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FUNDACION UNIVERSITARIA DE POPAYAN
PROGRAMA DE ECOLOGIA
GENETICA
TALLER DE CARIOTIPOS
1. Introducción
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los
cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de
este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN,
a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y
duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo
disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones) no alteran el contenido
genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de
fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las
relaciones de ligamiento entre los genes.
El análisis de cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas
como causa de malformaciones o de alguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
• Contar la cantidad de cromosomas
• Detectar cambios cromosómicos estructurales
Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 + XX para las mujeres y de 46 +
XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7
grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con
la ayuda de un idiograma.
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo
largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomasX ), todos
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se
ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdo a la Clasificación de Denver (Todos los
cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el
cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente
cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo
cromosómico.
Figura 1.
Citogenética clínica
En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46).
En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración
cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde
entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la
ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y
translocaciones.
- Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas.
Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía
(trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas
sexuales.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías estructurales
 Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
 Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
 Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.
Anomalías autosómicas:
 Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación Robertsoniana o
translocación 14/21 y Mosaicismo.
 Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
 Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18, translocación desbalanceada o
mosaicismo.
Anomalías de los cromosomas sexuales
 Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY.
 Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
 Síndrome de Turner, constitución X0.
 Trisomía XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se
sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca
de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos
normales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por
tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten
a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar
las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda
presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir
un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus
posibilidades.
2. Objetivo:
Que el alumno reconozca el cariotipo humano y algunas alteraciones cromosómicas
3. Actividades
3.1 Procedimiento 1
Este ejercicio es una simulación de cómo hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes
digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglará los cromosomas en
un cariotipo completo e interpretará sus resultados.
El anexo 1 es una microfotografía electrónica de un cariotipo de ser humano.
a) Desarrolle un Idiograma de acuerdo a lo mencionado en la introducción
b) Identifique el sexo del individuo
3.2 Procedimiento 2
El anexo 2 es una microfotografía electrónica de un cariotipo de ser humano.
a) Desarrolle un Idiograma de acuerdo a lo mencionado en la introducción
b) Identifique el sexo del individuo
c) Encuentre la patología asociada
3.3 Procedimiento 3
El anexo 3 es un idiograma de un paciente con una poliploidia identifique a que patología esta
asociado
3.4 Procedimiento 4
En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los
distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma de acuerdo a la figura 2 . Después realiza
un informe por cada prueba indicando:
CUESTIONARIO:
De las pruebas realizadas contesta
a. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
b. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
c. Síndrome y características del mismo.
Figura 2.
4. Preguntas
¿Qué es el cariotipo Humano?
Explique cómo se determina el Cariotipo Humano
Normal
Anormal
¿Qué se Aneuploidía?
¿Qué es Poliploidía?
¿Diferencia entre idiograma y cariotipo?
ANEXO 1
ANEXO 2
ANEXO 3
Anexo 4

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  • 1. FUNDACION UNIVERSITARIA DE POPAYAN PROGRAMA DE ECOLOGIA GENETICA TALLER DE CARIOTIPOS 1. Introducción El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes. El análisis de cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: • Contar la cantidad de cromosomas • Detectar cambios cromosómicos estructurales Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 + XX para las mujeres y de 46 + XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomasX ), todos submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
  • 2. Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdo a la Clasificación de Denver (Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22) Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Figura 1.
  • 3. Citogenética clínica En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica. Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías: - Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. - Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1). Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son: Anomalías estructurales  Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).  Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).  Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22. Anomalías autosómicas:  Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación Robertsoniana o translocación 14/21 y Mosaicismo.  Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.  Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18, translocación desbalanceada o mosaicismo. Anomalías de los cromosomas sexuales  Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY.  Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.  Síndrome de Turner, constitución X0.  Trisomía XXX, cromosoma X extra en mujeres. Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos normales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
  • 4. Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades. 2. Objetivo: Que el alumno reconozca el cariotipo humano y algunas alteraciones cromosómicas 3. Actividades 3.1 Procedimiento 1 Este ejercicio es una simulación de cómo hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglará los cromosomas en un cariotipo completo e interpretará sus resultados. El anexo 1 es una microfotografía electrónica de un cariotipo de ser humano. a) Desarrolle un Idiograma de acuerdo a lo mencionado en la introducción b) Identifique el sexo del individuo 3.2 Procedimiento 2 El anexo 2 es una microfotografía electrónica de un cariotipo de ser humano. a) Desarrolle un Idiograma de acuerdo a lo mencionado en la introducción b) Identifique el sexo del individuo c) Encuentre la patología asociada 3.3 Procedimiento 3 El anexo 3 es un idiograma de un paciente con una poliploidia identifique a que patología esta asociado 3.4 Procedimiento 4 En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma de acuerdo a la figura 2 . Después realiza un informe por cada prueba indicando: CUESTIONARIO: De las pruebas realizadas contesta a. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo. b. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
  • 5. c. Síndrome y características del mismo. Figura 2. 4. Preguntas ¿Qué es el cariotipo Humano? Explique cómo se determina el Cariotipo Humano Normal Anormal ¿Qué se Aneuploidía? ¿Qué es Poliploidía? ¿Diferencia entre idiograma y cariotipo?