Discapacidades y sus Causas

1. MODULO 1
UNIDAD 3
DISCAPACIDADES Y
SUS CAUSAS
LICDA: MARISOL DE CALLEJAS

2. DISCAPACIDADES Y SUS CAUSAS
Las causas de las deficiencias y discapacidades
La ciencia moderna ha descrito un inventario de más de 4,000
deficiencias de nacimientos conocidos. Probablemente, los últimos
avances dentro el proyecto Genoma Humano revelaran mas causas
de discapacidad en consecuencia se conocerán nuevas medidas de
prevención.
En PreNatal se quiere definir como discapacidad no solo la deficiencia
visible al nacer, sino también los problemas que se manifiestan
después de algunos años.
Se desconoce el origen de algunas enfermedades discapacitantes
pero la mayoría se debe a múltiples factores entre los que se
encuentran:
Deficiencia Congénita. Comprende las características con las que se
nace y no siempre se deben a la herencia o a problemas genéticos.
Estas deficiencias pueden surgir durante el embarazo o se presentan

3. al momento del nacimiento, lo cual puede deberse a un trastorno en
los genes del embrión, a un accidente durante el parto, a un parto
mal atendido o a enfermedades de la madre.
Deficiencia Genética. Se caracterizan por la existencia de un daño
puntual en los genes o en los cromosomas, que pueden ser
heredables o no.
Deficiencia Hereditaria. Esta deficiencias se derivan de alteraciones
moleculares en el ADN de los genes de los espermatozoides del
padre y en el ovulo de la madre .
En términos cronológicos, es posible estimar que las discapacidades
pueden darse de la siguiente manera:
 Al momento de la concepción (causas congénitas y hereditarias)
70%.
 Durante el embarazo (alcohol, nutrición, drogas, radiaciones,
infecciones de la madre, otros.) 15%.
 En el momento del parto (distocia, hipoxia, etc.) 10%.
 En el periodo neonatal, después del nacimiento (pretérmino, sepsis,
hipoglicemia, hiipocalcemia, otros) 5%.

4. 1. DISCAPACIDADES POR CAUSAS
BIOLOGICAS Y FISIOLOGICAS
Numéricamente, las causas más importantes de deficiencias al nacer
son los factores biológicos. Se estima que entre ellos, los factores
genéticos ocasionan un tercio de las deficiencias del nacimiento
alrededor del 85% de las causas que se conocen.
Se estima que entre el 10% al 15% de las gestaciones clínicamente
reconocidas concluyen como abortos espontáneos antes de las 12
semanas de gestación. De estos abortos, se considera que el 80%
presenta un embrión con defectos estructurales. Del total de abortos
espontáneos, se calcula que entre el 50% y 60% de los mismos se
deben a un desequilibrio cromosómico.
Dentro de esta categoría encontramos los grupos siguientes:

5. 1.1 Discapacidades por Alteraciones en el Número de
Cromosomas
Las alteraciones en el numero de cromosomas pueden provocar
numerosas discapacidades de nacimiento. Un niño puede nacer
con un cromosoma demás ó con uno menos o con uno ó mas
cromosomas divididos o reorganizados. Estas anomalías numéricas
de los cromosomas suelen ser resultado de la “no disyunción”, un
error de la división celular en la cual no se separan un par de
cromosomas o dos cromatides de un cromosoma durante la mitosis
o la meiosis.
Mencionamos algunas alteraciones:
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Las principales anomalías son: retardo mental, defectos cardiacos,
sordera, labio leporino y paladar hendido y defectos oculares.
La incidencia es de 1 por cada 20,000 nacidos.

6. • Síndrome de Turner
(Síndrome de Ullrich-Turner o Monosomia X)
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X. Las personas genotípicamente afectadas son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y), pero les falta parte o todo
un cromosoma X). Esto confiere a las mujeres que lo padecen un
aspecto infantil e infertilidad de por vida.
La incidencia es de 1 de cada 2,500 niñas.
• Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
Tiene como características importantes: retardo mental, defectos
cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los
dedos y de las manos. Además de anomalías renales, sindáctila,
malformaciones del sistema esquelético.
La incidencia es de 1 de cada 5,000 recién nacidos.

7. • Trisomia 21 (Síndrome de Down)
Las características clínicas son: retardo del crecimiento, retardo
mental, anomalías craneofacial, cara aplanada, orejas pequeñas,
defectos cardiacos e hipotonía.
Incidencia:
- 1 en 2,000 bebés de madres < 25 años.
- 1 en 300 bebés de madres a los 35 años.
- 1 en 100 bebés de madres a los 40 años.
1.2 Discapacidades por Genes Mutantes
Cuando el problema se encuentra en una alteración de la información
que porta el gen, se emplea el termino Mutación, que puede ocurrir
espontáneamente o ser inducida por factores externos como:
radiaciones, medicamentos, sustancias químicas, virus y otros. La
mutación puede pasar a formar parte del código genético de la
persona y ser transmitidas a su descendencia a través de los óvulos
o de los espermatozoides.

8. Existen diferentes formas de transmisión de la información genética a
la descendencia:
o En la herencia “Autosómica Recesiva” se expresa una alteración.
El bebé debe recibir la información del gen anormal tanto por el
padre como por la madre, por ejemplo: la hiperplasia congénita y la
microcefalia.
o En la herencia “Autosomica Dominante” las manifestaciones
clínicas son causadas por un alelo anormal. La persona no afectada
no transmite esta característica a la descendencia. Usualmente se
expresa mas como un defecto estructural que como un déficit
enzimático. Cuando encontramos un caso o bien existe historia
familiar de la enfermedad ó representa una mutación. Por ejemplo:
la acondroplastia y el síndrome de Marfan.
o En la herencia “Ligada al Sexo” ya sea dominante o recesiva, se
relaciona con genes mutantes ubicados en los cromosomas
sexuales, especialmente el X. Afecta con mayor frecuencia al
hombre ya que tiene un solo X en su formula genética, lo que

9. determina que al estar este afectado, el carácter siempre se
exprese. Ejemplos: la hemofilia, la distrofia muscular de Dúchenme
y la hidrocefalia.
1.3 Discapacidades Ligadas a Factores Genéticos
de Tipo Estructural
Son varios los problemas de tipo genético estructural que pueden
conducir a discapacidades. Entre ellas podemos mencionar:
 La incompatibilidad sanguínea (eritroblastosis fetal). El factor Rh
sigue un patrón común de herencia genética. El gen Rh (+) es
dominante e incluso cuando se junta con un gen Rh (-), prevalece el
(+). La eritroblastosis fetal puede ocasionar severos defectos en el
recién nacido como: anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia ó
daño cerebral.
 Anormalidades de riñones y uréteres, que se presentan en el 3%-
4% de los recién nacidos. Tenemos la hipospadia peneal y la
agenesia renal bilateral.

10.  La espina bífida (columna vertebral no esta completamente cerrada)
es uno de los defectos congénitos mas comunes. Esta se relaciona
con grados variables de déficit neurológico según la posición y
extensión de la lesión, pero no esta acompañado de discapacidad
intelectual.
 Los defectos cardiacos constituyen uno de los problemas de tipo
congénito mas comunes y son la causa principal de las muertes
debidas a defectos de nacimiento. Su incidencia es de 6-8 por cada
1,000 nacimientos.
1.4 Discapacidades por Causas Relacionadas
con el Metabolismo
Ciertas enfermedades maternas, generalmente crónicas aumentan el
riesgo de anormalidades congénitas. Estas enfermedades son las
llamadas Metabólicas. Las enfermedades metabólicas o errores
innatos del metabolismo son afecciones genéticas basadas en una
proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico
quede bloqueado. En su mayoría, son enfermedades monogenicas
de herencia autosómica recesiva, con alto riesgo de recurrencia.

11. Un Ejemplo de esto es la Fenilcetonuría Materna que se acompaña de
riesgo de teratogenicidad si durante la gestación aumentan los
niveles de fenilalanina, como resultado se tiene: retardo psíquico,
microcefalia, cardiopatía congénita o retado del crecimiento.
Entre estas enfermedades podemos nombrar también a la diabetes
mellitus, que es un riesgo frecuente para varias anomalías
congénitas graves, pero que pueden ser prevenidas mediante el
adecuado control de la enfermedad .
Actualmente la prevención parece ser la manera mas eficiente de
enfrentar las enfermedades metabólicas.
1.5 Otras Causas Biológicas Propias de la Madre
Causas de Deficiencias y Discapacidades
• Causas Biológicas y Fisiológicas: Genéticas y Otras.
• Causas Ambientales: Enfermedades Maternas Infecciosas,
Químicas, Físicas , Hábitos Sociales y Socioculturales.

12. 2. DISCAPACIDADES POR CAUSAS
AMBIENTALES
Prenatal concibe en la categoría ambiental al entorno, en el cual se
incluyen múltiples factores: Agentes Infectocontagiosos, Físicos,
Químicos y los provenientes del contexto social y cultural. A los
agentes o factores ambientales que pueden provocar una alteración
morfológica o funcional al feto, que ocurre tanto en el periodo
embrionario como en el fetal, se los llama “Teratógenos”.
La susceptibilidad a los teratogenos varia según la etapa de desarrollo
en el momento de la exposición. El periodo mas susceptible de
desarrollo es cuando se encuentran en su punto máxima de división
y la diferenciación celular y se inicia el desarrollo de los órganos.
Por regla general, el periodo de organogénesis ocurre entre las
semanas 1 y 12 de la gestación. Sin embargo, es importante
mencionar que el sistema nervioso central, cuyo desarrollo critico
sucede entre las semanas 3 y 16, continua en desarrollo hasta los 2
años después del nacimiento. Por esta razón, los efectos de los
teratogenos muchas veces no son evidentes al momento del

13. Nacimiento y pueden aparecer tardíamente.
La formación de un embrión anormal puede manifestarse como:
aborto, anomalías congénitas, retardo del crecimiento o trastornos
funcionales, que pueden provocar discapacidad.
Las discapacidades por causas ambientales se pueden subdividir en
los siguientes grupos:
2.1 Discapacidades por Enfermedades Maternas
Infecciosas
Enfermedades infecciosas como :rubeola, varicela, ITS, VIH,
toxoplasmosis, cuando afectan a las mujeres en edad reproductivas
y de manera más especifica a las mujeres embarazadas, son
factores de alto riesgo que pueden inducir a discapacidades de los
bebés por nacer.
2.2 Discapacidades por Sustancias Químicas
Muchos de los partos prematuros, el retardo de crecimiento dentro del
útero y el nacimiento de bebés con bajo peso, están relacionados
con embarazos de mujeres que han estado expuestas o han
ingerido sustancias químicas como medicamentos o por

14. Sustancias toxicas en el medioambiente presentes en ciertos
cosméticos, plaguicidas, en la comida, etc.
2.3 Discapacidades por Causas Físicas
Las radiaciones electromagnéticas como rayos X, exposición a las
microondas, mantas eléctricas, ultrasonido, radiofrecuencia (RF),
teléfonos celulares. Estas agresiones pueden causar
alteraciones cromosómicas y por esta vía, retraso
mental, microencefalia, defectos del tubo neural.
2.4 Discapacidades por Hábitos Sociales y
por Causas Culturales
El consumo de drogas legales y aceptadas socialmente, como el
alcohol, bebidas con cafeína o tabaco, al igual que las drogas
ilícitas consumidas durante la etapa reproductiva de la mujer y
especialmente durante el embarazo, son una importante causa de
discapacidades. Otras causas de discapacidades son la violencia,
agresiones psicológicas, pobreza, entre otras.

15. 3. POBLACION DE RIESGO
Este es un concepto de gran importancia epidemiológico. Se trata de
identificar y agrupar a aquellos embarazos que, por una razón u otra
se supone tienen un “alto riesgo” de defectos congénitos. Así puede
ser útil un listado de gestaciones con “riesgos específicos” e incluso
clasificar el riesgo individual en grados.
Gestaciones con Riesgo Específicos
Gestaciones con Riesgo de Alteraciones Cromosómicas
 Riesgo Alto: uno de los progenitores es portador de una
translocación cromosómica.
 Riesgo Moderado: mujeres cuya edad es superior a los 38 años.
 Riesgo Bajo: mujeres que sobrepasan los 35 años o bien menores
de esta edad que han tenido previamente un hijo con síndrome de
Down.

16. Gestaciones de Riesgo con Metabulopatias Congénitas
 Antecedentes Familiares con enfermedades de este tipo.
 Parejas consanguíneas.
Gestaciones con Riesgo de Enfermedades Genéticas
Recesivas Ligadas al Cromosoma X
 Familias que por vía materna tengan ya hijos varones afectados.
 Parejas consanguíneas.
Gestaciones con Riesgo de Enfermedades Genéticas en General
 Historia de aborto habitual.
 Historia de hijos nacidos muertos o malformados sin estudio
genético.
 Embarazos congénitos con inductores de la ovulación.
 Fecundación retrasada: cuando un espermatozoide fecunda un
ovacito muy viejo o viceversa.

17. Gestaciones con Riesgo de Defectos del Tubo Neural
 Antecedes familiares y enfermedades de este tipo.
 Parejas procedentes de regiones geográficas con alto riesgo de
estos defectos.
 Uniones consanguíneas.
Gestaciones con Riesgo de Malformaciones en General
 Gestaciones irradiadas durante el primer trimestre.
 Gestaciones que han sido tratadas con fármacos teratógenos.
 Gestantes que han padecido una enfermedad infecciosa del grupo
TORCH durante el 1° trimestre.
 Gestación actual con retardo del crecimiento fetal o anomalías
volumétricas del líquido amniótico.
 Presentación fetal anormal persisten durante el 3° trimestre del la
gestación.
 Enfermedad crónica materna: diabetes, trastornos tiroideos.

18. 4. CLASIFICACION EN GRADO
DE RIESGO FETAL
Atendiendo a cada feto en particular, es posible establecer la siguiente
clasificación de los casos de riesgo en cuatro categorías:
Riesgo Fetal Muy Alto (superior al 5%)
o Bebés de parejas heterocigotos para enfermedades autosómicas
recesivas (25%).
o Bebés varones de mujeres portadoras de enfermedades genéticas
ligadas al cromosoma X (50%).
o Bebés de portadores de anomalías cromosómicas equilibradas .
o Bebés de individuos afectados por una anomalía cromosómica
(teóricamente 30%).
o Hermanos (as) de 2 bebés con defectos del tubo neural (10%).
o Bebés de individuos afectados por un gen dominante (50%):
o Signos ecográficos indirectos de malformación fetal.

19. Riesgo Fetal Alto (superior al 2.5%)
o Bebés de madres de edad superior a los 40 años.
o Hermanos (4%) o hijos (2.5%) de personas con defectos del tubo
neural.
Riesgo Fetal Moderado (menos del 2.5%)
o Pacientes de 2° grado con defectos del tubo neural.
o Bebés de personas con cariotipos normales, pero con hijos con
anomalías cromosómicas (1%).
o Bebés de madres comprometidas entre 35 y 39 años.
o Bebés de parejas que han tenido un hijo muerto en etapa perinatal
de causa desconocida.
o Embarazos con factores teratógenos.
Riesgo Fetal Bajo
o En la actualidad se incluye en este apartado a todos los embarazos
supuestamente normales, sin aparente factores de riesgo
sobreañadidos.

20. 5. FACTORES E INDICADORES DE RIESGO
DE DEFICIENCIAS O DISCAPACIDADES
Según la OPS, existen en América Latina y El Caribe unos 85 millones
de personas con discapacidad, de las cuales un 40%, equivalente a
unos 34 millones de personas, son afectados en la etapa prenatal o
al momento del parto. Se estima que de los niños menores de 5
años con alguna discapacidad, un 70% es atribuible a causas
genéticas o problemas prenatales.
5.1 Factores de Riesgo para Discapacidades
Desde el punto de vista epidemiológico, los factores de riesgo son toda
circunstancia o situación que aumenta las posibilidades de una
persona de contraer una enfermedad o discapacidad.
El programa PreNatal pretende enfatizar en aquellos factores o
determinantes con un criterio de evitabilidad, pues en algunos de
ellos poco o nada podemos hacer para reducir sus consecuencias.
También hay que entender el principio de magnitud y de asociación
es decir hay factores que por si solos no tienen mucho impacto pero
cuando son sumados entre si determinan la gravedad de la
discapacidad.

21. 5.2 Diferencias de Actitudes y Aprendizaje
En muchos casos, se dice que tal persona tiene “dificultad”, “trastorno”
o “discapacidad” de conducta o aprendizaje. Sin embargo, PreNatal
prefiere utilizar el concepto y la palabra diferencia de conducta y
diferencia de aprendizaje. Los siguientes problemas se pueden
observar especialmente en el área de educación:
 Diferencia en el área motora: hiperactividad, hipoactividad.
 Diferencia en la memoria: dificultades de fijación, olvidos.
 Diferencia en el área emocional: el niño puede cambiar de
temperamento de un momento a otro sin acusa aparente.
 Diferencia en percepciones visuales: al niño le es difícil ver, leer,
agarrar una pelota, saltar, organizar su cuerpo en el espacio.
 Diferencias en percepciones auditivas: tienen dificultad para
distinguir diferentes sonidos.
 Diferencias en el área verbal: tarda en hablar y en enriquecer su
vocabulario y suele tener dificultades para hallar la palabra correcta
 Diferencias en la atención y sociabilidad: bajo nivel de
concentración, escasa habilidad social y agresividad.