La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que causa un déficit en los factores de coagulación VIII o IX y por lo tanto impide la coagulación de la sangre. Existen tres tipos de hemofilia: tipo A relacionada con déficit del factor VIII, tipo B relacionada con déficit del factor IX, y tipo C relacionada con déficit del factor XI.

2. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la
buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma
X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor
VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX
de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de
todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un
cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que
podrá cumplir las funciones normalmente.

3. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e
Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas
X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y
(XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son
comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con
la coagulación sanguínea.

4. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado
del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de
respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo
porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen,
igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar
la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco
probable
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único
que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando
por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como
profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes
con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones
músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición
física.

5. Un correcto tratamiento rehabilitador puede devolver al paciente una mayor
independencia y capacidad funcional y, en consecuencia, aumentar su calidad de vida.
Las lesiones musculoesqueléticas más comunes en la hemofilia son las hemartrosis, las sinovitis y los hematomas
musculares.
El paciente termina sufriendo una artropatía hemofílica y como consecuencia, todos los trastornos funcionales y la
invalidez que esto conlleva. Las hemartrosis (presencia de sangre intrarticular) son frecuentes en codos, tobillos y
rodillas.
La hemorragia intrarticular recurrente deposita hierro y hemosiderina en la articulación, que produce una inflamación de
la sinovial con modificaciones fisiológicas de la misma. Como consecuencia, una alteración en la nutrición del cartílago y
la posibilidad de desencadenar nuevas hemorragias

6. Aliviar el dolor y los trastornos sensitivos,
ayudar en la reabsorción hemorrágica y sobre el proceso inflamatorio,
conseguir una condición física adecuada,
mejorar su calidad de vida y prevenir y tratar las lesiones y secuelas que
pueda padecer.

7. Las técnicas utilizadas también son diversas y abarcan desde el ejercicio físico-
deportivo para los pacientes sin lesiones, a todas las técnicas de cinesiterapia,
termoterapia, electroterapia, magnetoterapia, laserterapia, hidroterapia masaje y
ultrasonidos que utilizamos todos en nuestra actividad profesional diaria
Cada una de estas técnicas persigue un objetivo propio, desde la eliminación del
hematoma hasta mejorar la movilidad.
Hay que destacar que cada articulación posee sus peculiaridades a la hora de efectuar
un tratamiento, así como la existencia de ortesis, también específicas, para cada
articulación.

9. HARRISON; Principios de Medicina Interna
Fauci – Braunwald – Kasper – Hauser -
Longo Jameson – Loscalzo
 Editorial: McGraw Hill Interamericana
17ed. 2000
AGENTES FISICOS EN REHABILITACION
Michelle H. Cameroon
 Editorial: Elserver, Hardcour Brace
2era. edicion
Madrid, Esp. 2000

10. HARRISON; Principios de Medicina Interna
Fauci – Braunwald – Kasper – Hauser -
Longo Jameson – Loscalzo
 Editorial: McGraw Hill Interamericana
17ed. 2000
AGENTES FISICOS EN REHABILITACION
Michelle H. Cameroon
 Editorial: Elserver, Hardcour Brace
2era. edicion
Madrid, Esp. 2000