El síndrome del maullido de gato se caracteriza por el llanto similar al maullido de un gato de los niños afectados, y se debe a una pérdida del cromosoma 5 o a una traslocación cromosómica en el padre. Los niños con este síndrome suelen presentar malformaciones cardiacas, retraso mental grave, microcefalia y otras anomalías faciales.

1. SÍNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO
Maria José Barrientos

2. Causas
Perdida del cromosoma 5.
 Padre portador de una
traslocación.
 Telomerasa transcriptasa
inversa.

3. Características principales
15% padres con alguna traslocación.
 1 de 50.000 bebés.
Malformaciones cardiacas.
 El llanto de los niños.(por hipoplastia
de la laringe)
Retraso mental grave.
 Esporádicos.
 Niñas.

4. Características
Morfologicas
Microcefalia.
 Hipertelorismo.
 Pliegues epicánticos.
Fisuras palpebrales.
Orejas de implantación baja.
 Nariz hundida.