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SINDROMES DE Hurler y
Hunter
Melissa Haydee Trejo Alva
MUCOPOLISACARIDOS
• son substancias tipo gel
producidas por nuestras células; se
encuentran normalmente en las
células, las secreciones mucosas y
los líquidos sinoviales. Cuando hay
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mucopolisacáridos, estos se
acumulan en formas inmaduras
que no pueden ser eliminadas ni
utilizadas de forma correcta por el
organismo.
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• grupo de enfermedades originadas en
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glucosaminoglicanos, también llamados
mucopolisacáridos, que producen acumulación
progresiva de estas moléculas en los lisosomas
de las células del tejido conectivo, incluido
cartílago y hueso.
• Las enzimas lisosomales rompen las
largas cadenas de polisacáridos en
unidades menores dentro del lisosoma.
• Los fragmentos resultantes son
nuevamente degradados por hidrólisis
secuenciales de sus terminaciones
• Las hidrolasas que intervienen en este
proceso son diez
Mucopolisacaridosis
• su deficiencia produce depósito
intralisosomal de glucosaminoglicanos
incompletamente degradados
• son almacenados en el citoplasma
alterando la fisiología celular.
Epidemiología
• es difícil el cálculo de la frecuencia de estas
enfermedades, porque generalmente solo se
diagnostican algunos casos que usualmente
corresponden a los casos más graves, siendo poco
diagnosticados los casos leves
• La ocurrencia conjunta en países europeos se
estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos;
es más frecuente el tipo III.
• La ocurrencia en Australia es 1:107.000
nacidos vivos para síndrome de Hurler,
1:320.000 para síndrome de Hunter,
1:58.000 para síndrome de Sanfilippo,
1:640.000 para síndrome de Morquio y
1:320.000 para síndrome de Marotaux-
Lamy.
Clasificación
• Se basa en el defecto enzimático (once
tipos diferentes) y los fenotipos
característicos (nueve). Un fenotipo
puede ser causado por más de un
desorden enzimático
• La clasificación actual comprende siete
tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX
Mucopolisacaridosis
Genética
• La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el
cromosoma X; todas las demás son autosómicas
recesivas. Algunos tipos de MPS son causados por
más de una mutación; en el caso de la enfermedad
de Hurler la mutación es más frecuente en Rusia y
Escandinavia
Diagnostico
• El diagnóstico prenatal puede
hacerse por estudio de amniocitos
o de vellosidades coriónicas; en el
período neonatal se pueden hacer
pruebas de tamización cualitativas
para la determinación de
glucosaminoglicanos en orina,
teniendo en cuenta que estas
sustancias acumuladas en los
lisosomas son excretados en la
orina de los pacientes afectados
• Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como
albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), test
cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno,
cromatografía en capa fina o electroforesis para identificar
el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El
diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la
actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos.
• la técnica de azul de 1,9-dimetilmetileno en orina seca en
papel de filtro, especialmente en MPS I
Manifestaciones clínicas
• Son enfermedades de curso crónico, progresivo, con
gran variabilidad en la gravedad y evolución de los
síntomas. La acumulación excesiva de
mucopolisacáridos en los tejidos hace que los
pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con
facies característica y afectación multisistémica,
principalmente esquelética y visceral.
Glucosaminoglicanos
acumulados
• Tanto en MPSI como en MPS II se
acumulan el dermatan sulfato y la
heparan sulfato
Dermatan Sulfato
• glicosaminoglicano natural
• se encuentra principalmente en piel, pero también en vasos
sanguíneos, válvulas del corazón, tendones, pulmones y
mucosa intestinal
• papel fundamental como constituyente de tejidos y órganos
• se cree que participa en la reparación de heridas, regulación
de la coagulación de la sangre, dar respuesta a infecciones
(rol no esta bien descrito)
• también desempeña un importante papel en la
diferenciación, morfogénesis y migración celular
Heparan sulfato
• modulador de la hemostasia por su acción
anticoagulante
• glicosaminoglicano de la pared vascular
• potencia la inactividad de la trombina del factor Xa y
del factor XIa por la antitrombina III
• puede actuar como receptor endotelial de la
trombina
MPS I
• También conocida como: síndrome de Hurler,
Déficit de alfa-L-iduronidasa,, Enfermedad de
Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie. MPS IH, MPS
IS, MPS IHS
• es una enfermedad de depósito Lisosomal,
hereditaria, que dependiendo de la gravedad de los
síntomas, se divide en tres subtipos
• Los tres subtipos son causados por la ausencia o
niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa
MPS I H, síndrome de Hurler
• es el más grave de los subtipos de MPS I
• El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del
primer año de vida y se detiene generalmente entre las
edades de 2 y 4 años
• deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades
mentales y físicas
• El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida
de la audición y al agrandamiento de la lengua
Con el pasar del tiempo….
• las membranas transparentes de la córnea se
nublan y las retinas pueden comenzar a
degenerarse
• El síndrome de túnel carpiano (o una compresión
similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y
las restricciones generalizadas del movimiento son
comunes
• Los niños afectados pueden ser muy
grandes al nacer y parecer normales pero
pueden presentar hernias inguinales o
umbilicales
• aumento de estatura más rápido de lo
normal, comienza a retrasarse antes del
final del primer año de vida, se detiene
alrededor de los 3 años de edad
• presentan un tronco corto y una estatura
máxima de menos de 4 pies o 1.22 m
• Las características faciales particulares (incluyendo la
cara y el puente nasal planos y una frente protuberante)
llegan a ser más evidentes en el segundo año
• las costillas se ensanchan y presentan forma de remo.
El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan.
Los niños pueden presentar respiración ruidosa e
infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los
oídos. Muchos presentan problemas intestinales
periódicos
MPS I S, síndrome de Scheie
• forma más leve de MPS I
• síntomas comienzan después de la edad de 5 años y
el diagnóstico se hace después de la edad de 10
años
• inteligencia normal o pueden presentar
discapacidades de aprendizaje leves
• algunos pueden tener problemas psiquiátricos
• El glaucoma, la degeneración de la
retina y las córneas nubladas pueden
deteriorar notablemente la visión
Otros problemas
• Sindrome del túnel carpiano
• Rigidez en las coyunturas
• Manos en garra
• Pies deformados
• Cuello corto
• enfermedad de la válvula
aórtica
• Algunos individuos también padecen
de enfermedades que obstruyen las
vías respiratorias y de apnea del sueño
• *pueden llegar a
• vivir hasta la edad
• adulta
MPS I H-S, síndrome de
Hurler-Scheie
• Menos severo que Hurler
• Síntomas comienzan entre los 3 y
8 años
• pueden presentar retraso mental
moderado y dificultades de
aprendizaje
Irregularidades esqueléticas y
sistémicas
• baja estatura
• pequeñez marcada en las quijadas
• rigidez generalizada y progresiva
• médula espinal comprimida
• córneas nubladas
• pérdida de la audición
• enfermedades cardíacas
• características faciales toscas
• hernia umbilical
En la adolescencia
• Problemas respiratorios
• apnea del sueño
• enfermedades cardíacas
MPS TIPO II
• Conocida como Enfermedad de
Hunter
• es causada por la ausencia de
la enzima iduronato- L
Sulfatasa
• dos subtipos clínicos que
dependen de la gravedad de
los síntomas
• única de las
Mucopolisacaridosis en la cual
sólo la madre puede transmitir
el gen defectuoso al hijo
MPS II A
• Forma más grave del síndrome de Hunter
• comparten muchas de las características
clínicas asociadas al síndrome de Hurler pero con
síntomas más leves
• Inicia entre los 2 y 4 años
• El deterioro en el desarrollo se nota generalmente
entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la
pérdida progresiva de capacidades
Características clínicas
• rasgos faciales toscos
• irregularidades esqueléticas
• obstrucción y complicaciones de las
vías respiratorias
• baja estatura
• rigidez generalizada
• degeneración de la retina (sin
nublarse las córneas)
• hidrocefalia comunicante
• diarrea crónica
• recrecimiento del hígado y el bazo
• pérdida progresiva de la audición
MPS II B
• Características físicas menos
obvias y progresan a un ritmo mucho
más lento
• El diagnóstico se realiza a menudo
en la segunda década de vida
• El intelecto y el desarrollo social no
se ven afectados
• Los problemas esqueléticos pueden
ser menos graves, pero el síndrome
del túnel carpiano y la rigidez de las
coyunturas pueden restringir el
movimiento y la altura es algo menor
de lo normal
Otros síntomas
• pérdida de la audición
• visión periférica pobre
• diarrea
• apnea del sueño
• las complicaciones respiratorias
y cardíacas pueden contribuir a
la muerte prematura
• Las personas con MPS II B pueden
vivir hasta o más allá de los 50 años
Tratamiento
• El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento
específico y tratamiento sintomático.
TRATAMIENTO SINTOMATICO
• El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige
manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados,
mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y
de su familia, con la intervención de un equipo multidisciplinario
de especialistas en Neurología, Neumología, Oftalmología
Cardiología, Otorrinolaringología, Ortopedia, Neuropsicología,
Fisiatría, Terapia física, Terapia ocupacional, Fonoaudiología y
Psicología.
Tratamiento específico
Terapia de reemplazo enzimático
• Para MPS tipo I se puede hacer tratamiento con
iduronidasa alfa recombinante humana, que produce
mejoría significativa especialmente de la
visceromegalia, función ventilatoria, apnea de sueño
y excreción urinaria de glucosaminoglicanos.
Terapia de trasplante
• El trasplante de médula ósea es útil en caso de enfermedades
de Hurler y de Maroteaux -Lamy antes de los dos años de
vida: disminuye la afectación facial, visceral, rigidez articular,
deterioro cardíaco, deterioro cognoscitivo, obstrucción de la
vía aérea, pero no mejora las alteraciones óseas
Consejería genética
• Es posible diagnosticar las portadoras mediante
medición de la actividad enzimática en MPS tipo II,
cuya herencia es recesiva ligada con el
cromosoma X, al igual que hacer el diagnóstico
prenatal mediante la medición de la actividad
enzimática en las vellosidades coriónicas y cultivo
de células de líquido amniótico.

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Mucopolisacaridosis

  • 1. SINDROMES DE Hurler y Hunter Melissa Haydee Trejo Alva
  • 2. MUCOPOLISACARIDOS • son substancias tipo gel producidas por nuestras células; se encuentran normalmente en las células, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, estos se acumulan en formas inmaduras que no pueden ser eliminadas ni utilizadas de forma correcta por el organismo.
  • 3. Mucopolisacaridosis (MPS) • grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
  • 4. • Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores dentro del lisosoma. • Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones • Las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez
  • 6. • su deficiencia produce depósito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados
  • 7. • son almacenados en el citoplasma alterando la fisiología celular.
  • 8. Epidemiología • es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves • La ocurrencia conjunta en países europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más frecuente el tipo III.
  • 9. • La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler, 1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux- Lamy.
  • 10. Clasificación • Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos característicos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático • La clasificación actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX
  • 12. Genética • La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas. Algunos tipos de MPS son causados por más de una mutación; en el caso de la enfermedad de Hurler la mutación es más frecuente en Rusia y Escandinavia
  • 13. Diagnostico • El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados
  • 14. • Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), test cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografía en capa fina o electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos. • la técnica de azul de 1,9-dimetilmetileno en orina seca en papel de filtro, especialmente en MPS I
  • 15. Manifestaciones clínicas • Son enfermedades de curso crónico, progresivo, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral.
  • 16. Glucosaminoglicanos acumulados • Tanto en MPSI como en MPS II se acumulan el dermatan sulfato y la heparan sulfato
  • 17. Dermatan Sulfato • glicosaminoglicano natural • se encuentra principalmente en piel, pero también en vasos sanguíneos, válvulas del corazón, tendones, pulmones y mucosa intestinal • papel fundamental como constituyente de tejidos y órganos • se cree que participa en la reparación de heridas, regulación de la coagulación de la sangre, dar respuesta a infecciones (rol no esta bien descrito) • también desempeña un importante papel en la diferenciación, morfogénesis y migración celular
  • 18. Heparan sulfato • modulador de la hemostasia por su acción anticoagulante • glicosaminoglicano de la pared vascular • potencia la inactividad de la trombina del factor Xa y del factor XIa por la antitrombina III • puede actuar como receptor endotelial de la trombina
  • 19. MPS I • También conocida como: síndrome de Hurler, Déficit de alfa-L-iduronidasa,, Enfermedad de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie. MPS IH, MPS IS, MPS IHS • es una enfermedad de depósito Lisosomal, hereditaria, que dependiendo de la gravedad de los síntomas, se divide en tres subtipos • Los tres subtipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa
  • 20. MPS I H, síndrome de Hurler • es el más grave de los subtipos de MPS I • El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años • deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas • El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua
  • 21. Con el pasar del tiempo…. • las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse • El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes
  • 22. • Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales o umbilicales • aumento de estatura más rápido de lo normal, comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida, se detiene alrededor de los 3 años de edad • presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies o 1.22 m
  • 23. • Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año • las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. Muchos presentan problemas intestinales periódicos
  • 24. MPS I S, síndrome de Scheie • forma más leve de MPS I • síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años • inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves • algunos pueden tener problemas psiquiátricos
  • 25. • El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión
  • 26. Otros problemas • Sindrome del túnel carpiano • Rigidez en las coyunturas • Manos en garra • Pies deformados • Cuello corto • enfermedad de la válvula aórtica
  • 27. • Algunos individuos también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño • *pueden llegar a • vivir hasta la edad • adulta
  • 28. MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie • Menos severo que Hurler • Síntomas comienzan entre los 3 y 8 años • pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje
  • 29. Irregularidades esqueléticas y sistémicas • baja estatura • pequeñez marcada en las quijadas • rigidez generalizada y progresiva • médula espinal comprimida • córneas nubladas • pérdida de la audición • enfermedades cardíacas • características faciales toscas • hernia umbilical
  • 30. En la adolescencia • Problemas respiratorios • apnea del sueño • enfermedades cardíacas
  • 31. MPS TIPO II • Conocida como Enfermedad de Hunter • es causada por la ausencia de la enzima iduronato- L Sulfatasa • dos subtipos clínicos que dependen de la gravedad de los síntomas • única de las Mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo
  • 32. MPS II A • Forma más grave del síndrome de Hunter • comparten muchas de las características clínicas asociadas al síndrome de Hurler pero con síntomas más leves • Inicia entre los 2 y 4 años • El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades
  • 33. Características clínicas • rasgos faciales toscos • irregularidades esqueléticas • obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias • baja estatura • rigidez generalizada • degeneración de la retina (sin nublarse las córneas) • hidrocefalia comunicante • diarrea crónica • recrecimiento del hígado y el bazo • pérdida progresiva de la audición
  • 34. MPS II B • Características físicas menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento • El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida • El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados
  • 35. • Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal
  • 36. Otros síntomas • pérdida de la audición • visión periférica pobre • diarrea • apnea del sueño • las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura
  • 37. • Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años
  • 38. Tratamiento • El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento específico y tratamiento sintomático. TRATAMIENTO SINTOMATICO • El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, con la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas en Neurología, Neumología, Oftalmología Cardiología, Otorrinolaringología, Ortopedia, Neuropsicología, Fisiatría, Terapia física, Terapia ocupacional, Fonoaudiología y Psicología.
  • 39. Tratamiento específico Terapia de reemplazo enzimático • Para MPS tipo I se puede hacer tratamiento con iduronidasa alfa recombinante humana, que produce mejoría significativa especialmente de la visceromegalia, función ventilatoria, apnea de sueño y excreción urinaria de glucosaminoglicanos.
  • 40. Terapia de trasplante • El trasplante de médula ósea es útil en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux -Lamy antes de los dos años de vida: disminuye la afectación facial, visceral, rigidez articular, deterioro cardíaco, deterioro cognoscitivo, obstrucción de la vía aérea, pero no mejora las alteraciones óseas
  • 41. Consejería genética • Es posible diagnosticar las portadoras mediante medición de la actividad enzimática en MPS tipo II, cuya herencia es recesiva ligada con el cromosoma X, al igual que hacer el diagnóstico prenatal mediante la medición de la actividad enzimática en las vellosidades coriónicas y cultivo de células de líquido amniótico.