Csizmadia Niños 1:189
Italia Catassi Niños 1:184
España Cilleruelo Niños 1:220
Sahara Catassi Niños 1:18
México Remes-Troche
(Salvador Zubirán)
Adultos
Anticuerpos
antitransglutami
nasas
2.5:100
DISTRIBUCIÓN EDAD Y
SEXO
• 6% en la niñez.
•Predominio femenino
2.9:1
•Cada caso dx hay 5-7
sin diagnosticar
Sánchez Pérez, M. Cervantes Bustamante, R, Montijo Barrios, E, García. Campos Et. Al. Actualidades en Enfermedad Celíaca. Revista de enfermedades infeccionas en pediatría.
XX(79) marzo 2007: 66.73.

6. FISIOPATOLOGÍA

7. FACTORES AMBIENTALES
GENERALIDADES
• Cereales fuente de alimentación
más importante.
• Trigo, arroz, cebada, constituye
70%.
CLASIFICACIÓN
• Trigo, cebada y centeno, proteínas
de alta homología (triticeae)
• Avena, proteínas aveninas.
(aveneae), toxicidad???
PROPIEDADES
• Proteínas del trigo: albúminas,
globulinas, gliadinas y gluteninas
• Prolinas: gliadinas y gluteninas
GLIADINA
Gluten tiene más de 50 péptidos
inmunogénicos.
Tienes dos tipos de péptidos
-tóxicos: producen daño intestinal
-inmunogénicos: estimulan
producción linfocitos T
-los epitopos son el alfa y gama
gliadinas
-Se unen a HLA DQ2/HLA DQ8
Arranz Eduardo, Garrote José Antonio. ENFERMEDAD CELIACA. ERGÓN 2009. 2da edición

8. GENÉTICA
Familiares en primer grado 5-10%
Gemelos monocigotos 80%
Gemelos dicigotos 17%
• El 95% de los pacientes HLA-DQ2, HLA-DQ8.
• En el 30% de la población caucásica.

10. FISIOPATOLOGÍA CELIAQUIA

11. Remodelación de la matriz
extracelular
Transformación de la
mucosa
Hiperplasia de las criptas
Atrofia de las vellosidades
WALKER, Allan, et al. PEDIATRIC GASTROINTESTINAL DISEASE, Fourth edition. BC Decker Inc. 2004. Capítulo 44, pp 932-943.

12. ESPECTRO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD
CELÍACA
Espectro clínico amplio, variable, con predominio
de las formas sub clínicas ……

13. PRESENTACIÓN EXTRAINTESTINAL ENFERMEDADES ASOCIADAS
Anemia inexplicada (5%)
Diabetes mellitus insulino dependiente
(5-10%)
Talla corta Endocrinopatías autoinmune (5%)
Estomatitis aftosa Deficiencia de IgA (8%)
Ataxia (40%) Enfermedades del tejido conectivo
Polineuropatía Síndrome de Down (12%)
Hipertransaminasemia Síndrome de Turner
Osteoporosis Pariente de primer grado (10%)
Alopecia
Convulsiones intratables
EN QUIENES BUSCAR ENFERMEDAD CELÍACA

14. ENFERMEDAD CELÍACA FORMAS CLÍNICAS

15. SÍNTOMAS CLÍNICOS
FORMAS TÍPICAS
• Aparece exposición al gluten.
• Lactantes de 8-24 meses.
• Más frecuentas
manifestaciones digestivas.
• Diarrea .
• Síndrome malabsorción.
• Vómitos
• Cambios de carácter.
• Estacionamiento curva
ponderal, falta de apetito.
• Lesiones en boca.
FORMAS ATÍPICAS
• “camaleón de la medicina”
• Escolares y adolecentes.
• Manifestaciones digestivas
ausentes o segundo lugar.
• Estreñimiento (dolor
abdominal).
• Retraso de la talla o pubertad.
• Anemia (malabsorción Fe,
folatos).
• Aumento de las
transaminasas.
• Disminución densidad ósea.
Bottaro G, Cataldo F, Rotolo N, Spina M, Corazza GRThe clinical pattern of subclinical/silent celiac disease: an analysis on 1026 consecutive cases. Am J Gastroenterol. 1999 Mar;94(3):691-6.

16. SNC
Piel
Boca
Hematológicos
Hígado
Órganos sexuales
Enfermedades autoinmunes
ENFERMEDAD MULTISISTÉMICA

17. ALTERACIONES HEMATOLÓGICAS
Déficit de Fe y Cu Anemia hipocrómica, microcítica
Déficit de folatos Macrocitosis, leucopenia
Déficit de Vitamina K Coagulopatía
TRASTORNOS DE LA CAVIDAD ORAL
Esmalte dental Hipoplasia del esmalte
Aftas orales 15% niños, 25% adultos
Queilitis y Glositis
DERMATITIS HERPETIFORME
• Lesiones crónicas, bilaterales, simétricas,
prurigionosas,
ampollares y costrosas.
• Biopsia de piel depósitos granulares
subepidérmicos de IgA

18. MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
Edad: 5-7 años
Convulsiones parciales o
generalizadas
Calcificaciones corticales y
subcorticales bilaterales
Localización occipital a
temporal
Probablemente por
desmielinización o vasculitis
Epilepsia sin calcificaciones

19. HEPATOPATÍA ASOCIADA A ENFERMEDAD CELÍACA
Más común en adultos
Relación con severidad y duración de la enfermedad celíaca
Criptogénica: hipertransaminasemia reactiva a una hepatitis celíaca
Autoinmune: Lesión crónica, no responde a la dieta libre de gluten.

20. PATOLOGÍA ÓSEA
Malabsorción de vitamina D y calcio
Factores nutricionales y ejercicio
Citocinas estimulan el desarrollo de osteoclastos
60% de la densidad ósea está disminuida
Dieta libre de gluten permite alcanzar el pico normal de masa ósea.

21. CONDICIONES AUTOINMUNES
Diabetes Mellitus tipo 1 3,5-10%
Tiroiditis 4-8%
Artritis 1,5-7%
Hepatitis autoinmune 6-8%
Síndrome de Sjögren´s 2-15%
Nefropatía IgA 3,6%
GENÉTICAS
Síndrome de Down 4-19%
Síndrome de Turner 4-8%
Síndrome de Williams 8,2%
Deficiencia de IgA 2-3%
Fasano, et al, Arch of Intern Med, Volume 163: 286-292, 2003

22. DIAGNÓSTICO

23. MARCADORES SEROLÓGICOS
IgA sérica total:
Individuos con deficiencia tienen riesgo de Enfermedad
celíaca
En deficiencia de IgA pueden tener IgA TTG y EMA negativos.
Considerar Test basados en IgG

24. ESTUDIO GENÉTICO
HLA-DQ2 (alelos DQA1*0501 y DQB1*0201 )
HLA-DQ8 (DQA1*0301 y B1*0302)
Útil en casos dudosos
Su presencia no certifica el diagnóstico porque se halla en 30% de
la población general
Su ausencia prácticamente descarta la enfermedad dado que se
halla en el 99% de afectados.

25. ENDOSCOPIA
Patrón en mosaico Pliegues festoneados
Patrón nodular

26. Clasificación histopatológica de Marsh-
Oberhuber
Marsh 0 Marsh 1 Marsh 2 Marsh 3a Marsh 3b Marsh 3c Marsh 4
LIE -30/100 +30/100 +30/100 +30/100 +30/100 +30/100 -30/100
HIPERPLASIA
DE CRIPTAS
- - + + + + -
ATROFIA
VELLOSITARIA
preinflitrativa infiltrativa Infiltrativa
hiperplásica
Aplanamien
to parcial
Subtotal Total Total
(atrófica
hipoplásica)
ILE: linfocitos intraepiteliales por cada 100 enterocitos
Polanco Allué I. estado actual del diagnóstico de la enfermedad celiaca en el niño y adolecente. Evid Pediatric 2011:1:52

27. DIFERENCIAS CLÍNICAS, SEROLÓGICAS E
HISTOLÓGICAS
TÍPICA ATÍPICA SILENTE LATENTE POTENCIAL
Síntomas + + - -/+ -
Marcadores
serológicos
+ + + - +
Biopsia + + + N / LIE -
HLA DQ2 + + + + +
Otros Extraintesti
nales
Familiares
1er grado
Mejoran al
retirar
gluten
Arranz Eduardo, Garrote José Antonio. ENFERMEDAD CELIACA. ERGÓN 2009. 2da edición.

28. Clinical Guideline for the Diagnosis of Coeliac Disease ESPGHAN. Enero 2012

29. Clinical Guideline for the Diagnosis of Coeliac Disease ESPGHAN. Enero 2012

30. Clinical Guideline for the Diagnosis of Coeliac Disease ESPGHAN. Enero 2012

33. PROBLEMAS PARA CUMPLIRLA
1. Casi todo tiene Gluten
2. Rótulos de los alimentos
3. Tener enfermedad celíaca es caro

34. TRATAMIENTO

36. COMPLICACIONES
Adenocarcinoma
gastrointestinal
Linfoma de células T
Enfermedad celíaca
refractaria
Consecuencias de
malabsorción
NUEVAS TERAPIAS
Enzimas para digestión
completa de los péptidos.
Tecnología transgénica que
elimine los péptidos
biológicamente activos.
Inmunomoduladores
específicos.
Uso de inhibidores de la
transglutaminasa e Il-10

37. CONCLUSIONES
La intolerancia a las proteínas del Gluten cursa con
atrofia grave de la mucosa del intestino delgado.
Se presenta en sujetos genéticamente predispuestos
y es de carácter permanente.
El diagnóstico se basa en criterios serológicos,
genéticos e histológicos.
Actualmente el único tratamiento constituye una dieta
libre de gluten.

38. GRACIAS
“Más graveque la sensibilidad al gluten es la insensibilidad
para diagnosticarla”
E. Zeballos