Sindrome de prader willi

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Sindrome de prader willi

  1. 1. SINDROME DE PRADER-WILLI Psicolingüística Melisa Caro Cervantes
  2. 2. SINDROME DE PRADER-WILLI • El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común que afecta muchas partes del cuerpo.
  3. 3. CAUSA • El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de uno o varios genes en una parte del cromosoma 15.
  4. 4. SINTOMAS • Los signos del síndrome de Prader- Willi pueden verse al nacer.
  5. 5. • CRIPTORQUIDIA: Falta de descenso de uno o ambos testículos
  6. 6. CARACTERISTICAS FACIALES
  7. 7. Desorden alimenticio
  8. 8. PRUEBAS Y EXAMENES • Sigla inglesa • FISH (Fluorescence in situ hybridization) • En español • Hibridacion flourecente in situ • Monoparental o biparental
  9. 9. TRATAMIENTO • Reducción de las calorías. • Socializar con la comunidad inmediata del implicado. • Hormona del crecimiento. • Estudios de sueño anuales.
  10. 10. EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES • Necesitará diversas clases de terapias • Diabetes tipo 2 • Insuficiencia cardíaca derecha • Problemas óseos (ortopédicos) • Obesidad mórbida • Hipogonodismo
  11. 11. COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA EN EL SPW • Presentan una serie de rasgos diferenciales en las habilidades de comunicación, lenguaje y habla respecto a los patrones medios de la población
  12. 12. ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL HABLA Y EL LENGUAJE —La discapacidad cognitiva (de ligera a moderada) —Disfunciones de áreas cerebrales —Hipotonía generalizada — Características anatómicas
  13. 13. CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL LENGUAJE EN EL SPW Aspectos fonológicos • Los niños/as afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonológicas.
  14. 14. • Retraso en el desarrollo fonológico en los parámetros temporales que en los estructurales. • Dislalia. • Especial dificultad en la articulación de sinfones con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.). • Tendencia a la hipernasalidad.
  15. 15. • Tono de voz habitualmente alto . • Disartria flácida. • Limitaciones del lenguaje relacionadas con el nivel cognitivo. • El nivel general de expresión oral es inferior.
  16. 16. Aspectos semánticos • El desarrollo semántico en los niños/as afectados por el SPW procede de una manera semejante al de los niños normales, aunque más lentamente. • La pobreza de vocabulario. • Dificultades para aprender conceptos.
  17. 17. • Vocabulario “rebuscado” • Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difícil saber cuándo y cómo utilizarlos. • Bajo nivel de memoria a corto plazo.
  18. 18. Aspectos morfosintácticos • Alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de los morfemas gramaticales. • Mayores dificultades en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. • Poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
  19. 19. Aspectos pragmáticos • El uso del lenguaje están condicionados por el propio nivel lingüístico del niño/a. • Verborrea. • Desinterés comunicativo. • Tienen más o menos afectadas sus habilidades conversacionales.
  20. 20. Lectoescritura • La decodificación lectora suele ser buena. • La comprensión de lo leído es muy pobre. • Disgrafía. • Inversiones de letras y sílabas. • utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza.
  21. 21. Gracias

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