CRANEOSINOSTOSIS Dr. Cabrera Islas Carlos Eduardo.       Neurología Pediátrica  CMN 20 de Noviembre ISSSTE
CRANEOSINOSTOSIS   Antecedentes históricos       Homero “La llíada”       Hipócrates y Galeno       Sömmerring (año 18...
CRANEOSINOSTOSIS   Antecedentes históricos       Otto (año 1830)       Virchow (1851)       Lannelonge (1890)
CRANEOSINOSTOSIS   Origen de la bóveda craneana    es membranosa   Base del cráneo se origina de    cartílago   Sutura:...
CRANEOSINOSTOSIS
CRANEOSINOSTOSIS   Ley de Virchow: “El    crecimiento del cráneo se    detiene en dirección    perpendicular de la    sut...
CRANEOSINOSTOSIS Definición   Fusión         o cierre prematuro de una o   más suturas craneales
CRANEOSINOSTOSIS   Patogenia       Defecto primario de la bóveda       Intrauterino       Defecto primario de la base ...
CRANEOSINOSTOSIS   Patogenia       La duramadre local, como estructura        responsable que envía señales anormales a ...
CRANEOSINOSTOSIS   Clasificación       Simples      Afectan una sola sutura       Complejas       Afectan varias suturas
CRANEOSINOSTOSIS   Clasificación                                       -Sindrómicas                   -Genética     Prima...
CRANEOSINOSTOSIS   Epidemiología       Prevalencia            Al nacimiento de 343 por un millón (sindrómicas y        ...
CRANEOSINOSTOSIS   Epidemiología       Sindrómicos 15%       No sindrómicos simples del 75 a 80%       No sindrómicos ...
CRANEOSINOSTOSIS   Epidemiología             Porcentaje de sinostosis                            18%                     ...
CRANEOSINOSTOSIS   Escafocefalia       Sinostosis sagital 57%       Predominio en varones       Prevalencia de 1 caso ...
CRANEOSINOSTOSIS   ESCAFOCEFALIA  Diametro biparietal      angostoAumento en el diámetro   anteroposterior  Occipital punt...
CRANEOSINOSTOSIS   Acrobraquicefalia       Sinostosis coronal bilateral del 18 al 29%       Parte de las craneosinostos...
CRANEOSINOSTOSIS   Trigonocefalia       Sinostosis metópica       Prevalencia en 1 de 15,000 niños       Relación homb...
CRANEOSINOSTOSISTRIGONOCEFALIA   Frente en formatriangular o en quilla
CRANEOSINOSTOSIS   Plagiocefalia       Fusión unilateral de las suturas coronal o        lambdoidea (20% y 5%)       Do...
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CRANEOSINOSTOSIS         Genética molecular de las craneosinostosis Gen            Locus humano       Trastorno/ síndrome ...
CRANEOSINOSTOSIS               Craneosinostosis y síndromes asociadosSutura fusionada      Condición                Forma ...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis Sindrómicas       Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia)            Mutación del...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómicas       Síndrome de Crouzon (Disostosis craneofacial)            Autosómi...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómicas       Síndrome de Pfeiffer            Autosómica dominante            ...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómicas       Síndrome de Saethre-Chotzen         Autosómica dominante        ...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómicas       Craneosinostosis de Muenke          Mutuación puntual única en el...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómica       Displasia craneofrontonasal          Dominante ligado al cromosoma...
CRANEOSINOSTOSIS   Craneosinostosis sindrómicas       Síndrome de Jackson-Weiss         Autosómico dominante         M...
CRANEOSINOSTOSIS   Diagnóstico       Radiografías simples de cráneo       USG prenatal (segundo trimestre)       USG t...
CRANEOSINOSTOSIS   Diagnóstico       Potenciales evocados visuales y auditivos       Pruebas psicométricas       Conse...
CRANEOSINOSTOSIS   Manejo       Plagiocefalia sin sinostosis: cambios        frecuentes de posición y uso de casco o    ...
CRANEOSINOSTOSIS   Manejo Quirúrgico       Creación de líneas de suturas artificiales       Fragmentación múltiple cran...
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  • Es curioso ver y descubrir que esta publicada en su pagina la plática que di y prepare para un congreso en el año 2004 para el Hospital CM 20 de Noviembre, exactamente con las mismas diapositivas y contenido con el nombre de alguien que no la realizo y solo la debió copiar, borrar mi nombre y poner es suyo, ni la molestia se tomaron de cambiar el diseño de diapositiva o cambiar algo; el problema no es que este publicada en internet (Slideshare) para eso es la enseñanza y me gusta compartir el conocimiento, el problema es que exista el plagió del trabajo de otras personas. Att. Dr. Erick Javier Martínez Llerena. Neurólogo Pediatra.
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  1. 1. CRANEOSINOSTOSIS Dr. Cabrera Islas Carlos Eduardo. Neurología Pediátrica CMN 20 de Noviembre ISSSTE
  2. 2. CRANEOSINOSTOSIS Antecedentes históricos  Homero “La llíada”  Hipócrates y Galeno  Sömmerring (año 1800)
  3. 3. CRANEOSINOSTOSIS Antecedentes históricos  Otto (año 1830)  Virchow (1851)  Lannelonge (1890)
  4. 4. CRANEOSINOSTOSIS Origen de la bóveda craneana es membranosa Base del cráneo se origina de cartílago Sutura: Articulación craneofacial en donde los bordes óseos están separados por tejido fibroso o cartílago; una vez que los bordes se fusionan, la sutura desaparece
  5. 5. CRANEOSINOSTOSIS
  6. 6. CRANEOSINOSTOSIS Ley de Virchow: “El crecimiento del cráneo se detiene en dirección perpendicular de la sutura cerrada y hay sobreexpansión compensatoria a partir de suturas patentes” El crecimiento más importante está dado por las suturas sagital y coronal
  7. 7. CRANEOSINOSTOSIS Definición  Fusión o cierre prematuro de una o más suturas craneales
  8. 8. CRANEOSINOSTOSIS Patogenia  Defecto primario de la bóveda  Intrauterino  Defecto primario de la base  Alteración primaria del mesénquima  Hereditaria
  9. 9. CRANEOSINOSTOSIS Patogenia  La duramadre local, como estructura responsable que envía señales anormales a la sutura subyacente  Inhibición de la apoptosis
  10. 10. CRANEOSINOSTOSIS Clasificación Simples Afectan una sola sutura Complejas Afectan varias suturas
  11. 11. CRANEOSINOSTOSIS Clasificación -Sindrómicas -Genética Primarias -Al nacimiento -No sindrómicas -Microcefalia -Hematológicos Secundarias -Metabólicos -Teratógenos -Malformaciones -Colocación de válvula
  12. 12. CRANEOSINOSTOSIS Epidemiología  Prevalencia  Al nacimiento de 343 por un millón (sindrómicas y no sindrómicas)  Incidencia  Sindrómica 1 por 2000 a 2500 nacidos vivos  No sindrómica 0.6 por 1,000 nacidos vivos
  13. 13. CRANEOSINOSTOSIS Epidemiología  Sindrómicos 15%  No sindrómicos simples del 75 a 80%  No sindrómicos complejos del 20 al 25%
  14. 14. CRANEOSINOSTOSIS Epidemiología Porcentaje de sinostosis 18% 20% 57% 5%
  15. 15. CRANEOSINOSTOSIS Escafocefalia  Sinostosis sagital 57%  Predominio en varones  Prevalencia de 1 caso por 1000 nacidos vivos  Hipertension intracraneana  Trastornos del aprendizaje, retraso mental 9%
  16. 16. CRANEOSINOSTOSIS ESCAFOCEFALIA Diametro biparietal angostoAumento en el diámetro anteroposterior Occipital puntiagudo
  17. 17. CRANEOSINOSTOSIS Acrobraquicefalia  Sinostosis coronal bilateral del 18 al 29%  Parte de las craneosinostosis sindrómicas  Predominio en mujeres  Retraso mental 26%  Cardiopatías congénitas
  18. 18. CRANEOSINOSTOSIS Trigonocefalia  Sinostosis metópica  Prevalencia en 1 de 15,000 niños  Relación hombre/mujer de 3.3:1  Cierre fisiológico entre los 3 y 9 meses
  19. 19. CRANEOSINOSTOSISTRIGONOCEFALIA Frente en formatriangular o en quilla
  20. 20. CRANEOSINOSTOSIS Plagiocefalia  Fusión unilateral de las suturas coronal o lambdoidea (20% y 5%)  Dos tipos de plagiocefalia  Primaria o sinostósica  Secundaria o deformativa
  21. 21. CRANEOSINOSTOSIS
  22. 22. CRANEOSINOSTOSIS Genética molecular de las craneosinostosis Gen Locus humano Trastorno/ síndrome No. casosMSX2 5Q34-Q35 Boston TYPE CNS 1FGFR2 8p11.2 Pffeifer 13FGFR2 10q26 Pffeifer 108 Crouzon 122 Apert 394 Jackson-Weiss 138 Beare-Stevenson 4FGFR3 4p16.3 Muenke 123 Crouzon con acantosis nigricans 12TWIST 7p21.1 Saethre-Chotzen 89 Baller-Gerold 24FBN1 15q21.1 Shprintzen-Goldberg 1
  23. 23. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis y síndromes asociadosSutura fusionada Condición Forma del cráneo SíndromeSagital Escafocefalia Largo, angosto CrozonCoronales Acrobraquicefalia, Ancho, corto Apert, Crozon, Acrocefalia/oxicefalia en torre Saethre-Chotzen, turricefalia Pfeiffer, MuenkeUna lambdoidea Plagiocefalia Asimétrico,o coronal trapezoideMetópica Trigonocefalia Triangular, Baller-Gerold frente en quillaCoronal, lambdoidea Kleeblattshädel, Trilobular,Y metópica Cráneo en trébol Carpenter, PfeifferTodas las suturas Acrocefalia/oxicefalia
  24. 24. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis Sindrómicas  Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia)  Mutación del gen FGFR-2 del cromosoma 10q25-q26  Autosómica dominante / mutación de novo  Sinostosis coronal bilateral, frente alta, amplia, órbitas pequeñas, cara y occipucio planos  Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, hipoplasia maxilar y nariz pequeña, atresia de coanas  Sindactilia simétrica ósea y/o cutánea de manos y pies, con fusión total o parcial  Retraso mental, disgenesias.
  25. 25. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómicas  Síndrome de Crouzon (Disostosis craneofacial)  Autosómica dominante  Mutación en el gen FGFR2  En 1 de 25,000 nacimientos  Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital  Agudeza visual deficiente, atrofia óptica y nistagmo  Hipoplasia maxilar, nariz curva, hipoacusia  Orbitas hipodesarrolladas, proptosis ocular secundaria, conjuntivitis y queratitis  Hipertensión intracraneana  Inteligencia normal, no hay afección en extremidades
  26. 26. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómicas  Síndrome de Pfeiffer  Autosómica dominante  Mutación en el gen FGFR2  Tipo 1 : Sinostosis coronal bilateral, hipoplasia facial media con prognatismo mandibular, pulgares y primeros ortejos anchos, grados variables de sindactilia, inteligencia normal  Tipo 2: Cráneo en trébol, proptosis ocular, afección del SNC  Tipo 3: Sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactilia, pulgares anchos, anquilosis de las articulaciones y afección visceral
  27. 27. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómicas  Síndrome de Saethre-Chotzen  Autosómica dominante  Cromosoma 7p21-p22, gen TWIST  Craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o metópica, plagiocefalia, hipoplasia maxilar, órbitas superficiales, fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable  Inteligencia normal
  28. 28. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómicas  Craneosinostosis de Muenke  Mutuación puntual única en el gen FGFR3 del cromosoma 4p  Sinostosis bilateral o unilateral  Anormalidades óseas en manos y pies  Braquidactilia, sordera neurosensorial  Retraso psicomotor
  29. 29. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómica  Displasia craneofrontonasal  Dominante ligado al cromosoma Xp22  Craneosinostosis coronal y sindactilia sólo afecta a las mujeres  Asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal amplio, punta nasal bífida, sindactilia de ortejos y clinodactilia
  30. 30. CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis sindrómicas  Síndrome de Jackson-Weiss  Autosómico dominante  Mutación en el gen FGFR2  Prominencia frontal leve  Oxicefalia  Anormalidades óseas en los pies
  31. 31. CRANEOSINOSTOSIS Diagnóstico  Radiografías simples de cráneo  USG prenatal (segundo trimestre)  USG tridimensional  TAC de cráneo  TAC tridimensional  TAC helicoidal
  32. 32. CRANEOSINOSTOSIS Diagnóstico  Potenciales evocados visuales y auditivos  Pruebas psicométricas  Consejo genético  Estudios moleculares FGFRs o TWIST
  33. 33. CRANEOSINOSTOSIS Manejo  Plagiocefalia sin sinostosis: cambios frecuentes de posición y uso de casco o bandas  Eminentemente quirurgico en sinostosis  Límite recomendado para cirugía son tres meses  Hipertensión intracraneana, atrofia del nervio óptico, hidrocefalia, proptosis severa, apnea
  34. 34. CRANEOSINOSTOSIS Manejo Quirúrgico  Creación de líneas de suturas artificiales  Fragmentación múltiple craneal (morcelación)  Descompresión o colgajos  Combinación de los métodos anteriores
  35. 35. CRANEOSINOSTOSIS
  36. 36. CRANEOSINOSTOSIS
  37. 37. CRANEOSINOSTOSIS
  38. 38. CRANEOSINOSTOSIS
  39. 39. CRANEOSINOSTOSIS
  40. 40. CRANEOSINOSTOSIS
  41. 41. CRANEOSINOSTOSIS
  42. 42. CRANEOSINOSTOSIS
  43. 43. CRANEOSINOSTOSIS
  44. 44. CRANEOSINOSTOSIS
  45. 45. CRANEOSINOSTOSIS
  46. 46. CRANEOSINOSTOSIS
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