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La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la 
            buena coagulación de la sangre.  Está relacionada con el cromosoma 
            X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor 
            VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX 
                 de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.




Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de
     todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un
cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que
             podrá cumplir las funciones normalmente.
Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e
                          Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas
X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y
 (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son
    comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con
                la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
 varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado
    del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de
     respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo
   porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen,
igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar
   la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco
                                probable




 No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único
 que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando
por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como
profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes
   con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones
 músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición
                                 física.
Un correcto tratamiento rehabilitador puede devolver al paciente una mayor
              independencia y capacidad funcional y, en consecuencia, aumentar su calidad de vida.
   Las lesiones musculoesqueléticas más comunes en la hemofilia son las hemartrosis, las sinovitis y los hematomas
                                                 musculares.

   El paciente termina sufriendo una artropatía hemofílica y como consecuencia, todos los trastornos funcionales y la
   invalidez que esto conlleva. Las hemartrosis (presencia de sangre intrarticular) son frecuentes en codos, tobillos y
                                                         rodillas.




 La hemorragia intrarticular recurrente deposita hierro y hemosiderina en la articulación, que produce una inflamación de
la sinovial con modificaciones fisiológicas de la misma. Como consecuencia, una alteración en la nutrición del cartílago y
                                    la posibilidad de desencadenar nuevas hemorragias
Aliviar el dolor y los trastornos sensitivos,

ayudar en la reabsorción hemorrágica y sobre el proceso inflamatorio,

conseguir una condición física adecuada,

mejorar su calidad de vida y prevenir y tratar las lesiones y secuelas que
pueda padecer.
Las técnicas utilizadas también son diversas y abarcan desde el ejercicio físico-
  deportivo para los pacientes sin lesiones, a todas las técnicas de cinesiterapia,
 termoterapia, electroterapia, magnetoterapia, laserterapia, hidroterapia masaje y
     ultrasonidos que utilizamos todos en nuestra actividad profesional diaria




  Cada una de estas técnicas persigue un objetivo propio, desde la eliminación del
                      hematoma hasta mejorar la movilidad.

Hay que destacar que cada articulación posee sus peculiaridades a la hora de efectuar
  un tratamiento, así como la existencia de ortesis, también específicas, para cada
                                     articulación.
HARRISON; Principios de Medicina Interna
Fauci – Braunwald – Kasper – Hauser -
Longo Jameson – Loscalzo
 Editorial: McGraw Hill Interamericana
17ed. 2000




 AGENTES FISICOS EN REHABILITACION
 Michelle H. Cameroon
  Editorial: Elserver, Hardcour Brace
 2era. edicion
 Madrid, Esp. 2000
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FIsioterapia en Paciente con Hemofilia

  • 1.
  • 2. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la  buena coagulación de la sangre.  Está relacionada con el cromosoma  X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor  VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX  de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente.
  • 3. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
  • 4. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
  • 5. Un correcto tratamiento rehabilitador puede devolver al paciente una mayor independencia y capacidad funcional y, en consecuencia, aumentar su calidad de vida. Las lesiones musculoesqueléticas más comunes en la hemofilia son las hemartrosis, las sinovitis y los hematomas musculares. El paciente termina sufriendo una artropatía hemofílica y como consecuencia, todos los trastornos funcionales y la invalidez que esto conlleva. Las hemartrosis (presencia de sangre intrarticular) son frecuentes en codos, tobillos y rodillas. La hemorragia intrarticular recurrente deposita hierro y hemosiderina en la articulación, que produce una inflamación de la sinovial con modificaciones fisiológicas de la misma. Como consecuencia, una alteración en la nutrición del cartílago y la posibilidad de desencadenar nuevas hemorragias
  • 6. Aliviar el dolor y los trastornos sensitivos, ayudar en la reabsorción hemorrágica y sobre el proceso inflamatorio, conseguir una condición física adecuada, mejorar su calidad de vida y prevenir y tratar las lesiones y secuelas que pueda padecer.
  • 7. Las técnicas utilizadas también son diversas y abarcan desde el ejercicio físico- deportivo para los pacientes sin lesiones, a todas las técnicas de cinesiterapia, termoterapia, electroterapia, magnetoterapia, laserterapia, hidroterapia masaje y ultrasonidos que utilizamos todos en nuestra actividad profesional diaria Cada una de estas técnicas persigue un objetivo propio, desde la eliminación del hematoma hasta mejorar la movilidad. Hay que destacar que cada articulación posee sus peculiaridades a la hora de efectuar un tratamiento, así como la existencia de ortesis, también específicas, para cada articulación.
  • 8.
  • 9. HARRISON; Principios de Medicina Interna Fauci – Braunwald – Kasper – Hauser - Longo Jameson – Loscalzo  Editorial: McGraw Hill Interamericana 17ed. 2000 AGENTES FISICOS EN REHABILITACION Michelle H. Cameroon  Editorial: Elserver, Hardcour Brace 2era. edicion Madrid, Esp. 2000
  • 10. HARRISON; Principios de Medicina Interna Fauci – Braunwald – Kasper – Hauser - Longo Jameson – Loscalzo  Editorial: McGraw Hill Interamericana 17ed. 2000 AGENTES FISICOS EN REHABILITACION Michelle H. Cameroon  Editorial: Elserver, Hardcour Brace 2era. edicion Madrid, Esp. 2000