1. 1. El ADN, la molécula de la herencia
Núcleo de la célula
con su dotación de
cromosomas
Detalle de un
cromosoma Segmento de ADN que
constituye un gen
ADN
El ADN (ácido
desoxirribonucleico) es
la molécula portadora de la
información genética
2. Teoría cromosómica de la herencia
Expresa el modo en que la información genética está almacenada
en los cromosomas. Se puede resumir en los siguientes puntos:
Los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas (ADN +
Proteínas Histonas)
El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se
denomina “locus” (loci plural)
Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma
Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por
eso existe un par de alelos por carácter
Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por
mitosis o por meiosis
La meiosis produce gametos
Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de
cromosomas homólogos (recombinación)
El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN
3. Molécula de ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un
ácido nucleico que está formado por la unión
de moléculas más sencillas llamadas
nucleótidos.
Un nucleótido está constituido por estas tres
moléculas:
• Una base nitrogenada. Hay cuatro bases
nitrogenadas diferentes:
- Adenina (A) - Guanina (G) - Citosina (C) -
Timina (T)
• Un azúcar de cinco carbonos
(desoxirribosa).
• Un ácido fosfórico.
10. La información hereditaria del ADN es idéntica para todas las células del individuo y se trasmite en
cada división celular. Para ello, cada molécula de ADN hace una copia de sí misma. Este es el
mecanismo de la replicación o duplicación.
El proceso es el siguiente:
1.1. La DUPLICACIÓN de la información genética
Replicación
semiconservativa
11. 2. La expresión de la información genética
2.1. La ejecución del mensaje genético
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos
que constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que son:
- La Replicación o Duplicación.
- La Transcripción.
- La Traducción.
Un gen
Una proteína
13. Tipos de ARN
El ARNm lleva información copiada del ADN bajo la forma de series
de “palabras” de 3 bases llamadas codones.
El ARNt descifra el código y entrega el aminoácido especificado.
Los ARNr asociados en el ribosoma a un conjunto de proteínas,
conforman una máquina de síntesis proteica.
Tres tipos de
moléculas de ARN
cumplen roles
diferentes, pero
complementarios en
la traducción:
14. El proceso de síntesis de
ARN o TRANSCRIPCIÓN,
consiste en hacer una
copia complementaria de
un trozo de ADN.
Cuando se ha copiado toda la
hebra, al final del proceso ,
la cadena de ARN queda libre
y el ADN se cierra de nuevo,
por apareamiento de sus
cadenas complementarias.
Mecanismo de la TRANSCRIPCIÓN
15. Mecanismo de la TRADUCCIÓN
El ARN mensajero es el
que lleva la información
para la síntesis de
proteínas, es decir,
determina el orden en
que se unirán los
aminoácidos.
Esta información está codificada en forma de
tripletes, cada tres bases constituyen un codón
que determina un aminoácido. Las reglas de
correspondencia entre codones y aminoácidos
constituyen el código genético.
La síntesis de
proteínas o
traducción tiene lugar
en los ribosomas del
citoplasma.
16. 2.2. El código genético
El código genético está compuesto porEl código genético está compuesto por codonescodones
(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el
proceso deproceso de traduccióntraducción
•6161 codones para aminoácidoscodones para aminoácidos
(existen(existen 20 aminoácidos diferentes20 aminoácidos diferentes))
•33 codones de terminacióncodones de terminación
El código genético esEl código genético es
universaluniversal
El código genético esEl código genético es
redundanteredundante (varios(varios
codones para un mismocodones para un mismo
aminoácido)aminoácido)
EjemploEjemplo: El aminoácido: El aminoácido
glicinaglicina está codificadoestá codificado
por GGU, GGC, GGA ypor GGU, GGC, GGA y
GGGGGG
20. Implicaciones de la ingeniería genética
Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma
Humano de la UNESCO (1997), adoptada en 1998 por la
Asamblea General de ONU (busca un balance entre una
continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los
derechos humanos)
Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería
genética
pueden surgir algunos problemas
Problemas sanitarios nuevos microorganismos
patógenos, efectos secundarios de nuevos fármaco,
etc...
21. Problemas ecológicos desaparición de especies
con consecuencias desconocidas, nuevas
contaminaciones debidas a un metabolismo
incontrolado, etc...
Problemas sociales y políticos en el campo de
la producción industrial, agrícola y ganadera,
pueden crear diferencias aún más grandes
entre países ricos y pobres. El sondeo génico
en personas puede llevar a consecuencias
nefastas en la contratación laboral, por
ejemplo, y atenta contra la intimidad a que
tiene derecho toda persona (empleo, agencias
de seguros, discriminación..).
22. Problemas éticos y morales Poder conocer y
modificar el patrimonio genético humano
puede ser una puerta abierta al eugenismo
"Eugenesia: la ciencia del incremento de la
felicidad humana através del
perfeccionamiento de las características
hereditarias".
23.
24.
25. El Proyecto Genoma Humano
El Genoma Humano es el conjunto de
todos los genes que posee nuestra
especie distribuidos entre los 23 pares
de cromosomas que tenemos en
nuestras células. A principios de los
años 90 del siglo XX y a instancias de
J. Crick, uno de los descubridores de
la estructura del DNA, se puso en
marcha un ambicioso proyecto, el
Proyecto Genoma Humano,
concebido para localizar, secuenciar y
estudiar la función de todos los genes
de la especie humana.
35. Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc...
(insulina, hormona del crecimiento, factores de
coagulación antes se obtenían
a partir de los tejidos que las producen o fluidos
corporales)
Aplicaciones biosanitarias:
Obtención de insulina
36. Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo
Mediante ingeniería genética
se construye una sonda de
ADN, marcada (marcaje
fluorescente), con la
secuencia complementaria del
ADN enfermo
ADN enfermo
ADN sano
ADN complementario
del ADN enfermo
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
ADN de la
persona que se
quiere diagnosticar
¿Hibridación?
¿No hibridación?
Renaturalización
del ADN con la
sonda
fluorescente
Desnatura
lización
del ADN
Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomalíaBiochip
Microarray
DNAchip
DIAGNÓSTICO
Aplicaciones biosanitarias:
Enfermedades genéticas
38. Obtención de vacunas recombinantes
(alternativa al uso de organismos patógenos inactivos)
La levadura fabrica las
proteínas víricas
con poder inmunológico
Inyección de proteínas
víricas en un chimpancé
plásmido
bacteriano
Integración del
plásmido híbrido
en el núcleo de una
célula de levaduraADN
Extracción del ADN
del virus
Aplicaciones biosanitarias:
Obtención de vacunas