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Síndrome del maullido de gato

  • 1. + Síndrome del Maullido del Gato Nahím Gutiérrez 318141
  • 2. + Delecciones e Inserciones  Mala lectura del ADN  Matrices por desplazamiento del Marco  Si el número de pares de bases afectado es 3 o múltiplo de 3, no hay pauta para la lectura y entonces se sintetiza una proteina anormal que carece de 1 o más a.a.
  • 3. + Descripción del Síndrome del Maullido del gato 1963 Lejeune Retraso mental Anomalía cráneo-fácial Delección del brazo corto del c 5 Hipoplasia traqueal Clasificación CIE-9- MC:758.3
  • 4. + Epidemiología  1:20,000  1:50,000 RN  1% de discapacidad intelectual severa  Sexo femenino 66%  80-85% espontaneo  15% padre portador (Severo)
  • 5. + Etiopatogenia  Delección del brazo corto del cromosoma 5  5(5p15.2-5p15-3)  Paciente heterocigoto  IQ  Estatura  Peso  No relacionada a edad de los padres  Cromosoma 5 del padre
  • 6. + Características Biomédicas  Maullido de gato  Diformismo cráneo-facial (microcefalia) (asimetría)  Cara de luna llena  Hipertelorismo (Ojos separados)  Pliegues epicatales (Epicantus)  Pliegue palpebral antimongoloide (canto externo del ojo más bajo que el interno)  Oreja displasica (malformada, baja implantación)  Excrescencia cutánea delante de la oreja  Puente nasal ancho  Micrognatia (mandíbula pequeña)
  • 7. + Malformaciones cráneo-faciales características asociadas  Raíz nasal prominente  Paladar en forma de bóveda (ojival)  Maloclusión dental (implantación y caries)  Estrabismo, miopía, astigmatismo  Anomalias del iris  Filtrum corto (surco vertical)  Cuello corto
  • 8. +  Labio leporino  Paladar hendido  Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos)  Exoftalmos (protrusión del globo ocular)  Oidos externos con pliegues anormales y mal impantados Malformaciones cráneo-faciales características poco frecuentes
  • 9. + Malformaciones de las extremidades Características frecuentes  Manos pequeñas  Clinodactilia (arqueamiento de un dedo)  Sindactilia (fusión de dedos)  Pliegue simiesco  Uñas hiperconvexas  Deformidades de los pies (planos, zambos, etc)
  • 10. +  Hipotonia  Luxación de la cadera  Laxitud ligamentosa  Escoliosis a partir de los 8 años  Anomalías vertebrales  Huesos iliacos y esternón pequeño  Hernia inguinal Alteraciones músculo-esquéleticas
  • 11. + Malformaciones viscerales  Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta).  Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar.  Malrotación intestinal y megacolon.
  • 12. + Características Psicologicas  Psicomotoras  Bipedestación, esfínteres  Hipotonia - Hipertonía con reflejos vivos  Marcha epastica  Características cognitivas  Baja capacidad de atención  Lenguaje y habla  Llanto de maullido de gato  Características conductuales  Comportamiento autodestructivo  Insomnio  Personalidad  Intranquilidad y nerviosismo
  • 13. + Diagnóstico y evaluación  Llanto  Características cráneo-faciales  Retraso del crecimiento  Estudio del cariotipo  Delección  Mapeo cromosomico  5p15.2-5p15.3  FISH  Evaluación de los padres
  • 14. + Pronóstico  <50 años  Cardipatías  Retraso mental  Infecciones de repetición, otitis y dificultad para alimentarse  Discapacidad intelectual  Independencia personal limitada Médico Psicopedagógico
  • 15. + Tratamiento: Buenas prácticas  No tiene tratamiento especifico  Asesoria retraso mental  Padres examen  Atención temprana  Psicomotrices  Sensoriales  Cognitivos  Comunicación  Socioafectivo  Conducta Ámbito médico Ámbito Psicopedagógico