Diapos genetica

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Diapos genetica

  1. 1. RETINOBLASTOM A MILAGROSVARGAS MAMANI
  2. 2.  Gen supresor de tumor.  Hipótesis de dos acontecimientos.  Mutación somática.  Predisposición a tumores.  Regulación del ciclo celular.  Expresividad variable.
  3. 3.  Edad de inicio: infancia.  Leucocoria.  Estrabismo.  Deterioro visual.  Conjuntivitis.
  4. 4.  La proteína del retinoblastoma es un supresor de tumores  Regulación de la progresión de las células que proliferan durante el ciclo celular  Correcta diferenciación de las células del ciclo celular Se encarga de:
  5. 5. LAS MUTACIONES DEL RB1 EN LA REGIÓN CODIFICANTE  Desestabilizan la proteína Rb o comprometen su asociación con enzimas necesaria para la desacetilación de histonas. LAS MUTACIONES DEL RB1 EN EL PROMOTOR  Reducen la expresión de la proteína Rb normal.
  6. 6.  Las mutaciones en RB1 incluyen las anomalias citogenéticas del cromosoma 13q14, las sustituciones de una sola base y pequeñas inserciones o deleciones.  Casi las mitad de las mutaciones ocurre : CpG
  7. 7.  Autosómico dominante con penetrancia completa (penetranticia reducida en algunas familias)
  8. 8.  Retinoblastoma bilateral  Se presenta en el primer año de vida  Retinoblastoma unilateral  Se suele presentar entre los 24 y 30 meses.  El 70% de los pacientes  El 30% de los pacientes  Mutaciones en RB1 de la línea germinal
  9. 9.  El retinoblastoma es siempre fatal si no se trata  La enfermedad se diagnostica antes de los 5 años de edad entre el 80 al 95% de los pacientes  Con la terapia apropiada se encuentran libres de la enfermedad a los 5 años del diagnóstico.
  10. 10.  El tratamiento se adecua al tamaño del tumor y a la implicación de los tejidos adyacentes.  Las opciones terapéuticas para el retinoblastoma intraocular incluyen la enucleación varias modalidades de radioterapia la crioterapia  la coagulación con láser la quimioterapia.
  11. 11.  Cuando la enfermedad es unilateral en el momento del diagnóstico,el paciente necesita exámenes frecuentes para detectar nuevos retinoblastomas en el ojo no afectado, porque el 30% de los casos en apariencia esporádicos están causados por la herencia de una nueva mutación germinal.  Esos exámenes frecuentes suelen mantenerse hasta al menos la edad de 7 años
  12. 12.  Los pacientes deberían someterse a pruebas moleculares para identificar las mutaciones en el gen RB1.  Lo ideal es que se examine primero una muestra del tumor y después se analice otro tejido, como la sangre, para determinar si una de esas mutaciones es germinal. Si ninguna es germinal, el paciente no necesita un seguimiento tan frecuente.

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