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enfermedad poliquistica renal, facultad de medicna ucc villavicencio 2016 , genetica

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Miguel Rodríguez Benjumea
Vanesa Perales
Daniela Pérez Colmenares
Juliana Aldana Perilla
trastorno
multisistémico
Aparición y desarrollo
de quistes
hígado, páncreas, vesículas seminales y meninges así como lesiones
no quísticas que afectan principalmente los vasos sanguíneos, el
corazón y el tejido conectivo
ERP Autosómica Dominante. ERP Autosómica Recesiva
progresivamente ocupan el
parénquima normal junto con
 zonas de fibrosis
 inflamación intersticial
aparecen quistes en otros órganos o que
se asocien anomalías vasculares
(aneurismas intracraneales, aneurisma
disecante torácico, prolapso de la válvula
mitral)
Se caracteriza porque presenta una
combinación variable de quistes
múltiples en ambos riñones y fibrosis
hepática congénita
ERP Autosómica Dominante.
Tiene una incidencia de 1:20.000 recién
nacidos vivos
tiene una incidencia de 1 de cada 400-1000
recién nacidos vivos, siendo por ello, una de
las enfermedades monogénicas más
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ERP Autosómica Recesiva
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El 75% de estos pacientes tienen quistes en otros
órganos como el hígado y el páncreas
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Enfermedad poliquística-renal-f.odt (1)

  • 1. Miguel Rodríguez Benjumea Vanesa Perales Daniela Pérez Colmenares Juliana Aldana Perilla
  • 2. trastorno multisistémico Aparición y desarrollo de quistes hígado, páncreas, vesículas seminales y meninges así como lesiones no quísticas que afectan principalmente los vasos sanguíneos, el corazón y el tejido conectivo
  • 3. ERP Autosómica Dominante. ERP Autosómica Recesiva progresivamente ocupan el parénquima normal junto con  zonas de fibrosis  inflamación intersticial aparecen quistes en otros órganos o que se asocien anomalías vasculares (aneurismas intracraneales, aneurisma disecante torácico, prolapso de la válvula mitral) Se caracteriza porque presenta una combinación variable de quistes múltiples en ambos riñones y fibrosis hepática congénita
  • 4. ERP Autosómica Dominante. Tiene una incidencia de 1:20.000 recién nacidos vivos tiene una incidencia de 1 de cada 400-1000 recién nacidos vivos, siendo por ello, una de las enfermedades monogénicas más frecuentes ERP Autosómica Recesiva
  • 5. ERP Autosómica Dominante. Se presenta con  dolor abdominal  crecimiento renal  hematuria  infección urinaria  litiasis,  hipertensión arterial  insuficiencia renal crónica El 75% de estos pacientes tienen quistes en otros órganos como el hígado y el páncreas
  • 6.  Aneurismas Aórticos Y Cerebrales, Dolicoectasia Cerebral,  Divertículos Colónicos,  Prolapso De La Válvula Mitral  Insuficiencia Mitral, Aórtica Y Tricuspídea.
  • 7. El desarrollo de quistes se origina desde la embriogénesis y se asocia invariablemente a disgenesia biliar que se caracteriza por el desarrollo de conductos biliares intrahepáticos aberrantes y fibrosis portal.  insuficiencia renal  hipertensión portal.
  • 8. En el 85% de los pacientes esta enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD1 (cromosoma locus 16p13.3- p13.1); en el 15% de los pacientes la causa es la mutación del gen PKD2 (locus 4q21q23) Tejidos donde más se expresa
  • 9. Desempeña un papel importante en el desarrollo de los túbulos renales, y las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante . Tamaño: 4303 aminoácidos Masa molecular: 462.529 Da Policistina-1 glicoproteína Contiene una gran región N-terminal extracelular, múltiples dominios transmembrana y citoplasmático, y un extremo C-cola intracelular. Puede funcionar como una proteína de membrana que participan en las interacciones célula-célula / matriz, y puede modular la homeostasis intracelular de calcio y otras vías de transducción de señales.
  • 10. Anomalías extrarrenales incluyendo aneurismas intracraneales y dolicoectasia, dilatación de la raíz aórtica y la disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias de pared abdominal El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD por sus siglas en ingles) se establece principalmente por estudios de imagen de los riñones. En aproximadamente el 85% de los individuos con ADPKD, variantes patógenas en PKD1 son la causa; en aproximadamente el 15% las variantes patógenas en PKD2 son la causa. En un individuo con una historia familiar positiva • La ampliación de los riñones o el hígado en el examen físico es altamente sugestiva del diagnóstico. • La presencia de hipertensión, prolapso de la válvula mitral, o hernia de la pared abdominal es sugestiva del diagnóstico. EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO SE BASA EN LA FORMACIÓN DE IMÁGENES Y / O PRUEBAS DE GENÉTICA MOLECULAR. En ausencia de antecedentes familiares • la presencia de la ampliación renal bilateral y quistes con o sin la presencia de quistes hepáticos •la ausencia de otras manifestaciones sugestivas de una enfermedad quística renal diferente proporcionar evidencia presuntiva (aunque no definitivo) para el diagnóstico. Diagnóstico clínico QUISTES La ausencia de manifestaciones sugestivas de una enfermedad quística renal diferente GEN Método de prueba Proporción de ADPKD atribuido a patógenos variantes de este gen PKD1 El análisis de secuencia El análisis de deleción / duplicación ~85% PKD2 El análisis de secuencia El análisis de deleción / duplicación ~15% Resumen del Estudio genético molecular usado en la ADPKD
  • 11. • http://pkdb.mayo.edu/cgi- bin/v2_display_mutations.cgi?apkd_mode=PROD&username= 868 DEFINITIVAMENTE PATÓGENAS 449 FRAMESHIFT 43 INSERCIONES O DELECIONES 20 LARGE DELETION 263 NONSENSE 93 SPLICE 185 Muy probable patógena 220 Probablemente patógena Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: Base de datos de mutaciones 1273 Mutaciones patógenicas
  • 12. Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditario Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD) Enfermedad poliquística renal autosómica dominante . (ADPKD)
  • 13. La forma del padecimiento en la modalidad autosómica recesiva es la variación menos común, se debe a la mutación del (cromosoma locus 6p12.2) PKHD1 La mayoría muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente bilateral, caracterizada por fibrosis periportal también llamada fibrosis hepática congénita.Un estudio ultrasonográfico fetal ofrece la posibilidad de diagnóstico prenatal La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severo. En el 85% de los pacientes esta enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD1 (cromosoma locus 16p13.3-p13.1); en el 15% de los pacientes la causa es la mutación del gen PKD2 (locus 4q21q23) un tercer gen candidato PKD3 es el más bajo en porcentaje presentado.
  • 14. El tratamiento está dirigido a minimizar las complicaciones que pueden surgir, tanto renales como extrarrenales: – Control de precoz de la hipertensión arterial. No hay evidencias en cuanto a eficacia de los distintos fármacos. – Tratamiento de la rotura e infección de los quistes, con reposo , líquidos, antibióticos etc. – Prevención de la litiasis con citrato potásico – Tratamiento médico habitual de la Insuficiencia renal crónica. No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida.
  • 15. Dolor: Administración de analgésicos que pueden ir desde la aspirina o el paracetamol. Para casos muy severos se han considerado practicar cirugías para extirpar los quistes, sin embargo ello no detiene ni retrasa el avance de la enfermedad. •Infecciones del tracto urinario solo pueden tratarse con antibióticos. •Hipertensión Mantener un control estricto de la presión sanguínea puede ayudar a retrasar los efectos del mal. •Insuficienciarenal terminal. La diálisis o el trasplante de riñón. Esta última es una solución definitiva, ya que los riñones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los quistes.
  • 16. • GeneReviewshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi? UGID=139915&TAXID=9606&SEARCH=PKD1 • GeneCards http://www.genecards.org/cgi- bin/carddisp.pl?gene=PKD1 • Online Mendelian Inheritance in Man http://www.omim.org/geneMap/16/76?start=- 3&limit=10&highlight=76 • Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1 • Google imágenes https://www.google.com/imghp?hl=es-419 • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: Base de datos de mutaciones http://pkdb.mayo.edu/cgi- bin/v2_display_mutations.cgi?apkd_mode=PROD&username=