1. MUTASI Standar Kompetensi : 4 Memahami teori evolusi (mutasi) serta implikasinya p ada salingtemas. Kompetensi dasar : Menjelaskan peristiwa mu-tasi dan implikasinya dalam salingtemas.

2. Materi pembelajaran : 1. Pengertian mutasi. 2. Mekanisme mutasi. 3. Tempat terjadinya mutasi. 4. Tingkatan mutasi gen dan kro- mosom beserta perubahanya. 5. Penyebab terjadinya mutasi. 6. Contoh-contoh mutasi yang ter jadi pada manusia.

3. Buah anggur berbiji Buah stroberi jumbo Pendahuluan Buah semangka berbiji Buah semangka Tanpa biji Buah anggur tanpa berbiji Hal ini disengaja oleh manusia, untuk memperoleh hasil yang lebih baik Buah stroberi kecil

4. sel kulit manusia kanker kulit Sinar ultraviolet dapat terjadi pada tingkat kromosom dapat terjadi pada tingkat GEN Mutasi kromosom Mutasi GEN rever- sibel kromosom atau gen susunan fenotip MUTASI ireversibel semula

6. Mekanisme mutasi SSG TTA GSA ATT GSS AAA GGS AAT SGT TAA SGG TTT Pada waktu replikasi MUTAGENIK mempengaruhi pemasangan basa nukleotida yang salah. Misalnya triplet DNA Cetakannya TTA, mutagenik menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan S Terjadi pada profase, nondisjuction, sitokinen sis (setelah anafase) SSG TTA GSA AAT GSS AAA GGS AA S SG S SS A SGG SSS

7. Tempat terjadinya mutasi Makhluk hidup Individu Sel Makhluk mutan Individu mutan Sel mutan berdasar tempat : gametik somatik autosomal tertaut kelamin zigot embrio Sel dewasa diturunkan tdk. diturunkan

8. Jika mutasi titik terjadi pada gamet, maka mutasi ini dapat diteruskan pa-da keturunan dan generasi penerus-nya. Jika efeknya merugikan pada manusia atau hewan maka mutan (INDIVIDU YANG MENGALAMI MUTA-SI) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit turunan. Contohnya : penyakit anemia sel sabit

9. Mutasi somatik contohnya : 1. Pada janin akibat radiasi sinar radio aktif atau minum obat atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Berakibat cacat ba- waan. 2. Cacat bawaan bibir sumbing akibat dari teratogen (sinar X, zat kimiawai) Jika mutasi terjadi pada awal sel embrio / ja nin berakibat semakin meluas. Sebaliknya jika terjadinya akhir masa embrio lebih sedi kit resikonya.

13. 1. Substitusi AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop normal AUG AAG UUU GG U GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop m. RNA mutasi diam GGC, C diganti / disubstitusi dengan U , tetapi nama asam aminonya sama Yaitu GLY (glysin)

14. AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop normal AUG AAG UUU A GC GCA UUG UAA met lys phe ser ala leu stop m. RNA mutasi misense m. Salah Arti GGC, G diganti / disubstitusi dengan A , tetapi nama asam aminonya BERUBAH jadi serin.

15. AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop normal AUG U AG UUU GGC GCA UUG UAA met stop m. RNA mutasi nonsense m. Tanpa Arti AAG, A diganti / disubstitusi dengan U , LYSIN berubah menjadi stop kodon . Sehingga dihasil- kan polipeptida yang pendek.

16. 2. INSERSI = disisipkan 3. DELESI = dihilangkan = dihapus Yaitu satu atau lebih pasangan nukleotida disisipkan atau diha-pus dari gen. Efeknya lebih me-rusak pada protein yang diha-silkan. Mutasi yang demikian di-sebut MUTASI FRAMESSHIFT atau Perubahan Bingkai.

17. AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop 2. INSERSI = PENYISIPAN m. RNA U Penambahan AUG U AA GUU UGG CGC AUU GUA A.. met stop Disebut INSERSI tanpa arti

18. AUG AAG UU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop AUG AAG UU G GCG CAU UGU AA - met lys leu ala his cys ….. U hilang Maju / geser Satu basa nitrogennya hilang shg. tidak dapat ditranslasi Disebut delesi salah arti 2. DELESI = HILANG m. RNA u

19. AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop AUG AAG U GC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop DELESI = PENGURANGAN m. RNA UU G pengurangan AUG AAG UGC GCA UUG UAA met lys cys ala leu stop Disebut DELESI salah arti

20. Mutasi / perubahan materi gene-tik yang disebabkan oleh peru-bahan pada kromosom atau Perubahan sifat oleh karena pe-rubahan kromosom dalam hal jumlah untaian dan jumlah gen yang terkandung dalamnya MUTASI KROMOSOM :

21. Perubahan untaian kromosom (set kromosom) : a. Perubahan dari dalam. perubahan terjadi pada peristiwa meiosis disebut AUTOPOLIPLOIDI b. Perubahan dari luar. perubahan karena perkawinan dari sel-sel yang jumlahnya kromosomnya berbeda disebut ALLOPOLIPLOIDI

23. Perubahan jumlah kromosom dalam satu set (ANEUPLOIDI) 1. kehilangan pasangan homolohnya disebut : monosomi (2n-1) a.trisomi (2n+1) 2. kelebihan dalam satu set b.tetrasomi (2n+2) 3. kehilangan ke 2 pasangan kromosom dise- but nulisomi (2n-2) Aneuploidi disebabkan : 1. Nondisjunction pada anafase 1 2. Anafase lag, tidak melekatnya kroma- tid pada gelendong pembelahan keti- ka meiosis.

24. DST 6n Dan seterusnya AAAAA BBBBB CCCCC 5n Pentaploid AAAA BBBB CCCC 4n Tetraploid AAA BBB CCC 3n Triploid AA BB CC 2n Diploid A B C n Monoploid Perangkat kromosom Formula kromosom Euploidi

25. 2n + 4 Dst. AAAAA BB CC / AA BBBBB CC / AA BB CCCCC 2n + 3 Pentasomi AAAA BB CC / AA BBBB CC AA BB CCCC 2n + 2 Tetrasomi AAA BBB / AAA BB CCC 2n + 1 + 1 Trisomi ganda AAA BB CC / AA BBB CC / AA BB CCC 2n + 1 Trisomi A BB CC / AA B CC / AA BB C 2n – 1 Monosomi BB CC / AA BB / AA CC 2n – 2 Nulisomi AA BB CC 2n Disomi Perangkat kromosom Formula kromosom Aneploidi

26. POLIPLOIDI 42 6 X 7 Gandum 56 8 X 7 Arbei 48 4 X 12 Kentang 34 2 X 17 Pir 18 2 X 9 Jeruk manis 42 6 X 7 Bulgur 26 2 X 13 Kapas asia 34 2 X 17 Apel mutasi ploidi Jml.kromosom contoh

28. A B C A B C E H D G F H E G F delesi Sebelum delesi C A A E B G H A C F A A D A Sebelum inversi inversi Abrasi

29. Sebelum duplikasi Dupli kasi A B C D E F A G F D G C H C B B E H

30. A E D C F G H B M N M N O C D E F G H B A R Q P O R Q P sebelum terjadi translokasi TERJADI TRANSLOKASI BERPINDAH / BERTUKAR

34. b. Neutron Tidak bermuatan tetapi daya ionisasinya tinggi. Timofeef melaporkan bahwa daya mutasi neutron 2/3 dari sinar X. c. Radio aktif (uranium, Radium, dll) Muller, Mott, Smith melaporkan 10 –15 ri bu kromosom X dari lalat buah menjadi letal oleh radio aktif. Contoh 26 April 1986 perusahaan nuklir Chernobyl mengalami kebocoran beraki bat fatal sekali 1000 orang meninggal a- kibat kanker. d. Suhu tinggi karena suhu tinggi, kerja enzim tergang- gu, akibatnya protein penyusun kromo- som juga terganggu.

35. 2. Zat Kimia a. menyebabkan modifikasi kimia lang- sung dari basa-basa DNA, zat yang dapat merusak DNA dibagi 3 : 1. zat kimia yang mirip nukleotida DNA tetapi pasangannya tidak se suai. 2. zat kimia yang melepaskan gugus amino dari A dan S sehingga me- nyebabkan gagal berpisah. 3. zat kimia yang dapat menambah- kan gugus hidrokarbon kebasa nu kleotida. Menyebabkan gagal ber- pisah.

36. 1. Eosin, eretrin, fluoresen. Doring, Stubble, Kaplen : zat tersebut menyebabkan mutasi J. Neurospora. 2. Peroksida organik. Wyeis dan Hans : zat tersebut menye- babkan mutasi pada bakteri. 3. Gas mustard. Auerbach dan Robson : menyebabkan mutasi pada lalat buah. Zat ini sama ku atnya dengan sinar X 4. Formaldehida Rappaport dan Kaplan : penyebab mu- si lewat makanan 5. Fe dan Mg Demerec : mutagen untuk bakteri.

37. Aneuploidi pada manusia : Jumlah kromosom manusia normal = 2n = 46 = 22 AA + XX / 22 AA + XY. Kadang - kadang terjadi gagal berpisah saat pembentukan gamet, sehingga ter- terbentuk mutan. 1. Sindrom turner 2. Sindrom klinefilter 3. Sindrom jacobs 4. Sindrom patau 5. Sindrom edwards 6. Sindrom down 7. Wanita super

40. 3. Sindrom jacobs a. Jumlah kromosom 47, XYY / 44 A + XYY b. Ditemukan oleh : PA. Jacobs, 1965. c. Kelamin Pria, tubuh normal, perawaan tinggi. d. Antisosial, perilaku kasar, agresif. e. Wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal. f. IQ dibawah normal (80 – 95).

42. 5. Sindrom edwards a. Jumlah kromosom : 47, XY + 18 dan 47, XX + 18 atau 45A,+ 18 + XY dan 45A, + 18 + XX b. Trisomi pada autosom nomor 18. c. Kelainan pada telinga,rahang bawahnya rendah mulut kecil, tulang dada pendek. d. Umumnya hanya sampai 6 bulan saja e. Keterbeakngan mental

45. Latihan soal MUTASI

65. Mutasi pergeseran kerangka disebabkan oleh…. a. Insersi basa nukleotida b. Delesi basa nukleotida c. Substitusi basa nukleotida d. Transveri basa nukleotida e. Jawaban a dan b benar 20

86. 41 Kolkisin menyebabkan mutasi dalam peris- tiwa …. a. Poliploid b. Aneuploid c. Gagal berpisah d. Pindah silang e. Trisomik

92. 47 Mutasi gen adalah …. a. Perubahan jumlah gen dalam suatu kro mosom b. Perubahan letak gen dalam kromosom c. Perubahan jumlah kromosom dalam inti d. Perubahan letak kromosom dalam inti e. Perubahan letak nukleotida dalam gen