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  1. 1. Alteraciones cromosómicas Dra. Mercedes del Pilar Álvarez Goris
  2. 2. 60-80% alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian a aborto espontaneo 90-95% son alteraciones numéricas 50% trisomías 23% monosomías X 2% mosaicismos Resto anormalidades estructurales El riesgo de recurrencia en madres con un hijo con alteraciones cromosómicas es del 1% Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  3. 3. CROMOSOMAS
  4. 4. Cromosomas  Están formados por cromatina organizada en fibras que contienen:  60 % de proteínas  35 % de DNA  5 % de RNA Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  5. 5. Cromatina  Los cromosomas  Existen dos tipos de constituyen el estado de cromatina que difieren máxima condensación de en su grado de la cromatina. condensación, y son:  Su apariencia varía  Heterocromatina (ADN repetitivo) durante las diferentes fases del ciclo celular.  Eucromatina(ADN de secuencia única) Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  6. 6. MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA Telómero Brazo corto (p) Centrómero Brazo largo (q) Telómero
  7. 7. CARIOTIPO HUMANO ESTA FORMADO POR 46 CROMOSOMAS  Cromosomas autosómicos: Son 44 cromosomas (Grupos A a G). En ellos se localizan los genes que determinan características somáticas.  Cromosomas sexuales: Son dos y en ellos se localizan los genes que determinan el sexo del individuo. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  8. 8. Alteraciones cromosómicas  son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  9. 9. El numero euploide de cromosomas es 46 (Diploide). Existe una anomalía numérica cuando hay una ganancia o perdida del numero euploide Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  10. 10.  Poliploidia: numero de cromosomas diferente a 46 pero múltiplo de 23  Triploidia (3n, 69 cromosomas)  Tetraploidia (4n , 92 cromosomas)  Aneuploidia numero de cromosomas diferente a 46 pero NO es múltiplo de 23.  Trisomía: 3 cromosomas de un tipo (47 cromosomas)  Monosomia 1 cromosoma de un tipo (45 cromosomas) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  11. 11.  1.7% de las concepciones son embriones poliploides pero TODOS acaban en aborto espontaneo  La trisomia es la aneuploidia mas frecuente. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual
  12. 12. Las aneuplodias se presentan como resultado de una ano disyunción cromosómica. Pueden presentarse tanto en al meiosis I o II No separacion en la meiosis II 46 46 24 22 23 23 24 24 22 22 24 22 23 23 No separacion en la meiosis II
  13. 13. Aunque cada enfermedad debida a cierta anormalidad autosomica se caracteriza por un cuadro clinico particular y distintivo todas tienen en comun: malformaciones y deficiencia mental. Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  14. 14. alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  15. 15. Trisomia 21
  16. 16. Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero
  17. 17. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  18. 18. Corresponde a una reordenación lineal de los genes sobre los cromosomas. Incidencia 1: 2,000 Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  19. 19. Anomalías estructurales Equilibradas Desequilibradas No hay perdida ni Existe riesgo de Hay perdida o No hay cambio Inversiones y Deleciones o ganancia de gametos ganancia de fenotípico traslocaciones duplicaciones material genético desequilibrados material Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  20. 20. Delecion Traslocacion Microdelecion Robertsoniana Roturas Duplicación cromosómicas Anomalías estructurales Isocromas Inversión Cromosomas en Transposición anillo Traslocacion Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  21. 21. Perdida de un segmento cromosómico y por lo tanto de la información contenida en el. El 85% da lugar a una monosomia parcial Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  22. 22. Paciente con deleción 3q26.3. Notese facies peculiar con hipertricosis, sinofridia, arcos de cejas en pico, blefarofimosis, ptosis palpebral y epicanto inverso.
  23. 23. Deleciones no observables por técnicas citogenéticas habituales pero si por biología molecular. 13q14- brazo del cromosoma 13 = Retinoblastoma 22q11- brazo largo cromosoma 22=DiGeorge 5p- brazo corto del cromosoma 5 =Sx Maullido de gato Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  24. 24. Repetición de un segmento cromosómico Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  25. 25. Cambio del sentido del segmento cromosómico Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  26. 26. Es el intercambio de segmentos entre cromosomas. La traslocación puede ser reciproca o no.
  27. 27. Un segmento deleccionado se traslada a otra posición, bien en el mismo o en otro cromosoma. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  28. 28. Por una Delecion en 2 cromosomas y en la reparación se intercambian los fragmentos Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  29. 29. Intermedio entre las anomalías estructurales y numéricas. Se produce por la fusión de cromosomas acrocentricos Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservados Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  30. 30. Es una Traslocacion en la que el segmento traslocado lleva centromero dando lugar a un nuevo cromosoma con 2 centromeros. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  31. 31. Se produce una delecion en los 2 polos de un cromosoma y en la reparación se empalman ambos extremos. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  32. 32. Delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a cromosomas con brazos idénticos Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  33. 33. Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan: Deleción de brazos. Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22). Translocación de brazos. Síndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  34. 34. Anomalías cromosómicas sexuales estructurales Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: Síndrome X frágil Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  35. 35. Cri du chat minusvalía psíquica o retraso mental microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia.
  36. 36. CARIOTIPO HUMANO ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES CROMOS0MICAS MORFOLOGIA DE UN CROMOSOMA Telómero Brazo corto (p) Centrómero Brazo largo (q) Telómero
  37. 37. MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA > Cromosoma metacéntrico: Centrómero en el centro ( brazo corto y largo del mismo tamaño) > Cromosoma submetacéntrico: Centrómero desplazado a un extremo( brazo corto y largo de diferente tamaño) > Cromosoma acrocéntrico: Centrómero desplazado Satélite completamente hacia un extremo Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  38. 38. CARIOTIPO HUMANO PARA ELABORAR UN CARIOTIPO SE TOMAN PARA EN CUENTA:  La posición del Centrómero  El tamaño de los cromosomas  El patrón de bandeo Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  39. 39. CARIOTIPO HUMANO  Por su tamaño los cromosomas se agrupan de mayor a menor tamaño  De acuerdo a la posición del centrómero y a su tamaño, los cromosomas se dividen en 7 grupos: Grupos A, B, C, D, E, F y G
  40. 40. CARIOTIPO HUMANO
  41. 41. CARIOTIPO HUMANO BANDEO CROMOSOMICO  IDENTIFICA CADA PAR CROMOSOMICO  IDENTIFICA PERDIDA O GANANCIA DE UN SEGMENTO DE CROMOSOMA

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