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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
Tema: Cromosomas en Anillo

ALUMNA:
Silva Delgado, Melanie Lisett
Surco, 5 de Mayo del 2012

C...
RESUMEN
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y
se encargan de transmitir las caracter...
INTRODUCCIÓN
Un cromosoma en anillo es un cromosoma, con los extremos que se han
fusionado, creando una forma de anillo. S...
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  1. 1. FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Tema: Cromosomas en Anillo ALUMNA: Silva Delgado, Melanie Lisett Surco, 5 de Mayo del 2012 CROMOSOMAS EN ANILLO Página 1
  2. 2. RESUMEN Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y se encargan de transmitir las características genéticas de cada individuo, cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y otro largo señalado como “q”, los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, con un par 23 desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las mujeres. Los cromosomas que se encuentran en anillos son un tipo de anomalía estructural de los cromosomas y se producen por una ruptura en los extremos del cromosoma que se unen formando un anillo, este cromosoma en anillo tiene habitualmente efectos graves, pueden causar enfermedades genéticas, la más frecuente es el síndrome de Turner, entre otras también tenemos Cromosoma 14 en anillo y otras que serán descritas en este trabajo. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 2
  3. 3. INTRODUCCIÓN Un cromosoma en anillo es un cromosoma, con los extremos que se han fusionado, creando una forma de anillo. Sorprendentemente, la distorsión en la forma no es realmente un problema, la información genética en el cromosoma sigue siendo perfectamente legible incluso si los brazos están doblados en un anillo. La cuestión es que la información genética es a menudo movido o eliminado cuando se forma un anillo de cromosomas, y como resultado, los genes en los cromosomas que no pueden expresar adecuadamente. Esto puede llevar a problemas de salud que van desde enfermedades congénitas con el cáncer. El mecanismo mediante el cual se forma un anillo de cromosomas no se comprende totalmente. En algunos casos, los extremos parecen fusionarse con ningún cambio en el material genético. En algunos casos, uno o ambos extremos se corto, y los extremos de la mecha del cromosoma. Los cromosomas en anillo son bastante raros, pero ocurren, incluso sin un mecanismo claro para su formación. Algunos investigadores están interesados en aprender más acerca de cómo, cuándo y porque se forman, con el objetivo de prevenir algunas enfermedades causadas por este tipo de anomalía cromosómica. Por lo general, los cromosomas forma de anillo como mutaciones espontaneas, en respuesta a las toxinas, radiación y otros tipo similares de exposición. A veces, el resultado es una célula defectuosa que muere porque no puede sobrevivir. En otros casos, puede convertirse en una célula maligna o anormal como resultado de un cromosoma en anillo, y esto podría conducir a la CROMOSOMAS EN ANILLO Página 3
  4. 4. elaboración de unas mayores anomalías. Los cromosomas en anillo se han observado en algunos tumores cancerosos, por ejemplo. Los cromosomas en anillo también pueden surgir durante el desarrollo. En algunos casos, esto puede conducir a trastornos genéticos como síndrome de Turner, en la que uno de los cromosomas x es un cromosoma en anillo, junto con el anillo de los cromosomas 14 y 15, que puede causar retrasos en el desarrollo. Este defecto en el cromosoma 20 a veces puede conducir a una forma de epilepsia. Las pruebas genéticas que revelan la anomalía cromosómica, y las pruebas detalladas se pueden utilizar para aprender más acerca de que la información genética se ha eliminado o se destroza cuando el cromosoma anillo formado. Algunas personas tienen cromosomas anillos en sus cuerpos y siguen sin ser conscientes de ello mientras que en otros casos, un cromosoma en anillo se sospecha pueden ser identificados después del nacimiento. La diversidad de la gama de profundos retrasos en el desarrollo de una vida felizmente ignorante ilustra la diversidad de la genética humana, y el hecho de que los cromosomas son la realidad mucho más activa en el cuerpo que se pensaba. Históricamente la gente creía que los cromosomas se mantuvieron estática durante toda la vida, pero la evidencia ha mostrado que los cromosomas en las distintas regiones del cuerpo, de hecho cambian, a veces muy radical. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 4
  5. 5. ÍNDICE 1. Resumen…………..…………………………………………………..2 2. Introducción…………………………………..………………….……3 3. Índice………………………………………….……………………….5 4. Definición…………………………………….………………………..7 5. Sinonimia…………………………………………………………..….7 6. Agente Etiológico...……………………………………………..…...8 7. Formas de Transmisión….………………………….…………..….9 8. Diagnostico…………………………………………………………..9 9. Incidencia……………………………………………………………10 10. Capítulo I: Causas…………………………………………………11 11. Capítulo II: Cuadro clínico……………………………...……..…12 CROMOSOMAS EN ANILLO Página 5
  6. 6. 12. Capítulo III: Enfermedades……………….………………….…..13 a. Cromosoma 4 en anillo b. Cromosoma 6 en anillo c. Cromosoma 9 en anillo d. Cromosoma 14 en anillo e. Cromosoma 15 en anillo f. Cromosoma 18 en anillo g. Cromosoma 20 en anillo h. Cromosoma en anillo X i. Cromosoma en anillo Y 13. Bibliografía………………………………………………………….25 CROMOSOMAS EN ANILLO Página 6
  7. 7. DEFINICIÓN Un cromosoma en anillo es un cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se fusionan. SINONIMIA Anillos de Cromosomas Síndrome de Cromosoma en Anillo CROMOSOMAS EN ANILLO Página 7
  8. 8. AGENTE ETIOLÓGICO Un cromosoma en anillo se forma cuando en cada brazo del cromosoma se produce una rotura que deja dos extremos"cohesivos" en la porción central y que se unen formando un anillo. Los dos fragmentos cromosómicos distales se pierden de forma que si el cromosoma afectado es un autosoma, los efectos son habitualmente graves. Los cromosomas en anillo son a menudo inestables en la mitosis, por lo que lo habitual es encontrar únicamente un cromosoma en anillo en una proporción de células. Las otras células del individuo son habitualmente monosómicas, debido a la ausencia del cromosoma en anillo. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 8
  9. 9. FORMA DE TRANSMISIÓN Los cromosomas en anillo, no tienen una transmisión hereditaria, debido a que los anillos son muy inestables y normalmente son mutaciones esporádicas “de Novo”. DIAGNÓSTICO Para hacer un diagnostico de una persona que tenga un cromosoma en anillo se tendría que hacer un examen de cariotipo CROMOSOMAS EN ANILLO Página 9
  10. 10. INCIDENCIA Los cromosomas en anillos no son tan frecuentes como una Trisomía, se presenta aproximadamente 1 por cada 100000 personas, y en su mayoría de casos se presentan más en casos de síndrome de Turner o en el síndrome de Ring. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 10
  11. 11. Capítulo I: Causas El término cromosoma anular se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo” Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde los anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan. El brazo “p” y el brazo “q” se pegan sin pérdida aparente de material genético Algunas veces (independientemente de cómo se originaban) provocan problemas en el desarrollo del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento. El cromosoma anillo es un tipo de mutación cromosómica “rara”, la cantidad de material genético perdido en los dos extremos puede variar, consecuentemente puede provocar:  Un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente.  Un niño con una falta significativa de materia cromosómica puede tener muchos síntomas. Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son:  Falla extrema en el crecimiento  Apariencia “normal”.  Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 11
  12. 12. Capítulo II: Cuadro clínico El cuadro clínico de quien padezca esta enfermedad puede variar depende del cromosoma mutado, este puede ser autosómico o sexual, pero las características que se observan en casi todos los casos son:  Retraso mental y motor  Problemas en el desarrollo del lenguaje  Retardo del crecimiento Si el cromosoma mutado fuera uno sexual se podría observar:  Desarrollo sexual incompleto CROMOSOMAS EN ANILLO Página 12
  13. 13. Capítulo III: Enfermedades a. Cromosoma 4 en anillo El cromosoma en anillo 4 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más importantes de esta enfermedad son:  Crecimiento retardado  Microcefalia  Nariz picuda  Micrognatia  Hendidura del paladar CROMOSOMAS EN ANILLO Página 13
  14. 14. b. Cromosoma 6 en anillo El cromosoma en anillo 6 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más evidentes de esta enfermedad son:  retraso mental leve a severo  retrasos en el crecimiento  retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares)  micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña),  implantación baja de las orejas, y puente nasal plano. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 14
  15. 15. c. Cromosoma 9 en anillo Cromosoma 9 en anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir:  características faciales inusuales  defectos del corazón  retraso mental severo  anomalías esqueléticas. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 15
  16. 16. d. Cromosoma 14 en anillo También conocido como el Síndrome de ring, y sus características mas frecuentes son: • Afecta al sistema nervioso central. • Al ala de la retina ( presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es posible formación de cataratas) • Retraso mental y motor • Desarrollo del lenguaje comprometido • Epilepsia constante. • Características físicas: • occipucio plano • frente alargada • orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos • cuello corto • nariz ancha CROMOSOMAS EN ANILLO Página 16
  17. 17. e. Cromosoma 15 en anillo El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más evidentes de esta enfermedad son:  retraso del crecimiento  cabeza grande  cara pequeña y triangular  hipotonía (tono pobre del músculo)  retraso mental. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 17
  18. 18. f. Cromosoma 18 en anillo El cromosoma 18, anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más evidentes de esta enfermedad son:  retraso mental  características faciales inusuales  microcefalia (cabeza inusualmente pequeña)  hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo). El diagnóstico del cromosoma 18, anillo se puede hacer solamente con el análisis cromosómico. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 18
  19. 19. g. Cromosoma 20 en anillo El cromosoma 20 en anillo es uno de los síndromes asociados con episodios de epilepsia, además de problemas de desarrollo, problemas de aprendizaje, episodios de epilepsia resistentes al tratamiento con drogas antiepilépticas y de ausencia, así como un dimorfismo facial, siendo el porcentaje de r (20) inversamente correlativo con la edad de aparición y el grado de coeficiente intelectual. Las malformaciones mayores incluyendo anomalías cardiovasculares y renales con malformaciones menores malformaciones incluyendo dimorfismo facial y microcefalia fueron más frecuentes en pacientes con un alto grado de mosaicismo. CROMOSOMAS EN ANILLO Página 19
  20. 20. h. Cromosoma x en anillo También conocido como síndrome de Turner, esta es una cromosomopatía (enfermedad por aberración cromosómica) rara, caracterizada por:  talla corta  infantilismo sexual  cuello alado  cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo),  cariotipo 45,X.r(X) CROMOSOMAS EN ANILLO Página 20
  21. 21. i. Cromosoma Y en anillo El anillo del cromosoma Y es muy raro y generalmente se caracteriza por:  Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual normal.  Retardo en el crecimiento.  cara rectangular,  cuello corto  implantación baja de pelo de la nuca CROMOSOMAS EN ANILLO Página 21
  22. 22. BIBLIOGRAFÍA 1. D. Turnpenny; Ellard S.Emery’s Elementos de genética médica. 13 a ed. Elselvier. Madrid, España 2009. 2. www.webespecial.com CROMOSOMAS EN ANILLO Página 22

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