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Determinación del sexo,
               ligamiento al sexo y
              análisis de pedigríes


Dr. Antonio Barbadilla


                           Tema 4: Herencia del sexo   1
                  1
OBJETIVOS TEMA 4:
             Determinación del sexo, ligamiento al
                 sexo y análisis de pedigríes
     Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
     •Determinación del sexo
               •Determinación en Drosophila
               •Determinación en humanos
     •Herencia ligada al sexo
     •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
     un sexo
     •Análisis de pedigríes o genealogías
     •Compensación de dosis
               •Drosophila
               •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
Dr. Antonio Barbadilla


                                                    Tema 4: Herencia del sexo   2
                  2
Determinación del sexo
  •Genética:
    •Cromosomas sexuales (heteromórficos)
                         Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
            •Ploidía (himenópteros)
            •Genes no asociados a cromosomas
            heteromórficos (hongos,...)

  •Ambiental
    •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
    •Substrato de fijación (gusanos y
    gasterópodos marinos)
    •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
    peces)
Dr. Antonio Barbadilla


                                                    Tema 4: Herencia del sexo   3
                  3
Determinación cromosómica del sexo:
                             Sistema XY
     En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
     melanogater tiene 4 pares de cromosomas
   •Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
   eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
   claramente distinta
   •Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
   y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
   es mendeliana, razón 1:1)
             Complemento cromosómico: 2A + XX
                                                     2A + XY
   •C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
   poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
   determinado por el cociente de cromosomas X (el
   cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
Dr. Antonio Barbadilla



   (llamados autosómicos)
        4
                                           Tema 4: Herencia del sexo 4
Resultados experimentales de Calvin Bridges en
                      D. melanogaster
                    Número de  Ploidía    Número   Razón
                   cromosomas autosomas   total de  X/A               Sexo
                       X         (A)    cromosomas

                         3        2        9        1,50         Metahembra
                         4        3        13       1,33           Hembra
                         4        4        16       1,00           Hembra
                         3        3        12       1,00           Hembra
                         2        2        8        1,00           Hembra
                         1        1        4        1,00           Hembra
                         2        3        11       0,67          Intersexo
                         1        2        7        0,50           Macho
                         1        3        10       0,33         Metamacho

                               X/A = 0,5
  Conclusión:                0,5 < X/A < 1 Intersexo
                                X/A = 1
Dr. Antonio Barbadilla


                                                   Tema 4: Herencia del sexo   5
                  5
Sistema XY
          Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

                         gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
                                                                         Tiempo
                             X:A = 1                X:A = 0,5
            Embrión
           Drosophila     gen Sxl activo      gen Sxl inactivo




Dr. Antonio Barbadilla


                                             Tema 4: Herencia del sexo    6
                  6
Sistema XY
     •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
     (o TDF factor determinante de los testículos:
     interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
     en ratones)
        Tiempo

                                            Inhibición
                          Actúa gen TDF                  Gen Od
                         si está presente


                      Gónadas se convierten
                          en testículos


Dr. Antonio Barbadilla


                                                         Tema 4: Herencia del sexo   7
                  7
Sistema XY
     •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
     (factor determinante de los testículos: interruptor
     maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

        Tiempo
                                           Sin TDF
                                      Gen Od
                                    se expresa


                               Gónadas se convierten
                                    en ovarios


Dr. Antonio Barbadilla


                                       Tema 4: Herencia del sexo   8
                  8
Sistema XY
     •Determinación humanos y ratón (mamíferos)

                                  síndrome de
                                  feminización
                                   testicular



                                 Cuatro hermanos con
                                 síndrome de feminización
                                 testicular (insensibilidad
                                 congénita a los
                                 andrógenos). 22A + XY

Dr. Antonio Barbadilla


                                       Tema 4: Herencia del sexo   9
                  9
Sistema X0, ZW y cromosomas
                                  múltiples
                         •X0: Insectos (saltamontes)
                         •ZW Aves y peces

                            ZZ ->

                            ZW ->

                         •Cromosomas múltiples
                            Nemátodo (Ascaris incurva)
                              35 cromosomas (26A + 8X + Y)
                              42 cromosomas (26A + 16X)
Dr. Antonio Barbadilla


                                                       Tema 4: Herencia del sexo   10
                10
Tipos de herencia ligada al sexo

                 Porción no homóloga, genes ligados al X


    X
                                                           Región
                                                      pseudoautosómica

                                   Y
                                       Genes holándricos
Dr. Antonio Barbadilla


                                                 Tema 4: Herencia del sexo   11
                11
Herencia ligada al X
          Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila




                         Fenotipo Salvaje      Fenotipo White
Dr. Antonio Barbadilla


                                            Tema 4: Herencia del sexo   12
                12
P1                        x
                         X+ X+                              Xw Y


              F1
                                                        y
                                                 X+ Xw        X+ Y


                                                         1/2                   X+ Y
                                 1/2   X X
                                        +    +

                 F
                                 1/2   X + Xw                                  Xw Y
                 2                                       1/2
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                                                   Tema 4: Herencia del sexo   13
                13
Cruce recíproco
              P1                    x
                         Xw X w                        X+ Y


              F1

                           X+ X w                 Xw Y


                                        1/2                         X+ X w
                 F
                              y
                 2                      1/2                         Xw Y
Dr. Antonio Barbadilla


                                              Tema 4: Herencia del sexo      14
                14
Ejemplo de
   herencia
  ligada al X
 en humanos:

   Ceguera a
 los colores o
  daltonismo




Dr. Antonio Barbadilla


                         Tema 4: Herencia del sexo   15
                15
Carácter limitado por el sexo

                   Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
                   aunque los genes que lo determinan estén
                   presentes en ambos sexos.

                         Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
                         en hembras, distribución del vello facial y
                         producción de esperma en machos, coloración
                         del plumaje y el canto en aves, cuernos de
                         cabras y antílopes,...


Dr. Antonio Barbadilla


                                                   Tema 4: Herencia del sexo   16
                16
Carácter influido o controlado
                        por el sexo
                         Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
                         se expresa más en uno que en otro. Los genes se
                         localizan en regiones autosómicas o
                         pseudoautosómicas y sus expresión depende del
                         contexto hormonal.
                            Ejemplo: calvicie prematura en humanos

                              Genotipo            Fenotipo
                                             Hombres      Mujeres

                             a’a’            Calvicie        Calvicie
                             a’a             Calvicie        No calvicie
Dr. Antonio Barbadilla       aa              No calvicie     No calvicie
                                                      Tema 4: Herencia del sexo   17
                17
Análisis de pedigríes o
                               genealogías
                   1. Interpretación de las relaciones de parentesco
                   entre los individuos y toda otra información
                   adicional contenida en el pedigrí

                   2. Determinación del modo de herencia del
                   carácter en cuestión (recesivo o dominante |
                   autosómico o ligado al sexo)

                   3. Contestar cuestiones relativas a la
                   probabilidad de que una persona que pide consejo
                   sea portadora o tenga un hijo que exprese el
                   carácter
Dr. Antonio Barbadilla


                                                  Tema 4: Herencia del sexo   18
                18
Símbolos empleados en pedigríes

                         Hombre                         Gemelos
                                                        monogóticos
                         Mujer

                                                        Sexo no
                         Matrimonio                     especificado

                                                        Número
                         Familia:        2   3          hijos de cada sexo
                         1 niña
                         1 niño (orden                  Individuos
                         nacimiento)                    afectados

                         Gemelos                           Heterocigotos
Dr. Antonio Barbadilla   dicigóticos                       alelo autosómico
                                                           recesivo
                                                 Tema 4: Herencia del sexo 19
                19
Símbolos empleados en pedigríes


                         Portadora                                Matrimonio
                         alelo recesivo                           consanguíneo
                         ligado al sexo


                         Fallecido
                                          I                              Numeración
                                                   1         2           para la
                         Propositus       II                             identificación
                                                                         de individuos
                                               1        2           3


Dr. Antonio Barbadilla


                                                       Tema 4: Herencia del sexo   20
                20
Análisis de pedigríes o genealogías
            • Recesivo autosómico:
                         ­Se salta generaciones
                         ­Igual distribución entre sexos
                         ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
                         ­Dos padres normales producen hijos afectados
            •Dominante autosómico
                         ­Aparece cada generación
                         ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
                         ­Igual distribución entre sexos
            •Recesivo ligado al sexo
                         ­Aparece más en machos
                         ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
                         ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos
                         una madre portadora
            •Dominante ligado al sexo
                         ­Aparece cada generación
Dr. Antonio Barbadilla   ­Machos afectados dan hijas afectadas
                         ­Machos afectados provienen de madres4:afectadas
                                                           Tema  Herencia del sexo   21
                21
Ejemplo de pedigrí del albinismo

                          I
                                            1       2
                         II
                                1       2       3                   4          5

                         III
                                    1   2       3       4       5       6      7

                         IV
                                                    1       2       3

Dr. Antonio Barbadilla


                                                            Tema 4: Herencia del sexo   22
                22
Dr. Antonio Barbadilla


                         Tema 4: Herencia del sexo   23
                23
Dr. Antonio Barbadilla


                         Tema 4: Herencia del sexo   24
                24
Herencia de la hemofilia en la genealogía
   de la reina Victoria de Inglaterra
         “La enfermedad real”




                                      Príncipe Albert      Reina Victoria




                                Familia real prusiana y rusa


                                                                                                                 Juan Carlos I
                                                                                                                  de España


 Dr. Antonio Barbadilla
                                                                                             Familia real española
       Familia real británica
                                                                          Tema 4: Herencia del sexo       25
                                                                  http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
                 25
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
                                       Victoria de Inglaterra
                                        “La enfermedad real”




Dr. Antonio Barbadilla


                                                              Tema 4: Herencia del sexo   26
                26
Compensación de dosis
          • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
          muy condensada perteneciente al cromosoma X).
          Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
          inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr




                             Corpúsculo de Barr

       Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Dr. Antonio Barbadilla


                                              Tema 4: Herencia del sexo   27
                27
Compensación de dosis
          • Mamíferos: Inactivación al azar del X




Dr. Antonio Barbadilla


                                            Tema 4: Herencia del sexo   28
                28
Compensación de dosis
  • Mamíferos: Consecuencias de la
  compensación de dosis por inactivación
  aleatoria del X

            ­Mosaicismo: hembras heterocigotas
            muestran un patrón de expresión en
            mosaico de cada uno de sus alelos.
            Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
            sudoríparas en mujeres, gata color calicó
            ­Un centro de inactivación del X inicia la
            inactivación



                                  Patrón de ausencia de glándulas
                                  sudorípadas en hembras
                                  heterocigotas para el gen de la
                                  displasia ectodermal
Dr. Antonio Barbadilla


                                                         Tema 4: Herencia del sexo   29
                29
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras




Dr. Antonio Barbadilla


                     Gata calicó   Tema 4: Herencia del sexo   30
                30
Compensación de dosis

                         • Drosophila: mayor actividad del
                         cromosoma X de los machos

                            ­Hay al menos 4 loci autosómicos cuya
                            alteración es letal en los machos, pero no
                            influyen en las hembras




Dr. Antonio Barbadilla


                                                          Tema 4: Herencia del sexo   31
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Determinación del sexo

  • 1. Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 1 1
  • 2. OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo •Determinación en Drosophila •Determinación en humanos •Herencia ligada al sexo •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo •Análisis de pedigríes o genealogías •Compensación de dosis •Drosophila •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 2 2
  • 3. Determinación del sexo •Genética: •Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples •Ploidía (himenópteros) •Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) •Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) •Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces) Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 3 3
  • 4. Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas •Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta •Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY •C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales Dr. Antonio Barbadilla (llamados autosómicos) 4 Tema 4: Herencia del sexo 4
  • 5. Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster Número de Ploidía Número Razón cromosomas autosomas total de X/A Sexo X (A) cromosomas 3 2 9 1,50 Metahembra 4 3 13 1,33 Hembra 4 4 16 1,00 Hembra 3 3 12 1,00 Hembra 2 2 8 1,00 Hembra 1 1 4 1,00 Hembra 2 3 11 0,67 Intersexo 1 2 7 0,50 Macho 1 3 10 0,33 Metamacho X/A = 0,5 Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo X/A = 1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 5 5
  • 6. Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 X:A = 0,5 Embrión Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 6 6
  • 7. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Inhibición Actúa gen TDF Gen Od si está presente Gónadas se convierten en testículos Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 7 7
  • 8. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovarios Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 8 8
  • 9. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 9 9
  • 10. Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples •X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> •Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X) Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 10 10
  • 11. Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X X Región pseudoautosómica Y Genes holándricos Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 11 11
  • 12. Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo White Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 12 12
  • 13. P1 x X+ X+ Xw Y F1 y X+ Xw X+ Y 1/2 X+ Y 1/2 X X + + F 1/2 X + Xw Xw Y 2 1/2 Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 13 13
  • 14. Cruce recíproco P1 x Xw X w X+ Y F1 X+ X w Xw Y 1/2 X+ X w F y 2 1/2 Xw Y Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 14 14
  • 15. Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 15 15
  • 16. Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 16 16
  • 17. Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie Dr. Antonio Barbadilla aa No calvicie No calvicie Tema 4: Herencia del sexo 17 17
  • 18. Análisis de pedigríes o genealogías 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 18 18
  • 19. Símbolos empleados en pedigríes Hombre Gemelos monogóticos Mujer Sexo no Matrimonio especificado Número Familia: 2 3 hijos de cada sexo 1 niña 1 niño (orden Individuos nacimiento) afectados Gemelos Heterocigotos Dr. Antonio Barbadilla dicigóticos alelo autosómico recesivo Tema 4: Herencia del sexo 19 19
  • 20. Símbolos empleados en pedigríes Portadora Matrimonio alelo recesivo consanguíneo ligado al sexo Fallecido I Numeración 1 2 para la Propositus II identificación de individuos 1 2 3 Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 20 20
  • 21. Análisis de pedigríes o genealogías • Recesivo autosómico: ­Se salta generaciones ­Igual distribución entre sexos ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos ­Dos padres normales producen hijos afectados •Dominante autosómico ­Aparece cada generación ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie ­Igual distribución entre sexos •Recesivo ligado al sexo ­Aparece más en machos ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al sexo ­Aparece cada generación Dr. Antonio Barbadilla ­Machos afectados dan hijas afectadas ­Machos afectados provienen de madres4:afectadas Tema Herencia del sexo 21 21
  • 22. Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 22 22
  • 23. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 23 23
  • 24. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 24 24
  • 25. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Príncipe Albert Reina Victoria Familia real prusiana y rusa Juan Carlos I de España Dr. Antonio Barbadilla Familia real española Familia real británica Tema 4: Herencia del sexo 25 http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp 25
  • 26. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 26 26
  • 27. Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 27 27
  • 28. Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del X Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 28 28
  • 29. Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X ­Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó ­Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 29 29
  • 30. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Dr. Antonio Barbadilla Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo 30 30
  • 31. Compensación de dosis • Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos ­Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembras Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 31 31