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Ictiosis 
Pemeli María Hernández 
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Generalidades 
• Se remontan a varios cientos de 
años antes de Cristo. Descrita por 
primera vez en un tratado de 
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Clasificación 
 Ictiosis vulgar. 
 Ictiosis ligada al X. 
 Ictiosis Lamenar. 
 Eritrodermia Ictiosifome Congénita 
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Ictiosis Vulgar. 
 Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos. 
 Relativamente benigna. 
 Se hereda de manera autosómica domin...
Ictiosis ligada al X. 
• Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. 
• Se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 
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 La ictiosis ligada al X suele 
producir una afectación más 
grave, con escamas de mayor 
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Ictiosis Lamenar (IL). 
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Los recién nacidos suelen estar 
envueltos en una membrana tipo 
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Eritrodermia Ictiosifome Congénita No 
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Ictiosis Adquirida 
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• Resequedad en la piel 
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• Formación de escamas, las 
cuales pueden ser finas y 
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DIAGNÓSTICO 
• 1. Pruebas moléculares para identificar 
la mutación puntual. 
• 2. El diagnóstico prenatal se basa en el 
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Tratamiento 
• El tratamiento se basa en el uso de preparados 
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grasas) 
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Ictiosis

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El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos)

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Ictiosis

  1. 1. Ictiosis Pemeli María Hernández 1045213
  2. 2. Generalidades • Se remontan a varios cientos de años antes de Cristo. Descrita por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. • Deriva del griego ichtys , que significa pez. • Se trata de un grupo de enfermedades que presentan piel escamosa.
  3. 3. Clasificación  Ictiosis vulgar.  Ictiosis ligada al X.  Ictiosis Lamenar.  Eritrodermia Ictiosifome Congénita No Ampollosa.  Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa  Ictiosis adquirida.
  4. 4. Ictiosis Vulgar.  Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos.  Relativamente benigna.  Se hereda de manera autosómica dominante. (Cromosoma 1)  Defecto del gen loricrina (complejo de diferenciación epidérmico).  Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada.  Es frecuente la queratosis folicular (pequeños lesiones que dan un aspecto en papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas.  Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados de la misma familia. Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares.
  5. 5. Ictiosis ligada al X. • Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. • Se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Ya que las mujeres son las portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. • La descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida). • Se caracteriza por un déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa. Necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. • Producto de una delección.
  6. 6.  La ictiosis ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor tamaño adherentes y de coloración marronácea.  En la mitad de los pacientes adultos pueden existir opacidades corneanas que no afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.
  7. 7. Ictiosis Lamenar (IL). • H.A.R. Evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300,000 recién nacidos • Se debe a mutaciones en los genes: • TGM1, en el cromosoma 14, donde acurren la mayoría de las mutaciones, este gen codifica la transglutaminasa 1, una proteína que participa en la formación de la envoltura celular epidérmica cornificada. • ABCA12. en el cromosoma 2, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos. • ALOX12B, en el cromosoma 17, el cual codifica la araquidonato 12 (R)-lipoxigenasa, que participa en el metabolismo lipídico. • NIPAL4, en el cromosoma 5, que codifica un receptor de membrana.
  8. 8. Ictiosis Lamenar (IL). Los recién nacidos suelen estar envueltos en una membrana tipo colodión (una membrana tensa, brillante y traslúcida que aparece como una capa adicional de la piel) con ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos). Una vez se desprende la membrana (tras una o dos semanas), se hacen evidentes las escamas que cubren todo el cuerpo.  Las escamas son grandes, oscuras y tienen aspecto en placas. También pueden observarse formas más leves con escamas más tenues y delgadas.  Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. La hiperqueratosis pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento
  9. 9. Eritrodermia Ictiosifome Congénita No Ampollosa. (EICNA) • Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el nacimiento. • Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11. 2- q13. • En general se presenta con una membrana colodión tensa y brillante. • Después del desprendimiento de la membrana, la piel de los recién nacidos con EICNA continúa roja, en general con una descamación generalizada blanca y fina. • No presenta ectropión, eclabio o alopecia, o bien son leves. • La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
  10. 10. Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa  H.A.D. Aparece en 1 de cada 200000- 300000 recién nacidos. No todos los casos son hereditarios, hay una alta frecuencia de mutación espontáneas, en los genes KRT1; 12q13.13 y KRT10; 17q21-q23, que alteran la formación de los filamentos intermedios de queratina  Por lo general se observa en el nacimiento apareciendo una eritrodermia generalizada grave, formación de ampollas, descamación leve, y erosiones cutáneas superficiales en lugares de pequeños traumatismos y zonas de flexión.
  11. 11. ICTIOSIS ARLEQUÍN  Asociada con una mutación en el gen ABCA12.  Es la forma de ictiosis congénita más grave .  Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal  Su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
  12. 12. ICTIOSIS ARLEQUÍN  Están en grave riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento.  Las orejas están poco desarrolladas, presenta ectropión, eclabio pronunciado y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax..  Nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.  Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa.
  13. 13. TRATAMIENTO Y PRONOSTICO DE LA I.A  El tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o etretinato) puede facilitar la descamación de la membrana.  Los avances en los cuidados intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación, mediante el empleo del tratamiento con retinoides, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequin" en lugar de "feto arlequín".
  14. 14. Ictiosis Adquirida El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser una manifestación de enfermedad sistémica: • En asociación con neoplasias malignas. • Fármacos. • Enfermedades endocrinas y metabólicas. • Infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) • Enfermedades autoinmunes.
  15. 15. Síntoma s. • Resequedad en la piel (severa). • Formación de escamas, las cuales pueden ser finas y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesas y distribuirse de forma difusa. • Opacidades corneanas (en adultos). • Picazón leve en la piel.
  16. 16. DIAGNÓSTICO • 1. Pruebas moléculares para identificar la mutación puntual. • 2. El diagnóstico prenatal se basa en el análisis del ADN extraído del liquido amniótico y la biopsia de vellosidades coriónicas. La membrana colodión se puede detectar con ecografías.
  17. 17. Tratamiento • El tratamiento se basa en el uso de preparados hidratantes (en general diferentes sustancias grasas) • Uso de queratolíticos tópicos o la acitretina oral (medicamentos que actúan sobre la disminución de queratina y por lo tanto de la escama), pero están asociados a efectos adversos, como fragilidad cutánea y empeoramiento de las ampollas. Estos suelen incluir en su composición la urea, el ácido láctico, el ácido glicólico o el ácido salicílico. En casos de rasquiña y enrojecimiento son útiles los corticoides tópicos. • Los lavados antisépticos reducen la colonización bacteriana y el mal olor. Se requiere terapia antibiótica en casos de infección bacteriana.
  18. 18. GRACIAS…!

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