Jovan Šarac

1. MONOGENSKO
NASLEĐIVANJE
Jovan Šarac

2. Rekombinacija gena (krosing-over)
❖ Jedna osoba ne nasleđuje osobine od roditelja već
nasleđuje gene koji te osobine determinišu-određuju.
❖ Rekombinacijom gena (krosing-over) u gametogenezi
roditelja i
❖ spajanjem dve različite garniture gena (od majke i od oca)
obezbeđuje se varijabilnost-različitost osobina potomaka.

3. MONOGENSKO
I POLIGENSKO NASLEĐIVANJE
• Ako je neka osobina determinisana (određena) jednim
parom alela (gena) na istom lokusu na paru homologih
hromozoma, onda se takvo nasleđivanje naziva
monogensko.
• Jednu osobinu može da određuje i veći broj različitih
gena (poligeni) pri čemu i sredina utiče na ispoljavanje
ove osobine pa je takvo nasleđivanje poligensko.

4. MUTACIJE
❖ MUTACIJE su promene u naslednom materijalu DNA sekvenci
gena.To je proces u kojem se menjaju geni.
❖ Mutacije u polnim ćelijama se prenose na potomstvo,
❖ U somatskim ćelijama se ne prenose na potomstvo, već
mogu izazvati greške u odvijanju ćelijskih funkcija ili dovesti
do smrti ćelije.

5. Uzroci genske mutacije
Faktori koji dovode do mutacija
nazivaju se mutageni:
❖ Fizički uzročnici –
različita zračenja
❖ hemijski uzročnici
–pesticidi ,lekovi,aditivi
❖ Biološki faktori
-virusi :rubeola
,influenca

6. MONOGENSKE BOLESTI su
uzrokovane mutacijom
jednog gena.
Mutacija gena može se javiti
❖ u samo jednom
hromozomskom paru
❖ na oba hromozomska para
❖ u mitohondrijalnoj DNK.

7. • Posledice genske mutacije:
• a) dobre - evolucijski napredak, varijabilnosti kod živih
bića,bez alternativnih oblika gena nastalih mutacijom
genetičari ne bi mogli odrediti koje su karakteristike
organizma genetički kontrolirane.
•
• b) loše – benigne mutacije
---razlike u boji očiju kose, osobina ličnosti,
---patogeni efekt –pojava bolesti ili čak smrti.
• c) tihe mutacije ne ogledaju se u fenotipu.

8. MONOGENETSKO NASLEĐIVANJE
❖ Zajednička osobina svih oblika ovog tipa
nasleđivanja je da se vrši po Mendelovim
pravilima.
❖ Pri ovom nasleđivanju oboleli imaju izmenjen
fenotip - skup spoljnih osobina ili obavljanja
određene funkcije
❖ javlja se kao posledica mutacija.
❖ Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne,
DOMINANTNOST: vršenje funkcije jednog alela
datog gena. DOMINANTNA osobina se ispoljava
u homozigotnom i heterozigotnom obliku (npr. AA,
Aa)
RECESIVNOST: odsustvo njegove funkcije.
RECESIVNA osobina se ispoljava samo u
homozigotnom obliku (aa)
❖ Mutirani gen moţe biti smešten na autozomnim ili
polnim hromozomima.

9. Oblici monogenskog nasleđivanja
➢ Oko 2% ljudi ima monogenski nasledne bolesti
Zavisno od toga da li je gen lokalizovan na
➢ autozomnom ili
➢ polnom hromozomu postoje:
❖ Autozomno dominantno nasleđivanje (AD)
❖ Autozomno recesivno nasleđivanje (AR)
❖ X -vezano dominantno nasleđivanje (XD)
❖ X-vezano recesivno nasleđivanje (XR)
❖ Y-vezano nasleđivanje-holandrično
nasleđivanje
❖ Mitohondrijalno nasleđivanje

10. Autozomno dominatno nasleđivanje (AD)
• Osobine ili oboljenje određeno je
dominantnim alelom koji se nalazi na
autozomnim hromozomima i ispoljava
se u homozigotnom i heterozigotnom
stanju.
• Obolele osobe su: A*a i A*A*
• (sa * je označen oboleli alel)
• 1. ekspresija dominantnog gena se
ispoljava u heterozigotima i u
homozigotima obuhvata oba pola
• 2.obično je jedan od roditelja
bolestan
• 3. 50% naslede isti tip poremećaja
koji ima i heterozigotni roditelj,
50% dece imaju normalan fenotip

11. Autozomno dominatno nasleđivanje (AD)
• Ako 2 heterozigotne osobe sa
istim dominantnim poremećajem
stupe u brak
• 25% dece su fenotipski normalni
homozigoti(aa)
• 50% heterozigoti(Aa) sa istim
poremećajem kao i roditelji
• 25%dece su dominantni
homozigoti(AA)

12. Autozomno dominatno nasleđivanje (AD)
3.vertikalni tip nasleđivanja (posmatrano prema rodoslovnom
stablu)
4.mutacije koje dovode do AD bolesti su ĉešće kod strarijih
oĉeva
5. ekspresivnost tj. izražajnost koja odrazumeva stepen
fenotipskog ispoljavanja bolesti
6. penetrantnost (prodornost stepen probojnosti fenotipskog
ispoljavanja)

13. Autozomno dominatno nasleđivanje (AD)
Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti
čoveka :
❖ polidaktilija – višeprstost;
❖ brahidaktilija – skraćeni prsti
❖ sindaktilija – srasli prsti
❖ ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od
patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim lučenjem
hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize )
❖ astigmatizam
❖ Hantingtonova horea
se prvo manifestuje kao blago popuštanje
intelektualnih sposobnosti, gubitak ravnoteže,
nekontrolisanje kretnje i sl.; obično se pojavljuje u
srednjem dobu, a tokom narednih godina dolazi do
potpunog gubitka motorne kontrole i mentalnih
funkcija
❖ Neurofibromatoza
❖ Charcot Marie Tooth bolest tip I
❖ Tuberozna skleroza
❖ Policistiĉna bolest bubrega

14. Polidaktilija
je urođeno stanje u kome se neko rodi sa jednim ili
više dodatnih prstiju na rukama ili nogama.
Ovakva degeneracija se inače može pojaviti na
jednoj ili na obe ruke ili noge.
Polidaktilija je sasvim vidljiva golim okom, može
varirati kao:
❖ – mala, povišena grudvica mekog tkiva, koja
ne sadrži kosti (naziva se nubin)
❖ – delimično formiran prst koji sadrži neke
kosti, ali ne i zglobove
❖ – potpuno funkcionalan prst sa tkivima,
kostima i zglobovima
Autozomno- dominantno nasledjivanje

15. Brahidaktilija
❖ Brahidaktilija je skraćenje prstiju na
rukama i nogama zbog neuobičajeno
kratkih kostiju.
Sindaktilija
❖ Sindaktilija predstavlja urođeno spojene
prste šake ili stopala.
❖ Predstavlja najčešću anomaliju šake
❖ Incidenca se kreće u relaciji 1:1000-3000
slučajeva.
❖ anomalija je češća kod muške nego kod
ženske dece.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

16. ❖ Poremećaj je izražen već pri rođenju.
Karakteristična je hipoplazija središta lica i
istureno, ispupčeno čelo.
❖ Kosti ekstremiteta su jako skraćene, dok su
kosti tela normalne, a lobanja je povećana.
❖ Muškarci dotižu prosečan rast oko 131 cm, a
ženske osobe oko 124 cm.
❖ Kod beba se viđa i torakalna grba, a kod
odraslih nestaje, a nastaje lumbalna lordoza.
❖ Kosti ramena i grudnog koša su nesimtrično
veće od baze lobanje i kostiju glave i lica.
Posledično se javljaju deformiteti na
laktovima, kolenima, kratak femur, zaravnjen
acetabulum.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

17. Astigmatizam
Astigmatizam je refrakciona mana
izazvana nepravilnim oblikom rožnjače ili
našeg prirodnog sočiva.
Ukoliko rožnjаčа i očno sočivo nisu
rаvnomerno i pravilno zаkrivljene, već su
u jednom meridijanu ispupčenije ili
zaravnjeniji,
svetlosni zrаci u oku se nepravilno
prelаmaju i ne seku se u tački jasnog vida
na mrežnjači nego se rasipaju.
Ovo uzrokuje pojavu dioptrije, a
astigmаtizаm je jedаn tip dioptrije koji se
popularno zove međju pacijentima clindri.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

18. Hantingtonova horea
(Hantingtonova bolest)
neurodegenerativna bolest koja se klinički
manifestuje
specifičnim nevoljnim pokretima, bolesnici
izgledaju kao da plešu (horeatski pokreti)
psihičkim smetnjama paranoidna stanja,
depresije, suicidno ponašanje
i demencijom.
nepokretnost i vezanost za krevet
smrt posle 10 - 15 godina trajanja bolesti
Nasleđuje se autozomno-dominantno sa
potpunom probojnošću (penetrabilnošću)
gena.
Javlja se retko, sa učestalošću od 1:25 000.
Ređe se javlja kod ljudi japanskog, kineskog i
afričkog porekla.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

19. Neurofibromatoza
je genetski poremećaj koji prouzrokuje formiranje tumora
na nervnim tkivima.
❖ Tumori mogu da se razviju bilo gde u nervnom
sistemu uključujući mozak, kičmenu moždinu i
nerve.
❖ Tumori su obično benigni ali u nekim slučajevima oni
mogu da postanu maligni i kancerogeni.
❖ Efekti neurofibromatoze mogu da uključe gubitak
sluha, nemogućnost učenja, komplikacije krvnih i
srčanih mišića, ozbiljne deformitete usled kompresije
nerava od strane tumora kao i gubitak vida i jak bol.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

20. Charot-Marie-Tooth bolest
Charot-Marie-Tooth bolest
(nasledna motorna i senzorna
neuropatija-bolest perifernih nerava
❖ Bolest počinje u prvoj deceniji.
❖ Mali broj dece ima hipotoniju i deformitete
stopala već na rođenju.
❖ Prvi simptomi su mišićna slabost, atrofija
mišića potkolenica i deformiteti stopala (pes
cavus/eqinovarus).
❖ Karakterističan je peronealni hod
(nemogućnost dorzifleksije stopala i hod na
petama)
❖ Tetivni refleksi su oslabljeni, kasnije odsutni.
❖ Kifoza je obično blaga.
❖ Progresija bolesti je spora. Životni vek je
normalan. Nema specifične terapije.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

21. Tuberozna skleroza TSC
Tuberozna skleroza (TSC) je neurokutana bolest koja
može zahvatiti multiple organe: mozak, kožu, oči,
bubrege, pluća i srce.
❖ To je autozomno dominantna bolest
❖ koja nastaje kao rezultat mutacija u TSC1 ili TSC2
genu.
❖ promene u korteksu u vidu tubera-kvrge,
subependimalne čvoriće i gigantocelularne tumore.
Epilepsija pogađa do 93% osoba sa TSC, sa teškim
oblicima
❖ 50% ove dece može ispolјiti određeni nivo
intelektualne ometenosti,
❖ (90%) su prisutni poremećaji pažnje.
❖ Između 30% i 60% osoba sa TSC ispunjava
kriterijume za autistični spektar poremećaja.
❖ kod velikog broja dece sa tuberoznom sklerozom
postoji izmenjen govorno-jezički razvoj
❖ Prisustvo cerebralnih lezija ili epileptična aktivnost
mogu izazvati abnormalnosti ili reorganizaciju u
funkcionasanju jezika kod pacijenata sa TSC.
Autozomno- dominantno nasledjivanje

22. Autozomna dominantna policistična bolest
bubrega
Autozomna dominantna policistična
bolest bubrega (skraćeno ADPKD) je
dominantno nasledni poremećaj koji se
karakteriše cističnom dilatacijom svih delova
nefrona.
Pored cista u bubrezima, one se mogu
pojaviti i u jetri, gušterači i drugim organima.
Klinički može dugo da bude asimptomatska
ili da se manifestuje već na rođenju

23. Normalne autozomno dominatno osobine
Više od polovine danas poznatih osobina čoveka determinisana
je dominantnim genom koji se nalazi na nekom od autozomnih
hromozoma; među njima su:
❖ - osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
❖ -sposobnost uvrtanja jezika u trubu;
❖ - beli pramen kose kod muškarca;
❖ - slobodan ušni režanj;
❖ - maljavost na drugom članku prstiju
❖ - guste obrve
❖ - spojene obrve
❖ - uzan i dug nos
❖ - rupica na bradi i .
❖ -izvijena ivica kose na čelu-linija kose na čelu u obliku slova V

24. AUTOZOMNO-RECESIVNO
NASLEĐIVANJE
• Osobine ili oboljenja određena su
recesivnim alelom koji se nalazi na
autozomnim hromozomima i ispoljavaju
se u fenotipu samo u homozigotnom
stanju (a*a*)
• •U heterozigotnom stanju mogu prenositi
kroz generacije,
• •Roditelji su najčešće fenotipski zdravi,jer
su heterozigotni nosioci mutiranog
gena(Aa)
• •Potomci:normalni dominantni
homozigoti(AA),fenotipski zdravi
heterozigoti(Aa) ili nosioci mutiranog
recesivnog gena-oboleli
homozigoti(aa)

25. AUTOZOMNO-RECESIVNO
NASLEĐIVANJE
Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog
enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak
određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.
Ovako se nasleđuju:
● -albinizam(nedostatak melanina)
● -fenilketonurija
● -alkaptonurija
● -amaurotična idiotija
● -galaktozemija
● -Tej-Saksova bolest, …

26. Albinizam
Albinizam je recesivno nasledan.
Usled nedostatka određenog enzima na
metaboličkom putu pretvaranja tirozina u
melanin takve osobe su bez pigmenta u
kosi, koži i očima;
❖ Čitava koža je bez pigmenta-melanina,
❖ oči su crvene i
❖ Postoji jaka fotofobija (osetljivost oka na
svetlost), te osobe moraju da nose tamne
naočare.
Zbog nedostatka pigmenta u predelu dužice
svetlosni zraci prolaze ne samo kroz zenicu već i
kroz tkivo dužice, tako da kod ovih osoba dužica
ne može da igra ulogu dijafragme koja bi
regulisala količinu svetlosti koja ulazi u oko.
❖ Vid je kod ove kongenitalne anomalije smanjen,
postoji slabovidost (amblyopia) većeg stepena i
nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica).
❖ Koža je veoma osetljiva na UV zrake te su,
naročito leti, česti fotodermatiti različitog
intenziteta.
Autozomno-recesivno nasleđivanje

27. Fenilketonurija
Fenilketonurija nastaje kao posledica
nedostatka enzima koji aminokiselinu
fenil-alanin pretvara u tirozin;
❖ zbog tog nedostatka dolazi do
nagomilavanja fenil-alanina u krvi
❖ to utiče na nervni sistem dovodeći
do mentalne zaostalosti;
❖ konvulzija
❖ poremećaja ponašanja
❖ ova bolest se može sprečiti ako se
novorođenčetu iz ishrane
izbacimajčino mleko a kasnije
fenil-alaninkoga imaju meso, mleko
,jaja
Autozomno-recesivno nasleđivanje

28. Alkaptonurija
alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje ;
❖ kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam
tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom;
❖ u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna;
❖ tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka,
❖ a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova)
Autozomno-recesivno nasleđivanje

29. Galaktozemija
galaktozemija je poremećaj
metabolizma šećera
galaktoze;
❖ dovodi do umne
zaostalosti
❖ katarakte
❖ uvečanja jetre
❖ oštećenja bubrega
❖ i rane smrtnosti dece;
❖ može se sprečiti
izbacivanjem mleka iz
ishrane beba (za ove
bebe je majčino mleko
kao otrov);
Autozomno-recesivno nasleđivanje

30. Tej-Saksova bolest
❖ (ranije nazivana amaurotična idiotija,sada se taj termin povlači iz upotrebe)
❖ je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;
❖ Nastaje zbog deficita (izoenzim A) i nagomila- vanja gangliozida GM2
u neuronima CNS-a i
perifernih ganglija vegetativnog nervnog sistema. Nema znakova zahvaćenosti visceralnih
organa.Ova bolest se ispoljava sa najtežim neurološkim oštećenjima.
❖ Bolest se ispoljava oko 5. meseca života gubitkom sposobnosti fokusiranja predmeta i
hiperakuzijom (neobično jaka motorna reakcija deteta na nagli zvučni podražaj, dete se
prekomerno trgne na svaki zvuk).
❖ U najboljem slučaju deca nauče da puze i sede, ali ne I i da hodaju. Veoma malo komuniciraju
sa svojom okolinom .
❖ hipotonija (dete zauzima "žablji" položaj) i slepilo.
❖ Pregledom očnog dna, na makuli (pege boje višnje,
nastaju taloženjem gangliozida);
❖ Oboleli mogu imati makrocefaliju (zbog glioze mozga).
❖ Javljaju se konvulzije i znaci decerebracije.
❖ Smrt obično nastupa između 2. i 4. godine života.
Autozomno-recesivno nasleđivanje

31. Normalne autozomno recesivne osobine
Osobine koje se ovako prenose su:
❖ neosetljivost na fenil-tiokarbamid,
❖ nesposobnost uvrtanja jezika u trubu,
❖ beli pramen kose kod žena,
❖ vezan ušni režanj,
❖ retke i razdvojene obrve,
❖ kratak i širok nos,
❖ bez rupice na bradi

32. X-VEZANOG DOMINANTNOG
NASLEĐIVANJA (XD)
❖ Dominantne mutacije na H
hromozomu su veoma retke i
žene oboljevaju češće od
muškaraca jer imaju dva para
ovih hromozoma.
Ovako se prenosi:
❖
Vitamin D rezistentni rahitis
❖ Rettov sindrom

33. X-VEZANO DOMINANTNO NASLEĐIVANJA
(XD)
Vitamin D rezistentni rahitis
❖ hereditarna bolest metabolizma
skeleta
❖ zbog smanjene reapsorpcije fosfata
u tubulima i zbog defekta u
stvaranju aktivnog oblika
D-vitamina u bubrezima.
❖ Posljedica je gubljenje kalcijuma u
fecesu,
❖ što dovodi do tipičnih rahitičnih
promena u dobu rasta
❖ ili do osteomalacije sa kratkim
udovima,
❖ malim rastom i sploštenom glavom
kod odraslih.

34. X-VEZANO DOMINANTNO NASLEĐIVANJA
(XD)
Rettov sindrom (RS)
je genetski progresivni neurorazvojni poremećaj
koji pogadja isključivo samo žensku decu.
Karakteristika je
❖ stečena mentalna retardacija
❖ mikrocefalija,
❖ autistično ponašanje, stereotipni pokreti ruku
i gubitak funkcije,
❖ ataksija.
Klinička slika:nastaje zbog stagnacije u razvoju na
planu motornih funkcija, najčešće oko godinu dana
starosti.
Često ovaj poremećaj prodje neopaženo sve do
regresije.
Devojčica gubi komunikaciju, smanjuje se fond
rečnika, gubi kontakt i zainteresovanost okoline,
igračke i roditelja

35. X-VEZANO RECESIVNOG NASLEĐIVANJA
• Oboljenja koja izaziva
recesivan mutirani alel
smešten na H hromozomu
ispoljiće se samo u
homozigotnom stanju kod
žene i hemizigotnom stanju
kod muškaraca.
• Žene: H*H* (majka prenosi bolest svim
potomcima)
• Muškarci: H*Y (otac prenosi bolest
samo ćerkama)
• H*H može biti i obolela i zdrava osoba
(samo prenosilac) i to zavisi od
inaktivacije H hromozoma.

36. X-VEZANO RECESIVNO NASLEĐIVANJA
Bolesti izazvane mutiranim recesivnim alelom na H hromozomu češće se
javljaju kod muškaraca nego kod žena.
Ovako se prenose
❖ Daltonizam
❖ Hemofilija A i B
❖ Mišićna distrofija tipa Duschenne
❖ Agamaglobulinemija Bruton
❖ Sindrom fragilnog X
Fenomen lajonizacije:
Poznato je nekoliko slučajeva
❏ da su heterozigotne žene za gen za hemofiliju
imale fenotip obolelih osoba.
❏ Utvrđeno je da takve žene imaju u većini svojih
ćelija neaktivan H hromozom
❏ pa je onda kod njih do izražaja došao recesivan,
mutirani alel što je uslovilo pojavu hemofilije.

37. X-VEZANOG RECESIVNOG
NASLEĐIVANJA
DALTONIZAM
U svetu živi oko 8% muškaraca i 0,5% žena sa ovim poremećajem.
Ljudi sa ovim poremećajem trpe posledice u svim oblastima života i ne mogu da rade
u preko 150 različitih zanimanja.
Zdrave osobe razlikuju oko 2000 boja, a daltonisti daleko manje.
Kod muškaraca je poremećaj 16 puta učestaliji nego kod žena što se objašnjava
načinom nasleđivanja.
S obzirom da se poremećaj nasleđuje preko X (iks) hromozoma muškarci uvek imaju
daltonizam ukoliko naslede defektni X hromozom,
za razliku od žena kod kojih se poremećaj ispoljava samo ukoliko su oba X
hromozoma defektna.
Ako su promene prisutne samo na jednom od tih hromozoma, onda su one nosioci
bolesti i daltonizam se kod njih ne ispoljava, ali mogu da ga prenesu na potomstvo.
●

38. X-VEZANOG RECESIVNOG
NASLEĐIVANJA
Tipovi daltonizma
● protanopija - kad
osoba ne prepoznaje
crvenu boju,
● deuteranopija - kad
osoba ne prepoznaje
zelenu boju i
● tritanopija - kad
osoba ne prepoznaje
plavu boju.

39. X-VEZANO RECESIVNO NASLEĐIVANJE
❖ Hemofilija
❖ Hemofilija je nasledni poremećaj
koagulacije
❖ odlikuje se sklonošću ka krvarenju.
❖ učestalošću kod muške
novorođenčadi 1:5000.
❖ Hemofiliju karakteriše nedostatak
koagulacionog faktora VIII (FVIII) kod
hemofilije A, češća i čini 80-85%
ukupnog broja osoba sa hemofilijom.
❖ faktora IX (FIX) kod hemofilije B,
❖ Procenjuje se da u Srbiji živi oko 500
osoba sa hemofilijom.

40. X-VEZANO RECESIVNO NASLEĐIVANJE
Mišićna distrofija tipa Duschenne
❖ Duchenne mišićna distrofija (DMD)
je najrasprostranjenija pojava
distrofije kod male dece.
❖ DMD je obično klinički uočljiva već
kad deca počnu da hodaju.
Pacijentima su u najvećem broju
slučajeva neophodna kolica i druga
pomagala već sa deset ili dvanaest
godina, a najkasnije do kraja
puberteta ili ranih dvadesetih godina.
❖ U zadnjoj deceniji XX veka naučnici
su identifikovali gen distrofin
(Dystrophin) koji, kada je odsutan
izaziva DMD. Gen Distrofin je najveći
poznati gen kod ljudi.

41. X-VEZANO RECESIVNO NASLEĐIVANJE
SINDROM FRAGILNOG X
HROMOZOMA
❖ (Martin-Bell syndrome),
X-hromozomska mentalna
retardacija sa
fragilnim mestom na X hromozomu.
❖ Najčešći je oblik nasledne
mentalne retardacije kod
muškaraca posle Daunovog
sindroma
❖ Glavni razlog zašto se polje
neuronauke sve više okreće
izučavanju FXS je taj što on može
da bude „model za proučavanje
autizma“ jer su istraživači ustanovili
da krhki (fragilni) H-gen utiče na
polovinu od mnogobrojnih gena u
autizmu.

42. Holandrično nasleđivanje
(nasleđivanje vezano za Y hromozome)
• Na Y hromozomu nalaze se geni
koji nemaju svoje parnjake na H
hromozomu,
• pa se zato geni ispoljavaju na
fenotip bez obzira da li su
dominantni ili recesivni.
• Bolesti koje se ovako prenose su
veoma retke i prenose se samo sa
očeva na sinove (npr. dlakavost
ušiju).

43. Holandrično nasleđivanje (nasleđivanje
vezano za Y hromozome)
Na hromozomima nalazi se oko 20 gena koji se nazivaju holandrični geni i smešteni su
na delu hromozoma koji se ne razmenjuje tokom krosing-overa sa H hromozomom.
Ovi geni učestvuju u kontroli:
❖ Spermatogeneze
❖ Rasta embriona
❖ Visine muškarca
❖ Razvića zuba, debljine gleđi i dentina
❖ Nasleđivanje ĆELAVOSTI pod uticajem pola
Kod ove vrste nasleđivanja aleli se različito ispoljavaju kod muškog i ženskog pola.
Na ovakvo ponašanje alela utiču razlike u hormonima.
Takav primer je nasleđivanje ćelavosti kod ljudi.
Ona se može javiti i kod muškaraca i kod žena, ali je mnogo izraženija kod muškaraca.
Žene:genotip AA– javlja se ćelavost u smislu izrazito retke kose i javlja se u kasnijem
periodu života.
Genotip Aa– dominantan alel A ponaša se kao recesivan pa se ćelavost ne ispoljava.

44. MITOHONDRIJALNOG NASLEĐIVANJA
Bolest se nasleđuje preko
mitohondijalne DNK majke,
tj. citoplazmatskim putem
bolest prenosi obolela žena na
svoje potomstvo oba pola
Neke mitohondrijalne bolesti
❖ Leberova optička atrofija
❖ Gluvoća
❖ Retinitis pigmentoza
❖ Azospermija

45. MITOHONDRIJALNO NASLEĐIVANJE
simptomi i bolesti do kojih dovodi

46. MITOHONDRIJALNO NASLEĐIVANJE
Leberova hereditarna optička neuropatija
retko oboljenje zbog mutacije mitohondrijalne DNA-češće kod
muškaraca u ranoj životnoj dobi
Pacijent u početku ne vidi žutu i plavu boju
brzo vodi ka obostranom slepilu

47. MITOHONDRIJALNO NASLEĐIVANJE
RETINIS PIGMENTOZA
Ozbiljno oštećenje vida usled progresivne
degeneracije štapičastih fotoreceptorskih
ćelija retine.mrežnjače
❖ Progresivnoj degeneraciji štapića
kasnije slede abnormalnosti u
susednom retinalnom pigmentnom
epitelu (RPE) i pogoršanje kupastih
fotoreceptorskih ćelija.
❖ Sa pogoršanjem perifernog vida,
pacijenti doživljavaju progresivni
"tunelski vid" i na kraju slepoću.
❖ Bolesnici mogu isto tako da
doživljavaju defektivne adaptacije pri
promeni iz svetlosti u mrak,
niktalopiju (noćno slepilo)

48. MITOHONDRIJALNO NASLEĐIVANJE
i bolesti do kojih dovodi