SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 11
Descargar para leer sin conexión
Enfermedades por defectos en
los factores plasmáticos
Congénitas Adquiridas
Hemofilia A y B Déficit vitamina K
Enfermedad hepatocelular
Otras deficiencias (menos frecuentes): Coagulación intravascular
diseminada
Fibrinógeno, protrombina Amiloidosis
FV, FVII, FX, FXI, FXII, FXIII Anticoagulantes circulantes
Precalicreína, etc. Hiperfibrinolisis primaria
HEMOFILIA
Es una enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X producida por mutaciones en el gen
F8 (Hemofilia A) y el gen F9 (Hemofilia B).
• Mujeres son portadoras
• Hombres son enfermos
La frecuencia de la hemofilia A es de 1 a 2 en 10 mil varones nacidos vivos, y la de
hemofilia B de 1 en 30 mil varones.
9 10 2 1
7
1112
Vía Intrínseca
Vía Extrínseca
8
5
Hemofilia A
Hemofilia B
Cuadro clínico
Grave <1 %
Moderada 1-5 %
Leve 5-30%
Varía según la concentración plasmática del factor deficiente
Según la
concentración
del factor
HEMORRAGIAS:
Externa
• Cutáneas. Son poco graves
Mucosas
• Cavidad bucal, lengua o carrillos
• Fosas nasales (epistaxis)
• Vejiga o pelvis renal (hematuria)
Internas
• Subcutáneas
• Hematomas musculares
• Tejido conjuntivo
• Renal
• Piso de la boca
• Retroorbitario
Serosas
• Hemartrosis, recidivantes generan una hipertrofia de
la membrana sinovial
Diagnóstico
9 10 2 1
7
1112
Vía Intrínseca
Vía Extrínseca
8
5
Hemofilia A
Hemofilia B
TTP ↑
• Recuento y morfología de plaquetas NORMAL
• Tiempo de Tromboplastina parcial PROLONGADO
• Tiempo de Protrombina NORMAL
• Pruebas específicas para el diagnóstico de la enfermedad
• Factor VIII
• Factor IX
Pronóstico
Depende de la localización de la hemorragia
A largo plazo depende de la frecuencia de accidente hemorrágicos, secuelas y cantidad de factor que
se repone
Tratamiento
Hemofilia A Factor VIII Cada 12 horas
Hemofilia B Factor IX Cada 24 horas
Hemorragias superficiales
Procoagulantes
Antifibrinolíticos sintéticos
• Acido aminocaproico
• Acido tranexámico
Deficiencia de F XI HEMOFILIA C
El gen que codifica el factor XI se encuentra en el cromosoma 4, por lo cual la enfermedad
se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico y no está ligada al sexo. Los
síntomas pueden presentarse tanto en los individuos homocigóticos como en los
heterocigóticos.
Deficiencia de F X
Deficiencia de F VII
Deficiencia de F V
Tipo de herencia es autosómico recesivo incompleto. Las
formas homocigotas presentan hemorragias
En las deficiencias graves las hemorragias pueden ser
intensas (cerebral en los primeros años de vida)
Las formas homocigotas son las únicas que presentan clínica
hemorrágica
Se caracterizan por afectar a varios factores de la coagulación, en ocasiones
también a la hemostasia primaria. Son secundarias a otras enfermedades, las
cuales pueden manifestarse o bien ser la hemorragia la primera manifestación
de la enfermedad subyacente.
Coagulopatías adquiridas
DEFICIENCIA DE LA VITAMINA K
factores II, VII, IX y el X.
Provocadas. administración de fármacos con actividad anticoagulante (cumarínicos)
Hipocoagulabilidad fisiológica neonatal
• Déficit de aporte: deficiente ingestión, leche materna pobre en vitamina K y falta de
flora intestinal.
• Inmadurez funcional del hígado.
Falta de aporte. La deficiencia de tipo nutricional es rara. Durante el tratamiento con
antibióticos por tiempo prolongado es factible una ausencia de la flora intestinal que
produce parte de la vitamina K endógena.
Disminución de la absorción.
• En el síndrome de malabsorción, por alteración de la pared intestinal.
• Una obstrucción de las vías biliares o uso de quelantes de las sales biliares
(colestiramina).
• Equimosis y hematomas
• Hemorragias en mucosas (hematurias y
menorragias).
Cuadro clínico
Diagnóstico
9 10 2 1
7
1112
Vía Intrínseca
Vía Extrínseca
8
5
TP ↑
• Morfología y recuento plaquetario normales
• Tiempo de Protrombina PROLONGADO
• Tiempo de Tromboplastina parcial PROLONGADO un déficit de protrombina o de
factores IX y X
• Los estudios para los efectos II, VII, IX y X son diagnósticos
• Disminución de los factores sintetizados en el hígado
• Disfibrinogenemia
• Cuando se asocia a colestasis, produce un defecto de la absorción de la
vitamina K.
• Falla la síntesis de las proteínas C, S y antitrombina (AT), inhibidores de la
coagulación, lo que induce un estado de hipercoagulabilidad. Ello facilita CID
crónica y fibrinólisis aumentada.
• Trombocitopenia (por secuestro) y se altera su función (por afección de
glicoproteínas de membrana).
ENFERMEDAD HEPATOCELULAR
La diátesis hemorrágica en la enfermedad hepática es multifactorial.
En las hepatopatías graves con frecuencia se producen hemorragias por la
coexistencia de otras alteraciones concomitantes, como hiperfibrinolisis o
trombocitopenia.
• TP alargado.
• La prolongación del TTPA traduce un déficit de protrombina o de factores
IX, X y V.
• La hipofibrinogenemia se detecta por alargamiento del TT y mediante la
dosificación del fibrinógeno.
Cuadro clínico
Diagnóstico

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Hemostasia, Hemorragia y Transfusiones
Hemostasia, Hemorragia y TransfusionesHemostasia, Hemorragia y Transfusiones
Hemostasia, Hemorragia y Transfusiones
 
Frotis de Sangre Periderica
Frotis de Sangre PeridericaFrotis de Sangre Periderica
Frotis de Sangre Periderica
 
HEMOSTASIA HGM DR. MORAN
HEMOSTASIA HGM DR. MORANHEMOSTASIA HGM DR. MORAN
HEMOSTASIA HGM DR. MORAN
 
Cascada de la coagulación
Cascada de la coagulación Cascada de la coagulación
Cascada de la coagulación
 
TRANSUSIÓN DE HEMODERIVADOS
TRANSUSIÓN DE HEMODERIVADOSTRANSUSIÓN DE HEMODERIVADOS
TRANSUSIÓN DE HEMODERIVADOS
 
ELIPTOCITOSIS
ELIPTOCITOSIS ELIPTOCITOSIS
ELIPTOCITOSIS
 
Trombocitopenias
TrombocitopeniasTrombocitopenias
Trombocitopenias
 
Hemofilia A Y B
Hemofilia A Y BHemofilia A Y B
Hemofilia A Y B
 
test-de-coombs
 test-de-coombs test-de-coombs
test-de-coombs
 
Reacciones febriles
Reacciones febriles Reacciones febriles
Reacciones febriles
 
Test De Schilling
Test De SchillingTest De Schilling
Test De Schilling
 
Reacciones febriles
Reacciones febrilesReacciones febriles
Reacciones febriles
 
Pruebas cruzadas
Pruebas cruzadasPruebas cruzadas
Pruebas cruzadas
 
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A X
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A XAgammaglobulinemia De Bruton Ligada A X
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A X
 
Coagulograma
CoagulogramaCoagulograma
Coagulograma
 
SINDROME WISKOTT-ALDRICH
SINDROME WISKOTT-ALDRICHSINDROME WISKOTT-ALDRICH
SINDROME WISKOTT-ALDRICH
 
Trombopoyesis
TrombopoyesisTrombopoyesis
Trombopoyesis
 
Reacciones febriles
Reacciones febrilesReacciones febriles
Reacciones febriles
 
Atlas de hematologia
Atlas de hematologiaAtlas de hematologia
Atlas de hematologia
 
Síndrome De Pelger Huet
Síndrome De Pelger Huet Síndrome De Pelger Huet
Síndrome De Pelger Huet
 

Similar a Enfermedades por defectos en los factores plasmáticos

Enfermedades hemorragiparas
Enfermedades hemorragiparasEnfermedades hemorragiparas
Enfermedades hemorragiparasMichelle Huang
 
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptx
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptxDefectos Hereditarios de Coagulación.pptx
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptxAlejandroFlorian2
 
Alteracion de la coagulacion
Alteracion de la coagulacionAlteracion de la coagulacion
Alteracion de la coagulacionVtorresa
 
Trastornos de la coagulación
Trastornos de la coagulaciónTrastornos de la coagulación
Trastornos de la coagulaciónJonathan Trejo
 
Hemofilia A & B, Genética
Hemofilia A & B, GenéticaHemofilia A & B, Genética
Hemofilia A & B, GenéticaNoe2468
 
Coagulopatias
CoagulopatiasCoagulopatias
CoagulopatiasBeluu G.
 
HEMOFILIA A, B Y C
HEMOFILIA A, B Y C HEMOFILIA A, B Y C
HEMOFILIA A, B Y C KiaraGiraldo
 
Trastornos de la coagulacion
Trastornos de la coagulacionTrastornos de la coagulacion
Trastornos de la coagulacionJorge29800
 
Presentacion sobre la_hemofilia_
Presentacion sobre la_hemofilia_Presentacion sobre la_hemofilia_
Presentacion sobre la_hemofilia_JoelMndez6
 
Hemofilia
Hemofilia Hemofilia
Hemofilia anyjaime
 
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatías
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatíasManejo odontológico en pacientes con coagulopatías
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatíasIván Soto Bustos
 
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdes
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdesCoagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdes
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdesBrenda Valdes
 

Similar a Enfermedades por defectos en los factores plasmáticos (20)

Coagulopatías
CoagulopatíasCoagulopatías
Coagulopatías
 
Seminario n 11
Seminario n 11Seminario n 11
Seminario n 11
 
Hemofilia
HemofiliaHemofilia
Hemofilia
 
Enfermedades hemorragiparas
Enfermedades hemorragiparasEnfermedades hemorragiparas
Enfermedades hemorragiparas
 
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptx
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptxDefectos Hereditarios de Coagulación.pptx
Defectos Hereditarios de Coagulación.pptx
 
Alteracion de la coagulacion
Alteracion de la coagulacionAlteracion de la coagulacion
Alteracion de la coagulacion
 
Hemofilia A y B
Hemofilia A  y BHemofilia A  y B
Hemofilia A y B
 
Enfermedad hemorragica del rn
Enfermedad hemorragica del rnEnfermedad hemorragica del rn
Enfermedad hemorragica del rn
 
Hemofilia
HemofiliaHemofilia
Hemofilia
 
Trastornos de la coagulación
Trastornos de la coagulaciónTrastornos de la coagulación
Trastornos de la coagulación
 
Hemofilia A & B, Genética
Hemofilia A & B, GenéticaHemofilia A & B, Genética
Hemofilia A & B, Genética
 
Coagulopatias
CoagulopatiasCoagulopatias
Coagulopatias
 
HEMOFILIA A, B Y C
HEMOFILIA A, B Y C HEMOFILIA A, B Y C
HEMOFILIA A, B Y C
 
Trastornos de la coagulacion
Trastornos de la coagulacionTrastornos de la coagulacion
Trastornos de la coagulacion
 
Presentacion sobre la_hemofilia_
Presentacion sobre la_hemofilia_Presentacion sobre la_hemofilia_
Presentacion sobre la_hemofilia_
 
Hemofilia
HemofiliaHemofilia
Hemofilia
 
Hemofilia
Hemofilia Hemofilia
Hemofilia
 
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatías
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatíasManejo odontológico en pacientes con coagulopatías
Manejo odontológico en pacientes con coagulopatías
 
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdes
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdesCoagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdes
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdes
 
HEMO.pdf
HEMO.pdfHEMO.pdf
HEMO.pdf
 

Más de Mary Rodríguez

NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptx
NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptxNORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptx
NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptxMary Rodríguez
 
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptx
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptxdesarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptx
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptxMary Rodríguez
 
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdf
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdfSISTEMA TEGUMENTARIO.pdf
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdfMary Rodríguez
 
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptx
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptxMETROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptx
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptxMary Rodríguez
 
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptx
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptxHUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptx
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptxMary Rodríguez
 
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptx
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptxCLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptx
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptxMary Rodríguez
 
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptx
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptxCICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptx
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptxMary Rodríguez
 
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptx
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptxVIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptx
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptxMary Rodríguez
 
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdf
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdfSISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdf
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdfMary Rodríguez
 
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptx
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptxMARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptx
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptxMary Rodríguez
 
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptx
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptxHUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptx
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptxMary Rodríguez
 
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptx
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptxCICATRIZACION DE HERIDAS.pptx
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptxMary Rodríguez
 
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptx
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptxSISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptx
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptxMary Rodríguez
 

Más de Mary Rodríguez (20)

NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptx
NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptxNORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptx
NORMAS DE ALMACENAMIENTO.pptx
 
FISIOLOGÍA RENAL.pptx
FISIOLOGÍA RENAL.pptxFISIOLOGÍA RENAL.pptx
FISIOLOGÍA RENAL.pptx
 
PLANIMETRÍA.pptx
PLANIMETRÍA.pptxPLANIMETRÍA.pptx
PLANIMETRÍA.pptx
 
TEJIDOS.pdf
TEJIDOS.pdfTEJIDOS.pdf
TEJIDOS.pdf
 
DOLOR ONCOLÓGICO.pptx
DOLOR ONCOLÓGICO.pptxDOLOR ONCOLÓGICO.pptx
DOLOR ONCOLÓGICO.pptx
 
TEJIDOS.pptx
TEJIDOS.pptxTEJIDOS.pptx
TEJIDOS.pptx
 
UNIDAD CUELLO.pptx
UNIDAD CUELLO.pptxUNIDAD CUELLO.pptx
UNIDAD CUELLO.pptx
 
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptx
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptxdesarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptx
desarrollo preembrionario, embrionario y fetal.pptx
 
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdf
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdfSISTEMA TEGUMENTARIO.pdf
SISTEMA TEGUMENTARIO.pdf
 
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptx
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptxMETROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptx
METROLOGÍA Y POSOLOGÍA.pptx
 
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptx
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptxHUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptx
HUESOS DEL CRÁNEO - CABEZA.pptx
 
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptx
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptxCLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptx
CLIMATERIO Y MENOPAUSIA.pptx
 
CLASE PIEL .4.pptx
CLASE PIEL .4.pptxCLASE PIEL .4.pptx
CLASE PIEL .4.pptx
 
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptx
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptxCICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptx
CICLO MENSTRUAL MORFO 2 (1).pptx
 
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptx
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptxVIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptx
VIAS DE ADMINISTRACION DE FARMACOS.pptx
 
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdf
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdfSISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdf
SISTEMA ÓSEO TIPOS DE TEJIDO.pdf
 
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptx
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptxMARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptx
MARCAS ÓSEAS O RELIEVES.pptx
 
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptx
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptxHUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptx
HUESOS DEL CUERPO HUMANO.pptx
 
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptx
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptxCICATRIZACION DE HERIDAS.pptx
CICATRIZACION DE HERIDAS.pptx
 
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptx
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptxSISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptx
SISTEMA CARDIOVASCULAR MORFOFISIOLOGIA II.pptx
 

Último

ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.
ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.
ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.EstefaniRomeroGarcia
 
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdf
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdfpdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdf
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdfjesner muñoz
 
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisirán
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisiránePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisirán
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisiránSociedad Española de Cardiología
 
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)David762496
 
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptx
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptxHerramientas que gestionan la calidad (parte2).pptx
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptxangeles123440
 
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdf
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdfClase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdf
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdfgarrotamara01
 
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023marcosfrlima1
 
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docxUDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
 
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...Juan Rodrigo Tuesta-Nole
 
BIOGRAFIA DE representante de enfermería VIRGINIA HENDERSON.pdf
BIOGRAFIA DE representante de enfermería  VIRGINIA HENDERSON.pdfBIOGRAFIA DE representante de enfermería  VIRGINIA HENDERSON.pdf
BIOGRAFIA DE representante de enfermería VIRGINIA HENDERSON.pdfCristhianAAguirreMag
 

Último (20)

Estudio MINT
Estudio MINTEstudio MINT
Estudio MINT
 
ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.
ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.
ADITAMENTOS PROTESIS REMOVIBLE DENTALES.
 
Estudio ARISE-HF
Estudio ARISE-HFEstudio ARISE-HF
Estudio ARISE-HF
 
Estudio DEDICATE-DZHK6
Estudio DEDICATE-DZHK6Estudio DEDICATE-DZHK6
Estudio DEDICATE-DZHK6
 
Estudio KARDIA-2
Estudio KARDIA-2Estudio KARDIA-2
Estudio KARDIA-2
 
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdf
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdfpdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdf
pdfcoffee.com_embriologia-arteaga-3-edicion-5-pdf-free-1.pdf
 
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisirán
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisiránePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisirán
ePóster. Reducciones c-LDL el primer año de tratamiento con inclisirán
 
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)
ETAPA DOMESTICA DEL CUIDADO(HISTORIA DE LA ENFERMERIA)
 
Estudio IMPROVE-HCM
Estudio IMPROVE-HCMEstudio IMPROVE-HCM
Estudio IMPROVE-HCM
 
Estudio SHASTA-2
Estudio SHASTA-2Estudio SHASTA-2
Estudio SHASTA-2
 
(2024-11-04) Patologia anorectal (ptt).pptx
(2024-11-04) Patologia anorectal (ptt).pptx(2024-11-04) Patologia anorectal (ptt).pptx
(2024-11-04) Patologia anorectal (ptt).pptx
 
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptx
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptxHerramientas que gestionan la calidad (parte2).pptx
Herramientas que gestionan la calidad (parte2).pptx
 
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdf
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdfClase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdf
Clase 6 Osteologia Columna Completa 2024.pdf
 
Estudio ULTIMATE DAPT
Estudio ULTIMATE DAPTEstudio ULTIMATE DAPT
Estudio ULTIMATE DAPT
 
(2024-04-10) PACIENTE POLIMEDICADO (doc).pdf
(2024-04-10) PACIENTE POLIMEDICADO (doc).pdf(2024-04-10) PACIENTE POLIMEDICADO (doc).pdf
(2024-04-10) PACIENTE POLIMEDICADO (doc).pdf
 
Estudio IVUS-ACS
Estudio IVUS-ACSEstudio IVUS-ACS
Estudio IVUS-ACS
 
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023
Diagnóstico por Imágenes Cráneo y Cuello 2023
 
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx
(2024-11-04) Actuacion frente a quemaduras (doc).docx
 
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...
Epidemiologia 3: Estudios Epidemiológicos o Diseños Epidemiológicos - MC. MSc...
 
BIOGRAFIA DE representante de enfermería VIRGINIA HENDERSON.pdf
BIOGRAFIA DE representante de enfermería  VIRGINIA HENDERSON.pdfBIOGRAFIA DE representante de enfermería  VIRGINIA HENDERSON.pdf
BIOGRAFIA DE representante de enfermería VIRGINIA HENDERSON.pdf
 

Enfermedades por defectos en los factores plasmáticos

  • 1. Enfermedades por defectos en los factores plasmáticos Congénitas Adquiridas Hemofilia A y B Déficit vitamina K Enfermedad hepatocelular Otras deficiencias (menos frecuentes): Coagulación intravascular diseminada Fibrinógeno, protrombina Amiloidosis FV, FVII, FX, FXI, FXII, FXIII Anticoagulantes circulantes Precalicreína, etc. Hiperfibrinolisis primaria
  • 2. HEMOFILIA Es una enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X producida por mutaciones en el gen F8 (Hemofilia A) y el gen F9 (Hemofilia B). • Mujeres son portadoras • Hombres son enfermos La frecuencia de la hemofilia A es de 1 a 2 en 10 mil varones nacidos vivos, y la de hemofilia B de 1 en 30 mil varones. 9 10 2 1 7 1112 Vía Intrínseca Vía Extrínseca 8 5 Hemofilia A Hemofilia B
  • 3. Cuadro clínico Grave <1 % Moderada 1-5 % Leve 5-30% Varía según la concentración plasmática del factor deficiente Según la concentración del factor HEMORRAGIAS: Externa • Cutáneas. Son poco graves Mucosas • Cavidad bucal, lengua o carrillos • Fosas nasales (epistaxis) • Vejiga o pelvis renal (hematuria) Internas • Subcutáneas • Hematomas musculares • Tejido conjuntivo • Renal • Piso de la boca • Retroorbitario Serosas • Hemartrosis, recidivantes generan una hipertrofia de la membrana sinovial
  • 4. Diagnóstico 9 10 2 1 7 1112 Vía Intrínseca Vía Extrínseca 8 5 Hemofilia A Hemofilia B TTP ↑ • Recuento y morfología de plaquetas NORMAL • Tiempo de Tromboplastina parcial PROLONGADO • Tiempo de Protrombina NORMAL • Pruebas específicas para el diagnóstico de la enfermedad • Factor VIII • Factor IX Pronóstico Depende de la localización de la hemorragia A largo plazo depende de la frecuencia de accidente hemorrágicos, secuelas y cantidad de factor que se repone
  • 5. Tratamiento Hemofilia A Factor VIII Cada 12 horas Hemofilia B Factor IX Cada 24 horas Hemorragias superficiales Procoagulantes Antifibrinolíticos sintéticos • Acido aminocaproico • Acido tranexámico
  • 6. Deficiencia de F XI HEMOFILIA C El gen que codifica el factor XI se encuentra en el cromosoma 4, por lo cual la enfermedad se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico y no está ligada al sexo. Los síntomas pueden presentarse tanto en los individuos homocigóticos como en los heterocigóticos. Deficiencia de F X Deficiencia de F VII Deficiencia de F V Tipo de herencia es autosómico recesivo incompleto. Las formas homocigotas presentan hemorragias En las deficiencias graves las hemorragias pueden ser intensas (cerebral en los primeros años de vida) Las formas homocigotas son las únicas que presentan clínica hemorrágica
  • 7. Se caracterizan por afectar a varios factores de la coagulación, en ocasiones también a la hemostasia primaria. Son secundarias a otras enfermedades, las cuales pueden manifestarse o bien ser la hemorragia la primera manifestación de la enfermedad subyacente. Coagulopatías adquiridas
  • 8. DEFICIENCIA DE LA VITAMINA K factores II, VII, IX y el X. Provocadas. administración de fármacos con actividad anticoagulante (cumarínicos) Hipocoagulabilidad fisiológica neonatal • Déficit de aporte: deficiente ingestión, leche materna pobre en vitamina K y falta de flora intestinal. • Inmadurez funcional del hígado. Falta de aporte. La deficiencia de tipo nutricional es rara. Durante el tratamiento con antibióticos por tiempo prolongado es factible una ausencia de la flora intestinal que produce parte de la vitamina K endógena. Disminución de la absorción. • En el síndrome de malabsorción, por alteración de la pared intestinal. • Una obstrucción de las vías biliares o uso de quelantes de las sales biliares (colestiramina).
  • 9. • Equimosis y hematomas • Hemorragias en mucosas (hematurias y menorragias). Cuadro clínico Diagnóstico 9 10 2 1 7 1112 Vía Intrínseca Vía Extrínseca 8 5 TP ↑ • Morfología y recuento plaquetario normales • Tiempo de Protrombina PROLONGADO • Tiempo de Tromboplastina parcial PROLONGADO un déficit de protrombina o de factores IX y X • Los estudios para los efectos II, VII, IX y X son diagnósticos
  • 10. • Disminución de los factores sintetizados en el hígado • Disfibrinogenemia • Cuando se asocia a colestasis, produce un defecto de la absorción de la vitamina K. • Falla la síntesis de las proteínas C, S y antitrombina (AT), inhibidores de la coagulación, lo que induce un estado de hipercoagulabilidad. Ello facilita CID crónica y fibrinólisis aumentada. • Trombocitopenia (por secuestro) y se altera su función (por afección de glicoproteínas de membrana). ENFERMEDAD HEPATOCELULAR La diátesis hemorrágica en la enfermedad hepática es multifactorial.
  • 11. En las hepatopatías graves con frecuencia se producen hemorragias por la coexistencia de otras alteraciones concomitantes, como hiperfibrinolisis o trombocitopenia. • TP alargado. • La prolongación del TTPA traduce un déficit de protrombina o de factores IX, X y V. • La hipofibrinogenemia se detecta por alargamiento del TT y mediante la dosificación del fibrinógeno. Cuadro clínico Diagnóstico