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Talasemias

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DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ ARAMBURO
UAS
 Son aquellas alteraciones de la molecula de
hemoglobina que se producen por falta de
sintesis, total o parcial, de las cadenas de
globinas.
 Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la
cadena que deja de sintetizarse:
 alfa talasemia: falta la cadena alfa.
 Beta talasemia: falta la cadena beta.
 Delta- beta talasemia: faltan las cadenas
delta y beta.
La talasemia alfa suele
deberse a deleción
mientras que la talasemia
beta suele deberse a
mutacion puntual.
 1. sintesis de hemoglobina: hematies
hipocromicos y microciticos, El VCM esta bajo
peroa diferencia de la antemia ferropenica el
numero de hematies es alto para la cifra de
hemoglobina.
 desequilibrio de las cadenas alfa y beta con
lo que las cadenas acumuladas precipitan por
la formacion de agregados insolubles.
 ( sobre todo en la beta talasemia)
 estos agregados provocan eritropoyesis
ineficaz en medula osea y hemolisis en
sangre periferica provocando la anemia.
 3. eritropoyesis compensadora en medula
osea ( alteraciones oseas), bazo, higado.
 4. alteraciones en el espectro electroforetico
de la hemoglobina.

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Talasemias

  • 1. DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ ARAMBURO UAS
  • 2.  Son aquellas alteraciones de la molecula de hemoglobina que se producen por falta de sintesis, total o parcial, de las cadenas de globinas.
  • 3.  Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse:  alfa talasemia: falta la cadena alfa.  Beta talasemia: falta la cadena beta.  Delta- beta talasemia: faltan las cadenas delta y beta.
  • 4. La talasemia alfa suele deberse a deleción mientras que la talasemia beta suele deberse a mutacion puntual.
  • 5.  1. sintesis de hemoglobina: hematies hipocromicos y microciticos, El VCM esta bajo peroa diferencia de la antemia ferropenica el numero de hematies es alto para la cifra de hemoglobina.  desequilibrio de las cadenas alfa y beta con lo que las cadenas acumuladas precipitan por la formacion de agregados insolubles.  ( sobre todo en la beta talasemia)
  • 6.  estos agregados provocan eritropoyesis ineficaz en medula osea y hemolisis en sangre periferica provocando la anemia.  3. eritropoyesis compensadora en medula osea ( alteraciones oseas), bazo, higado.  4. alteraciones en el espectro electroforetico de la hemoglobina.
  • 7.  Como se clasifica la alfa talasemia?  Como hay cuatro genes para cada cadena dependiendo de cuantos esten afectados distinguimos:  1. hidropesia fetal por alfa talasemia: la delecion afecta cuatro genes. Es incompatible con la vida ( hidrops fetalis) solo se produce en el individuo la hemoglobina de Bart gama pues en el feto normal solo hay cadenas alfa y gama.
  • 8.  2. enfermedad por Hemoglobina H.  Hay delecion de 3 genes, un comosoma no sera funcionalmente para la sintesis de candenas alfa , pero el otro si parcialmente.  El 70% es HbA, y el 30% Hb H (beta 4).  La Hemoglobina H es menos soluble y tiene mayor afinidad por el oxigeno.  Clinica : hay anemia hemolitica hipocrimica , microcitica ( hb de 8-10 g/dl) esplenomegalia, el tratamiento es transfusion.
  • 9.  3. Rasgo Talasemico, la delecion afecta dos genes. Hay discreto descenso de la hemoglobina VCM entre 60-70 fl, hipocromia aumento compensador del número de hematies, Hb A2 y Hb F son normales.  Alfa talasemia silente: solo hay 1 gen afectado, no hay crinica , ni anemia, los hematies estan en un nivel normal – alto y el VCM es normal o ligeramente bajo. El sujeto es transportador silente de la alteracion.
  • 12.  hay deficit de sintesis por mutacines puntuales en cadenas beta.  el deficit puede ser total B0 talasemia, o parcial B + talasemia.  por ello hay disminucion o ausencia de hemoglobina A. Con aumento de Hb A2 y Hb F .  al quedar e exceso cadenas libres estas se precipitan en los eritroblastos causando una eritropoyesis ineficaz.
  • 13.  lo que exalta la eritropoyesis, que provoca a su vez esplenomegalia, cráneo en cepillo etc.
  • 14.  Beta talasemia minor:  estado heterocigotico para la mutacion del gen B. Es la forma mas frecuente en españa, hay ligera esplenomegalia, crisis de ictericia, ligero cansancio, etc.  Hb de 11- 13 g/dl, VCM de 60 a 65 fl, hematies normales o elevados y la electroforesis de hemoglobinas muestra niveles elevados de Hb A2 y HbF.
  • 15.  Es importante descubrirla y realizar un estudio de mutaciones puntuales con analisis de ADN, ya que podemos dar un mejor consejo genetico y evitar asi la beta talasemia mayor.
  • 16.  Intermedia , la anemia es mas severa, la hepatoesplenomegalia algo mayor, hay alteraciones oseas, la Hemoglobina es de 7- 10 g/dl, y la hemoglobina fetal esta mas elevada que en el caso anterior.  El tratamiento consiste en apoyo transfusional cuando es necesario.
  • 17.  Beta talasemia mayor o anemia de Cooley, es el estado homocigotico para una mutacion del gen B, es la forma mas grave de la anemia hemolitica congenita, hay anemia muy severa con ictericia, que aparece a los 3 meses del nacimiento, cuando cambia la cadena gama por la beta, desarrollan gran hepatoesplenomegalia. Facies mongoloide y deformaciones oseas, la Hb esta muy baja
  • 18.  Hb menos de 7 g/dl, aumento de reticulocitos, la hemoglobina A esta muy descendida o ausente, con gran predominio de la hemoglobina fetal. Estos pacientes tienen alto riesgo infeccioso ( por la anemia, la sobrecarga de Fe, por transfusiones etc.).  hemocromatosis  Disfuncion organica como sucede frecuentemente a higado, riñon , corazon , sistema endrocrino etc.
  • 19.  Como se trata la anemia de Cooley?  hiperhemotransfusion, para mantener la hemoglobina de 10 g/dl y evitar lesiones endocrinas por mala oxigenacion.  para la hemocromatosis se utiliza tratamiento quelante con desferoxamina, o desferasirox.  algunos casos requieren esplenectomia
  • 20.  Si se necesitan mas de 600 ml/kg/año de sangre pueden desarrollar esplenomegalia gigante, y puede haber anemia y neutropenia.  Como en toda anemia hemolitica habra que dar acido folico como tratamiento profilactico.  tratamiento curativo es el TMO alogenico.