ESCUELA POLITÉCNICA NACIONAL
BIOLOGIA
“Fenilacetonuria”
 Afección en la cual un bebé nace sin la
capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado
fenilalanina.
 Es hereditaria.
 Rasgo autosómico recesivo.
 Permite la acumulación de fenilalanina y dos
sustancias ligadas que se vu...
 Pigmentación menor en la piel.(Melanina)
 Trastornos mentales.
 Espasmos en flexión.
 Epilepsia.
 Hiperactividad.
 ...
“Si no se evitan las proteínas que contengan
fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir
a retardo mental hacia el fina...
Enfermedad producida por mutación en el
cromosoma 12, en los progenitores.
Carencia o la baja presencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa o PAH.
sistema nervioso.
•Mutaciones en el gen PAH.
•Cambios en otros genes pueden influir también
en la severidad de este trasto...
 Se mediante una punción en el talón poco
después del nacimiento. Si da positivo hay que
realizar exámenes de orina y de ...
 En caso de padecer la enfermedad o de tener
familiares con la misma, conviene consultar con
un experto genetista para de...
 Se debe instaurar una dieta poco después del
nacimiento, que es preciso seguir estrictamente.
Esta dieta debe proporcion...
 El dihidrocloruro de sapropterina, puede ayudar a
reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.
 Leche en polvo inf...
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Presentación sobre los orígenes genéticos y manifestaciones de la fenilcetonuria

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Phenilketonuria (fenilcetonuria)

  1. 1. ESCUELA POLITÉCNICA NACIONAL BIOLOGIA “Fenilacetonuria”
  2. 2.  Afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
  3. 3.  Es hereditaria.  Rasgo autosómico recesivo.  Permite la acumulación de fenilalanina y dos sustancias ligadas que se vuelven dañinas.  Sin tratamiento olor a ratón o moho en el aliento, piel y orina por fenilalanina.
  4. 4.  Pigmentación menor en la piel.(Melanina)  Trastornos mentales.  Espasmos en flexión.  Epilepsia.  Hiperactividad.  Autoagresión.  Comportamiento autista.
  5. 5. “Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.”
  6. 6. Enfermedad producida por mutación en el cromosoma 12, en los progenitores.
  7. 7. Carencia o la baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o PAH.
  8. 8. sistema nervioso. •Mutaciones en el gen PAH. •Cambios en otros genes pueden influir también en la severidad de este trastorno. •Aproximadamente uno de cada 10.000 a 15.000 niños nace con fenilcetonuria.
  9. 9.  Se mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico.  La prueba del cloruro férrico en la orina. se añade a cualquier solución y cambia de color si en esa solución hay existen fenoles.  La técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.
  10. 10.  En caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos.  Se podría hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, se puede analizar el óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero a través detécnicas de reproducción asistida.  Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede hacer un diagnóstico prenatal tomando una muestra de vellosidades coriónicas de la mujer embarazada para examinar al embrión y determinar si padece la fenilcetonuria.
  11. 11.  Se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. Esta dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos.  Para conocer el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita se establece una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días.  La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta por ser un componente esencial de los alimentos.
  12. 12.  El dihidrocloruro de sapropterina, puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.  Leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria, cuyo contenido en fenilalanina es muy bajo, y equilibrado en el caso de los aminoácidos esenciales restantes.  Suplementos como el aceite de pescado para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga ausentes en una dieta estándar libre de fenilalanina  Otros suplementos específicos como el hierro o la carnitina.

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