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Malformaciones congenitas del hueso

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Malformaciones congenitas del hueso

  1. 1. MALFORMACIONESCONGENITAS DEL HUESO
  2. 2. ¿QUE ES UNA MALFORMACION?• Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma, parte u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. El 3% de los recién nacidos en el mundo nacen con una malformación desde muy leve hasta muy grave. El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.
  3. 3. DISMORFOFOBIA• La dismorfofobia es también llamado trastorno dismórfico corporal o síndrome de distorsión de la imagen. Consiste en como se percibe y valora corporalmente una persona, siendo esta percepción una valoración desproporcionada sobre posibles anomalías físicas que pudiera presentar un individuo aparentemente normal.
  4. 4. MALFORMACION CONGENITA• Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.• La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño
  5. 5. • Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.
  6. 6. ¿COMO SE PUEDEN DETECTAR LAS MALFORMACIONES CONGENITAS?• El diagnóstico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el amplio uso de la ecografía. La ecografía es muy segura en su uso normal. Utilizada correctamente, puede detectar hasta el 50% de las malformaciones antes del nacimiento. Se puede diagnosticar con bastante certeza la espina bífida, y la mayoría de las malformaciones externas como los defectos de la pared abdominal.
  7. 7. ¿COMO SE PRESENTA LA MALFORMACION?• Los defectos de las extremidades, corazón y médula espinal representan aproximadamente la mitad de las malformaciones.• Otros grupos de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen alteraciones de la cara (como labio leporino y hendidura palatina), problemas en el desarrollo del intestino y del estómago, alteraciones que afectan a los órganos sexuales.
  8. 8. • En el 0.15% de los recién nacidos (tres niños de cada 2000) se encuentran alteraciones importantes de los cromosomas tales como el síndrome de Down (trisomía 21).
  9. 9. CAUSAS DE LA MALFORMACION• En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas. 1) Anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.
  10. 10. • En estas estructuras están los genes que van a determinar cómo será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas, o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además.
  11. 11. • 2) Anomalías de un gen aislado. Los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante. Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos puede estar afectado. Herencia autosómica recesiva.• Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.
  12. 12. • 3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo. Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. Algunos ejemplos son: La rubéola, el consumo excesivo de alcohol o drogas que también puede alterar el desarrollo fetal normal y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
  13. 13. • 4) Combinación de problemas genéticos y ambientales. Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.
  14. 14. • 5) Desconocidas. La mayoría de los defectos congénitos, sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.
  15. 15. CLASIFICACION DE UNA MALFORMACION• Primer grupoLas malformaciones más comunes son las que afectan a las extremidades (brazos y piernas). Estas incluyen dedos de más o de menos en manos y pies, disminución de la longitud de un miembro, alteraciones de la posición
  16. 16. • Segundo grupoLas anomalías cardiacas representan el siguiente grupo más frecuente de malformaciones. Las malformaciones más comunes en el corazón son la presencia de "agujeros en el corazón" a través de los cuales la sangre puede pasar de un lado al otro del corazón. Una vez más, no todas se pueden detectar en el nacimiento.• Tercer grupoEl tercer grupo de defectos más frecuentes afecta a la médula espinal, como la espina bífida.
  17. 17. ALGUNAS MALFORMACIONES
  18. 18. AMELIA• Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.• Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.• Puede ser producida por agentes químicos como la talidomida
  19. 19. MICROMELIA• Acortamiento de las extremidades.• Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado, pero la estructura en general difiere del tamaño normal• Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida, usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria provoca este tipo de malformación.
  20. 20. FOCOMELIA• Ausencia de los huesos largos de las extremidades.• Se caracteriza porque las manos y pies poseen aspecto normal y parecen estar insertadas directamente al tronco• al existir ausencia de los huesos largos, se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece• Puede ser producida por agentes químicos como la talidomida
  21. 21. SINDACTILIA• “Sin dedos”, menor número de dedos• Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí• Pueden llegar a fusionarse los huesos
  22. 22. POLIDACTILIA• “dedos de más” o dedos supernumerarios.• Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente con carácter hereditario como rasgo dominante.• Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés.• Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13)
  23. 23. SIRENOMELIA• Miembros inferiores unidos.• Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso• Se produce en algunos casos por medicamentos o otras alteraciones durante el embarazo como: difenilhidantoínas, diazepam, ácido nalidíxico, diabetes materna, radiación, hipovitaminosis, y en una ocasión un cromosoma extra
  24. 24. LUXACION CONGENITA DE CADERA• Falta de desarrollo de la articulación acetábulo- femoral.• Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños donde esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera.
  25. 25. ESPINA BIFIDA• La vértebra presenta dos puntos y no llega a rodear a la médula espinal• Se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la medula espinal queda sin protección ósea.• Puede producirse por la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes
  26. 26. ANENCEFALIA O ACRANEO• falta de la bóveda craneana y el tejido encefálico queda expuesto y degenera.• Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural• posibles causas ingestión de drogas anti- epilepsia durante el embarazo, contacto con pesticidas, factores ambientales y radiación
  27. 27. DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL• Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos más importantes• En ambas entidades existe un defecto en la pared abdominal y el recién nacido presentará parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.
  28. 28. ONFALOCELEel contenido estácubierto por unamembrana, que ensu parte interna estárecubierta deperitoneo y la parteexterna demembranasamnióticas con unadelgada capa entreellas de gelatina deWharton
  29. 29. GASTROSQUISISDefecto de la paredpequeño, a travésde los músculosrectos abdominales,lateral y a laderecha delombligo, y sin saco.
  30. 30. BIBLIOGRAFIA• http://www.elkiosko.com.mx/que_es_la_dismorfofobia.htm• http://www.cienfuegos.cl/malformaciones.html• http://www.hola.com/salud/enciclopedia-salud/2010040245032/pediatria/enfermed• http://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_cong%C3%A9nita• http://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta?v %3Aproject=medlineplus-spanish&query=Espina+b%C3%ADfida&x=- 1069&y=-97• http://html.rincondelvago.com/sinoremelia.html• http://www.alfinal.com/Salud/malformaciones.php• http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro %20SCCP/Lexias/pared_abdominal/onfalocele/onfalo_gastros.htm

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