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Ataxias: La visión del neurólogo
Pedro J. Serrano Castro
Director de la Unidad de Neurología y Neurofisiología. CHT
Concepto: ¿Qué es una ataxia?
Etimológicamente deriva del griego tassein, que significa arreglar o poner en
orden
Apuntes históricos
Sileno ataxico, 500 a. C. apr. Nicholaus Friedreich, 1825-1882
Gordon Holmes, 1939
Anatomía
Aferencias cerebelosas
Informacion
posicional
(haz espinocerebeloso)
Motilidad voluntaria
(haz cortico-ponto-cerebeloso)
(...
Eferencias cerebelosas
Modula y corrige la
respuesta motora
Controla la
motilidad de la
cabeza y los ojos
Hace consciente
...
¿De qué puede enfermar el cerebelo?
Ataxias degenerativas
> 730 trastornos hereditarios asociados con Ataxia
Ataxias hereditarias
Autosomal dominant
  • Spinocerebellar ataxias 1-29
• Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)
• ...
Ataxias AR: Ataxia de Friedreich
Gene map locus:  9q13, 9p23-p11
Debut antes de la adolescencia: Disartria,
nistagmus, inc...
Ataxia de Friedreich
Ataxias AD: SCA
Name Chrom Gene Product
 
Mutation
Spinocerebellar ataxia type 1 6p23 Ataxin-1 CAG repeat
expansion
 
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Ataxias AD: SCA
Spinocerebellar ataxia type 16
 
3p26.2-pter    
Spinocerebellar ataxia type 17 6q27 TATA-binding
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Investigaciones en marcha en el estudio
de las ataxias
Moleculas en investigación
Riluzol Coenzima Q10 Alpha-tocopherolquinone 
Eritropoyetina
Carbamilada
Litio Sodium Phenylbut...
Idebenona
Eritropoyetina Carbamilada
Deferiprone
Coenzima Q10-Vitamina E
↓ CoQ10 35%
↓ Vitamina E 27%
La suplementación de CoQ10 y Vitamina E no
produjo beneficios de form...
Riluzol
13 Neurólogos
4 Residentes de Neurología
1 Unidad de Trastornos del movimiento
1 Unidad de Enfermedades Neuromusculares
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Conferencia Asociacion de Ataxias de Andalucia-2010

  1. 1. Ataxias: La visión del neurólogo Pedro J. Serrano Castro Director de la Unidad de Neurología y Neurofisiología. CHT
  2. 2. Concepto: ¿Qué es una ataxia? Etimológicamente deriva del griego tassein, que significa arreglar o poner en orden
  3. 3. Apuntes históricos Sileno ataxico, 500 a. C. apr. Nicholaus Friedreich, 1825-1882
  4. 4. Gordon Holmes, 1939
  5. 5. Anatomía
  6. 6. Aferencias cerebelosas Informacion posicional (haz espinocerebeloso) Motilidad voluntaria (haz cortico-ponto-cerebeloso) (haz cortico-olivo-cerebeloso) (haz córtico-retinculo-cerebeloso) Información vestibular (haces vestibulo- cerebelosos) Centro de integración de información
  7. 7. Eferencias cerebelosas Modula y corrige la respuesta motora Controla la motilidad de la cabeza y los ojos Hace consciente toda esta información Hace consciente toda esta información
  8. 8. ¿De qué puede enfermar el cerebelo?
  9. 9. Ataxias degenerativas > 730 trastornos hereditarios asociados con Ataxia
  10. 10. Ataxias hereditarias Autosomal dominant   • Spinocerebellar ataxias 1-29 • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) • Episodic ataxias (EA1, EA2, EA3, EA4, EA5, EA6) • Other Autosomal recessive   • Friedreich ataxia • Ataxia with primary vitamin E deficiency • Abetalipoproteinemia • Ataxia-telangiectasia and other disorders of DNA repair • Ataxia with oculomotor apraxia • Congenital ataxias • Early-onset cerebellar ataxia Metabolic (inborn errors of metabolism) X-linked   • Adrenoleukodystrophy: Spinocerebellar ataxia variant • X-linked sideroblastic anemia with ataxia (XLSA/A) • Other Mitochondrial   • Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes • Myoclonic epilepsy with ragged red fibers • Kearns-Sayre syndrome • Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa
  11. 11. Ataxias AR: Ataxia de Friedreich Gene map locus:  9q13, 9p23-p11 Debut antes de la adolescencia: Disartria, nistagmus, incoordinacion, apalestesia, escoliosis, pies cavos Miocardiopatia hipertrófica/hipoquinética Diabetes mellitus Disfunción visual Gen de la Frataxina 98% Expansion GAA en intron 1 2% muntuales Función biológica de la Frataxina Regular la homeostasis del Fe intramitocondrial, formación de clusters Fe-S y, secundariamente la función respiratoria de la neurona. Déficit asociado de una enzima del ciclo de Krebs que se denomina Acomitasa
  12. 12. Ataxia de Friedreich
  13. 13. Ataxias AD: SCA Name Chrom Gene Product   Mutation Spinocerebellar ataxia type 1 6p23 Ataxin-1 CAG repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 2 12q24.1 Ataxin-2 CAG repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 3 14q32.1 Ataxin-3 CAG repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 4   16q22.1     Spinocerebellar ataxia type 5 11p13   SPTBN2 gene   Spinocerebellar ataxia type 6 19p13.1 Calcium channel CACNLA1   CAG repeat expansion Spinocerebellar ataxia type 7 3p14 Ataxin-7 CAG repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 8 13q21 Ataxin-8 CTA/CTG repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 10 22q13 Ataxin-10 ATTCT repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 11   15q14-q21.3     Spinocerebellar ataxia type 12 5q32 PPP2R2B Noncoding CAG expansion   Spinocerebellar ataxia type 13   19q13.3-4 KCNC3   Spinocerebellar ataxia type 14 19q13.4 Protein kinase C gamma     Spinocerebellar ataxia type 15   3p24.2-3pter    
  14. 14. Ataxias AD: SCA Spinocerebellar ataxia type 16   3p26.2-pter     Spinocerebellar ataxia type 17 6q27 TATA-binding protein CAG/CAA repeat expansion   Spinocerebellar ataxia type 18   7q22-q32     Spinocerebellar ataxia type 19 1p21-q12       Spinocerebellar ataxia type 20 Chrom 11       Spinocerebellar ataxia type 21   7p21.3-p15.1     Spinocerebellar ataxia type 22   1p21-q23     Spinocerebellar ataxia type 23   20p13-12.3     Spinocerebellar ataxia type 25   2p21-p13     Spinocerebellar ataxia type 26   19p13.3     Spinocerebellar ataxia type 27   13q34 FGF14 gene   Spinocerebellar ataxia type 28 18p11.22- q11.2       Spinocerebellar ataxia type 29   3p26     Dentatorubral pallidoluysian atrophy   12p13.31 Atrophin-1 CAG repeat expansion Episodic ataxia 1 12p13 K channel (KCNA1)   Missense mutations Episodic ataxia 2 19p13.1 Calcium channel (CACNLA1) Truncating, missense, or CAG repeat expansion   Episodic ataxia 3   1q42 unknown   Episodic ataxia 4   unknown unknown   Episodic ataxia 5   2q22-q23 CACNB4   Episodic ataxia 6 5p SLC1A3
  15. 15. Investigaciones en marcha en el estudio de las ataxias
  16. 16. Moleculas en investigación Riluzol Coenzima Q10 Alpha-tocopherolquinone  Eritropoyetina Carbamilada Litio Sodium Phenylbutyrate Deferiprone GH/IGF1 Memantine Amantadine Pioglitazone KPS-573 Idebenone EGb761 Varenicline
  17. 17. Idebenona
  18. 18. Eritropoyetina Carbamilada
  19. 19. Deferiprone
  20. 20. Coenzima Q10-Vitamina E ↓ CoQ10 35% ↓ Vitamina E 27% La suplementación de CoQ10 y Vitamina E no produjo beneficios de forma global Se pudo identificar un subgrupo de Respondedores No hubo diferencias en función de la dosis
  21. 21. Riluzol
  22. 22. 13 Neurólogos 4 Residentes de Neurología 1 Unidad de Trastornos del movimiento 1 Unidad de Enfermedades Neuromusculares 1 Unidad de Enfermedades Desmielinizantes 1 Unidad de Epilepsia 1 Unidad de Enfermedades Cerebrovasculares Juventud Capacidad Entusiasmo

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