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Discinesia ciliar primaria

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Discinesia ciliar primaria.
Octubre 2013

Publicado en: Salud y medicina
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Discinesia ciliar primaria

  1. 1. Discinesia Ciliar Primaria Miriam Nova Sánchez Residente Pediatría Hospital Universitario La Paz Octubre 2013
  2. 2. Definición • La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las células ciliadas. • Epitelio respiratorio • Plexos coroideos y epéndimo • Conductos deferentes • Trompas de Falopio • Trastorno aclaramiento mucociliar. • Prevalencia últimas series: 1/10.000 nacidos vivos.
  3. 3. Sospecha clínica • Infección crónica respiratoria • Rinorrea • Distrés / taquipnea neonatal • Neumonía recurrente • Sinusitis repetición • Otitis media aguda • Tos persistente • Atelectasia • Bronquiectasias • Bronquitis obstructiva recurrente • Mal control asma • Situs inversus 50% • Riñón poliquístico • Afectación hepática • Retinitis pigmentaria • Hidrocefalia • Atresia de vías biliares • Pólipos nasales • Halitosis • Infertilidad masculina • Embarazo ectópico Sinusitis Bronquiectasias S. Kartagener Situs inversus AP: Madre consumidora heroína durante la gestación
  4. 4. Diagnóstico • Descartar otras causas de infección respiratoria crónica: ▫ Fibrosis Quística. * Test sudor. ▫ Déficits inmunitarios. * Inmunoglobulinas. ▫ Alergias respiratorias. * Prick test. ▫ Reflujo gastroesofágico. * Phmetría. ▫ Alteraciones vía aérea. * Fibrobroncoscopia. *Analítica básica *Rx tórax
  5. 5. • Test de sacarina • Óxido nítrico nasal y exhalado NO: muy Bajo en DPC • Test aclaramiento mucociliar con radioaerosol Tc99 Diagnóstico Pruebas de cribado • Sensibles pero poco específicas. • No distinguen entre una DCP o secundaria a infección, alergia o inflamación. Necesitan confirmación. • Requieren colaboración. • No realizables en niños menores de 5 años.
  6. 6. • Estudio de la ultraestructura ciliar con microscopio electrónico • Estudio de la función ciliar (frecuencia y patrón de batido ciliar) Diagnóstico Gold-standard • Cepillado mucosa nasal. • Muestra válida si > 100 cilios.
  7. 7. Fisiopatología • Anomalías en más del 50% cilios muestra: ▫ Pérdida de uno o ambos brazos de Dineína. 80% ▫ Ausencia de brazos radiales. ▫ Dislocación de microtúbulos centrales. ▫ Dobletes supranumerarios. ▫ Desorganización de la orientación de los cilios. Si grado afectación <50%: DC Secundaria •Fisiológico. •Infecciones. •Inflamación vía aérea. •Tóxicos.
  8. 8. Exiten casos atípicos: - Ultraestructura ciliar normal - Defecto molecular o enzimático *Estudio genético DNAH5 / DNAI1 Muy complejo, pacientes seleccionados con historia familiar. *Técnicas inmunofluorescencia: investigación. Alteraciones focales, reversibles, dudas… Cultivo celular Cilios normales Ausencia brazo interno dineína
  9. 9. Algoritmo Diagnóstico Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
  10. 10. Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
  11. 11. Tratamiento • Favorecer el aclaramiento mucociliar. ▫ Fisioterapia respiratoria y ejercicio físico. • Tratar de forma precoz las infecciones respiratorias. ▫ Cultivo secreciones > Antibioterapia. • Monitorización de la función pulmonar. • Cirugía (resección de bronquiectasias) • Trasplante pulmonar (excepcional…) • Medidas generales: ▫ Evitar tabaquismo, polución, irritantes vía aérea. ▫ Vacunas gripe y neumocócica.
  12. 12. Caso clínico • Niña de 3 años . • Ingresa por fiebre y tos de 72 h de evolución. • AF sin interés. • AP: catarros persistentes. ▫ Episodios de tos y secreciones abundantes que no cedían con antibioterapia. ▫ A los 2 años Neumonía del lóbulo medio, otitis, rinitis y conjuntivitis. ▫ A los 3 años, Neumonía del lóbulo medio. • EF: REG, Fiebre. • AC: rítmica sin soplos. • AP: disminución del murmullo vesicular con crepitantes y matidez a la percusión en hemitórax derecho. • ORL: orofaringe hiperémica con moco en cavum. Ambos tímpanos congestivos. Busquets R, García E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517
  13. 13. • Exploraciones complementarias: • Analítica: ▫ Leucocitos: 22.400/ml (neutrófilos, 85 %; linfocitos, 19 %), VSG 45 • Hemocultivos negativos. • Test del sudor negativo. • Inmunoglobulinas normales. • Mantoux negativo. • Tinción de Ziehl y cultivo de micobacterias en jugo gástrico, negativos. - Radiografía de tórax: imagen de condensación basal derecha y lóbulo medio.
  14. 14. • La orientación diagnóstica fue Neumonía y síndrome del lóbulo medio. • Tratamiento con una cefalosporina por vía intravenosa durante 8 días y fisioterapia respiratoria que consiguió mejoría clínica inicial sin normalización radiológica • Debido a los antecedentes de la niña y los síntomas que presentaba en ese momento se practicaron nuevos exámenes complementarios. • TAC tórax: bronquiectasias cilíndricas que acompañaban a colapso del lóbulo medio.
  15. 15. • Fibrobroncoscopia que descartó la presencia de cuerpo extraño, tumor, estenosis inflamatoria o compresión extrínseca. • Raspado de epitelio nasal: se observaban más de 100 cilios con adecuada orientación en los que se produce la pérdida constante del brazo interno de dineína en todos los cilios y ocasional del brazo externo. Estos hallazgos eran muy indicativos de discinesia ciliar primaria. Se inició tratamiento con corticoides inhalados y broncodilatador. Sección transversal de cilio en el que todos los pares de túbulos periféricos muestran ausencia del brazo interno de dineína y siete de ellos muestran además pérdida del brazo externo.
  16. 16. • A los 10 años de edad se realizó Espirometría forzada y prueba broncodilatadora, en la que se observó una alteración ventilatoria de predominio restrictivo de moderada intensidad. • A los 11 años de edad, en el período de 1 mes y medio la paciente presentó tres reagudizaciones de los síntomas, con tos, expectoración, infección respiratoria y sinusitis maxilar bilateral. La radiografía de tórax mostró una imagen de neumonía del lóbulo medio. • Se realizó tratamiento antibiótico alterno según antibiograma y fisioterapia respiratoria, con buena evolución clínica.
  17. 17. • La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética provocada por un defecto en la acción de los cilios. • La sospecha clínica es fundamental para iniciar el estudio ciliar tras descartar otras patologías prevalentes. • Infecciones respiratorias de repetición, tendencia a la cronicidad y ausencia de respuesta a los tratamiento habituales. • Alrededor del 80% de los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína. Ultraestructura normal no descarta DCP. • La detección temprana es importante para evitar deterioro de la función pulmonar y disminuir la morbilidad. Conclusión
  18. 18. Y eso es todo…
  19. 19. Bibliografía • Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104 • Armengot Carceller M, Mata Roig M, et al. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(2):149-159 • Rovira S. Discinesia ciliar primaria. Med respir. 2011;4 (1): 49-56 • Busquets R, García E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517

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