1.
EL DNA EN EL NÚCLEO Y FORMACIÓN DE CROMOSOMAS
Cromosoma:
Cuerpo que se tiñe
Un cromosoma humano contiene
acerca de 140 millones de nucleótidos
en su DNA.
La cantidad de información que
contiene un cromosoma podria estar en
280 libros de 1000 páginas y cada
nucleótido corresponde a una palabra y
cada página contiene 500 palabras.

2.
¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas son estructuras parecidas a hebras que
se encuentran en el núcleo de una célula y contienen la
información genética
Compuestos de
DNA, histónas y
otras proteínas,
RNA y
polisacáridos

3.
¿COMO SE ARMA UN CROMOSOSMA?

4.
PLEGADO DE DNA EN CROMATINA
Cada 200 nucleotidos, la doble hebra de DNA es
enrollada en un octámero de 8 proteínas (histonas) para
formar un complejo conocido como NUCLEOSOMA.
Las histonas tienen carga positiva
debido a la abundancia de
aminoácidos básicos como arginina y
lisina.

5.
CROMOSOMA

6.
Morfología de un cromosoma
Cromátidas: son estructuras idénticas en morfología e
información. Están unidas por el centrómero.
Centrómero- Es la región que se fija al huso acromático
durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento
llamada constricción primaria, que divide a cada
cromátida del cromosoma en dos brazos.
Las cohesinas mantienen juntas las cromátidas
hermanas.
En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas
discoidales situadas a ambos lados del centrómero que
durante la división celular tienen como función hacer que
los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas.
Proporcionan el MTOC de un cromosoma (Centro de
organización de microtúbulos)

7.
Morfología de un cromosoma
Telómeros. Le dan estabilidad a la molécula lineal. DNA
altamente conservado, repeticiones en tandem
(TTAGGG)n .
El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso
de división celular se acorta. Cuando los telómeros
desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula
pierde información genética útil y degenera. Los telómeros
serían, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que
determinaría el número de ciclos celulares que puede tener
una célula. En las células cancerosas, una enzima, la
telomerasa, regenera los telómeros; esta es la razón, al
parecer, de que estas células puedan dividirse
indefinidamente.

8.
Estructura de
los telómeros
Las shelterinas
protegen los telómeros
de las actividades
degradativas que se
desencadenan a modo
de respuesta ante la
rotura de cadena del
DNA bicatenario y l
subsecuente aparicion
de DNA de cadena
sencilla. También
reclutan la telomerasa

9.
El organizador nucleolar.- En
algunos cromosomas se encuentra la
región del organizador nucleolar
(NOR). En ella se sitúan los genes
que se transcriben como ARNr, con
lo que se promueve la formación del
nucléolo y de los ribosomas.
El satélite (SAT).- Es el segmento del
cromosoma entre el organizador
nucleolar y el telómero
correspondiente. Sólo poseen satélite
aquellos cromososmas que tienen
NOR.

10.
FUNCION DE LOS CROMOSOMAS
La función mas importante de los cromosomas es:
PORTAR LOS GENES-las unidades funcionales de la herencia.
GEN= SEGMENTO DE DNA que contiene las instrucciones necesarias para producir una
proteina en particular ó un RNA
DNA (GENES) RNA m PROTEINAS
RNA ribosomas RIBOSOMAS

11.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS
A excepción de las células germinales, y
algunas células sumamente
especializadas, que no pueden
multiplicarse y carecen totalmente de
DNA (por ejemplo, los glóbulos rojos),
las célula eucariontes contiene dos
copias de cada cromosoma, un
heredado de la madre y uno del padre.
Se denominan cromosoma materno y
paterno de un par de CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS

12.
Clasificación de los cromosomas por la
posición del centrómero
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntricos

13.
LOS CROMOSOMAS EXISTEN EN DIFERENTES ESTADOS A TRAVÉS
DEL CICLO CELULAR
Durante la interfase los cromosomas son replicados, y durante la mitosis ellos están
sumamente condensados y luego se separan y se distribuyen a los dos núcleos de
las células hijas.

14.
CROMOSOMA
METAFASICO
CROMOSOMA
EN INTERFASE
COMO CROMATINA

15.
Cariotipo
El cariotipo es la dotación
cromosómica que posee un
individuo.
 Los cromosomas difieren ampliamente
en apariencia.
 Varían en tamaño y en tinción.
 En la ubicación del centrómero.
 En la longitud relativa de los dos brazos a
cada lado del centrómero.
Los cariotipos muestran diferencias
marcadas entre especies y a veces entre
individuos de la misma especie

16.
El idiograma es es un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos
corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos
(st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada
banda se numera para ayudar a indicar la ubicación de los genes y la descripción de
reorganizaciones cromosómicas.

17.
El estudio del cariotipo ha permitido descubrir los
siguientes aspectos importantes
Número de cromosomas

18.
TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS
Heterocromosomas:
cromosomas
sexuales
Los cromosomas de un genoma dado pueden diferenciarse bastante en el tamaño.
En el genoma humano, por ejemplo, el cromosoma 1 (el más grande) es entre tres y cuatros
veces el tamaño cromosoma 21 (el más pequeño)

19.
Cariotipo humano

20.
OVEJA

21.
ESTUDIA EL CARIOTIPO DE UN
INDIVIDUO O DE UNA ESPECIE
Número cromosómico,
complemento de cromosomas
sexuales
46,XX - 46,XY
A continuación la alteración
específica
47,XX,+21
p
q
Citogenética

22.
Análisis cromosómico
A. Muestra:
El análisis cromosómico requiere células en división activa.
Ejemplos: sangre periférica, médula ósea, un tumor sólido, líquido
amniótico.
B. Tratamiento de la muestra:
1. Se cultivan las células (48-72 h).
2. Se añade un mitógeno (que estimula a las células a dividirse).
3. Se añade un inhibidor de la mitosis (las células quedan detenidas en
la metafase).
4. Se recogen las células.
5. Se añade una disolución hipotónica (hincha las células).
6. Se fijan las células (con metanol y ácido acético).
7. Se resuspenden las células.
8. Se extienden en los portaobjetos.
9. Se tiñen las preparaciones.
10. Se observa al microscopio.

23.
CULTIVO DE LINFOCITOS DE SANGRE
PERIFÉRICA
•MUESTRA DE SANGRE HEPARINIZADA, PACIENTE EN AYUNAS
•SE SIEMBRAN 0,5 Ml DE MUESTRA EN 5 Ml DE MEDIO DE
CULTIVO ENRIQUECIDO + MITOGENO (PHITOHEMAGLUTININA)
•DESPUES DE 72 HRS. A 37ºC SE AGREGA ANTIMITÓTICO
(COLCEMID) POR 15- 30 MIN.
•RECOLECCION DE MITOSIS:
•HIPOTONIA
•FIJACION

24.
C. Extensión de metafase

25.
Obtención de un cariotipo
tipos de células
Leucocitos
fibroblastos
médula ósea
fetales

26.
Tinción sólida

27.
BANDEO CROMOSÓMICO
TECNICAS DE TINCION DIFERENCIAL QUE INDUCEN BANDAS
CLARAS Y OSCURAS A LO LARGO DE LOS CROMOSOMAS.
HERRAMIENTA DE IDENTIFICACIÓN DE CADA CROMOSOMA
Una de las aplicaciones del bandeo cromosómico es
en el programa del genoma humano ya que, tanto
genes como síndromes génicos, son ahora ubicados
habitualmente en los mapas de bandas
cromosómicas.

28.
BANDEO Fluorecente Q (QFQ): Usa Quinacrina, acridina,
DAPI y cromomicina)
 Identifica regiones ricas en A-T ó CG, hay interacción con
proteínas cromosómicas.
Fue el primer método de tinción desarrollado.
Requiere un microscopio de fluorescencia para su observación.

29.
Tinción con Mostaza de quinacrina
Bandeo Q

30.
Soluciones de DNA diluidas con Quinacrina produce mayor
fluorescencia en regiones ricas en AT, sin embargo en el cromosoma
fijado la reacción puede ser diferente
Mus musculus. Sus regiones
centroméricas fluorescen
menos que los brazos
cromosómicos a pesar que el
DNA satélite que compone la
región pericentromérica tiene
mayor contenido en AT que el
DNA principal (65% y 58%,
respectivamente.
Mus cervicolor. El DNA satélite
de las regiones centroméricas
fluorescen mas que el resto
del cromosoma aunque tienen
menor contenido en AT

31.
TODO EL CROMOSOMA
BANDEO G (GTG) Usa digestión con Tripsina y tinción de Giemsa. Las bandas positivas
(oscuras) correspondes a regiones ricas en puentes disulfuro (S-S) y las bandas
negativas (claras) regiones ricas en proteínas con grupos sulfihidrilo. Se utiliza en
animales.

32.
Tinción con Giemsa
Bandeo G

33.
BANDEO CROMOSÓMICO
B. REGIONES CROMOSOMICAS
BANDEO C (CBG): Método convencional para analizar bandas heterocromáticas en
animales y plantas. Las preparaciones cromosómicas se preparan con álcali
moderadamente fuerte, seguido por una solución salina caliente y tinción de
Giemsa. Las bandas más prominentes aparecen en las zonas centroméricas y/o
teloméricas. El tratamiento degrada el DNA cromosómico y lo extrae
selectivamente de las partes eucromáticas dejando que las zonas
heterocromáticas se tiñan mas intensamente.
Produce bandas constantes de heterocromatina constitutiva. Las bandas C,
corresponden a regiones cromosómicas aparentemente desprovistas de genes.

34.
Bandeo C tiñe específicamente
regiones centroméricas

35.
NORs (tinción de plata) Regiones
organizadoras del nucléolo. Identifica actividad de
genes rRNA

36.
Significado funcional y
estructural de las bandas
 Las bandas C (heterocromatina constitutiva) corresponden a regiones
cromosómicas carentes de genes.
 Las bandas G y Q, ricas en AT se localizan un 20% de los genes humanos, pero
desprovistas de genes con función constitucional.
 En las bandas R están los genes con función constitucional

37.
Nomenclatura de los
cromosomas
Técnicas sin bandeo

38.
Técnica de Bandeo cromosómico
Banda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los
segmentos adyacentes, por aparecer mas clara o más oscura con una o más
técnicas de bandeo. Las bandas que se tíñen oscuras con un método, pueden
aparecer claras con otro

39.
Tipos de Bandas

40.
Nomenclatura de bandas cromosómicas
Cada cromosoma en las células
somáticas está formado por una
serie de bandas continuas. Las
bandas se ubican en regiones a lo
largo de los brazos cromosómicos y
las regiones tienen límites definidos
que pueden ser los extremos de los
brazos, los centrómeros y ciertas
bandas

41.
Idiograma
Nomenclatura cromosomas

42.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo

43.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo

44.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo

45.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo

46.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo

47.
Asigne la nomenclatura al siguiente cariotipo